Gambaran umum

Myelofibrosis adalah sejenis kanker sumsum tulang. Sumsum tulang adalah bahan lunak di dalam tulang tempat sel darah dibuat. Myelofibrosis menyebabkan jaringan parut di sumsum tulang. Hal ini membuat sumsum tulang sulit membuat sel darah yang sehat.

Mielofibrosis terkadang terjadi dengan sendirinya. Ini disebut myelofibrosis primer. Terkadang hal itu disebabkan oleh kondisi sel darah yang lain. Ketika ini terjadi, itu disebut mielofibrosis sekunder.

Beberapa orang dengan mielofibrosis tidak memiliki gejala dan mungkin tidak memerlukan pengobatan segera. Orang lain dengan bentuk penyakit yang lebih serius mungkin memerlukan pengobatan. Pengobatan untuk mielofibrosis biasanya berfokus pada meredakan gejala.

Myelofibrosis termasuk dalam kelompok kanker yang disebut neoplasma myeloproliferative. Kanker ini menyebabkan tubuh membuat terlalu banyak sel darah yang tidak berfungsi dengan baik. Mielofibrosis dan neoplasma mieloproliferatif lainnya dapat menyebabkan berbagai jenis leukemia. Leukemia adalah kanker yang menyerang jaringan pembentuk darah di dalam tubuh.

Gejala

Tanda dan gejala mielofibrosis mungkin termasuk:

  • Merasa lelah, lemah atau sesak napas.
  • Nyeri atau kepenuhan di bawah tulang rusuk di sisi kiri.
  • Mudah memar.
  • Mudah berdarah.
  • Banyak berkeringat saat tidur, sehingga Anda terbangun dengan rasa berlumuran keringat.
  • Demam.
  • Nyeri tulang.
  • Merasa kenyang setelah makan sedikit.

Kapan harus ke dokter

Buat janji dengan dokter atau profesional kesehatan lainnya jika Anda memiliki gejala yang membuat Anda khawatir.

Penyebab

Seringkali tidak jelas apa yang menyebabkan mielofibrosis. Kanker ini terjadi di sumsum tulang. Sumsum tulang adalah bahan lunak di dalam tulang tempat sel darah dibuat.

Sumsum tulang membuat sel-sel yang disebut sel induk darah yang dapat menjadi jenis sel lain. Saat dibutuhkan, sel punca ini bisa berubah menjadi sel darah yang beredar ke seluruh tubuh. Sel induk darah dapat menjadi:

  • Sel darah merah yang membawa oksigen ke tubuh.
  • Sel darah putih yang membantu melawan infeksi.
  • Trombosit yang membantu menghentikan pendarahan.

Myelofibrosis dimulai ketika sel induk darah di sumsum tulang mengalami perubahan pada DNA mereka. DNA sel menyimpan instruksi yang memberi tahu sel apa yang harus dilakukan. Pada sel induk darah yang sehat, DNA memberikan instruksi untuk berubah menjadi sel darah secara terkendali.

Pada myelofibrosis, perubahan DNA memberikan instruksi berbeda pada sel induk darah. Perubahan tersebut memberitahu sel induk darah untuk membuat lebih banyak sel darah daripada yang dibutuhkan tubuh. Sel darah tidak bekerja seperti sel darah yang sehat.

Myelofibrosis juga menyebabkan jaringan parut di sumsum tulang. Jaringan parut membuat sumsum tulang sulit membuat sel darah yang sehat.

Sel darah ekstra yang tidak berfungsi dengan baik dan jaringan parut di sumsum tulang keduanya dapat menyebabkan terlalu sedikit sel darah sehat di dalam tubuh. Hal ini menyebabkan gejala mielofibrosis. Misalnya, rasa lemas dan lelah bisa terjadi jika sel darah merah terlalu sedikit untuk membawa oksigen ke dalam darah.

Profesional perawatan kesehatan telah menemukan beberapa perubahan genetik dalam DNA yang dapat menyebabkan mielofibrosis, termasuk perubahan pada:

  • Gen Janus kinase 2, juga disebut JAK2.
  • Gen calreticulin, juga disebut CALR.
  • Gen reseptor trombopoietin, juga disebut MPL.

Tim perawatan kesehatan Anda mungkin menguji sel kanker Anda untuk melihat apakah ada perubahan ini. Hasilnya dapat memengaruhi prognosis dan pilihan pengobatan Anda.

