Gambaran umum

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah kondisi genetik yang menyebabkan perubahan pigmen kulit dan tumor pada jaringan saraf. Perubahan kulit termasuk bintik-bintik datar berwarna coklat muda dan bintik-bintik di ketiak dan selangkangan. Tumor dapat tumbuh di mana saja di sistem saraf, termasuk otak, sumsum tulang belakang, dan saraf. NF1 jarang terjadi. Sekitar 1 dari 2.500 dipengaruhi oleh NF1.

Tumor seringkali tidak bersifat kanker, yang dikenal sebagai tumor jinak. Tapi terkadang mereka bisa menjadi kanker. Gejala seringkali ringan. Tetapi komplikasi dapat terjadi dan mungkin termasuk masalah dengan pembelajaran, kondisi jantung dan pembuluh darah, kehilangan penglihatan, dan nyeri.

Perawatan berfokus pada mendukung pertumbuhan dan perkembangan yang sehat pada anak-anak dan penanganan komplikasi sejak dini. Jika NF1 menyebabkan tumor besar atau tumor yang menekan saraf, pembedahan dapat mengurangi gejalanya. Obat yang lebih baru tersedia untuk mengobati tumor pada anak-anak, dan pengobatan baru lainnya sedang dikembangkan.

Gejala

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak. Gejala terlihat saat lahir atau segera sesudahnya dan hampir selalu pada usia 10 tahun. Gejalanya cenderung ringan hingga sedang, tetapi dapat bervariasi dari orang ke orang.

Gejalanya meliputi:

  • Bintik-bintik datar berwarna coklat muda pada kulit, yang dikenal sebagai bintik cafe au lait. Bintik-bintik yang tidak berbahaya ini biasa terjadi pada banyak orang. Tetapi memiliki lebih dari enam tempat cafe au lait menunjukkan NF1. Mereka sering hadir saat lahir atau muncul selama tahun-tahun pertama kehidupan. Setelah masa kanak-kanak, bintik-bintik baru berhenti muncul.
  • Bintik-bintik di area ketiak atau selangkangan. Bintik-bintik sering muncul pada usia 3 hingga 5 tahun. Bintik-bintik lebih kecil dari bintik-bintik cafe au lait dan cenderung muncul berkelompok di lipatan kulit.
  • Benjolan kecil di iris mata, yang dikenal sebagai nodul Lisch. Nodul ini tidak mudah terlihat dan tidak memengaruhi penglihatan.
  • Benjolan lembut seukuran kacang polong pada atau di bawah kulit yang disebut neurofibroma. Tumor jinak ini biasanya tumbuh di dalam atau di bawah kulit tetapi juga bisa tumbuh di dalam tubuh. Pertumbuhan yang melibatkan banyak saraf disebut neurofibroma plexiform. Neurofibroma plexiform, bila terletak di wajah, dapat menyebabkan kerusakan. Neurofibroma dapat meningkat jumlahnya seiring bertambahnya usia.
  • Perubahan tulang. Perubahan perkembangan tulang dan kepadatan mineral tulang yang rendah dapat menyebabkan tulang terbentuk secara tidak teratur. Orang dengan NF1 mungkin memiliki tulang belakang yang melengkung, yang dikenal sebagai skoliosis, atau kaki bagian bawah yang tertekuk.
  • Tumor pada saraf yang menghubungkan mata ke otak, disebut glioma jalur optik. Tumor ini biasanya muncul pada usia 3 tahun. Tumor ini jarang muncul pada akhir masa kanak-kanak dan remaja, dan hampir tidak pernah muncul pada orang dewasa.
  • Ketidakmampuan belajar. Adalah umum bagi anak-anak dengan NF1 untuk mengalami kesulitan dalam belajar. Seringkali ada ketidakmampuan belajar tertentu, seperti kesulitan membaca atau matematika. Attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD) dan keterlambatan bicara juga sering terjadi.
  • Lebih besar dari ukuran kepala rata-rata. Anak-anak dengan NF1 cenderung memiliki ukuran kepala yang lebih besar dari rata-rata karena peningkatan volume otak.
  • Perawakan pendek. Anak-anak yang memiliki NF1 seringkali memiliki tinggi badan di bawah rata-rata.

