Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Gambaran umum

Charcot (shahr-KOH)-Penyakit Marie-Tooth adalah sekelompok kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan saraf. Kerusakan ini sebagian besar terjadi pada lengan dan tungkai (saraf tepi). Penyakit Charcot-Marie-Tooth juga disebut neuropati motorik dan sensorik herediter.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth menyebabkan otot yang lebih kecil dan lebih lemah. Anda mungkin juga mengalami kehilangan sensasi dan kontraksi otot, serta kesulitan berjalan. Kelainan bentuk kaki seperti hammertoes dan lengkungan tinggi juga sering terjadi. Gejala biasanya dimulai pada kaki dan tungkai, tetapi pada akhirnya dapat memengaruhi tangan dan lengan Anda.

Gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya muncul pada masa remaja atau awal masa dewasa, tetapi dapat juga berkembang pada usia paruh baya.

Gejala

Tanda dan gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth mungkin termasuk:

  • Kelemahan pada kaki, pergelangan kaki, dan kaki Anda
  • Hilangnya massa otot di kaki dan kaki Anda
  • Lengkungan kaki yang tinggi
  • Jari kaki melengkung (hammertoes)
  • Penurunan kemampuan berlari
  • Kesulitan mengangkat kaki di pergelangan kaki (footdrop)
  • Langkah canggung atau lebih tinggi dari biasanya (kiprah)
  • Sering tersandung atau jatuh
  • Berkurangnya sensasi atau hilangnya rasa pada kaki dan kaki Anda

Saat penyakit Charcot-Marie-Tooth berkembang, gejalanya dapat menyebar dari kaki dan tungkai ke tangan dan lengan. Tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi dari orang ke orang, bahkan di antara anggota keluarga.

Penyebab

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah kondisi genetik yang diturunkan. Itu terjadi ketika ada mutasi pada gen yang memengaruhi saraf di kaki, tungkai, tangan, dan lengan Anda.

Terkadang, mutasi ini merusak saraf. Mutasi lain merusak lapisan pelindung yang mengelilingi saraf (selubung mielin). Keduanya menyebabkan pesan yang lebih lemah berpindah antara anggota tubuh dan otak Anda.

Faktor risiko

Penyakit Charcot-Marie-Tooth bersifat turun-temurun, jadi Anda berisiko lebih tinggi terkena gangguan tersebut jika ada anggota keluarga dekat Anda yang mengidap penyakit tersebut.

Penyebab neuropati lainnya, seperti diabetes, dapat menyebabkan gejala yang mirip dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth. Kondisi lain ini juga dapat menyebabkan gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth menjadi lebih buruk. Obat-obatan seperti obat kemoterapi vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) dan lainnya dapat memperburuk gejala. Pastikan untuk memberi tahu dokter Anda tentang semua obat yang Anda minum.

Komplikasi

Komplikasi penyakit Charcot-Marie-Tooth bervariasi dalam tingkat keparahannya dari orang ke orang. Kelainan kaki dan kesulitan berjalan biasanya merupakan masalah yang paling serius. Otot mungkin menjadi lebih lemah, dan Anda dapat melukai area tubuh yang mengalami penurunan sensasi.

Terkadang otot-otot di kaki Anda mungkin tidak menerima sinyal otak Anda untuk berkontraksi, sehingga kemungkinan besar Anda akan tersandung dan jatuh. Dan otak Anda mungkin tidak menerima pesan rasa sakit dari kaki Anda, jadi jika Anda telah mengoleskan lepuh pada jari kaki Anda, misalnya, otak Anda mungkin terinfeksi tanpa Anda sadari.

Anda mungkin juga mengalami kesulitan bernapas, menelan, atau berbicara jika otot-otot yang mengontrol fungsi-fungsi ini terkena penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Diagnosis

Selama pemeriksaan fisik, dokter Anda mungkin memeriksa:

  • Tanda-tanda kelemahan otot pada lengan, tungkai, tangan, dan kaki
  • Penurunan massa otot di kaki bagian bawah Anda, menghasilkan tampilan botol sampanye terbalik
  • Refleks berkurang
  • Kehilangan sensorik di kaki dan tangan Anda
  • Kelainan bentuk kaki, seperti lengkungan tinggi atau hammertoes
  • Masalah ortopedi lainnya, seperti skoliosis ringan atau displasia pinggul

Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan tes berikut, yang dapat membantu memberikan informasi tentang tingkat kerusakan saraf Anda dan apa penyebabnya.

