Gambaran umum

Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah suatu kondisi di mana kelompok kista tumbuh di dalam tubuh, terutama di ginjal. Seiring waktu, kista dapat menyebabkan ginjal membesar dan berhenti bekerja. PKD paling sering ditularkan melalui keluarga. Ini disebut kondisi bawaan.

Kista adalah kantung bundar dengan cairan di dalamnya. Mereka bukan kanker. Pada PKD, ukuran kista bervariasi. Mereka bisa tumbuh sangat besar. Memiliki banyak kista atau kista yang besar dapat merusak ginjal.

Penyakit ginjal polikistik juga dapat menyebabkan kista tumbuh di hati, pankreas, dan tempat lain di dalam tubuh. Penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk tekanan darah tinggi dan gagal ginjal.

PKD sangat bervariasi dalam seberapa buruknya. Ada kemungkinan untuk mencegah beberapa komplikasi. Perubahan gaya hidup dan perawatan dapat membantu mengurangi kerusakan pada ginjal.

Gejala

Gejala penyakit ginjal polikistik dapat meliputi:

  • Tekanan darah tinggi.
  • Sakit perut, samping atau punggung.
  • Darah dalam urin.
  • Perasaan kenyang di perut.
  • Peningkatan ukuran perut akibat pembesaran ginjal.
  • Sakit kepala.
  • Batu ginjal.
  • Gagal ginjal.
  • Infeksi saluran kemih atau ginjal.

Kapan harus ke dokter

Orang sering mengalami penyakit ginjal polikistik selama bertahun-tahun tanpa menyadarinya.

Jika Anda memiliki beberapa gejala penyakit ginjal polikistik, temui ahli kesehatan Anda. Jika Anda memiliki orang tua, saudara kandung, atau anak dengan penyakit ginjal polikistik, temui ahli kesehatan Anda untuk membicarakan pemeriksaan kondisi tersebut.

Penyebab

Perubahan gen menyebabkan penyakit ginjal polikistik. Paling sering, kondisi ini terjadi dalam keluarga. Terkadang, perubahan gen terjadi dengan sendirinya pada seorang anak. Ini dikenal sebagai perubahan gen spontan. Kemudian tidak ada orang tua yang memiliki salinan gen yang diubah.

Ada dua jenis utama penyakit ginjal polikistik. Mereka disebabkan oleh perubahan gen yang berbeda. Dua jenis PKD tersebut adalah:

  • Penyakit ginjal polikistik dominan autosom (ADPKD).Ini adalah jenis penyakit ginjal berkelanjutan yang paling umum yang diturunkan dari keluarga, juga disebut warisan. Gejala ADPKD sering dimulai antara usia 30 dan 40 tahun. Hanya satu orang tua yang perlu memiliki syarat untuk menularkannya kepada anak-anak. Jika salah satu orang tua mengidap ADPKD, setiap anak memiliki peluang 50% untuk terkena kondisi tersebut. Ini adalah jenis penyakit ginjal polikistik yang lebih umum.
  • Penyakit ginjal polikistik resesif autosom (ARPKD).Jenis ini jauh lebih jarang daripada ADPKD. Gejalanya sering muncul segera setelah lahir. Kadang-kadang, gejala tidak muncul sampai nanti di masa kanak-kanak atau selama masa remaja. Kedua orang tua harus mengalami perubahan gen untuk mewariskan bentuk kondisi ini. Jika kedua orang tua membawa gen yang berubah, setiap anak memiliki peluang 25% untuk mendapatkan kondisi tersebut.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosom (ADPKD). Ini adalah jenis penyakit ginjal berkelanjutan yang paling umum yang diturunkan dari keluarga, juga disebut warisan. Gejala ADPKD sering dimulai antara usia 30 dan 40 tahun.