Kapan harus ke dokter

Temui profesional kesehatan jika anak Anda memiliki gejala neurofibromatosis tipe 1. Tumor seringkali tidak bersifat kanker dan tumbuh lambat, tetapi komplikasi dapat diatasi. Jika anak Anda memiliki neurofibroma plexiform, tersedia obat untuk mengobatinya.

Penyebab

Neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh gen yang diubah yang diturunkan oleh orang tua atau terjadi saat pembuahan.

Gen NF1 terletak pada kromosom 17. Gen ini menghasilkan protein yang disebut neurofibromin yang membantu mengatur pertumbuhan sel. Ketika gen diubah, itu menyebabkan hilangnya neurofibromin. Ini memungkinkan sel tumbuh tanpa kendali.

Faktor risiko

Faktor risiko terbesar untuk neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah riwayat keluarga. Untuk sekitar setengah dari orang yang memiliki NF1, penyakit ini diturunkan dari orang tua. Orang yang memiliki NF1 dan kerabatnya tidak terpengaruh cenderung memiliki perubahan baru pada gen.

NF1 memiliki pola pewarisan dominan autosom. Ini berarti bahwa setiap anak dari orang tua yang terkena penyakit ini memiliki peluang 50% untuk memiliki gen yang berubah.

Komplikasi

Komplikasi neurofibromatosis tipe 1 (NF1) bervariasi, bahkan dalam keluarga yang sama. Umumnya, komplikasi terjadi ketika tumor mempengaruhi jaringan saraf atau menekan organ dalam.

Komplikasi NF1 meliputi:

  • Gejala neurologis. Kesulitan belajar dan berpikir adalah gejala neurologis paling umum yang terkait dengan NF1. Komplikasi yang kurang umum termasuk epilepsi dan penumpukan cairan berlebih di otak.
  • Kekhawatiran dengan penampilan. Tanda-tanda NF1 yang terlihat dapat mencakup bintik-bintik cafe au lait yang tersebar luas, banyak neurofibroma di area wajah, atau neurofibroma besar. Pada beberapa orang, hal ini dapat menyebabkan kecemasan dan tekanan emosional, meskipun mereka tidak serius secara medis.
  • Gejala tulang. Beberapa anak memiliki tulang yang tidak terbentuk seperti biasanya. Hal ini dapat menyebabkan kaki tertekuk dan patah tulang yang terkadang tidak kunjung sembuh. NF1 dapat menyebabkan kelengkungan tulang belakang, yang dikenal sebagai skoliosis, yang mungkin memerlukan penyangga atau pembedahan. NF1 juga dikaitkan dengan kepadatan mineral tulang yang lebih rendah, yang meningkatkan risiko tulang lemah, yang dikenal sebagai osteoporosis.
  • Perubahan visi. Kadang-kadang tumor yang disebut glioma jalur optik berkembang pada saraf optik. Ketika ini terjadi, itu dapat memengaruhi penglihatan.
  • Peningkatan gejala selama masa perubahan hormonal. Perubahan hormonal yang terkait dengan pubertas atau kehamilan dapat menyebabkan peningkatan neurofibroma. Kebanyakan orang yang memiliki NF1 memiliki kehamilan yang sehat tetapi kemungkinan besar perlu dipantau oleh dokter kandungan yang akrab dengan NF1.
  • Gejala kardiovaskular. Orang yang memiliki NF1 memiliki peningkatan risiko tekanan darah tinggi dan dapat mengalami kondisi pembuluh darah.
  • Kesulitan bernapas. Jarang, neurofibroma plexiform dapat menekan jalan napas.
  • Kanker. Beberapa orang yang memiliki NF1 mengembangkan tumor kanker. Ini biasanya timbul dari neurofibroma di bawah kulit atau dari neurofibroma plexiform. Orang yang memiliki NF1 juga memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker jenis lain. Mereka termasuk kanker payudara, leukemia, kanker kolorektal, tumor otak dan beberapa jenis kanker jaringan lunak. Skrining untuk kanker payudara harus dimulai lebih awal, pada usia 30 tahun, untuk wanita dengan NF1 dibandingkan dengan populasi umum.
  • Tumor kelenjar adrenal jinak, yang dikenal sebagai pheochromocytoma. Tumor non-kanker ini menghasilkan hormon yang meningkatkan tekanan darah Anda. Pembedahan seringkali diperlukan untuk mengangkatnya.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis neurofibromatosis tipe 1 (NF1), profesional kesehatan memulai dengan meninjau riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda serta pemeriksaan fisik.

