Gambaran umum

Penyakit Moyamoya adalah kondisi pembuluh darah yang jarang terjadi di mana arteri karotis di tengkorak tersumbat atau menyempit. Arteri karotis adalah arteri utama yang membawa darah ke otak. Saat tersumbat, aliran darah ke otak berkurang. Pembuluh darah kecil kemudian terbentuk di dasar otak untuk memasok darah ke otak.

Kondisi ini dapat menyebabkan ministroke, yang dikenal sebagai transient ischemic attack (TIA), atau stroke . Hal ini juga dapat menyebabkan pendarahan di otak. Penyakit Moyamoya dapat memengaruhi seberapa baik fungsi otak dan dapat menyebabkan keterlambatan atau kecacatan kognitif dan perkembangan.

Penyakit Moyamoya paling sering menyerang anak-anak. Namun, orang dewasa mungkin juga memiliki kondisi tersebut. Penyakit Moyamoya ditemukan di seluruh dunia. Tapi itu lebih umum di negara-negara Asia Timur, terutama Korea, Jepang, dan Cina. Ini mungkin karena faktor genetik tertentu pada populasi tersebut.

Gejala

Penyakit Moyamoya dapat terjadi pada semua usia. Tetapi gejalanya paling sering terjadi pada anak-anak antara usia 5 dan 10 tahun dan pada orang dewasa antara usia 30 dan 50 tahun. Melihat gejala sejak dini sangat penting untuk mencegah komplikasi seperti stroke.

Penyakit Moyamoya menyebabkan gejala yang berbeda pada orang dewasa dan anak-anak. Pada anak-anak, gejala pertama biasanya berupa stroke atau serangan iskemik transien berulang, disebut juga TIA. Orang dewasa mungkin mengalami gejala-gejala ini juga. Tetapi orang dewasa juga mungkin mengalami pendarahan di otak, yang dikenal sebagai stroke hemoragik. Pendarahan terjadi karena cara pembuluh darah di otak terbentuk.

Gejala penyakit moyamoya yang berhubungan dengan berkurangnya aliran darah ke otak antara lain:

  • Sakit kepala.
  • Kejang.
  • Kelemahan, mati rasa atau kelumpuhan pada wajah, lengan atau kaki. Ini biasanya di satu sisi tubuh.
  • Masalah penglihatan.
  • Kesulitan berbicara atau memahami orang lain, yang dikenal sebagai afasia.
  • Keterlambatan kognitif atau perkembangan.
  • Gerakan yang tidak disengaja.

Gejala-gejala ini dapat dipicu oleh olahraga, menangis, batuk, mengejan atau demam.

Temui profesional kesehatan Anda jika Anda memiliki salah satu gejala penyakit moyamoya. Deteksi dan pengobatan dini dapat membantu mencegah stroke dan komplikasi serius.

Kapan harus ke dokter

Segera cari pertolongan medis jika Anda melihat ada gejala stroke atau ministroke, meskipun gejalanya tampak datang dan pergi atau hilang.

Untuk memeriksa tanda-tanda stroke, pikirkan "CEPAT" dan lakukan hal berikut:

  • Wajah. Minta orang tersebut untuk tersenyum. Apakah satu sisi wajah terkulai?
  • Senjata. Minta orang tersebut untuk mengangkat kedua lengannya. Apakah satu lengan melayang ke bawah? Atau apakah satu lengan tidak bisa bangkit?
  • Pidato. Minta orang tersebut untuk mengulangi frasa sederhana. Apakah ucapan orang tersebut tidak jelas atau aneh?
  • Waktu. Jika Anda melihat salah satu dari tanda-tanda ini, segera hubungi 911 atau bantuan medis darurat.

Jangan menunggu untuk melihat apakah gejalanya hilang. Setiap menit berarti. Semakin lama stroke tidak diobati, semakin besar potensi kerusakan otak dan kecacatan.

Jika Anda bersama seseorang yang Anda curigai mengalami stroke, perhatikan orang tersebut dengan cermat sambil menunggu bantuan darurat.

Penyebab

Penyebab pasti penyakit moyamoya tidak diketahui. Penyakit Moyamoya paling sering terlihat di Jepang, Korea, dan China. Tapi itu juga terjadi di belahan dunia lain. Karena penyakit moyamoya paling sering terjadi di negara-negara Asia ini, para peneliti yakin hal ini sangat menunjukkan adanya faktor genetik pada beberapa populasi.

