Gambaran umum

Neoplasia endokrin multipel, tipe 2, juga disebut MEN 2, adalah kondisi yang jarang terjadi. Ini menyebabkan tumor di kelenjar tiroid dan paratiroid, kelenjar adrenal, bibir, mulut, mata dan saluran pencernaan. Pengujian genetik dapat menemukan gen yang berubah yang menyebabkan MEN 2 . Penyedia layanan kesehatan dapat menangani masalah kesehatan yang mungkin ditimbulkan oleh gen.

MEN 2 adalah kelainan bawaan. Ini berarti orang yang memiliki gen yang berubah dapat menularkannya kepada anak-anaknya. Setiap anak memiliki peluang 50% untuk mengalami gangguan tersebut.

Jenis

Ada dua tipe PRIA 2 :

  • MEN 2A. Ini juga dikenal sebagai MEN 2A klasik atau sindrom Sipple. Ini menyebabkan kanker tiroid meduler dan tumor non-kanker pada kelenjar paratiroid dan kelenjar adrenal.
  • PRIA 2B. Tipe PRIA 2 ini jarang terjadi. Ini menyebabkan kanker tiroid meduler, tumor non-kanker pada kelenjar adrenal, dan tumor non-kanker pada bibir, lidah, dan saluran pencernaan. MEN 2B tidak menyebabkan masalah dengan kelenjar paratiroid.

Gejala

Gejala MEN 2 tergantung pada jenis tumornya. Orang yang memiliki MEN 2B memiliki penampilan yang unik. Mereka mungkin memiliki benjolan di lidah, bibir, dan mata. Mereka cenderung tinggi dan kurus dengan lengan dan kaki yang panjang. Berikut ini adalah gejala yang mungkin terkait dengan setiap jenis tumor.

Kanker tiroid meduler:

  • Benjolan di tenggorokan atau leher
  • Kesulitan bernapas atau menelan
  • Suara serak
  • Diare

Hiperplasia paratiroid, juga dikenal sebagai hiperparatiroidisme primer:

  • Nyeri otot dan sendi
  • Sembelit
  • Kelelahan
  • Masalah memori
  • Batu ginjal

Tumor adrenal, juga dikenal sebagai pheochromocytoma:

  • Tekanan darah tinggi
  • Detak jantung yang cepat
  • Kecemasan
  • Sakit kepala

Gejala dapat disebabkan oleh tumor tiroid yang menekan jaringan di sekitarnya atau oleh pelepasan terlalu banyak hormon dalam tubuh. Beberapa orang yang menderita kanker tiroid meduler mungkin tidak memiliki gejala.

Kapan harus ke dokter

Jika Anda mengalami salah satu dari gejala ini, hubungi penyedia layanan kesehatan Anda.

Penyebab

MEN 2 adalah kondisi bawaan. Ini berarti seseorang yang memiliki gen yang berubah yang dapat menyebabkan MEN 2 dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya.

Banyak orang juga mungkin menjadi orang pertama dalam keluarga mereka yang mengalami gangguan ini. Orang yang didiagnosis dengan kanker tiroid meduler diskrining secara teratur untuk PRIA 2 .

Komplikasi

PRIA 2 dapat menyebabkan kelenjar paratiroid memasukkan terlalu banyak kalsium ke dalam darah. Ini dikenal sebagai hiperparatiroidisme primer. Kelenjar paratiroid terletak di leher Anda. Kalsium ekstra dalam darah dapat menyebabkan banyak masalah, termasuk tulang lemah, yang disebut osteoporosis, batu ginjal, dan sering buang air kecil. Kanker tiroid meduler muncul sebagai benjolan di tiroid atau leher. Mungkin sulit untuk menelan ketika tumornya besar atau gejala lain jika kanker menyebar ke luar leher.

Orang dengan MEN 2 juga dapat memiliki kondisi yang disebut pheochromocytoma. Kondisi ini menyebabkan tumor non-kanker pada kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal terletak di bagian atas ginjal. Tumor ini dapat melepaskan hormon yang menyebabkan tekanan darah tinggi, berkeringat, dan gejala lainnya.

Pencegahan

Pengujian genetik digunakan untuk mengetahui apakah seseorang memiliki gen yang berubah yang menyebabkan MEN 2 . Anak-anak dari seseorang yang memiliki gen yang berubah ini dapat mewarisinya dan mengembangkan MEN 2 . Orang tua dan saudara kandung juga dapat memiliki gen yang berubah meskipun mereka tidak memiliki gejala.

