Gambaran umum

Penyakit Gaucher (go-SHAY) adalah akibat dari penumpukan zat lemak tertentu di organ tertentu, terutama limpa dan hati Anda. Hal ini menyebabkan organ-organ tersebut membesar dan dapat mempengaruhi fungsinya.

Zat lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang. Jika sumsum tulang terpengaruh, hal itu dapat mengganggu kemampuan darah Anda untuk menggumpal.

Enzim yang memecah zat lemak ini tidak bekerja dengan baik pada orang dengan penyakit Gaucher. Perawatan sering kali mencakup terapi penggantian enzim.

Kelainan bawaan, penyakit Gaucher paling sering terjadi pada orang Yahudi keturunan Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi). Gejala dapat muncul pada usia berapa pun.

Gejala

Ada berbagai jenis penyakit Gaucher, dan tanda serta gejala penyakit sangat bervariasi, bahkan dalam jenis yang sama. Tipe 1 sejauh ini adalah yang paling umum.

Saudara kandung, bahkan kembar identik, dengan penyakit ini dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda. Beberapa orang yang mengidap penyakit Gaucher hanya memiliki gejala yang ringan atau tidak ada sama sekali.

Kebanyakan orang yang menderita penyakit Gaucher memiliki berbagai tingkat masalah berikut:

  • Keluhan perut. Karena hati dan terutama limpa dapat membesar secara dramatis, perut dapat menjadi buncit yang menyakitkan.
  • Kelainan tulang. Penyakit Gaucher dapat melemahkan tulang, meningkatkan risiko patah tulang yang menyakitkan. Ini juga dapat mengganggu suplai darah ke tulang Anda, yang dapat menyebabkan sebagian tulang mati.
  • Kelainan darah. Penurunan sel darah merah yang sehat (anemia) dapat menyebabkan kelelahan yang parah. Penyakit Gaucher juga mempengaruhi sel-sel yang bertanggung jawab untuk pembekuan, yang dapat menyebabkan mudah memar dan mimisan.

Lebih jarang, penyakit Gaucher menyerang otak, yang dapat menyebabkan gerakan mata yang tidak normal, kekakuan otot, kesulitan menelan, dan kejang. Salah satu subtipe penyakit Gaucher yang langka dimulai pada masa bayi dan biasanya menyebabkan kematian pada usia 2 tahun.

Kapan harus ke dokter

Jika Anda atau anak Anda memiliki tanda dan gejala yang berhubungan dengan penyakit Gaucher, buatlah janji dengan dokter Anda.

Penyebab

Penyakit Gaucher diturunkan dalam pola pewarisan yang disebut resesif autosom. Kedua orang tua harus menjadi pembawa gen Gaucher yang berubah (bermutasi) agar anak mereka dapat mewarisi kondisi tersebut.

Faktor risiko

Orang-orang keturunan Yahudi Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi) berisiko lebih tinggi terkena berbagai penyakit Gaucher yang paling umum.

Komplikasi

Penyakit Gaucher dapat menyebabkan:

  • Keterlambatan pertumbuhan dan pubertas pada anak
  • Masalah ginekologi dan kebidanan
  • Penyakit Parkinson
  • Kanker seperti mieloma, leukemia, dan limfoma

Diagnosis

Selama pemeriksaan fisik, dokter Anda akan menekan perut Anda atau anak Anda untuk memeriksa ukuran limpa dan hati. Untuk menentukan apakah anak Anda menderita penyakit Gaucher, dokter akan membandingkan tinggi dan berat badan anak Anda dengan grafik pertumbuhan standar.

Dia mungkin juga merekomendasikan tes laboratorium tertentu, pemindaian pencitraan, dan konseling genetik.

Tes laboratorium

Sampel darah dapat diperiksa untuk mengetahui kadar enzim yang terkait dengan penyakit Gaucher. Analisis genetik dapat mengungkapkan apakah Anda mengidap penyakit tersebut.

Tes Pencitraan

Orang yang didiagnosis dengan penyakit Gaucher biasanya memerlukan tes berkala untuk melacak perkembangannya, termasuk:

  • Absorptiometri sinar-X energi ganda (DXA). Tes ini menggunakan sinar-X tingkat rendah untuk mengukur kepadatan tulang.
  • MRI. Dengan menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat, MRI dapat menunjukkan apakah limpa atau hati membesar dan apakah sumsum tulang telah terpengaruh.

