Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Gambaran umum

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (KROITS-felt YAH-kobe), juga dikenal sebagai CJD, adalah kelainan otak langka yang menyebabkan demensia. Itu termasuk dalam kelompok penyakit manusia dan hewan yang dikenal sebagai gangguan prion. Gejala penyakit Creutzfeldt-Jakob bisa mirip dengan penyakit Alzheimer. Tetapi penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya memburuk lebih cepat dan menyebabkan kematian.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) mendapat perhatian publik pada tahun 1990-an ketika beberapa orang di Inggris Raya menjadi sakit karena suatu bentuk penyakit tersebut. Mereka mengembangkan varian CJ, yang dikenal sebagai vCJD, setelah memakan daging dari sapi yang sakit. Namun, sebagian besar kasus penyakit Creutzfeldt-Jakob belum dikaitkan dengan makan daging sapi.

Semua jenis CJD serius tetapi sangat jarang. Sekitar 1 hingga 2 kasus CJD didiagnosis per juta orang di seluruh dunia setiap tahun. Penyakit ini paling sering menyerang orang dewasa yang lebih tua.

Gejala

Penyakit Creutzfeldt-Jakob ditandai dengan perubahan kemampuan mental. Gejala memburuk dengan cepat, biasanya dalam beberapa minggu hingga beberapa bulan. Gejala awal meliputi:

  • Kepribadian berubah.
  • Kehilangan ingatan.
  • Pemikiran yang terganggu.
  • Penglihatan kabur atau kebutaan.
  • Insomnia.
  • Masalah dengan koordinasi.
  • Kesulitan berbicara.
  • Kesulitan menelan.
  • Gerakan tiba-tiba dan tersentak-sentak.

Kematian biasanya terjadi dalam waktu satu tahun. Orang dengan penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya meninggal karena masalah medis yang terkait dengan penyakit tersebut. Mereka mungkin termasuk mengalami kesulitan menelan, jatuh, masalah jantung, gagal paru-paru, atau radang paru-paru atau infeksi lainnya.

Pada orang dengan varian CJD, perubahan kemampuan mental mungkin lebih terlihat pada awal penyakit. Dalam banyak kasus, demensia berkembang kemudian pada penyakit tersebut. Gejala demensia termasuk hilangnya kemampuan untuk berpikir, bernalar, dan mengingat.

Varian CJD mempengaruhi orang-orang pada usia yang lebih muda dari CJD . Varian CJD tampaknya bertahan 12 hingga 14 bulan.

Bentuk lain yang jarang dari penyakit prion disebut variably protease-sensitive prionopathy (VPSPr). Itu bisa meniru bentuk demensia lainnya. Ini menyebabkan perubahan kemampuan mental dan masalah dengan bicara dan berpikir. Perjalanan penyakit ini lebih lama dari penyakit prion lainnya-sekitar 24 bulan.

Penyebab

Penyakit Creutzfeldt-Jakob dan kondisi terkait tampaknya disebabkan oleh perubahan jenis protein yang disebut prion. Protein ini biasanya diproduksi di dalam tubuh. Tetapi ketika mereka menemukan prion yang menular, mereka terlipat dan menjadi bentuk lain yang tidak biasa. Mereka dapat menyebar dan mempengaruhi proses dalam tubuh.

Bagaimana penyakit Creutzfeldt-Jakob berkembang

Risiko terkena CJD rendah. Penyakit ini tidak dapat menyebar melalui batuk atau bersin. Itu juga tidak bisa disebarkan dengan sentuhan atau kontak seksual. CJD dapat berkembang dalam tiga cara:

  • Secara sporadis. Kebanyakan orang dengan penyakit Creutzfeldt-Jakob mengembangkan penyakit ini tanpa alasan yang jelas. Jenis ini, yang disebut CJD spontan atau CJD sporadis, menyumbang sebagian besar kasus.
  • Dengan warisan.Kurang dari 15% orang dengan CJ memiliki riwayat keluarga. Mereka mungkin dites positif untuk perubahan genetik yang terkait dengan penyakit tersebut. Tipe ini disebut sebagai familialCJD. Perubahan gen yang disebutprnpyang membuat protein prion menyebabkan bentuk genetik penyakit. Bentuk genetik yang langka juga termasuk sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker. Sindrom ini menyebabkan masalah dengan gerakan dan kognisi. Ini sering menyerang orang berusia 40-an. Bentuk genetik langka lainnya termasuk insomnia keluarga yang fatal. Hal ini menyebabkan ketidakmampuan untuk tidur dan perubahan dalam ingatan dan pemikiran.
  • Oleh kontaminasi.Sejumlah kecil orang telah mengembangkan CJD sebagai akibat dari prosedur medis. Prosedur ini termasuk suntikan hormon pertumbuhan manusia hipofisis dari sumber yang terinfeksi. Mereka juga memasukkan transplantasi kornea dan kulit dari orang-orang yang menderita CJD. Pusat medis telah mengubah prosedur mereka untuk menghilangkan risiko ini. Juga, beberapa orang telah mengembangkan penyakit Creutzfeldt-Jakob setelah operasi otak dengan instrumen yang terkontaminasi. Ini terjadi karena metode pembersihan standar tidak menghancurkan prion yang menyebabkan penyakit. Saat ini instrumen yang mungkin telah terkontaminasi dengan CJ telah dimusnahkan. Kasus-kasus yang berkaitan dengan prosedur medis disebut sebagai iatrogenicCJD. Sejumlah kecil orang telah mengembangkan berbagai CJD dari makan daging sapi yang terkontaminasi. Variancjdterkait dengan makan daging sapi dari sapi yang terinfeksi penyakit sapi gila. Penyakit sapi gila dikenal sebagai bovine spongiform encephalopathy (BSE).

Dengan warisan. Kurang dari 15% orang dengan CJD memiliki riwayat keluarga. Mereka mungkin dites positif untuk perubahan genetik yang terkait dengan penyakit tersebut. Tipe ini disebut sebagai CJD familial .

Perubahan gen yang disebut PRNP yang membuat protein prion menyebabkan bentuk genetik penyakit. Bentuk genetik yang langka juga termasuk sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker. Sindrom ini menyebabkan masalah dengan gerakan dan kognisi. Ini sering menyerang orang berusia 40-an. Bentuk genetik langka lainnya termasuk insomnia keluarga yang fatal. Hal ini menyebabkan ketidakmampuan untuk tidur dan perubahan dalam ingatan dan pemikiran.

Oleh kontaminasi. Sejumlah kecil orang telah mengembangkan CJD sebagai akibat dari prosedur medis. Prosedur ini termasuk suntikan hormon pertumbuhan manusia hipofisis dari sumber yang terinfeksi. Mereka juga memasukkan transplantasi kornea dan kulit dari orang-orang yang menderita CJD . Pusat medis telah mengubah prosedur mereka untuk menghilangkan risiko ini.

Juga, beberapa orang telah mengembangkan penyakit Creutzfeldt-Jakob setelah operasi otak dengan instrumen yang terkontaminasi. Ini terjadi karena metode pembersihan standar tidak menghancurkan prion yang menyebabkan penyakit. Saat ini instrumen yang mungkin telah terkontaminasi CJD dihancurkan.

Kasus-kasus yang berkaitan dengan prosedur medis disebut sebagai CJD iatrogenik .

Sejumlah kecil orang telah mengembangkan varian CJD dari makan daging sapi yang terkontaminasi. Varian CJD terkait dengan makan daging sapi dari sapi yang terinfeksi penyakit sapi gila. Penyakit sapi gila dikenal sebagai bovine spongiform encephalopathy (BSE).