Hanya satu orang tua yang perlu memiliki syarat untuk menularkannya kepada anak-anak. Jika salah satu orang tua mengidap ADPKD, setiap anak memiliki peluang 50% untuk terkena kondisi tersebut. Ini adalah jenis penyakit ginjal polikistik yang lebih umum.

Penyakit ginjal polikistik resesif autosom (ARPKD). Jenis ini jauh lebih jarang daripada ADPKD. Gejalanya sering muncul segera setelah lahir. Kadang-kadang, gejala tidak muncul sampai nanti di masa kanak-kanak atau selama masa remaja.

Kedua orang tua harus mengalami perubahan gen untuk mewariskan bentuk kondisi ini. Jika kedua orang tua membawa gen yang berubah, setiap anak memiliki peluang 25% untuk mendapatkan kondisi tersebut.

Faktor risiko

Faktor risiko terbesar untuk terkena penyakit ginjal polikistik adalah mendapatkan perubahan gen yang menyebabkan penyakit dari salah satu atau kedua orang tuanya.

Komplikasi

Komplikasi yang terkait dengan penyakit ginjal polikistik meliputi:

  • Tekanan darah tinggi. Ini biasa terjadi pada penyakit ginjal polikistik. Tidak diobati, tekanan darah tinggi dapat menyebabkan lebih banyak kerusakan pada ginjal dan meningkatkan risiko penyakit jantung dan stroke.
  • Hilangnya fungsi ginjal. Kehilangan kemampuan ginjal untuk melakukan pekerjaannya adalah salah satu komplikasi paling serius dari penyakit ginjal polikistik. Hampir setengah dari orang dengan kondisi ini mengalami gagal ginjal pada usia 60 tahun. Namun bagi sebagian orang, itu dimulai pada awal usia 30-an.
  • Sakit. Adalah umum untuk merasakan sakit dengan penyakit ginjal polikistik. Nyeri sering terjadi di bagian samping atau punggung. Rasa sakit bisa datang dan pergi atau terus berlanjut. Rasa sakit mungkin terkait dengan pendarahan menjadi kista, infeksi saluran kemih, batu ginjal atau, lebih jarang, kanker.
  • Kista di hati.Semakin tua orang dengan penyakit ginjal polikistik, semakin besar kemungkinan mereka terkena kista di hati. Dengan kista, hati paling sering terus bekerja. Wanita cenderung mendapatkan kista yang lebih besar daripada pria. Hormon dan kehamilan mungkin menjadi bagian dari alasannya.
  • Aneurisma otak.Tonjolan seperti balon di pembuluh darah, yang disebut aneurisma, di otak dapat menyebabkan pendarahan jika pecah. Orang dengan penyakit ginjal polikistik memiliki risiko aneurisma yang lebih tinggi. Orang dengan riwayat keluarga aneurisma tampaknya berisiko paling tinggi. Tanyakan kepada ahli kesehatan Anda apakah Anda memerlukan pemeriksaan. Jika skrining tidak menunjukkan aneurisma, ahli kesehatan Anda mungkin menyarankan skrining lagi dalam beberapa tahun. Waktu skrining berulang tergantung pada risiko Anda.
  • Komplikasi kehamilan. Kebanyakan orang dengan penyakit ginjal polikistik dapat berhasil dengan kehamilan. Namun terkadang, mereka bisa mendapatkan kondisi yang mengancam jiwa yang disebut preeklamsia selama kehamilan. Mereka yang paling berisiko memiliki tekanan darah tinggi atau kehilangan fungsi ginjal sebelum hamil.
  • Kondisi katup jantung. Sebanyak 1 dari 4 orang dewasa dengan penyakit ginjal polikistik mengalami prolaps katup mitral. Ketika ini terjadi, katup jantung tidak lagi menutup dengan baik. Ini memungkinkan darah bocor ke belakang.
  • Kondisi usus besar. Orang dengan penyakit ginjal polikistik mungkin mengalami kelemahan dan kantong atau kantung yang disebut divertikula di dinding usus besar. Kondisi ini disebut divertikulosis. Divertikula paling sering tidak menimbulkan gejala, tetapi mungkin berdarah atau terinfeksi.

