Gambaran umum

Neoplasia endokrin multipel, tipe 1 (MEN 1) adalah kondisi yang jarang terjadi. Ini terutama menyebabkan tumor di kelenjar yang membuat dan melepaskan hormon. Ini disebut kelenjar endokrin. Kondisi tersebut juga dapat menyebabkan tumor di usus halus dan lambung. Nama lain untuk MEN 1 adalah sindrom Wermer.

Tumor kelenjar endokrin yang terbentuk akibat MEN 1 biasanya bukan kanker. Paling sering, tumor tumbuh di kelenjar paratiroid, pankreas, dan kelenjar pituitari. Beberapa kelenjar yang terkena MEN 1 juga dapat melepaskan terlalu banyak hormon. Itu dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya.

Hormon ekstra pria 1 dapat menyebabkan banyak gejala. Gejala-gejala ini mungkin termasuk kelelahan, nyeri tulang, patah tulang, batu ginjal, dan bisul di perut atau usus.

PRIA 1 tidak bisa disembuhkan. Tetapi pengujian rutin dapat mendeteksi masalah kesehatan, dan profesional kesehatan dapat memberikan perawatan sesuai kebutuhan.

MEN 1 adalah kondisi bawaan. Itu berarti orang yang memiliki perubahan genetik yang menyebabkan MEN 1 dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Gejala

Gejala neoplasia endokrin multipel, tipe 1 (MEN 1) dapat meliputi:

  • Kelelahan.
  • Nyeri tulang atau patah tulang.
  • Batu ginjal.
  • Bisul di lambung atau usus.
  • Sakit perut.
  • Kelemahan otot.
  • Depresi.
  • Refluks asam.
  • Sering diare.

Gejalanya disebabkan oleh pelepasan terlalu banyak hormon dalam tubuh.

Penyebab

Neoplasia endokrin multipel, tipe 1 (MEN 1) disebabkan oleh perubahan gen MEN1. Gen itu mengontrol bagaimana tubuh membuat protein yang disebut menin. Menin membantu menjaga sel-sel dalam tubuh agar tidak tumbuh dan membelah terlalu cepat.

Banyak perubahan berbeda pada gen MEN1 dapat menyebabkan kondisi MEN 1 berkembang. Orang yang memiliki salah satu dari perubahan genetik tersebut dapat menularkannya kepada anak-anaknya. Banyak orang dengan perubahan gen MEN1 mewarisinya dari orang tua. Tetapi beberapa orang adalah orang pertama di keluarga mereka yang mengalami perubahan gen MEN1 baru yang tidak berasal dari orang tua.

Faktor risiko

Faktor risiko untuk neoplasia endokrin multipel, tipe 1 (MEN 1) meliputi:

  • Anak-anak dengan orang tua yang memiliki perubahan genetik pada gen MEN1 berisiko mengalami kondisi MEN 1. Itu karena anak-anak ini memiliki peluang 50% untuk mengalami perubahan genetik yang sama dengan yang menyebabkan MEN 1.
  • Orang tua dan saudara kandung dari orang yang memiliki perubahan gen MEN1 juga berisiko. Itu karena mereka mungkin memiliki perubahan genetik yang sama, meskipun mereka tidak memiliki gejala MEN 1.

Diagnosis

Untuk mengetahui apakah Anda memiliki neoplasia endokrin multipel, tipe 1 (MEN 1), ahli kesehatan Anda memulai dengan melakukan pemeriksaan fisik. Anda juga menjawab pertanyaan tentang riwayat kesehatan dan riwayat keluarga Anda. Anda mungkin menjalani tes darah dan tes pencitraan, termasuk yang berikut ini:

  • Pencitraan resonansi magnetik (MRI). MRI menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk membuat gambar organ dan jaringan dalam tubuh.
  • Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT). CT scan menggabungkan serangkaian gambar sinar-X yang diambil dari berbagai sudut. Sebuah komputer kemudian membuat gambar detail bagian dalam tubuh.
  • Pemindaian tomografi emisi positron (PET). Pemindaian PET menggunakan zat yang melepaskan radiasi tingkat rendah untuk membantu membuat gambar perubahan yang terjadi di dalam tubuh.
  • Pemindaian kedokteran nuklir. Pemindaian ini menggunakan zat cair yang mengeluarkan radiasi tingkat rendah untuk membantu menemukan tumor.
  • Ultrasonografi endoskopi pankreas dan pemindaian lainnya. Ultrasonografi endoskopi menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar saluran pencernaan dan organ serta jaringan terdekat lainnya.