Faktor risiko

Sebagian besar kasus penyakit Creutzfeldt-Jakob terjadi karena alasan yang tidak diketahui. Jadi faktor risiko tidak dapat diidentifikasi. Tetapi beberapa faktor tampaknya terkait dengan berbagai jenis CJD .

  • Umur. CJD sporadis cenderung berkembang di kemudian hari, biasanya sekitar usia 60 tahun. Onset CJD familial terjadi sedikit lebih awal. Dan varian penyakit Creutzfeldt-Jakob (vCJD) telah menyerang orang-orang pada usia yang jauh lebih muda, biasanya berusia akhir 20-an.
  • Genetika. Orang dengan CJD keluarga memiliki perubahan genetik yang menyebabkan penyakit tersebut. Untuk mengembangkan bentuk penyakit ini, seorang anak harus memiliki satu salinan gen yang menyebabkan CJD . Gen dapat diturunkan dari salah satu orang tua. Jika Anda memiliki gen tersebut, kemungkinan untuk menularkannya kepada anak-anak Anda adalah 50%.
  • Paparan jaringan yang terkontaminasi.Orang yang telah menerima hormon pertumbuhan manusia yang terinfeksi mungkin berisiko terkena iatrogenicCJD. Menerima transplantasi jaringan yang menutupi otak, yang disebut dura mater, dari seseorang dengan CJDAL juga dapat menempatkan seseorang pada risiko iatrogenicCJD. Risiko tertular VCJ dari makan daging sapi yang terkontaminasi sangat rendah. Di negara-negara yang telah menerapkan langkah-langkah kesehatan masyarakat yang efektif, risikonya hampir tidak ada. Penyakit wasting kronis (CWD) adalah penyakit prion yang menyerang rusa, rusa, rusa kutub, dan rusa. Ini telah ditemukan di beberapa daerah di Amerika Utara. Sampai saat ini, tidak ada kasus penyakit wasting kronis (CWD) yang terdokumentasi yang menyebabkan penyakit pada manusia.

Paparan jaringan yang terkontaminasi. Orang yang telah menerima hormon pertumbuhan manusia yang terinfeksi mungkin berisiko terkena CJD iatrogenik . Menerima transplantasi jaringan yang menutupi otak, yang disebut dura mater, dari seseorang dengan CJD juga dapat membuat seseorang berisiko terkena CJD iatrogenik .

Risiko terkena vCJD dari makan daging sapi yang terkontaminasi sangat rendah. Di negara-negara yang telah menerapkan langkah-langkah kesehatan masyarakat yang efektif, risikonya hampir tidak ada. Penyakit wasting kronis (CWD) adalah penyakit prion yang menyerang rusa, rusa, rusa kutub, dan rusa. Ini telah ditemukan di beberapa daerah di Amerika Utara. Sampai saat ini, tidak ada kasus penyakit wasting kronis (CWD) yang terdokumentasi yang menyebabkan penyakit pada manusia.

Komplikasi

Penyakit Creutzfeldt-Jakob memiliki efek serius pada otak dan tubuh. Penyakit ini biasanya berkembang dengan cepat. Seiring waktu, orang dengan CJD menarik diri dari teman dan keluarga. Mereka juga kehilangan kemampuan untuk merawat diri sendiri. Banyak yang mengalami koma. Penyakit ini selalu berakibat fatal.

Pencegahan

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah CJD sporadis . Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit saraf, Anda mungkin mendapat manfaat dari berbicara dengan konselor genetika. Seorang konselor dapat membantu Anda memilah-milah risiko Anda.

Mencegah penyakit Creutzfeldt-Jakob terkait prosedur medis

Rumah sakit dan institusi medis lainnya mengikuti kebijakan yang jelas untuk mencegah CJD terkait dengan prosedur medis, yang dikenal sebagai CJD iatrogenik . Langkah-langkah ini termasuk:

  • Hanya menggunakan hormon pertumbuhan manusia buatan manusia. Ini digunakan alih-alih mengambil hormon dari kelenjar pituitari manusia.
  • Menghancurkan instrumen bedah yang mungkin telah terpapar CJD . Ini termasuk instrumen yang digunakan dalam prosedur yang melibatkan otak atau jaringan saraf seseorang yang diketahui atau diduga menderita penyakit Creutzfeldt-Jakob.
  • Kit sekali pakai untuk keran tulang belakang, juga dikenal sebagai pungsi lumbal.