Terkadang perubahan pada pembuluh darah, yang dikenal sebagai perubahan vaskular, dapat terjadi yang menyerupai penyakit moyamoya. Perubahan ini mungkin memiliki penyebab dan gejala yang berbeda. Ini dikenal sebagai sindrom moyamoya.

Sindrom Moyamoya dapat dikaitkan dengan kondisi tertentu, seperti sindrom Down, anemia sel sabit, neurofibromatosis tipe 1, dan hipertiroidisme.

Faktor risiko

Meskipun penyebab penyakit moyamoya tidak diketahui, faktor-faktor tertentu dapat meningkatkan risiko Anda terkena kondisi tersebut. Mereka termasuk:

  • Warisan Asia. Meskipun penyakit moyamoya ditemukan di seluruh dunia, penyakit ini lebih sering terjadi di negara-negara Asia Timur, terutama Korea, Jepang, dan Cina. Ini mungkin karena faktor genetik tertentu pada populasi tersebut. Orang dengan warisan Asia yang tinggal di negara-negara Barat juga memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit moyamoya.
  • Riwayat keluarga penyakit moyamoya. Jika Anda memiliki anggota keluarga dengan penyakit moyamoya, risiko Anda terkena kondisi tersebut 30 hingga 40 kali lebih tinggi dibandingkan populasi umum. Ini sangat menunjukkan adanya hubungan genetik.
  • Kondisi medis. Sindrom Moyamoya kadang-kadang terjadi dengan gangguan lain, termasuk neurofibromatosis tipe 1, penyakit sel sabit dan sindrom Down, di antara banyak lainnya.
  • Menjadi perempuan. Penyakit Moyamoya sedikit lebih sering terjadi pada wanita.
  • Menjadi muda. Meskipun orang dewasa dapat menderita penyakit moyamoya, anak-anak di bawah 15 tahun paling sering terkena.

Komplikasi

Sebagian besar komplikasi dari penyakit moyamoya terkait dengan efek stroke. Mereka termasuk kejang, kelumpuhan dan masalah penglihatan. Komplikasi lain termasuk masalah bicara, gangguan gerakan, dan keterlambatan perkembangan. Penyakit Moyamoya dapat menyebabkan kerusakan otak yang serius dan permanen.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah penyakit moyamoya. Namun, perawatan moyamoya dapat mencegah stroke dan komplikasi lainnya.

Diagnosis

Penyakit Moyamoya biasanya didiagnosis oleh dokter spesialis kondisi otak, yang disebut ahli saraf. Ahli saraf meninjau gejala Anda dan keluarga serta riwayat kesehatan Anda. Ahli saraf juga dapat melakukan pemeriksaan fisik. Beberapa tes umumnya diperlukan untuk mendiagnosis penyakit moyamoya dan kondisi yang mendasarinya.

Tes dapat mencakup:

  • Pencitraan resonansi magnetik.Tes pencitraan ini juga dikenal sebagai MRI. MRI menggunakan magnet dan gelombang radio yang kuat untuk membuat gambar otak yang detail. Seorang profesional kesehatan dapat menyuntikkan pewarna ke dalam pembuluh darah untuk melihat arteri dan vena Anda dan menyoroti sirkulasi darah. Jenis tes ini disebut angiogram resonansi magnetik. Ahli saraf Anda mungkin merekomendasikan MRI perfusi. Jenis pencitraan ini dapat mengukur jumlah darah yang melewati pembuluh darah. Hal ini dapat menunjukkan jika terjadi penurunan suplai darah ke otak.
  • Pemindaian tomografi terkomputerisasi. Juga dikenal sebagai CT scan, tes pencitraan ini menggunakan serangkaian sinar-X untuk membuat gambar detail otak Anda. Seorang profesional kesehatan dapat menyuntikkan pewarna ke dalam pembuluh darah untuk menyoroti aliran darah di arteri dan vena Anda. Ini disebut CT angiogram. Tes ini tidak dapat mendiagnosis tahap awal penyakit moyamoya. Tapi itu bisa membantu menemukan masalah dengan pembuluh darah.
  • Angiogram serebral. Dalam angiogram serebral, ahli kesehatan memasukkan tabung panjang dan tipis yang disebut kateter ke dalam pembuluh darah di selangkangan Anda. Profesional kesehatan kemudian menggunakan pencitraan sinar-X untuk memandu kateter ke otak Anda dan menyuntikkan pewarna melalui kateter ke dalam pembuluh darah otak Anda. Pewarna sesuai dengan bentuk pembuluh darah untuk membuatnya lebih terlihat di bawah pencitraan sinar-X.
  • Pemindaian tomografi emisi positron atau tomografi terkomputerisasi emisi foton tunggal. Dalam tes ini, Anda disuntik dengan sejumlah kecil bahan radioaktif yang aman. Tomografi emisi positron, juga disebut PET, memberikan gambaran visual tentang aktivitas otak. Tomografi terkomputerisasi emisi foton tunggal, disingkat SPECT, mengukur aliran darah ke otak.
  • Elektroensefalogram. Elektroensefalogram juga disebut EEG. Ini memantau aktivitas listrik di otak Anda menggunakan cakram logam kecil, yang disebut elektroda, yang menempel di kulit kepala Anda. Anak-anak dengan penyakit moyamoya sering kali memiliki hasil EEG yang berada di luar kisaran biasanya.
  • Ultrasonografi Doppler Transkranial. Dalam USG Doppler transkranial bedah, gelombang suara digunakan untuk mendapatkan gambar kepala dan terkadang leher Anda. Spesialis dapat menggunakan tes ini untuk mengevaluasi aliran darah di pembuluh darah di leher Anda.

