Gambaran umum

Penyakit granulomatosa kronis (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) adalah kondisi genetik di mana sel darah putih yang melawan infeksi tidak bekerja dengan baik. Sel darah putih ini disebut fagosit. Ketika fagosit tidak bekerja sebagaimana mestinya, mereka tidak dapat melindungi tubuh dari infeksi bakteri dan jamur.

Orang dengan CGD dapat mengalami infeksi di paru-paru, kulit, kelenjar getah bening, hati, lambung dan usus, atau area lainnya. Mereka juga dapat mengembangkan kelompok sel darah putih di daerah yang terinfeksi. CGD diwariskan, artinya berjalan dalam keluarga. Kebanyakan orang didiagnosis dengan CGD selama masa kanak-kanak, tetapi beberapa orang mungkin tidak didiagnosis sampai dewasa.

Gejala

Orang dengan penyakit granulomatosa kronis mengalami infeksi bakteri atau jamur yang serius setiap beberapa tahun. Infeksi di paru-paru, termasuk pneumonia, sering terjadi. Orang dengan CGD dapat mengembangkan jenis pneumonia jamur yang serius setelah terpapar daun mati, mulsa, atau jerami.

Ini juga umum bagi orang dengan CGD untuk mengalami infeksi pada kulit, hati, lambung dan usus, otak, dan mata. Gejala yang mungkin terjadi dengan infeksi meliputi:

  • Demam.
  • Nyeri dada saat menarik atau menghembuskan napas.
  • Kelenjar getah bening yang bengkak dan sakit.
  • Hidung meler yang terus berlanjut.
  • Iritasi kulit yang mungkin termasuk ruam, bengkak, atau kemerahan.
  • Pembengkakan dan kemerahan di mulut.
  • Kesulitan menelan.
  • Masalah gastrointestinal yang mungkin termasuk:
  • Muntah.
  • Diare.
  • Sakit perut.
  • Kotoran berdarah.
  • Kantung nanah yang nyeri di dekat anus, disebut abses.
  • Muntah.
  • Diare.
  • Sakit perut.
  • Kotoran berdarah.
  • Kantung nanah yang nyeri di dekat anus, disebut abses.

Kapan harus ke dokter

Jika Anda merasa Anda atau anak Anda menderita jenis pneumonia jamur karena berada di sekitar daun mati, mulsa, atau jerami, segera dapatkan perawatan medis. Jika Anda atau anak Anda sering mengalami infeksi dan gejala yang tercantum di atas, bicarakan dengan ahli kesehatan.

Penyebab

Perubahan pada salah satu dari lima gen dapat menyebabkan CGD. Orang dengan CGD mewarisi gen yang berubah dari orang tuanya. Gen-gen ini menghasilkan protein yang membentuk enzim. Enzim ini membantu sistem kekebalan tubuh Anda bekerja dengan baik. Enzim ini aktif dalam sel darah putih, yang disebut fagosit, yang melindungi Anda dari infeksi dengan menghancurkan jamur dan bakteri. Enzim ini juga aktif dalam sel kekebalan yang membantu tubuh Anda sembuh.

Ketika ada perubahan pada salah satu gen ini, protein pelindung tidak diproduksi. Atau mereka diproduksi, tetapi tidak berfungsi dengan baik.

Beberapa orang dengan CGD tidak memiliki salah satu dari gen yang berubah ini. Dalam kasus ini, profesional medis tidak tahu apa yang menyebabkan kondisi tersebut.

Faktor risiko

Anak laki-laki lebih mungkin mengalami CGD.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis CGD, profesional kesehatan akan meninjau riwayat keluarga dan medis dan melakukan pemeriksaan fisik. Ada beberapa tes yang digunakan untuk mendiagnosis CGD, antara lain:

  • Tes fungsi neutrofil. Seorang profesional kesehatan dapat melakukan tes dihydrorhodamine 123 (DHR) atau tes lain untuk melihat seberapa baik jenis sel darah putih, yang disebut neutrofil, berfungsi. Tes ini biasanya digunakan untuk mendiagnosis CGD.
  • Pengujian genetik. Tes genetik dapat mengkonfirmasi adanya perubahan genetik spesifik yang mengakibatkan penyakit granulomatosa kronis.
  • Tes prenatal. Seorang profesional kesehatan dapat melakukan tes prenatal untuk mendiagnosis CGD jika salah satu anak Anda telah didiagnosis menderita CGD.

Pengobatan

Perawatan untuk CGD ditujukan untuk membantu menghindari infeksi dan mengelola kondisi tersebut. Perawatan mungkin termasuk:

  • Manajemen infeksi. Seorang profesional kesehatan akan bekerja untuk mencegah infeksi bakteri dan jamur sebelum dimulai. Perawatan mungkin termasuk kombinasi trimetoprim dan sulfametoksazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) atau itrakonazol (Sporanox, Tolsura). Antibiotik tambahan atau obat antijamur mungkin diperlukan jika terjadi infeksi.
  • Interferon-gamma. Seseorang dengan CGD kadang-kadang mungkin mendapat suntikan interferon-gamma, yang dapat membantu meningkatkan sel-sel dalam sistem kekebalan untuk melawan infeksi.
  • Transplantasi sel induk. Bagi sebagian orang, transplantasi sel induk dapat memberikan obat untuk CGD. Memutuskan untuk mengobati dengan transplantasi sel induk tergantung pada sejumlah faktor, termasuk prognosis, ketersediaan donor, dan preferensi pribadi.

Perawatan potensial di masa depan

Terapi gen saat ini sedang dieksplorasi untuk pengobatan CGD, tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan.

Para peneliti juga sedang menyelidiki perbaikan gen yang rusak untuk mengobati CGD.

Gejala dan pengobatan penyakit granulomatosa kronis