  • Studi konduksi saraf. Tes ini mengukur kekuatan dan kecepatan sinyal listrik yang ditransmisikan melalui saraf Anda. Elektroda pada kulit memberikan kejutan listrik kecil untuk merangsang saraf. Respons yang tertunda atau lemah dapat mengindikasikan gangguan saraf seperti penyakit Charcot-Marie-Tooth.
  • Elektromiografi (EMG). Sebuah elektroda jarum tipis dimasukkan melalui kulit Anda ke dalam otot. Aktivitas listrik diukur saat Anda rileks dan saat Anda mengencangkan otot dengan lembut. Dokter Anda mungkin dapat menentukan distribusi penyakit dengan menguji otot yang berbeda.
  • Biopsi saraf. Sepotong kecil saraf tepi diambil dari betis Anda melalui sayatan di kulit Anda. Analisis laboratorium saraf membedakan penyakit Charcot-Marie-Tooth dari gangguan saraf lainnya.
  • Pengujian genetik. Tes-tes ini, yang dapat mendeteksi cacat genetik paling umum yang diketahui menyebabkan penyakit Charcot-Marie-Tooth, dilakukan dengan sampel darah. Pengujian genetik dapat memberi orang dengan kelainan tersebut lebih banyak informasi untuk keluarga berencana. Itu juga dapat mengesampingkan neuropati lainnya. Kemajuan terbaru dalam pengujian genetik telah membuatnya lebih terjangkau dan komprehensif. Dokter Anda mungkin merujuk Anda ke konselor genetik sebelum pengujian sehingga Anda dapat memahami pro dan kontra pengujian dengan baik.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth. Tetapi penyakit ini umumnya berkembang perlahan, dan tidak memengaruhi rentang hidup yang diharapkan.

Ada beberapa perawatan untuk membantu Anda mengatasi penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Obat-obatan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth terkadang dapat menyebabkan nyeri akibat kram otot atau kerusakan saraf. Jika rasa sakit menjadi masalah bagi Anda, resep obat pereda nyeri dapat membantu mengendalikan rasa sakit Anda.

Terapi

  • Terapi fisik. Terapi fisik dapat membantu memperkuat dan meregangkan otot Anda untuk mencegah pengencangan dan kehilangan otot. Sebuah program biasanya mencakup latihan berdampak rendah dan teknik peregangan yang dipandu oleh ahli terapi fisik terlatih dan disetujui oleh dokter Anda. Dimulai sejak dini dan diikuti secara teratur, terapi fisik dapat membantu mencegah kecacatan.
  • Terapi okupasi. Kelemahan pada lengan dan tangan dapat menyebabkan kesulitan dalam menggenggam dan menggerakkan jari, seperti mengancingkan kancing atau menulis. Terapi okupasi dapat membantu melalui penggunaan alat bantu, seperti pegangan karet khusus pada gagang pintu, atau pakaian dengan kancing, bukan kancing.
  • Perangkat ortopedi.Banyak orang dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth memerlukan bantuan alat ortopedi tertentu untuk mempertahankan mobilitas sehari-hari dan untuk mencegah cedera. Penyangga kaki dan pergelangan kaki atau bidai dapat memberikan stabilitas saat berjalan dan menaiki tangga. Pertimbangkan sepatu bot atau sepatu high-top untuk penyangga pergelangan kaki tambahan. Sepatu atau sisipan sepatu yang dibuat khusus dapat meningkatkan gaya berjalan Anda. Pertimbangkan bidai ibu jari jika Anda memiliki kelemahan tangan dan kesulitan memegang dan memegang sesuatu.

Perangkat ortopedi. Banyak orang dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth memerlukan bantuan alat ortopedi tertentu untuk mempertahankan mobilitas sehari-hari dan untuk mencegah cedera. Penyangga kaki dan pergelangan kaki atau bidai dapat memberikan stabilitas saat berjalan dan menaiki tangga.

Pertimbangkan sepatu bot atau sepatu high-top untuk penyangga pergelangan kaki tambahan. Sepatu atau sisipan sepatu yang dibuat khusus dapat meningkatkan gaya berjalan Anda. Pertimbangkan bidai ibu jari jika Anda memiliki kelemahan tangan dan kesulitan memegang dan memegang sesuatu.

Operasi

Jika kelainan bentuk kaki parah, operasi kaki korektif dapat membantu mengurangi rasa sakit dan meningkatkan kemampuan Anda untuk berjalan. Pembedahan tidak dapat memperbaiki kelemahan atau hilangnya sensasi.

Perawatan potensial di masa depan

Para peneliti sedang menyelidiki sejumlah terapi potensial yang suatu hari nanti dapat mengobati penyakit Charcot-Marie-Tooth. Terapi potensial termasuk obat-obatan, terapi gen, dan prosedur in vitro yang dapat membantu mencegah penularan penyakit ke generasi mendatang.

Perawatan diri

Beberapa kebiasaan dapat mencegah komplikasi yang disebabkan oleh penyakit Charcot-Marie-Tooth dan membantu Anda mengelola efeknya.

