Penyakit Hirschsprung

Gambaran umum

Penyakit Hirschsprung (HIRSH-sproongz) adalah suatu kondisi yang mempengaruhi usus besar (kolon) dan menyebabkan masalah buang air besar. Kondisi ini hadir saat lahir (bawaan) akibat hilangnya sel saraf pada otot usus besar bayi. Tanpa sel-sel saraf ini merangsang otot-otot usus untuk membantu memindahkan isi melalui usus besar, isinya dapat menumpuk dan menyebabkan penyumbatan di usus.

Bayi baru lahir yang menderita penyakit Hirschsprung biasanya tidak dapat buang air besar pada hari-hari setelah lahir. Dalam kasus ringan, kondisi ini mungkin tidak terdeteksi sampai nanti di masa kanak-kanak. Jarang, penyakit Hirschsprung pertama kali didiagnosis pada orang dewasa.

Pembedahan untuk memotong atau mengangkat bagian usus besar yang sakit adalah pengobatannya.

Gejala

Tanda dan gejala penyakit Hirschsprung bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan kondisinya. Biasanya tanda dan gejala muncul segera setelah lahir, tetapi terkadang tidak terlihat sampai di kemudian hari.

Biasanya, tanda yang paling jelas adalah kegagalan bayi baru lahir untuk buang air besar dalam waktu 48 jam setelah lahir.

Tanda dan gejala lain pada bayi baru lahir mungkin termasuk:

  • Perut buncit
  • Muntah, termasuk muntah zat berwarna hijau atau coklat
  • Sembelit atau gas, yang mungkin membuat bayi baru lahir rewel
  • Diare
  • Buang mekonium yang tertunda — buang air besar pertama bayi baru lahir

Pada anak yang lebih besar, tanda dan gejala dapat meliputi:

  • Perut buncit
  • Sembelit kronis
  • Gas
  • Kegagalan untuk berkembang
  • Kelelahan

Penyebab

Tidak jelas apa yang menyebabkan penyakit Hirschsprung. Kadang-kadang terjadi dalam keluarga dan mungkin, dalam beberapa kasus, dikaitkan dengan mutasi genetik.

Penyakit Hirschsprung terjadi ketika sel-sel saraf di usus besar tidak terbentuk sepenuhnya. Saraf di usus besar mengontrol kontraksi otot yang memindahkan makanan melalui usus. Tanpa kontraksi, tinja tetap berada di usus besar.

Faktor risiko

Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko penyakit Hirschsprung meliputi:

  • Memiliki saudara kandung yang mengidap penyakit Hirschsprung. Penyakit Hirschsprung dapat diturunkan. Jika Anda memiliki satu anak yang memiliki kondisi tersebut, saudara kandung di masa depan bisa berisiko.
  • Menjadi laki-laki. Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi pada pria.
  • Memiliki kondisi warisan lainnya. Penyakit Hirschsprung dikaitkan dengan kondisi bawaan tertentu, seperti sindrom Down dan kelainan lain yang ada saat lahir, seperti penyakit jantung bawaan.

Komplikasi

Anak-anak yang menderita penyakit Hirschsprung rentan terhadap infeksi usus serius yang disebut enterokolitis. Enterokolitis dapat mengancam jiwa dan membutuhkan perawatan segera.

Penyakit Hirschsprung

Diagnosis

Dokter anak Anda akan melakukan pemeriksaan dan mengajukan pertanyaan tentang buang air besar anak Anda. Dia mungkin merekomendasikan satu atau lebih dari tes berikut untuk mendiagnosis atau menyingkirkan penyakit Hirschsprung:

  • Mengambil sampel jaringan usus besar untuk pengujian (biopsi). Ini adalah cara paling pasti untuk mengidentifikasi penyakit Hirschsprung. Sampel biopsi dapat diambil dengan menggunakan alat penghisap, kemudian diperiksa di bawah mikroskop untuk mengetahui apakah sel saraf hilang.
  • Rontgen perut menggunakan pewarna kontras.Barium atau pewarna kontras lainnya ditempatkan ke dalam usus melalui tabung khusus yang dimasukkan ke dalam rektum. Barium mengisi dan melapisi lapisan usus, menciptakan siluet yang jelas dari usus besar dan rektum. X-ray akan sering menunjukkan kontras yang jelas antara bagian usus yang sempit tanpa saraf dan bagian usus yang normal tetapi sering bengkak di belakangnya.
  • Mengukur kontrol otot-otot di sekitar rektum (manometri anal). Tes manometri biasanya dilakukan pada anak yang lebih besar dan orang dewasa. Dokter menggembungkan balon di dalam rektum. Akibatnya, otot di sekitarnya harus rileks. Jika tidak, penyakit Hirschsprung bisa menjadi penyebabnya.

Rontgen perut menggunakan pewarna kontras. Barium atau pewarna kontras lainnya ditempatkan ke dalam usus melalui tabung khusus yang dimasukkan ke dalam rektum. Barium mengisi dan melapisi lapisan usus, menciptakan siluet yang jelas dari usus besar dan rektum.

X-ray akan sering menunjukkan kontras yang jelas antara bagian usus yang sempit tanpa saraf dan bagian usus yang normal tetapi sering bengkak di belakangnya.

Pengobatan

Bagi kebanyakan orang, penyakit Hirschsprung diobati dengan pembedahan untuk memotong atau mengangkat bagian usus besar yang kekurangan sel saraf. Ada dua cara untuk melakukannya: operasi tarik atau operasi ostomi.

Operasi tarik-tembus

Dalam prosedur ini, lapisan bagian usus besar yang sakit dilucuti. Kemudian, bagian normal ditarik melalui usus besar dari dalam dan menempel pada anus. Ini biasanya dilakukan dengan menggunakan metode invasif minimal (laparoskopi), yang dilakukan melalui anus.

Operasi ostomi

Pada anak-anak yang sakit parah, pembedahan dapat dilakukan dalam dua langkah.

Pertama, bagian usus besar yang tidak normal diangkat dan bagian atas usus besar yang sehat dihubungkan ke lubang yang dibuat oleh ahli bedah di perut anak. Kotoran kemudian meninggalkan tubuh melalui lubang ke dalam kantong yang menempel di ujung usus yang menjorok melalui lubang di perut (stoma). Ini memberikan waktu bagi bagian bawah usus besar untuk sembuh.

Setelah usus besar memiliki waktu untuk sembuh, prosedur kedua dilakukan untuk menutup stoma dan menghubungkan bagian usus yang sehat ke rektum atau anus.

Hasil operasi

Setelah operasi, sebagian besar anak dapat buang air besar melalui anus.

Kemungkinan komplikasi yang dapat membaik seiring waktu meliputi:

  • Diare
  • Sembelit
  • Kotoran bocor (inkontinensia tinja)
  • Penundaan pelatihan toilet

Anak-anak juga terus berisiko terkena infeksi usus (enterokolitis) setelah operasi, terutama pada tahun pertama. Segera hubungi dokter jika ada tanda dan gejala enterokolitis yang terjadi, seperti:

  • Pendarahan dari rektum
  • Diare
  • Demam
  • Perut membengkak
  • Muntah

Perawatan diri

Jika anak Anda mengalami sembelit setelah operasi untuk penyakit Hirschsprung, diskusikan dengan dokter Anda apakah akan mencoba salah satu dari berikut ini:

  • Sajikan makanan berserat tinggi.Jika anak Anda makan makanan padat, sertakan makanan berserat tinggi. Tawarkan biji-bijian utuh, buah-buahan dan sayuran dan batasi roti putih dan makanan rendah serat lainnya. Karena peningkatan makanan berserat tinggi secara tiba-tiba dapat memperburuk sembelit pada awalnya, tambahkan makanan berserat tinggi ke dalam makanan anak Anda secara perlahan. Jika anak Anda belum makan makanan padat, tanyakan kepada dokter tentang formula yang dapat membantu meredakan sembelit. Beberapa bayi mungkin memerlukan selang makanan untuk sementara waktu.
  • Tingkatkan cairan. Dorong anak Anda untuk minum lebih banyak air. Jika sebagian atau seluruh usus besar anak Anda telah diangkat, anak Anda mungkin mengalami kesulitan menyerap cukup air. Minum lebih banyak air dapat membantu anak Anda tetap terhidrasi, yang dapat membantu meredakan sembelit.
  • Dorong aktivitas fisik. Aktivitas aerobik harian membantu melancarkan buang air besar secara teratur.
  • Obat pencahar (hanya seperti yang diarahkan oleh dokter anak Anda). Jika anak Anda tidak merespons atau tidak dapat mentolerir peningkatan serat, air, atau aktivitas fisik, obat pencahar tertentu-obat untuk mendorong buang air besar-dapat membantu meredakan sembelit. Tanyakan kepada dokter apakah Anda harus memberikan obat pencahar kepada anak Anda, seberapa sering Anda harus melakukannya, dan tentang risiko dan manfaatnya.

Sajikan makanan berserat tinggi. Jika anak Anda makan makanan padat, sertakan makanan berserat tinggi. Tawarkan biji-bijian utuh, buah-buahan dan sayuran dan batasi roti putih dan makanan rendah serat lainnya. Karena peningkatan makanan berserat tinggi secara tiba-tiba dapat memperburuk sembelit pada awalnya, tambahkan makanan berserat tinggi ke dalam makanan anak Anda secara perlahan.

Jika anak Anda belum makan makanan padat, tanyakan kepada dokter tentang formula yang dapat membantu meredakan sembelit. Beberapa bayi mungkin memerlukan selang makanan untuk sementara waktu.

Mempersiapkan janji temu Anda

Penyakit Hirschsprung sering didiagnosis di rumah sakit segera setelah lahir, atau tanda-tanda penyakitnya muncul kemudian. Jika anak Anda memiliki tanda atau gejala yang membuat Anda khawatir, terutama sembelit dan perut bengkak, bicarakan dengan dokter Anda.

Anda mungkin dirujuk ke spesialis gangguan pencernaan (ahli gastroenterologi) atau ke unit gawat darurat jika gejala anak Anda parah.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada sesuatu yang perlu dilakukan anak Anda sebelumnya, seperti berpuasa untuk tes tertentu. Buat daftar:

  • Tanda atau gejala anak Anda, termasuk detail tentang buang air besar-frekuensi, konsistensi, warna, dan nyeri terkait
  • Informasi medis utama anak Anda, termasuk kondisi lain yang dia miliki dan riwayat kesehatan keluarga
  • Semua obat, vitamin, atau suplemen yang dikonsumsi anak Anda dan berapa banyak air yang dia minum pada hari-hari biasa
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter anak Anda

Ajak anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.

Untuk penyakit Hirschsprung, pertanyaan dasar yang harus diajukan kepada dokter Anda meliputi:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala anak saya?
  • Apa kemungkinan penyebab lainnya?
  • Tes apa yang dibutuhkan anak saya?
  • Apa tindakan terbaik untuk meredakan gejala?
  • Jika Anda merekomendasikan operasi, apa yang harus saya harapkan dari pemulihan anak saya?
  • Apa risiko operasi?
  • Apa prognosis jangka panjang anak saya setelah operasi?
  • Apakah anak saya perlu mengikuti diet khusus?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang dapat saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter

Dokter anak Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan kepada Anda, termasuk:

  • Kapan gejala anak Anda dimulai?
  • Apakah gejalanya memburuk?
  • Seberapa sering anak Anda buang air besar?
  • Apakah buang air besar anak Anda terasa nyeri?
  • Apakah kotoran anak Anda encer? Apakah mereka mengandung darah?
  • Apakah anak Anda muntah?
  • Apakah anak Anda mudah lelah?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperbaiki gejala anak Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala anak Anda?
  • Apakah ada riwayat keluarga dengan masalah usus serupa?
Gejala dan pengobatan penyakit Hirschsprung