Mikrosefali

Gambaran umum

Mikrosefali (my-kroh-SEF-uh-lee) adalah kondisi neurologis langka di mana kepala bayi jauh lebih kecil daripada kepala anak-anak lain dengan usia dan jenis kelamin yang sama. Terkadang terdeteksi saat lahir, mikrosefali sering terjadi ketika ada masalah dengan perkembangan otak di dalam rahim atau ketika otak berhenti tumbuh setelah lahir.

Mikrosefali dapat disebabkan oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan. Anak-anak dengan mikrosefali sering mengalami masalah perkembangan. Meskipun tidak ada pengobatan untuk mikrosefali, intervensi dini dengan terapi wicara, okupasi, dan terapi suportif lainnya dapat membantu meningkatkan perkembangan anak dan meningkatkan kualitas hidup.

Gejala

Gejala utama mikrosefali adalah memiliki ukuran kepala yang jauh lebih kecil dibandingkan anak-anak lain dengan usia dan jenis kelamin yang sama.

Ukuran kepala adalah ukuran jarak di sekitar bagian atas kepala anak (lingkar). Dengan menggunakan grafik pertumbuhan standar, penyedia layanan kesehatan membandingkan pengukuran tersebut dengan pengukuran anak-anak lain dalam persentil.

Beberapa anak hanya memiliki kepala yang kecil, dengan ukuran yang berada di bawah nilai yang ditetapkan untuk anak-anak dengan usia dan jenis kelamin yang sama. Pada anak-anak dengan mikrosefali, ukuran kepala jauh lebih kecil dari rata-rata untuk usia dan jenis kelamin anak.

Seorang anak dengan mikrosefali yang lebih parah mungkin juga memiliki dahi yang miring.

Kapan harus ke dokter

Kemungkinannya adalah penyedia layanan kesehatan Anda akan mendeteksi mikrosefali pada saat kelahiran bayi Anda atau pada pemeriksaan kesehatan bayi secara teratur. Namun, jika menurut Anda kepala bayi Anda kecil untuk usia dan jenis kelamin bayi atau tidak tumbuh sebagaimana mestinya, bicarakan dengan dokter Anda.

Penyebab

Mikrosefali biasanya merupakan akibat dari masalah perkembangan otak, yang dapat terjadi di dalam rahim (bawaan) atau selama masa bayi. Mikrosefali mungkin bersifat genetik. Penyebab lain mungkin termasuk:

  • Kraniosinostosis (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis). Penggabungan awal sendi (jahitan) di antara lempeng tulang yang membentuk tengkorak bayi mencegah otak tumbuh. Mengobati craniosynostosis biasanya berarti bayi memerlukan pembedahan untuk memisahkan tulang yang menyatu. Operasi ini mengurangi tekanan pada otak, memberikan ruang yang cukup untuk tumbuh dan berkembang.
  • Perubahan genetik. Sindrom Down dan kondisi lain dapat menyebabkan mikrosefali.
  • Penurunan oksigen ke otak janin (anoksia serebral). Komplikasi tertentu dari kehamilan atau persalinan dapat mengganggu pengiriman oksigen ke otak bayi.
  • Infeksi menular ke janin selama kehamilan. Ini termasuk toksoplasmosis, sitomegalovirus, campak Jerman (rubella), cacar air (varicella) dan virus Zika.
  • Paparan obat-obatan, alkohol atau bahan kimia beracun tertentu di dalam rahim. Semua ini dapat mempengaruhi perkembangan otak janin selama kehamilan.
  • Malnutrisi berat. Tidak mendapatkan nutrisi yang cukup selama kehamilan dapat mengganggu perkembangan otak janin.
  • Fenilketonuria yang tidak terkontrol (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh), juga dikenal sebagai PKU, pada ibu. fenilketonuria (PKU) menghambat kemampuan ibu untuk memecah asam amino fenilalanin dan dapat mempengaruhi perkembangan otak janin selama kehamilan.

Komplikasi

Beberapa anak dengan mikrosefali mencapai tonggak perkembangan meskipun kepala mereka akan selalu kecil untuk usia dan jenis kelaminnya. Tetapi tergantung pada penyebab dan tingkat keparahan mikrosefali, komplikasi mungkin termasuk:

  • Keterlambatan perkembangan, termasuk bicara dan gerakan
  • Kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan
  • Dwarfisme atau perawakan pendek
  • Distorsi wajah
  • Hiperaktivitas
  • Penundaan intelektual
  • Kejang

Pencegahan

Mengetahui bahwa anak Anda menderita mikrosefali dapat menimbulkan pertanyaan tentang kehamilan di masa depan. Bekerja sama dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk menentukan penyebab mikrosefali. Jika penyebabnya adalah genetik, Anda mungkin ingin berbicara dengan konselor genetika tentang risiko mikrosefali pada kehamilan berikutnya.