Jika seseorang dalam keluarga Anda didiagnosis dengan MEN 2, penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan merekomendasikan Anda dan anggota keluarga Anda untuk menjalani tes genetik. Ini karena MEN 2 dapat diobati atau dikelola dengan mengangkat kelenjar tiroid sejak dini. Diskrining untuk tumor paratiroid atau adrenal juga dapat membantu.

Jika tidak ada perubahan gen yang ditemukan pada anggota keluarga, biasanya tidak diperlukan tes skrining lain. Namun, pengujian genetik tidak menemukan semua perubahan gen MEN 2. Jika MEN 2 tidak ditemukan pada orang yang mungkin mengidapnya, mereka dan anggota keluarganya akan menjalani tes darah dan pencitraan secara teratur dari waktu ke waktu untuk memeriksa tanda-tanda penyakit tersebut.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis neoplasia endokrin multipel, tipe 2, juga disebut MEN 2, penyedia layanan kesehatan Anda akan melakukan pemeriksaan fisik. Mereka akan melihat riwayat kesehatan dan riwayat keluarga Anda. Mereka juga akan melakukan tes genetik untuk melihat apakah Anda memiliki perubahan gen yang menyebabkan MEN 2 . Tes darah dan urin serta tes pencitraan dapat dilakukan. Ini mungkin termasuk:

  • Kadar kalsitonin dalam darah
  • Kalsium darah
  • Kadar hormon paratiroid
  • Tes urin atau plasma untuk katekolamin dan metanefrin
  • Pencitraan resonansi magnetik (MRI)
  • Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT)
  • Pemindaian ultrasound

Pengobatan

Pada PRIA 2, tumor dapat tumbuh di kelenjar tiroid, paratiroid, dan adrenal. Tumor ini dapat menyebabkan berbagai kondisi, yang semuanya dapat diobati. Kondisi dan perawatan ini mungkin termasuk:

  • Kanker tiroid meduler. Kanker tiroid, termasuk kanker yang telah menyebar ke bagian tubuh lain, diobati dengan mengangkat kelenjar tiroid dan kelenjar getah bening di sekitarnya dengan pembedahan. Obat-obatan juga dapat digunakan jika penyakit telah menyebar dan tidak dapat dihilangkan dengan pembedahan.
  • Pembesaran paratiroid. Kelenjar paratiroid bisa membesar dan menghasilkan terlalu banyak hormon paratiroid. Perawatan yang biasa dilakukan adalah pembedahan untuk mengangkat seluruh atau sebagian kelenjar paratiroid yang membesar, sekaligus menyisakan kelenjar yang tidak terpengaruh.
  • Tumor adrenal. Untuk jenis tumor ini, penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan merekomendasikan pengangkatan salah satu atau kedua kelenjar adrenal, tergantung pada apa yang ditunjukkan pada CT atau MRI .

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin mulai dengan menemui penyedia layanan kesehatan Anda. Atau Anda mungkin dikirim ke spesialis dalam kondisi yang memengaruhi hormon, juga dikenal sebagai ahli endokrin.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya. Ini bisa termasuk tidak makan selama jangka waktu tertentu sebelum menjalani tes tertentu. Buat daftar:

  • Gejala Anda , termasuk gejala apa pun yang tampaknya tidak terkait dengan alasan janji temu Anda
  • Informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar, perubahan hidup baru-baru ini, dan riwayat kesehatan keluarga
  • Semua obat, vitamin, atau suplemen lain yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada penyedia Anda

Ajak anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan. Mereka dapat membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.

Untuk PRIA 2 beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda meliputi:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala saya?
  • Selain penyebab yang paling mungkin, apa kemungkinan penyebab lain dari gejala saya?
  • Tes apa yang saya perlukan?
  • Apa tindakan terbaik?
  • Apa alternatif dari pendekatan utama yang Anda sarankan?
  • Bisakah saya terkena kanker tiroid?
  • Bisakah saya mengembangkan tumor non-kanker?
  • Apakah ada yang bisa saya lakukan untuk menurunkan risiko terkena kanker?
  • Haruskah saya menjalani tes genetik?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
  • Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
  • Haruskah saya menemui spesialis?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda, seperti:

  • Kapan gejala Anda dimulai?
  • Apakah gejala Anda terus menerus atau sesekali?
  • Seberapa parah gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperbaiki gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?

Apa yang dapat Anda lakukan sementara itu

Jangan melakukan apa pun yang tampaknya memperburuk gejala Anda.

Gejala dan pengobatan neoplasia endokrin multipel, tipe 2 (MEN 2)