Kulit anak Anda diperiksa untuk bintik-bintik cafe au lait, yang dapat membantu mendiagnosis NF1.

Jika tes lain diperlukan untuk mendiagnosis NF1, anak Anda mungkin memerlukan:

  • Pemeriksaan mata. Pemeriksaan mata dapat mengungkapkan nodul Lisch, katarak, dan kehilangan penglihatan.
  • Tes pencitraan. Sinar-X, CT scan, atau MRI dapat membantu mengidentifikasi perubahan tulang, tumor di otak atau sumsum tulang belakang, dan tumor yang sangat kecil. MRI dapat digunakan untuk mendiagnosis glioma optik.
  • Tes genetik. Pengujian genetik untuk NF1 dapat membantu mendukung diagnosis. Tes genetik juga bisa dilakukan pada kehamilan sebelum bayi lahir. Tanyakan kepada anggota tim perawatan kesehatan Anda tentang konseling genetik.

Untuk diagnosis NF1, setidaknya dua gejala dari kondisi tersebut harus ada. Seorang anak yang hanya memiliki satu gejala dan tidak memiliki riwayat keluarga NF1 kemungkinan akan dimonitor untuk gejala lainnya. Diagnosis NF1 biasanya dibuat pada usia 4 tahun.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk neurofibromatosis tipe 1 (NF1), tetapi gejalanya dapat diatasi. Secara umum, semakin cepat seseorang dirawat oleh spesialis yang terlatih dalam menangani NF1, semakin baik hasilnya.

Pemantauan

Jika anak Anda menderita NF1, pemeriksaan rutin tahunan yang sesuai dengan usia disarankan untuk:

  • Periksa kulit anak Anda apakah ada neurofibroma baru atau perubahan pada neurofibroma yang sudah ada.
  • Periksa tanda-tanda tekanan darah tinggi.
  • Periksa pertumbuhan dan perkembangan anak Anda. Ini termasuk mengukur tinggi badan, berat badan, dan lingkar kepala untuk dibandingkan dengan grafik pertumbuhan untuk anak-anak yang menderita NF1.
  • Cari tanda-tanda pubertas dini.
  • Cari setiap perubahan kerangka.
  • Periksa perkembangan dan kemajuan belajar anak Anda di sekolah.
  • Dapatkan pemeriksaan mata lengkap.

Hubungi tim layanan kesehatan Anda segera jika Anda melihat adanya perubahan gejala di antara kunjungan. Banyak komplikasi NF1 dapat diobati secara efektif jika terapi dimulai sejak dini.

Obat-obatan

Selumetinib (Koselugo) adalah pengobatan yang disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS untuk neurofibroma plexiform pada anak-anak. Obatnya bisa mengecilkan ukuran tumor. Uji klinis obat serupa saat ini sedang dilakukan untuk anak-anak dan orang dewasa.