Faktor risiko

Meskipun penyebab mielofibrosis seringkali tidak diketahui, para profesional kesehatan telah menemukan beberapa hal yang dapat meningkatkan risikonya. Faktor risiko meliputi:

  • Bertambahnya usia. Myelofibrosis dapat menyerang siapa saja, tetapi paling sering didiagnosis pada orang yang berusia lebih dari 50 tahun.
  • Kondisi sel darah lainnya. Sebagian kecil orang dengan mielofibrosis mengembangkan kondisi ini sebagai komplikasi trombositemia esensial atau polisitemia vera.
  • Paparan benzena. Myelofibrosis telah dikaitkan dengan tingkat paparan yang tinggi terhadap bahan kimia industri benzena.
  • Paparan radiasi. Orang yang terpapar radiasi dosis sangat tinggi memiliki peningkatan risiko mielofibrosis.

Komplikasi

Komplikasi yang mungkin timbul akibat mielofibrosis meliputi:

Limpa yang membesar

Orang dengan mielofibrosis sering mengalami pembesaran limpa. Limpa terselip di bawah tulang rusuk di sisi kiri perut. Organ ini memiliki banyak pekerjaan, termasuk menyimpan sel darah ekstra. Pada mielofibrosis, sel darah ekstra yang dibuat oleh sumsum tulang dapat menumpuk di limpa. Ini menyebabkannya membengkak. Limpa juga mungkin mulai membuat sel darah jika mielofibrosis menyebabkan jaringan parut yang parah di sumsum tulang. Ini menciptakan lebih banyak sel yang dapat menyebabkan limpa membengkak. Saat limpa membengkak, limpa menjadi membesar. Limpa yang membesar parah dapat menyebabkan sakit perut dan merasa kenyang setelah makan sedikit saja.

Hipertensi portal

Hipertensi portal adalah istilah medis untuk peningkatan tekanan pada vena porta. Vena porta membawa darah ke hati. Jika limpa yang membesar mengirimkan lebih banyak darah daripada biasanya ke hati, hal itu dapat menyebabkan tekanan pada vena porta. Tekanan pada vena porta dapat memaksa darah masuk ke pembuluh darah yang lebih kecil dan menyebabkan pendarahan di lambung dan kerongkongan.

Pertumbuhan di area tubuh lainnya

Jika mielofibrosis membuat sumsum tulang sulit membuat sel darah, organ lain mungkin mulai membuat sel darah. Hati dan limpa mungkin mulai membuat sel darah. Pertumbuhan jaringan yang dapat membuat sel darah dapat terbentuk di area lain di tubuh. Hal ini dapat menyebabkan pendarahan pada sistem pencernaan, batuk atau memuntahkan darah, kompresi sumsum tulang belakang, atau kejang.

Komplikasi pendarahan

Myelofibrosis membuat tubuh sulit membuat trombosit yang sehat. Trombosit adalah sel darah yang membantu menghentikan pendarahan. Jika Anda memiliki terlalu sedikit trombosit yang sehat, Anda mungkin lebih mudah memar. Anda juga bisa memiliki peningkatan risiko pendarahan yang berbahaya.

Leukemia

Beberapa orang dengan myelofibrosis mengembangkan leukemia myelogenous akut. Ini adalah jenis kanker darah dan sumsum tulang yang sering memburuk dengan cepat.

Diagnosis

Diagnosis mielofibrosis sering dimulai dengan pemeriksaan fisik. Tes lain yang dapat membantu mendiagnosis kanker sumsum tulang ini termasuk tes darah dan tes pencitraan. Seorang profesional kesehatan dapat mengambil sampel sumsum tulang Anda untuk pengujian.

Pemeriksaan fisik

Profesional kesehatan Anda mungkin bertanya tentang gejala Anda dan memeriksa tubuh Anda. Ahli kesehatan mungkin akan meraba perut Anda untuk memeriksa tanda-tanda pembengkakan pada limpa dan hati.

Tes darah

Seorang profesional kesehatan mungkin mengambil sampel darah untuk pengujian. Salah satu tes darah yang digunakan untuk mielofibrosis adalah hitung darah lengkap. Tes ini menghitung jumlah sel dalam sampel darah. Pada orang dengan mielofibrosis, tes ini sering menemukan jumlah sel darah merah yang rendah. Jumlah sel darah putih dan trombosit mungkin lebih tinggi atau lebih rendah dari yang diharapkan.

Tes pencitraan

Tes pencitraan membuat gambar bagian dalam tubuh. Untuk mielofibrosis, ahli kesehatan mungkin menggunakan gambar untuk melihat apakah limpa dan hati lebih besar dari biasanya. Mereka juga mungkin mencari tanda-tanda bahwa jaringan parut telah menggantikan jaringan sehat di sumsum tulang. Tes pencitraan mungkin termasuk pemindaian tomografi terkomputerisasi, juga disebut CT scan, dan pemindaian pencitraan resonansi magnetik, juga disebut pemindaian MRI.

Aspirasi dan biopsi sumsum tulang

Aspirasi dan biopsi sumsum tulang adalah prosedur yang melibatkan pengumpulan sel dari sumsum tulang. Sel-sel dikirim untuk pengujian.