Untuk membantu memastikan keamanan suplai darah, orang dengan risiko terpapar CJD atau vCJD tidak memenuhi syarat untuk mendonorkan darah di Amerika Serikat. Ini termasuk orang-orang yang:

  • Memiliki kerabat darah yang telah didiagnosis dengan CJD familial . Kerabat sedarah termasuk orang tua, bibi, paman, kakek nenek, dan sepupu.
  • Telah menerima cangkok otak dura mater. Dura mater adalah jaringan yang menutupi otak.
  • Telah menerima hormon pertumbuhan manusia dari mayat.

Inggris Raya (Inggris Raya) dan negara-negara tertentu lainnya juga memiliki batasan khusus terkait donor darah dari orang-orang yang berisiko terpapar CJD atau vCJD .

Mencegah varian penyakit Creutzfeldt-Jakob

Risiko terkena vCJD di Amerika Serikat tetap sangat rendah. Hanya empat kasus yang dilaporkan di AS Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) AS, bukti kuat menunjukkan bahwa kasus ini diperoleh di negara lain di luar AS.

Di Inggris Raya (Inggris Raya), di mana sebagian besar kasus vCJD telah terjadi, kurang dari 200 kasus telah dilaporkan. Insiden CJD memuncak di Inggris antara tahun 1999 dan 2000 dan telah menurun sejak saat itu. Sejumlah kecil kasus vCJD lainnya juga telah dilaporkan di negara lain di seluruh dunia.

Sampai saat ini, tidak ada bukti bahwa orang dapat mengembangkan penyakit Creutzfeldt-Jakob dari konsumsi daging hewan yang terinfeksi penyakit wasting kronis (CWD). Namun, Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) merekomendasikan agar para pemburu sangat mempertimbangkan untuk mengambil tindakan pencegahan. CDC merekomendasikan agar rusa dan rusa dites sebelum memakan dagingnya di daerah yang diketahui terdapat CWD. Pemburu juga harus menghindari menembak atau menangani daging dari rusa atau rusa yang tampak sakit atau ditemukan mati.

Mengatur sumber potensial varian penyakit Creutzfeldt-Jakob

Sebagian besar negara telah mengambil langkah-langkah untuk mencegah daging yang terinfeksi bovine spongiform encephalopathy (BSE) memasuki persediaan makanan. Langkah-langkahnya antara lain:

  • Pembatasan ketat untuk mengimpor sapi dari negara-negara di mana bovine spongiform encephalopathy (BSE) sering terjadi.
  • Pembatasan pakan ternak.
  • Prosedur yang ketat untuk menangani hewan yang sakit.
  • Metode pengawasan dan pengujian untuk melacak kesehatan ternak.
  • Pembatasan bagian ternak mana yang dapat diolah untuk makanan.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Diagnosis

Biopsi otak atau pemeriksaan jaringan otak setelah kematian, yang dikenal sebagai otopsi, adalah standar emas untuk memastikan adanya penyakit Creutzfeldt-Jakob, yang dikenal sebagai CJD. Tetapi penyedia layanan kesehatan seringkali dapat membuat diagnosis yang akurat sebelum kematian. Mereka mendasarkan diagnosis pada riwayat medis dan pribadi Anda, pemeriksaan neurologis, dan tes diagnostik tertentu.

Pemeriksaan neurologis dapat menunjukkan penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) jika Anda mengalami:

  • Otot berkedut dan kejang.
  • Perubahan refleks.
  • Masalah koordinasi.
  • Masalah penglihatan.
  • Kebutaan.