Pengujian genetik dapat membantu mengetahui apakah seseorang memiliki perubahan genetik yang menyebabkan MEN 1. Jika demikian, anak-anak orang tersebut berisiko mengalami perubahan genetik yang sama dan mendapatkan MEN 1. Orang tua dan saudara kandung juga berisiko mengalami perubahan genetik yang menyebabkan MEN 1.

Jika tidak ada perubahan genetik terkait yang ditemukan pada anggota keluarga, maka anggota keluarga tidak memerlukan lebih banyak tes skrining. Tetapi pengujian genetik tidak dapat menemukan semua perubahan genetik yang dapat menyebabkan MEN 1. Jika pengujian genetik tidak mengkonfirmasi MEN 1, tetapi kemungkinan seseorang mengidapnya, diperlukan pengujian lebih lanjut. Orang tersebut, serta anggota keluarganya, masih memerlukan pemeriksaan kesehatan lanjutan dengan tes darah dan tes pencitraan.

Pengobatan

Dengan MEN 1, tumor dapat tumbuh di kelenjar paratiroid, pankreas, dan kelenjar pituitari. Itu dapat menyebabkan berbagai kondisi, yang semuanya dapat diobati. Kondisi dan perawatan ini mungkin termasuk:

  • Tumor hipofisis. Jenis tumor ini dapat diobati dengan pembedahan atau obat-obatan. Jarang, terapi radiasi digunakan.
  • Hiperparatiroidisme. Pembedahan untuk mengangkat sebagian besar kelenjar paratiroid adalah pengobatan khas untuk terlalu banyak hormon paratiroid.
  • Tumor neuroendokrin. Ini adalah tumor yang terbentuk dalam sel khusus yang disebut sel neuroendokrin. Dengan MEN 1, mereka berada di pankreas atau usus kecil. Perawatan tergantung pada jenis dan ukuran tumor.
  • Sindrom hipoglikemik. Kondisi ini terjadi ketika tumor di pankreas yang disebut insulinoma membuat terlalu banyak hormon insulin. Terlalu banyak insulin menyebabkan kadar gula darah rendah yang dapat mengancam jiwa. Perawatan sering kali melibatkan pembedahan. Bagian dari pankreas mungkin perlu diangkat juga.
  • Sindrom Zollinger-Ellison (ZES). ZES dapat menyebabkan tumor yang disebut gastrinoma yang menghasilkan terlalu banyak asam lambung. Hal ini menyebabkan bisul dan diare. Profesional kesehatan mungkin meresepkan obat atau mencoba mengangkat tumor dengan pembedahan.
  • Tumor neuroendokrin pankreas lainnya. Tumor ini terkadang membuat hormon lain yang dapat menyebabkan masalah kesehatan. Pengobatan jenis tumor ini mungkin melibatkan pengobatan atau pembedahan. Perawatan lain yang disebut ablasi dapat dilakukan untuk menghancurkan jaringan tidak teratur yang mungkin ada.
  • Tumor neuroendokrin metastatik.Tumor yang menyebar disebut tumor metastasis. Terkadang dengan MEN 1, tumor menyebar ke kelenjar getah bening atau hati. Mereka mungkin dirawat dengan operasi. Pilihan pembedahan termasuk operasi hati atau berbagai jenis ablasi. Ablasi frekuensi radio menggunakan energi frekuensi tinggi yang melewati jarum. Energi tersebut menyebabkan jaringan di sekitarnya memanas, membunuh sel-sel di sekitarnya. Cryoablation melibatkan pembekuan tumor. Dan kemoembolisasi melibatkan penyuntikan obat kemoterapi yang kuat langsung ke hati. Ketika pembedahan bukanlah pilihan, profesional kesehatan dapat menggunakan bentuk kemoterapi lain atau perawatan berbasis hormon.
  • Tumor adrenal. Sebagian besar tumor ini dapat diawasi dengan tes dari waktu ke waktu dan tidak diobati. Tetapi jika tumornya membuat hormon atau berukuran besar dan dianggap kanker, ahli kesehatan menyarankan untuk mengangkatnya. Seringkali, tumor dapat diangkat dengan operasi yang melibatkan sayatan kecil. Ini dikenal sebagai operasi invasif minimal.
  • Tumor karsinoid. Tumor yang tumbuh lambat pada orang dengan MEN 1 ini dapat terbentuk di paru-paru, kelenjar timus, dan saluran pencernaan. Ahli bedah mengangkat tumor ini ketika belum menyebar ke area lain. Profesional perawatan kesehatan dapat menggunakan kemoterapi, terapi radiasi, atau terapi berbasis hormon untuk tumor karsinoid lanjut.