Sumsum tulang memiliki bagian padat dan bagian cair. Dalam aspirasi sumsum tulang, jarum digunakan untuk mengambil sampel cairan. Dalam biopsi sumsum tulang, jarum digunakan untuk mengumpulkan sejumlah kecil jaringan padat dan cairan yang tertutup. Sampel biasanya diambil dari tulang pinggul.

Pada orang dengan mielofibrosis, tes ini mungkin menemukan tanda-tanda jaringan parut di sumsum tulang.

Menguji sel kanker untuk perubahan DNA

Jika sel-sel tersebut ditemukan dalam darah atau sumsum tulang, sel-sel ini dapat diuji untuk perubahan DNA di dalam sel. Perubahan genetik yang ditemukan dalam DNA sel kanker Anda dapat membantu tim layanan kesehatan Anda membuat diagnosis. Perubahan tersebut juga dapat membantu tim layanan kesehatan Anda membuat rencana perawatan.

Perubahan genetik yang paling sering terjadi pada sel myelofibrosis disebut JAK2, CALR dan MPL.

Pengobatan

Perawatan untuk mielofibrosis termasuk transfusi darah dan obat-obatan, seperti kemoterapi dan terapi yang ditargetkan. Perawatan lain termasuk pembedahan untuk mengangkat limpa, terapi radiasi dan transplantasi sumsum tulang, juga disebut transplantasi sel induk.

Tujuan pengobatan bagi kebanyakan orang dengan mielofibrosis adalah untuk meredakan gejala penyakit. Bagi sebagian orang, transplantasi sumsum tulang, juga disebut transplantasi sel induk, dapat memberikan peluang untuk sembuh. Perawatan ini bisa sangat keras pada tubuh, dan mungkin bukan pilihan bagi banyak orang.

Untuk mengetahui perawatan mielofibrosis mana yang paling mungkin menguntungkan Anda, ahli kesehatan Anda mungkin menggunakan satu atau lebih formula untuk menilai kondisi Anda. Formula ini memperhitungkan banyak aspek kanker Anda dan kesehatan Anda secara keseluruhan. Seorang profesional kesehatan dapat menetapkan kategori risiko yang menunjukkan seberapa serius kondisi Anda.

Risiko mielofibrosis yang lebih rendah mungkin tumbuh perlahan. Perawatan mungkin tidak segera diperlukan, atau perawatan mungkin berfokus pada pengendalian gejala apa pun. Mielofibrosis berisiko lebih tinggi mungkin memburuk dengan cepat. Orang dengan mielofibrosis berisiko lebih tinggi mungkin mempertimbangkan perawatan yang lebih kuat, seperti transplantasi sumsum tulang.

Perawatan mungkin tidak segera diperlukan

Pengobatan mielofibrosis mungkin tidak diperlukan segera jika Anda tidak memiliki gejala apa pun. Alih - alih memberi Anda perawatan, profesional kesehatan Anda dapat memantau kesehatan Anda dengan cermat melalui pemeriksaan dan pemeriksaan rutin. Beberapa orang tetap bebas gejala selama bertahun-tahun.

Perawatan untuk anemia

Jika mielofibrosis menyebabkan anemia berat, ahli kesehatan Anda dapat merekomendasikan perawatan seperti:

  • Transfusi darah.
  • Obat-obatan yang meningkatkan produksi sel darah.

Perawatan untuk limpa yang membesar

Jika limpa yang membesar menyebabkan komplikasi, ahli kesehatan Anda dapat merekomendasikan pengobatan. Pilihan Anda mungkin termasuk:

  • Terapi yang ditargetkan. Terapi bertarget untuk kanker adalah pengobatan yang menggunakan obat-obatan yang menyerang bahan kimia tertentu dalam sel kanker. Dengan memblokir bahan kimia ini, perawatan yang ditargetkan dapat menyebabkan sel kanker mati. Untuk mielofibrosis, obat terapi yang ditargetkan menyerang sel dengan perubahan gen JAK2.
  • Kemoterapi. Kemoterapi mengobati kanker dengan obat kuat.
  • Pembedahan untuk mengangkat limpa. Pembedahan untuk mengangkat limpa disebut splenektomi. Ini dapat digunakan jika perawatan lain tidak membantu.
  • Terapi radiasi. Terapi radiasi mengobati kanker dengan pancaran energi yang kuat. Terapi radiasi dapat membantu mengecilkan ukuran limpa. Ini dapat digunakan jika operasi bukanlah pilihan.

Transplantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang, juga disebut transplantasi sel induk sumsum tulang, melibatkan memasukkan sel induk sumsum tulang yang sehat ke dalam tubuh. Sel-sel ini menggantikan sel-sel yang terluka oleh kemoterapi dan perawatan lainnya.