Kista di hati. Semakin tua orang dengan penyakit ginjal polikistik, semakin besar kemungkinan mereka terkena kista di hati. Dengan kista, hati paling sering terus bekerja.

Wanita cenderung mendapatkan kista yang lebih besar daripada pria. Hormon dan kehamilan mungkin menjadi bagian dari alasannya.

Aneurisma otak. Tonjolan seperti balon di pembuluh darah, yang disebut aneurisma, di otak dapat menyebabkan pendarahan jika pecah. Orang dengan penyakit ginjal polikistik memiliki risiko aneurisma yang lebih tinggi. Orang dengan riwayat keluarga aneurisma tampaknya berisiko paling tinggi.

Tanyakan kepada ahli kesehatan Anda apakah Anda memerlukan pemeriksaan. Jika skrining tidak menunjukkan aneurisma, ahli kesehatan Anda mungkin menyarankan skrining lagi dalam beberapa tahun. Waktu skrining berulang tergantung pada risiko Anda.

Pencegahan

Jika Anda memiliki penyakit ginjal polikistik dan Anda berpikir untuk memiliki anak, konselor genetik dapat membantu Anda mengetahui risiko menularkan penyakit tersebut kepada anak-anak Anda.

Menjaga ginjal Anda sesehat mungkin dapat membantu mencegah beberapa komplikasi penyakit ini. Sangat penting untuk mengelola tekanan darah Anda.

Berikut adalah beberapa tips untuk menjaga tekanan darah Anda tetap terkendali:

  • Minum obat tekanan darah yang diresepkan oleh ahli kesehatan Anda sesuai petunjuk.
  • Makan makanan rendah garam yang banyak mengandung buah-buahan, sayuran, dan biji-bijian.
  • Dapatkan dan pertahankan berat badan yang sehat.
  • Berolahraga secara teratur. Bertujuan untuk setidaknya 30 menit aktivitas fisik sedang hampir setiap hari dalam seminggu.
  • Batasi penggunaan alkohol.
  • Jangan merokok.

Diagnosis

Untuk penyakit ginjal polikistik, tes tertentu dapat mendeteksi ukuran dan jumlah kista ginjal yang Anda miliki. Tes juga dapat menunjukkan seberapa banyak jaringan ginjal sehat yang Anda miliki. Tes meliputi:

  • Pemindaian MRI. Saat Anda berbaring di dalam silinder besar, medan magnet dan gelombang radio menunjukkan pemandangan ginjal Anda. Metode ini paling sering digunakan untuk mengetahui seberapa parah PKD mempengaruhi ginjal, hati atau pankreas. MRI dapat membantu mengukur volume ginjal total, yang membantu profesional kesehatan mengetahui lebih banyak tentang kondisi Anda.
  • Ultrasound. Ini melibatkan meletakkan alat seperti tongkat yang disebut transduser di tubuh Anda. Ini mengeluarkan gelombang suara yang kembali ke transduser. Sebuah komputer mengubah gelombang suara menjadi gambar ginjal Anda.
  • CT scan. Anda berbaring di atas meja yang masuk ke perangkat besar berbentuk donat. Perangkat ini menggunakan sinar-X untuk menampilkan gambar ginjal Anda.

Pengobatan

Seberapa buruk penyakit ginjal polikistik bervariasi dari orang ke orang. Itu benar bahkan di antara orang-orang dalam keluarga yang sama. Seringkali, orang dengan PKD mencapai penyakit ginjal stadium akhir antara usia 55 dan 65 tahun. Tetapi beberapa orang dengan PKD memiliki penyakit ringan. Mereka mungkin tidak akan pernah terkena penyakit ginjal stadium akhir.