Tumor neuroendokrin metastatik. Tumor yang menyebar disebut tumor metastasis. Terkadang dengan MEN 1, tumor menyebar ke kelenjar getah bening atau hati. Mereka mungkin dirawat dengan operasi. Pilihan pembedahan termasuk operasi hati atau berbagai jenis ablasi.

Ablasi frekuensi radio menggunakan energi frekuensi tinggi yang melewati jarum. Energi tersebut menyebabkan jaringan di sekitarnya memanas, membunuh sel-sel di sekitarnya. Cryoablation melibatkan pembekuan tumor. Dan kemoembolisasi melibatkan penyuntikan obat kemoterapi yang kuat langsung ke hati. Ketika pembedahan bukanlah pilihan, profesional kesehatan dapat menggunakan bentuk kemoterapi lain atau perawatan berbasis hormon.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin mulai dengan menemui profesional kesehatan utama Anda. Kemudian Anda mungkin dirujuk ke dokter yang disebut ahli endokrin yang menangani kondisi yang berhubungan dengan hormon. Anda juga dapat dirujuk ke konselor genetik.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya. Misalnya, Anda mungkin diberi tahu untuk tidak makan atau minum apa pun kecuali air selama beberapa waktu sebelum ujian. Ini disebut puasa. Anda juga dapat membuat daftar:

  • Gejala Anda. Sertakan apa pun yang tampaknya tidak terkait dengan alasan janji temu Anda.
  • Informasi pribadi utama. Sertakan tekanan besar, perubahan hidup baru-baru ini, dan riwayat kesehatan keluarga.
  • Semua obat-obatan, vitamin atau suplemen lain yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada profesional kesehatan Anda.

Ajak anggota keluarga atau teman jika Anda bisa. Orang ini dapat membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.

Untuk PRIA 1, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada ahli kesehatan Anda meliputi:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala saya?
  • Selain penyebab yang paling mungkin, apa kemungkinan penyebab lain dari gejala saya?
  • Tes apa yang saya perlukan?
  • Apakah kondisi saya kemungkinan bersifat jangka pendek atau jangka panjang?
  • Apa tindakan terbaik?
  • Apa alternatif pengobatan utama yang Anda sarankan?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
  • Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
  • Haruskah saya menemui spesialis?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain yang Anda pikirkan.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Profesional kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan seperti:

  • Apakah ada orang di keluarga Anda yang memiliki PRIA 1?
  • Apakah Anda atau anggota keluarga Anda pernah dites untuk mengetahui perubahan gen MEN1?
  • Jika Anda memiliki gejala, kapan mulai?
  • Apakah gejala Anda terus berlanjut atau hanya terjadi sesekali?
  • Seberapa parah gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya membuat gejala Anda lebih baik?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?

Apa yang dapat Anda lakukan sementara itu

Jika Anda memiliki gejala, cobalah untuk tidak melakukan apa pun yang tampaknya memperburuknya.

Gejala dan pengobatan neoplasia endokrin multipel, tipe 1 (PRIA 1)