Pencitraan resonansi magnetik. Tes pencitraan ini juga dikenal sebagai MRI. MRI menggunakan magnet dan gelombang radio yang kuat untuk membuat gambar otak yang detail. Seorang profesional kesehatan dapat menyuntikkan pewarna ke dalam pembuluh darah untuk melihat arteri dan vena Anda dan menyoroti sirkulasi darah. Jenis tes ini disebut angiogram resonansi magnetik.

Ahli saraf Anda mungkin merekomendasikan MRI perfusi. Jenis pencitraan ini dapat mengukur jumlah darah yang melewati pembuluh darah. Hal ini dapat menunjukkan jika terjadi penurunan suplai darah ke otak.

Jika perlu, ahli saraf Anda dapat memesan tes lain untuk menyingkirkan kondisi lain.

Pengobatan

Profesional kesehatan mengevaluasi kondisi Anda dan menentukan perawatan yang tepat untuk Anda. Pengobatan tidak menyembuhkan penyakit moyamoya. Tetapi pengobatan dapat membantu mencegah stroke.

Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi gejala Anda dan meningkatkan aliran darah ke otak. Perawatan juga bertujuan untuk menurunkan risiko komplikasi Anda. Komplikasi termasuk stroke iskemik yang disebabkan oleh kurangnya aliran darah, pendarahan di otak Anda dan kematian.

Prospek penyakit moyamoya, juga disebut prognosisnya, bergantung pada beberapa faktor, antara lain:

  • Seberapa dini penyakit itu didiagnosis.
  • Berapa banyak kerusakan yang terjadi saat Anda berobat.
  • Apakah Anda menjalani perawatan atau tidak.
  • Umur.

Perawatan Anda mungkin termasuk obat-obatan, pembedahan, dan terapi.

Obat-obatan

Obat-obatan dapat diresepkan untuk mengatasi gejala, mengurangi risiko stroke, atau membantu mengendalikan kejang. Obat-obatan mungkin termasuk:

  • Pengencer darah. Pengencer darah biasanya direkomendasikan jika Anda telah didiagnosis menderita penyakit moyamoya dan Anda memiliki gejala yang ringan atau tidak ada sama sekali. Profesional kesehatan Anda mungkin menyarankan Anda mengonsumsi aspirin atau pengencer darah lainnya untuk mencegah stroke.
  • Penghambat saluran kalsium. Juga dikenal sebagai antagonis kalsium, jenis obat ini dapat membantu mengatasi sakit kepala. Ini juga dapat membantu mengurangi gejala yang berhubungan dengan serangan iskemik transien. Penghambat saluran kalsium dapat membantu mengatur tekanan darah, yang dapat membantu mencegah kerusakan pembuluh darah pada penderita penyakit moyamoya.
  • Obat anti kejang. Obat-obatan ini dapat membantu mereka yang mengalami kejang.

Operasi

Perawatan bedah dini dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit moyamoya. Ahli saraf Anda mungkin merekomendasikan operasi revaskularisasi jika Anda mengalami gejala atau stroke. Pembedahan juga dapat direkomendasikan jika tes menunjukkan bukti aliran darah yang rendah ke otak Anda.