Mengobati penyakit ginjal polikistik melibatkan penanganan gejala dan komplikasi berikut pada tahap awal:

  • Pertumbuhan kista ginjal.Obat tolvaptan (Jynarque, Samsca) dapat digunakan untuk orang dewasa yang berisiko terkena ADPKD yang semakin parah dengan cepat. Tolvaptan adalah pil yang Anda telan yang memperlambat seberapa cepat kista ginjal tumbuh. Ini juga memperlambat penurunan seberapa baik ginjal Anda bekerja. Tolvaptan membawa risiko cedera hati yang serius. Dan itu dapat berinteraksi dengan obat lain yang Anda minum. Yang terbaik adalah menemui spesialis kesehatan ginjal, yang disebut ahli nefrologi. Seorang ahli nefrologi dapat mengawasi efek samping dan kemungkinan komplikasi obat.
  • Tekanan darah tinggi.Menjaga tekanan darah tinggi tetap terkendali dapat memperlambat penyakit dan kerusakan ginjal. Makan makanan rendah natrium dan rendah lemak yang mengandung protein dan kalori sedang dan minum lebih banyak cairan dapat membantu mengontrol tekanan darah. Perubahan gaya hidup bermanfaat lainnya termasuk tidak merokok, lebih banyak bergerak, dan mengurangi stres. Merokok dapat sangat membahayakan ginjal. Ini juga dapat mempercepat awal gagal ginjal. Obat-obatan paling sering dibutuhkan untuk mengontrol tekanan darah tinggi. Obat-obatan yang disebut penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE) atau penghambat reseptor angiotensin II (ARB) sering digunakan untuk mengontrol tekanan darah tinggi.
  • Hilangnya fungsi ginjal. Untuk membantu ginjal Anda tetap sehat selama mungkin, para ahli menyarankan untuk menjaga berat badan dan indeks massa tubuh yang sehat. Minum air putih dan cairan sepanjang hari dapat membantu memperlambat pertumbuhan kista ginjal. Ini bisa memperlambat hilangnya fungsi ginjal. Makan makanan rendah garam dengan sedikit protein dapat membuat kista ginjal merespons lebih baik terhadap lebih banyak cairan.
  • Sakit.Anda mungkin dapat mengendalikan rasa sakit akibat penyakit ginjal polikistik dengan obat-obatan yang tersedia tanpa resep dokter, seperti asetaminofen (Tylenol, lainnya). Jangan minum obat antiinflamasi nonsteroid seperti ibuprofen (Advil, Motrin IB, lainnya) atau naproxen sodium (Aleve). Penggunaan obat antiinflamasi nonsteroid dalam jangka panjang dapat memengaruhi cara kerja ginjal Anda. Untuk rasa sakit yang lebih parah, ahli kesehatan mungkin menggunakan jarum untuk mengeluarkan cairan kista dan memasukkan obat untuk mengecilkan kista ginjal. Obatnya disebut agen sklerosis. Atau Anda mungkin memerlukan pembedahan untuk mengangkat kista jika cukup besar untuk menyebabkan tekanan dan nyeri. Operasi ini disebut fenestrasi kista.
  • Infeksi kandung kemih atau ginjal. Mengobati infeksi dengan cepat dengan antibiotik dapat membantu mencegah kerusakan ginjal. Anda mungkin mengalami infeksi kandung kemih sederhana atau infeksi kista atau ginjal yang lebih rumit. Untuk infeksi yang lebih rumit, Anda mungkin perlu minum antibiotik lebih lama.
  • Darah dalam urin.Minumlah banyak cairan segera setelah Anda melihat darah dalam urin Anda. Yang terbaik adalah minum air putih untuk mengencerkan urin. Ini mungkin membantu mencegah pembentukan gumpalan di saluran kemih Anda. Paling sering, pendarahan berhenti dengan sendirinya. Jika tidak, hubungi profesional kesehatan Anda.
  • Gagal ginjal.Ginjal Anda dapat berhenti membuang limbah dan cairan ekstra dari darah Anda. Maka Anda memerlukan cuci darah atau transplantasi ginjal. Itu sebabnya Anda perlu menemui tim perawatan kesehatan Anda secara teratur. Anda mungkin dapat menjalani transplantasi ginjal sebelum ginjal Anda gagal. Maka Anda tidak perlu menjalani cuci darah. Ini disebut transplantasi ginjal preemptive.
  • Aneurisma.Jika Anda memiliki penyakit ginjal polikistik dan riwayat keluarga dengan aneurisma otak yang pecah, tim layanan kesehatan Anda mungkin ingin melakukan pemeriksaan rutin untuk aneurisma otak. Jika Anda memiliki aneurisma, operasi kliping dapat mengurangi risiko pendarahan. Ini tergantung pada ukuran aneurisma. Perawatan non-bedah untuk aneurisma kecil mungkin melibatkan pengendalian tekanan darah tinggi dan kolesterol darah tinggi, serta berhenti merokok.