Dimulai sejak dini dan diikuti secara teratur, aktivitas di rumah dapat memberikan perlindungan dan kelegaan:

  • Lakukan peregangan secara teratur. Peregangan dapat membantu meningkatkan atau mempertahankan rentang gerak sendi Anda dan mengurangi risiko cedera. Ini juga membantu dalam meningkatkan fleksibilitas, keseimbangan, dan koordinasi Anda. Jika Anda menderita penyakit Charcot-Marie-Tooth, peregangan secara teratur dapat mencegah atau mengurangi kelainan bentuk sendi yang mungkin diakibatkan oleh tarikan otot yang tidak merata pada tulang Anda.
  • Berolahraga setiap hari. Olahraga teratur membuat tulang dan otot Anda tetap kuat. Latihan berdampak rendah, seperti bersepeda dan berenang, tidak terlalu membuat stres pada otot dan persendian yang rapuh. Dengan memperkuat otot dan tulang, Anda dapat meningkatkan keseimbangan dan koordinasi, mengurangi risiko jatuh.
  • Tingkatkan stabilitas Anda. Kelemahan otot yang terkait dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth dapat menyebabkan kaki Anda goyah, mengakibatkan jatuh dan cedera serius. Berjalan dengan tongkat atau alat bantu jalan dapat meningkatkan stabilitas Anda. Pencahayaan yang baik di malam hari dapat membantu Anda menghindari tersandung dan jatuh.

Perawatan kaki itu penting

Karena kelainan bentuk kaki dan hilangnya sensasi, perawatan kaki secara teratur penting untuk membantu meredakan gejala dan mencegah komplikasi:

  • Periksa kaki Anda. Periksa setiap hari untuk mencegah kapalan, bisul, luka, dan infeksi.
  • Rawat kuku Anda. Potong kuku Anda secara teratur. Untuk menghindari kuku kaki yang tumbuh ke dalam dan infeksi, potong lurus dan hindari memotong bagian tepi kuku. Ahli penyakit kaki dapat memotong kuku kaki untuk Anda jika Anda memiliki masalah dengan sirkulasi, sensasi, dan kerusakan saraf di kaki Anda. Ahli penyakit kaki Anda mungkin juga dapat merekomendasikan salon untuk memangkas kuku kaki Anda dengan aman.
  • Kenakan sepatu yang tepat. Pilih sepatu pelindung yang pas dan pas. Pertimbangkan untuk memakai sepatu bot atau sepatu hak tinggi untuk menopang pergelangan kaki. Jika Anda memiliki kelainan bentuk kaki, seperti hammertoe, carilah sepatu yang dibuat khusus.

Mengatasi dan mendukung

Kelompok pendukung, bersama dengan saran dokter Anda, dapat bermanfaat dalam menangani penyakit Charcot-Marie-Tooth. Kelompok pendukung menyatukan orang-orang yang menghadapi tantangan yang sama, dan menawarkan lingkungan di mana orang dapat berbagi masalah yang sama.

Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok pendukung di komunitas Anda. Internet dan departemen kesehatan setempat, perpustakaan umum, dan buku telepon Anda juga dapat menjadi sumber yang baik untuk menemukan kelompok pendukung di daerah Anda.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin pertama-tama mendiskusikan gejala Anda dengan dokter keluarga Anda, tetapi dia mungkin akan merujuk Anda ke ahli saraf untuk evaluasi lebih lanjut.

Karena ada banyak hal yang harus didiskusikan dalam waktu singkat, cobalah untuk datang dengan persiapan yang matang. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu dan mengetahui apa yang diharapkan dari dokter Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Waspadai batasan pra-janji temu. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda.
  • Tuliskan gejala apa pun yang Anda alami, termasuk gejala apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu.
  • Buat daftar semua obat, vitamin, atau suplemen yang Anda konsumsi.
  • Mintalah anggota keluarga atau teman untuk ikut dengan Anda, jika memungkinkan. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan kepada Anda selama janji temu. Seseorang yang menemani Anda mungkin mengingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
  • Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.
  • Tanyakan kepada kerabat apakah mereka mengetahui ada anggota keluarga lain yang memiliki gejala serupa.

Waktu Anda dengan dokter Anda mungkin terbatas, jadi cobalah untuk menyiapkan daftar pertanyaan. Untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

  • Apa penyebab paling mungkin dari gejala saya?
  • Jenis tes apa yang saya perlukan? Apakah tes ini memerlukan persiapan khusus?
  • Akankah kondisi ini hilang, atau akankah saya selalu memilikinya?
  • Perawatan apa yang tersedia, dan mana yang Anda rekomendasikan untuk saya?
  • Apa kemungkinan efek samping pengobatan?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelola kondisi ini bersama-sama?
  • Apakah saya harus mengikuti batasan aktivitas apa pun?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya bawa pulang? Situs web apa yang Anda rekomendasikan untuk dikunjungi?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda kemungkinan akan mengajukan sejumlah pertanyaan kepada Anda. Bersiap untuk menjawabnya mungkin menyediakan waktu untuk membahas poin apa pun yang ingin Anda luangkan lebih banyak waktu. Dokter Anda mungkin bertanya:

  • Kapan Anda mulai mengalami gejala?
  • Seberapa parah gejala Anda?
  • Apakah Anda memiliki gejala sepanjang waktu, atau datang dan pergi?
  • Apakah ada sesuatu yang tampaknya membuat gejala Anda lebih baik?
  • Apakah ada yang memperburuk gejala Anda?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki gejala serupa?
  • Apakah Anda atau anggota keluarga Anda pernah menjalani tes genetik untuk memastikan diagnosisnya?
Gejala dan pengobatan penyakit Charcot-Marie-Tooth