Dalam operasi revaskularisasi, ahli bedah memotong arteri yang tersumbat. Mereka melakukan ini dengan menghubungkan pembuluh darah di bagian luar tengkorak ke bagian dalam tengkorak untuk membantu memulihkan aliran darah ke otak Anda. Ini mungkin termasuk prosedur revaskularisasi langsung atau tidak langsung. Atau mungkin termasuk kombinasi keduanya.

  • Revaskularisasi langsung procedures.In operasi revaskularisasi langsung, ahli bedah menjahit arteri kulit kepala langsung ke arteri otak. Ini juga dikenal sebagai arteri temporal superfisial hingga operasi bypass arteri serebral tengah. Prosedur ini meningkatkan aliran darah ke otak Anda dengan segera. Operasi bypass langsung mungkin sulit dilakukan pada anak-anak karena ukuran pembuluh darah. Tapi itu pilihan yang lebih disukai pada orang dewasa. Intervensi ini dapat dilakukan dengan aman dan efektif oleh tim bedah berpengalaman yang merawat penderita penyakit moyamoya setiap hari.
  • Revaskularisasi tidak langsung procedures.In revaskularisasi tidak langsung, tujuannya adalah untuk meningkatkan aliran darah ke otak secara bertahap. Pada orang dewasa yang dirawat di pusat bedah bervolume tinggi, revaskularisasi tidak langsung hampir selalu dikombinasikan dengan revaskularisasi langsung. Prosedur revaskularisasi tidak langsung meliputi encephaloduroarteriosynangiosis. Ini juga disebut EDAS. Mereka termasuk encephalomyosynangiosis, juga disebut EMS. Atau mereka termasuk kombinasi keduanya. Pada EDAS, seorang ahli bedah membuat lubang kecil sementara di kulit kepala untuk membuka arteri. Kemudian dokter bedah membuat lubang di tengkorak Anda tepat di bawah arteri. Dokter bedah meletakkan arteri kulit kepala yang utuh ke permukaan otak Anda, yang memungkinkan pembuluh darah dari arteri tumbuh ke otak Anda seiring waktu. Dokter bedah kemudian mengganti tulang dan menutup lubang di tengkorak Anda. Dalam EMS, dokter bedah Anda memisahkan otot di daerah pelipis dahi Anda dan meletakkannya di permukaan otak Anda melalui lubang di tengkorak Anda. Ini membantu memulihkan aliran darah. Dokter bedah Anda mungkin melakukan EMS dengan EDAS. Dalam prosedur ini, dokter bedah Anda memisahkan otot di daerah pelipis dahi Anda. Dokter bedah meletakkannya di permukaan otak Anda setelah menempelkan arteri kulit kepala ke permukaan otak Anda. Otot membantu menahan arteri di tempatnya saat pembuluh darah tumbuh ke otak Anda seiring waktu.

Prosedur revaskularisasi langsung. Dalam operasi revaskularisasi langsung, ahli bedah menjahit arteri kulit kepala langsung ke arteri otak. Ini juga dikenal sebagai arteri temporal superfisial hingga operasi bypass arteri serebral tengah. Prosedur ini meningkatkan aliran darah ke otak Anda dengan segera.

Operasi bypass langsung mungkin sulit dilakukan pada anak-anak karena ukuran pembuluh darah. Tapi itu pilihan yang lebih disukai pada orang dewasa. Intervensi ini dapat dilakukan dengan aman dan efektif oleh tim bedah berpengalaman yang merawat penderita penyakit moyamoya setiap hari.

Prosedur revaskularisasi tidak langsung. Pada revaskularisasi tidak langsung, tujuannya adalah untuk meningkatkan aliran darah ke otak secara bertahap. Pada orang dewasa yang dirawat di pusat bedah bervolume tinggi, revaskularisasi tidak langsung hampir selalu dikombinasikan dengan revaskularisasi langsung.

Prosedur revaskularisasi tidak langsung meliputi encephaloduroarteriosynangiosis. Ini juga disebut EDAS. Mereka termasuk encephalomyosynangiosis, juga disebut EMS. Atau mereka termasuk kombinasi keduanya.

Pada EDAS, seorang ahli bedah membuat lubang kecil sementara di kulit kepala untuk membuka arteri. Kemudian dokter bedah membuat lubang di tengkorak Anda tepat di bawah arteri. Dokter bedah meletakkan arteri kulit kepala yang utuh ke permukaan otak Anda, yang memungkinkan pembuluh darah dari arteri tumbuh ke otak Anda seiring waktu. Dokter bedah kemudian mengganti tulang dan menutup lubang di tengkorak Anda.