Mikrosefali

Diagnosis

Untuk menentukan apakah anak Anda menderita mikrosefali, dokter Anda kemungkinan akan melakukan pemeriksaan prenatal, kelahiran, dan riwayat keluarga secara menyeluruh dan melakukan pemeriksaan fisik. Penyedia Anda akan mengukur lingkar kepala anak Anda, membandingkannya dengan bagan pertumbuhan, dan mengukur kembali serta merencanakan pertumbuhannya pada kunjungan berikutnya. Ukuran kepala orang tua juga dapat diukur untuk menentukan apakah kepala kecil berjalan dalam keluarga.

Dalam beberapa kasus, terutama jika perkembangan anak Anda tertunda, penyedia layanan kesehatan Anda dapat memesan CT scan kepala atau MRI dan tes darah untuk membantu menentukan penyebab penundaan tersebut.

Pengobatan

Kecuali pembedahan untuk craniosynostosis, umumnya tidak ada pengobatan yang akan memperbesar kepala anak Anda atau membalikkan komplikasi mikrosefali. Perawatan berfokus pada cara-cara untuk mengelola kondisi anak Anda. Program intervensi anak usia dini yang mencakup terapi wicara, fisik, dan okupasi dapat membantu memaksimalkan kemampuan anak Anda.

Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin merekomendasikan pengobatan untuk komplikasi mikrosefali tertentu, seperti kejang atau hiperaktif.

Mengatasi dan mendukung

Ketika Anda mengetahui bahwa anak Anda menderita mikrosefali, Anda mungkin merasakan banyak emosi yang berbeda. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan, dan Anda mungkin mengkhawatirkan masa depan anak Anda. Obat terbaik untuk rasa takut dan khawatir adalah informasi dan dukungan.

  • Temukan tim profesional tepercaya.Anda harus membuat keputusan penting tentang pendidikan dan perawatan anak Anda. Buat tim penyedia layanan kesehatan, guru, terapis, dan profesional lain yang dapat membantu Anda mengevaluasi sumber daya di wilayah Anda dan menjelaskan program negara bagian dan federal untuk anak-anak dengan disabilitas perkembangan. Anak Anda mungkin memerlukan perawatan dari beberapa spesialisasi medis, termasuk pediatri dan pediatri perkembangan, penyakit menular, neurologi, oftalmologi, genetika, dan psikologi.
  • Carilah keluarga lain yang menangani masalah yang sama. Komunitas Anda mungkin memiliki kelompok pendukung untuk orang tua dari anak-anak dengan gangguan perkembangan. Anda mungkin juga menemukan grup dukungan online.

Temukan tim profesional tepercaya. Anda harus membuat keputusan penting tentang pendidikan dan perawatan anak Anda. Buat tim penyedia layanan kesehatan, guru, terapis, dan profesional lain yang dapat membantu Anda mengevaluasi sumber daya di wilayah Anda dan menjelaskan program negara bagian dan federal untuk anak-anak dengan disabilitas perkembangan.

Anak Anda mungkin memerlukan perawatan dari beberapa spesialisasi medis, termasuk pediatri dan pediatri perkembangan, penyakit menular, neurologi, oftalmologi, genetika, dan psikologi.

Mempersiapkan janji temu Anda

Jika Anda baru mengetahui bahwa anak Anda menderita mikrosefali atau Anda menduga kepala anak Anda terlalu kecil, kemungkinan besar Anda akan mulai dengan menemui dokter anak Anda. Namun, dalam beberapa kasus, dokter anak Anda mungkin merujuk Anda ke ahli saraf anak.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda dan anak Anda bersiap-siap untuk janji temu, dan apa yang diharapkan dari dokter.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum penunjukan anak Anda, buatlah daftar:

  • Gejala, termasuk apa pun yang tampaknya tidak terkait dengan janji temu
  • Informasi pribadi penting, termasuk tekanan besar atau perubahan terkini dalam kehidupan anak Anda
  • Obat apa pun, termasuk vitamin, jamu, dan obat bebas yang dikonsumsi anak Anda, dan dosisnya
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter anak Anda untuk memanfaatkan waktu Anda sebaik-baiknya

Anda mungkin ingin bertanya tentang ukuran kepala yang kecil atau perkembangan yang tertunda. Jika Anda khawatir dengan ukuran kepala anak Anda, cobalah untuk mendapatkan ukuran topi atau mengukur lingkar kepala beberapa kerabat tingkat pertama, seperti orang tua dan saudara kandung, sebagai perbandingan.

Ajak anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.

Untuk mikrosefali, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda mungkin termasuk:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala anak saya?
  • Selain penyebab yang paling mungkin, apa kemungkinan penyebab lain dari gejala anak saya?
  • Apakah anak saya memerlukan tes tambahan? Jika ya, apakah tes ini memerlukan persiapan khusus?
  • Apa tindakan terbaik?
  • Apa alternatif dari pendekatan utama yang Anda sarankan?
  • Apakah ada perawatan yang akan mengembalikan ukuran kepala anak saya ke ukuran yang lebih umum?
  • Jika saya memiliki anak tambahan, bagaimana kemungkinan mereka mengalami mikrosefali?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Gejala dan pengobatan Mikrosefali