Pembedahan dan prosedur lainnya

Pembedahan untuk mengangkat tumor mungkin diperlukan untuk mengobati gejala serius atau komplikasi NF1. Gejala dapat diredakan dengan mengangkat semua atau sebagian tumor yang menekan jaringan di sekitarnya atau merusak organ.

Pengobatan kanker

Kanker yang berhubungan dengan NF1 diobati dengan terapi kanker standar, seperti pembedahan, kemoterapi, dan terapi radiasi. Diagnosis dan pengobatan dini adalah faktor terpenting untuk hasil yang baik.

Perawatan potensial di masa depan

Para peneliti sedang menguji terapi gen untuk neurofibromatosis tipe 1 (NF1). Perawatan baru yang potensial dapat mencakup penggantian gen NF1 untuk mengembalikan fungsi neurofibromin.

Mengatasi dan mendukung

Merawat anak dengan kondisi seperti neurofibromatosis tipe 1 (NF1) bisa menjadi tantangan tersendiri. Tetapi banyak anak dengan NF1 tumbuh untuk hidup sehat dengan sedikit, jika ada, komplikasi.

Untuk membantu Anda mengatasinya:

  • Temukan profesional kesehatan yang dapat Anda percayai dan yang dapat mengoordinasikan perawatan anak Anda dengan spesialis lain. Children's Tumor Foundation memiliki alat online untuk membantu Anda menemukan spesialis di daerah Anda.
  • Bergabunglah dengan kelompok pendukung untuk orang tua yang merawat anak-anak yang menderita NF1, ADHD, kebutuhan khusus, atau penyakit seumur hidup.
  • Terima bantuan untuk kebutuhan sehari-hari seperti memasak, membersihkan atau merawat anak-anak Anda yang lain atau hanya untuk istirahat yang diperlukan.
  • Carilah dukungan akademis untuk anak-anak yang mengalami ketidakmampuan belajar.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin dirujuk ke dokter yang berspesialisasi dalam kondisi otak dan sistem saraf, yang dikenal sebagai ahli saraf.

Sebaiknya persiapkan diri Anda dengan baik untuk janji temu Anda. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap dan mengetahui apa yang diharapkan.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Tuliskan daftar kekhawatiran, catat saat Anda pertama kali menyadarinya.
  • Bawalah riwayat medis dan keluarga lengkap jika profesional kesehatan Anda belum memilikinya.
  • Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar atau perubahan hidup baru-baru ini.
  • Buatlah daftar semua obat-obatan, vitamin atau suplemen yang Anda atau anak Anda konsumsi.
  • Bawalah foto anggota keluarga mana pun-yang masih hidup atau sudah meninggal-yang mungkin memiliki gejala serupa.
  • Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada profesional kesehatan Anda.

Waktu Anda selama janji temu Anda terbatas. Menyiapkan daftar pertanyaan dapat membantu Anda memanfaatkan waktu sebaik-baiknya. Buat daftar pertanyaan Anda dari yang paling penting hingga yang paling tidak penting jika waktu habis. Untuk neurofibromatosis, beberapa pertanyaan dasar yang harus diajukan meliputi:

  • Apakah Anda mencurigai neurofibromatosis tipe 1?
  • Tes apa yang Anda rekomendasikan?
  • Perawatan apa saja yang tersedia?
  • Bagaimana seharusnya kondisi dipantau untuk perubahan?

Selain pertanyaan yang sudah Anda siapkan, jangan sungkan untuk mengajukan pertanyaan lain yang muncul di benak Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Anda mungkin akan ditanyai sejumlah pertanyaan. Bersiap untuk menjawabnya dapat memberikan waktu di kemudian hari untuk membahas poin-poin lain yang ingin Anda bahas. Profesional kesehatan Anda mungkin bertanya:

  • Kapan Anda pertama kali merasakan gejalanya? Apakah mereka berubah seiring waktu?
  • Apakah ada riwayat keluarga neurofibromatosis tipe 1?
Gejala dan pengobatan Neurofibromatosis tipe 1