Dalam EMS, dokter bedah Anda memisahkan otot di daerah pelipis dahi Anda dan meletakkannya di permukaan otak Anda melalui lubang di tengkorak Anda. Ini membantu memulihkan aliran darah.

Dokter bedah Anda mungkin melakukan EMS dengan EDAS. Dalam prosedur ini, dokter bedah Anda memisahkan otot di daerah pelipis dahi Anda. Dokter bedah meletakkannya di permukaan otak Anda setelah menempelkan arteri kulit kepala ke permukaan otak Anda. Otot membantu menahan arteri di tempatnya saat pembuluh darah tumbuh ke otak Anda seiring waktu.

Kemungkinan risiko pembedahan dari prosedur revaskularisasi untuk penyakit moyamoya termasuk perubahan tekanan pada pembuluh darah di otak. Hal ini dapat menyebabkan sakit kepala, pendarahan dan kejang. Namun, manfaat operasi sebagian besar lebih besar daripada risikonya.

Beberapa orang dengan penyakit moyamoya mengalami tonjolan atau pembengkakan pembuluh darah di otak yang dikenal sebagai aneurisma otak. Jika ini terjadi, pembedahan mungkin diperlukan untuk mencegah atau mengobati aneurisma otak yang pecah.

Terapi

Untuk mengatasi efek fisik dan mental dari stroke pada Anda atau anak Anda, profesional kesehatan Anda dapat merekomendasikan evaluasi oleh psikiater atau terapis. Tanpa operasi, penyakit moyamoya dapat menyebabkan penurunan kognitif akibat penyempitan pembuluh darah. Seorang psikiater mungkin mencari tanda-tanda masalah dengan keterampilan berpikir dan bernalar. Psikiater juga dapat memantau Anda atau anak Anda untuk tanda-tanda bahwa masalah tersebut semakin memburuk.

Terapi perilaku kognitif dapat membantu mengatasi masalah emosional yang terkait dengan penyakit moyamoya, seperti cara mengatasi ketakutan dan ketidakpastian tentang stroke di masa depan.

Terapi fisik dan okupasi dapat membantu memulihkan fungsi fisik yang hilang akibat stroke.

Mempersiapkan janji temu Anda

Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis menderita penyakit moyamoya, kemungkinan besar Anda akan dirujuk ke dokter spesialis kondisi otak, yang dikenal sebagai ahli saraf.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Waspadai apa pun yang perlu Anda lakukan sebelumnya. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda atau anak Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda.
  • Tuliskan gejala yang Anda atau anak Anda alami, termasuk gejala yang mungkin tidak terkait dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu.
  • Tuliskan informasi pribadi yang penting, termasuk tekanan besar atau perubahan hidup baru-baru ini.
  • Buatlah daftar semua obat-obatan, vitamin atau suplemen yang Anda atau anak Anda konsumsi dan dosisnya.
  • Ajak anggota keluarga atau teman. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan selama janji temu. Seseorang yang pergi bersama Anda mungkin mengingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
  • Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada tim layanan kesehatan Anda.

Waktu Anda bersama tim layanan kesehatan terbatas, jadi menyiapkan daftar pertanyaan dapat membantu Anda memanfaatkan waktu bersama sebaik-baiknya. Buat daftar pertanyaan Anda dari yang paling penting hingga yang paling tidak penting jika waktu habis. Untuk penyakit moyamoya, beberapa pertanyaan mendasar yang harus diajukan meliputi:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala atau kondisi saya atau anak saya?
  • Tes apa yang diperlukan? Apakah mereka memerlukan persiapan khusus?
  • Perawatan apa yang tersedia, dan mana yang Anda rekomendasikan?
  • Efek samping apa yang dapat diharapkan dari pengobatan?
  • Apakah operasi memungkinkan?
  • Apakah Anda sedang meresepkan obat? Jika demikian, apakah ada alternatif umum?
  • Saya memiliki masalah medis lainnya. Bagaimana mereka bisa dikelola bersama?
  • Apakah saya atau anak saya akan membatasi aktivitas fisik?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang dapat saya bawa? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Profesional kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan sejumlah pertanyaan, seperti:

  • Kapan gejala pertama kali muncul?
  • Seberapa sering gejalanya muncul?
  • Apakah aktivitas tertentu memicu gejala?
  • Apakah ada anggota keluarga dekat Anda yang pernah menderita penyakit moyamoya?
Gejala dan pengobatan penyakit Moyamoya