Selain itu, penyedia layanan kesehatan biasanya menggunakan tes ini untuk membantu mendeteksi CJD :

  • Elektroensefalogram, juga dikenal sebagai EEG. Tes ini mengukur aktivitas listrik otak. Ini dilakukan dengan menempatkan cakram logam kecil yang disebut elektroda di kulit kepala. hasil electroencephalogram (EEG) orang dengan CJD dan varian CJD menunjukkan pola yang tidak khas.
  • Pencitraan resonansi magnetik (MRI). Pencitraan ini menggunakan gelombang radio dan medan magnet untuk membuat gambar detail kepala dan tubuh. MRI sangat berguna dalam mencari gangguan otak. MRI menghasilkan gambar beresolusi tinggi. Orang dengan CJD memiliki perubahan karakteristik yang dapat dideteksi pada pemindaian MRI tertentu.
  • Tes cairan tulang belakang.Cairan tulang belakang mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Dalam tes yang disebut pungsi lumbal, juga dikenal sebagai keran tulang belakang, sejumlah kecil cairan tulang belakang diambil untuk pengujian. Tes ini dapat menyingkirkan penyakit lain yang menyebabkan gejala serupa dengan JD. Ini juga dapat mendeteksi kadar protein yang mungkin mengarah ke varian JDOR Penyakit Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Tes baru yang disebut real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) dapat mendeteksi keberadaan protein prion yang menyebabkan JD. Tes ini dapat mendiagnosis JD sebelum kematian, tidak seperti otopsi.

Tes cairan tulang belakang. Cairan tulang belakang mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Dalam tes yang disebut pungsi lumbal, juga dikenal sebagai keran tulang belakang, sejumlah kecil cairan tulang belakang diambil untuk pengujian. Tes ini dapat menyingkirkan penyakit lain yang menyebabkan gejala serupa dengan CJD . Ini juga dapat mendeteksi kadar protein yang mungkin mengarah ke CJD atau varian penyakit Creutzfeldt-Jakob (vCJD).

Tes baru yang disebut real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) dapat mendeteksi keberadaan protein prion yang menyebabkan CJD . Tes ini dapat mendiagnosis CJD sebelum kematian, tidak seperti otopsi.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob atau variannya. Banyak obat telah diuji dan belum menunjukkan manfaatnya. Penyedia layanan kesehatan fokus pada menghilangkan rasa sakit dan gejala lainnya dan membuat orang dengan penyakit ini senyaman mungkin.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin akan mulai dengan menemui penyedia perawatan primer Anda. Dalam beberapa kasus ketika Anda menelepon untuk membuat janji, Anda mungkin akan segera dirujuk ke spesialis otak, yang dikenal sebagai ahli saraf.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Buat daftar gejala Anda, termasuk gejala apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu.
  • Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk perubahan hidup baru-baru ini.
  • Buat daftar obat-obatan, vitamin, dan suplemen yang Anda konsumsi.
  • Bawalah anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan. Seorang anggota keluarga atau teman dapat membantu Anda mengingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
  • Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda.

Untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada penyedia Anda meliputi:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala saya?
  • Selain penyebab yang paling mungkin, apa kemungkinan penyebab lain dari gejala saya?
  • Tes apa yang saya perlukan?
  • Apa tindakan terbaik?
  • Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
  • Haruskah saya menemui spesialis?
  • Saya memiliki kondisi medis lainnya. Bagaimana cara mengelolanya bersama?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetak lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan sejumlah pertanyaan kepada Anda, termasuk:

  • Kapan gejala Anda dimulai?
  • Apakah gejala Anda terus menerus atau sesekali?
  • Seberapa parah gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperbaiki gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang menderita penyakit Creutzfeldt-Jakob?
  • Pernahkah Anda tinggal atau bepergian secara ekstensif ke luar Amerika Serikat?
Gejala dan pengobatan penyakit Creutzfeldt-Jakob