Skrining prakonsepsi dan tes prenatal

Anda mungkin ingin mempertimbangkan skrining genetik sebelum memulai sebuah keluarga jika Anda atau pasangan Anda adalah keturunan Yahudi Ashkenazi atau jika salah satu dari Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Gaucher. Dalam beberapa kasus, dokter merekomendasikan tes prenatal untuk melihat apakah janin berisiko terkena penyakit Gaucher.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Gaucher, berbagai perawatan dapat membantu mengendalikan gejala, mencegah kerusakan permanen, dan meningkatkan kualitas hidup. Beberapa orang memiliki gejala yang sangat ringan sehingga mereka tidak memerlukan pengobatan.

Dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan pemantauan rutin untuk memantau perkembangan penyakit dan komplikasinya. Seberapa sering Anda perlu dipantau akan tergantung pada situasi Anda.

Obat-obatan

Banyak orang yang menderita penyakit Gaucher telah melihat perbaikan gejala mereka setelah memulai pengobatan dengan:

  • Terapi penggantian enzim. Pendekatan ini menggantikan enzim yang kurang dengan enzim buatan. Enzim pengganti ini diberikan dalam prosedur rawat jalan melalui vena (intravena), biasanya dalam dosis tinggi dengan interval dua minggu. Kadang-kadang orang mengalami reaksi alergi atau hipersensitivitas terhadap pengobatan enzim.
  • Miglustat (Zavesca). Obat oral ini tampaknya mengganggu produksi zat lemak yang menumpuk pada orang dengan penyakit Gaucher. Diare dan penurunan berat badan adalah efek samping yang umum.
  • Eliglustat (Cerdelga). Obat ini juga tampaknya menghambat produksi zat lemak yang menumpuk pada orang dengan bentuk penyakit Gaucher yang paling umum. Kemungkinan efek samping termasuk kelelahan, sakit kepala, mual dan diare.
  • Obat osteoporosis. Jenis obat ini dapat membantu membangun kembali tulang yang dilemahkan oleh penyakit Gaucher.

Bedah dan prosedur lainnya

Jika gejala Anda parah dan Anda bukan kandidat untuk perawatan yang tidak terlalu invasif, dokter Anda mungkin menyarankan:

  • Transplantasi sumsum tulang. Dalam prosedur ini, sel-sel pembentuk darah yang telah dirusak oleh penyakit Gaucher diangkat dan diganti, yang dapat membalikkan banyak tanda dan gejala Gaucher. Karena ini adalah pendekatan berisiko tinggi, ini dilakukan lebih jarang daripada terapi penggantian enzim.
  • Pengangkatan limpa. Sebelum terapi penggantian enzim tersedia, pengangkatan limpa adalah pengobatan umum untuk penyakit Gaucher. Sekarang prosedur ini biasanya digunakan sebagai upaya terakhir.

Mengatasi dan mendukung

Memiliki penyakit kronis apa pun bisa jadi sulit, tetapi memiliki penyakit langka seperti Gaucher bisa menjadi lebih sulit. Hanya sedikit orang yang tahu tentang penyakit ini, dan bahkan lebih sedikit lagi yang memahami tantangan yang Anda hadapi. Anda mungkin merasa terbantu untuk berbicara dengan orang lain yang mengidap penyakit Gaucher atau seseorang yang memiliki anak dengan penyakit tersebut. Bicaralah dengan dokter Anda tentang kelompok pendukung di daerah Anda.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin mulai menemui penyedia perawatan primer Anda. Kemudian Anda mungkin dirujuk ke dokter spesialis kelainan darah (hematologi) atau ke dokter spesialis kelainan bawaan (ahli genetika).

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu, Anda mungkin ingin menulis daftar jawaban atas pertanyaan-pertanyaan berikut:

  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang didiagnosis menderita penyakit Gaucher?
  • Apakah ada anak dalam keluarga besar Anda yang meninggal sebelum usia 2 tahun?
  • Obat dan suplemen apa yang Anda konsumsi secara teratur?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin mengajukan pertanyaan, termasuk:

  • Apa saja gejalanya, dan kapan mulai?
  • Apakah ada nyeri di perut atau tulang?
  • Pernahkah Anda memperhatikan mudah memar atau mimisan?
  • Apa warisan leluhur keluarga Anda?
  • Apakah ada penyakit atau gejala yang terjadi dalam beberapa generasi dalam keluarga Anda?
Gejala dan pengobatan penyakit Gaucher