Pertumbuhan kista ginjal. Obat tolvaptan (Jynarque, Samsca) dapat digunakan untuk orang dewasa yang berisiko terkena ADPKD yang semakin parah dengan cepat. Tolvaptan adalah pil yang Anda telan yang memperlambat seberapa cepat kista ginjal tumbuh. Ini juga memperlambat penurunan seberapa baik ginjal Anda bekerja.

Tolvaptan membawa risiko cedera hati yang serius. Dan itu dapat berinteraksi dengan obat lain yang Anda minum. Yang terbaik adalah menemui spesialis kesehatan ginjal, yang disebut ahli nefrologi. Seorang ahli nefrologi dapat mengawasi efek samping dan kemungkinan komplikasi obat.

Tekanan darah tinggi. Menjaga tekanan darah tinggi tetap terkendali dapat memperlambat penyakit dan kerusakan ginjal. Makan makanan rendah natrium dan rendah lemak yang mengandung protein dan kalori sedang dan minum lebih banyak cairan dapat membantu mengontrol tekanan darah.

Perubahan gaya hidup bermanfaat lainnya termasuk tidak merokok, lebih banyak bergerak, dan mengurangi stres. Merokok dapat sangat membahayakan ginjal. Ini juga dapat mempercepat awal gagal ginjal.

Obat-obatan paling sering dibutuhkan untuk mengontrol tekanan darah tinggi. Obat-obatan yang disebut penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE) atau penghambat reseptor angiotensin II (ARB) sering digunakan untuk mengontrol tekanan darah tinggi.

Sakit. Anda mungkin dapat mengendalikan rasa sakit akibat penyakit ginjal polikistik dengan obat-obatan yang tersedia tanpa resep dokter, seperti asetaminofen (Tylenol, lainnya). Jangan minum obat antiinflamasi nonsteroid seperti ibuprofen (Advil, Motrin IB, lainnya) atau naproxen sodium (Aleve). Penggunaan obat antiinflamasi nonsteroid dalam jangka panjang dapat memengaruhi cara kerja ginjal Anda.

Untuk rasa sakit yang lebih parah, ahli kesehatan mungkin menggunakan jarum untuk mengeluarkan cairan kista dan memasukkan obat untuk mengecilkan kista ginjal. Obatnya disebut agen sklerosis.

Atau Anda mungkin memerlukan pembedahan untuk mengangkat kista jika cukup besar untuk menyebabkan tekanan dan nyeri. Operasi ini disebut fenestrasi kista.

Darah dalam urin. Minumlah banyak cairan segera setelah Anda melihat darah dalam urin Anda. Yang terbaik adalah minum air putih untuk mengencerkan urin. Ini mungkin membantu mencegah pembentukan gumpalan di saluran kemih Anda.

Paling sering, pendarahan berhenti dengan sendirinya. Jika tidak, hubungi profesional kesehatan Anda.

Gagal ginjal. Ginjal Anda dapat berhenti membuang limbah dan cairan ekstra dari darah Anda. Maka Anda memerlukan cuci darah atau transplantasi ginjal. Itu sebabnya Anda perlu menemui tim perawatan kesehatan Anda secara teratur.

Anda mungkin dapat menjalani transplantasi ginjal sebelum ginjal Anda gagal. Maka Anda tidak perlu menjalani cuci darah. Ini disebut transplantasi ginjal preemptive.

Aneurisma. Jika Anda memiliki penyakit ginjal polikistik dan riwayat keluarga dengan aneurisma otak yang pecah, tim layanan kesehatan Anda mungkin ingin melakukan pemeriksaan rutin untuk aneurisma otak.

Jika Anda memiliki aneurisma, operasi kliping dapat mengurangi risiko pendarahan. Ini tergantung pada ukuran aneurisma. Perawatan non-bedah untuk aneurisma kecil mungkin melibatkan pengendalian tekanan darah tinggi dan kolesterol darah tinggi, serta berhenti merokok.

Perawatan dini menawarkan peluang terbaik untuk memperlambat perkembangan penyakit ginjal polikistik.

Mengatasi dan mendukung

Memiliki penyakit ginjal polikistik mungkin terasa sulit untuk ditanggung. Dukungan dari teman dan keluarga dapat membantu Anda mengatasi kondisi tersebut. Juga, berbicara dengan konselor, psikolog, psikiater, atau anggota pendeta dapat membantu.

Anda juga dapat bergabung dengan kelompok pendukung. Bagi sebagian orang, kelompok pendukung dapat memberikan informasi bermanfaat tentang perawatan dan koping. Dan bersama orang-orang yang tahu apa yang Anda alami mungkin membuat Anda merasa tidak sendirian.

Tanyakan kepada tim layanan kesehatan Anda tentang kelompok pendukung di daerah Anda.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin akan mulai dengan menemui ahli kesehatan utama Anda. Kemudian Anda mungkin dirujuk ke spesialis kesehatan ginjal, yang disebut nephrologist.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti berpuasa sebelum tes tertentu. Buat daftar:

  • Gejala Anda, termasuk gejala apa pun yang tampaknya tidak terkait dengan alasan janji temu Anda, dan kapan dimulai.
  • Semua obat-obatan, vitamin, dan suplemen lain yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
  • Riwayat kesehatan Anda dan keluarga. Pastikan untuk menyertakan riwayat kondisi ginjal.
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada tim perawatan Anda.

Bawalah anggota keluarga atau teman jika Anda bisa. Seseorang yang menemani Anda dapat membantu Anda mengingat informasi yang Anda dapatkan.

Untuk penyakit ginjal polikistik, pertanyaan yang harus diajukan meliputi:

  • Apa penyebab paling mungkin dari gejala saya?
  • Apakah ada kemungkinan penyebab lain dari gejala saya?
  • Tes apa yang saya perlukan?
  • Seberapa buruk kondisi saya? Apakah Anda tahu kapan saya akan mengalami gagal ginjal atau memerlukan transplantasi ginjal atau cuci darah?
  • Apakah kondisi ini cenderung hilang atau bertahan lama?
  • Apa tindakan terbaik?
  • Apa yang dapat dilakukan agar penyakit kistik saya tidak semakin parah?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
  • Apakah saya perlu membatasi diet atau aktivitas saya?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda sarankan?

Pastikan untuk menanyakan semua pertanyaan yang Anda miliki.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Tim perawatan Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan kepada Anda, seperti:

  • Apakah Anda selalu memiliki gejala atau datang dan pergi?
  • Apakah ada sesuatu yang membuat gejala Anda lebih baik atau lebih buruk?
  • Tahukah Anda apa tekanan darah Anda biasanya?
  • Apakah fungsi ginjal Anda sudah diukur?
Gejala dan pengobatan penyakit ginjal polikistik