Untuk mielofibrosis, sel induk sumsum tulang yang sehat berasal dari donor. Transplantasi menggunakan sel donor disebut transplantasi sel induk alogenik.

Sebelum transplantasi, Anda menerima perawatan kemoterapi atau terapi radiasi untuk menghancurkan sumsum tulang Anda. Sel induk sehat dari donor dimasukkan ke dalam tubuh Anda.

Perawatan ini berpotensi menyembuhkan mielofibrosis. Ini juga memiliki risiko tinggi efek samping yang mengancam jiwa. Perawatan ini bukan pilihan untuk semua orang dengan mielofibrosis.

Perawatan paliatif

Perawatan paliatif adalah jenis perawatan kesehatan khusus yang membantu orang dengan penyakit serius merasa lebih baik. Jika Anda menderita kanker, perawatan paliatif dapat membantu meredakan nyeri dan gejala lainnya. Sebuah tim profesional kesehatan memberikan perawatan paliatif. Ini dapat mencakup dokter, perawat, dan profesional kesehatan terlatih lainnya. Tujuan mereka adalah untuk meningkatkan kualitas hidup Anda dan keluarga.

Spesialis perawatan paliatif bekerja dengan Anda, keluarga, dan tim perawatan Anda untuk membantu Anda merasa lebih baik. Mereka memberikan lapisan dukungan ekstra saat Anda menjalani perawatan kanker. Anda dapat menjalani perawatan paliatif bersamaan dengan perawatan kanker yang kuat, seperti pembedahan, kemoterapi, atau terapi radiasi.

Ketika perawatan paliatif digunakan bersama dengan semua perawatan lainnya, penderita kanker mungkin merasa lebih baik dan hidup lebih lama.

Mengatasi dan mendukung

Diagnosis mielofibrosis dapat menyebabkan perasaan yang kuat. Beberapa orang mengatakan mereka merasa terkejut, takut atau sedih ketika mereka mendapatkan diagnosis mereka. Seiring waktu, setiap orang menemukan cara untuk mengatasi perasaan ini. Sampai Anda menemukan apa yang cocok untuk Anda, berikut adalah beberapa ide untuk membantu Anda mengatasinya.

Pelajari cukup banyak tentang kondisi Anda untuk merasa nyaman membuat keputusan

Pelajari sebanyak yang Anda butuhkan tentang mielofibrosis. Mintalah tim layanan kesehatan Anda untuk merekomendasikan beberapa sumber informasi yang baik untuk membantu Anda memulai. Saat Anda mempelajari lebih lanjut tentang kondisi Anda, Anda mungkin merasa lebih percaya diri untuk membuat keputusan tentang perawatan Anda.

Temukan pendengar yang baik

Menemukan seseorang yang bersedia mendengarkan Anda berbicara tentang harapan dan ketakutan Anda dapat membantu saat Anda menangani diagnosis kanker. Ini bisa menjadi teman atau anggota keluarga. Seorang konselor, pekerja sosial medis atau anggota klerus juga dapat menawarkan bimbingan dan perawatan yang membantu.

Pertimbangkan untuk bergabung dengan kelompok pendukung, baik di komunitas Anda atau di internet. Kelompok pendukung penderita kanker dapat menjadi sumber informasi yang berguna, kiat praktis, dan dorongan.

Luangkan waktu untuk diri sendiri

Jika Anda menderita mielofibrosis, Anda mungkin memiliki banyak janji medis. Beberapa hari, Anda mungkin merasa mual meskipun tidak terlihat sakit. Dan beberapa hari, Anda mungkin muak dengan kanker.

Cobalah untuk menyisihkan waktu setiap hari untuk sesuatu yang Anda sukai. Temukan cara untuk bersantai. Beberapa orang memiliki hobi yang membantu mereka melepaskan pikiran dari kanker untuk sementara waktu.

Mempersiapkan janji temu Anda

Buat janji dengan dokter atau profesional kesehatan lainnya jika Anda memiliki gejala yang membuat Anda khawatir. Jika ahli kesehatan Anda mengira Anda menderita mielofibrosis, orang tersebut mungkin merujuk Anda ke spesialis. Seringkali, ini adalah dokter yang berspesialisasi dalam penyakit darah, yang disebut ahli hematologi.

Janji temu bisa singkat dan persiapan dapat membantu. Berikut beberapa informasi yang dapat membantu Anda bersiap-siap.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti berpuasa sebelum menjalani tes tertentu. Buat daftar:

  • Gejala Anda, termasuk gejala apa pun yang tampaknya tidak terkait dengan alasan janji temu Anda.
  • Informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar, perubahan hidup baru-baru ini, dan riwayat kesehatan keluarga.
  • Semua obat, vitamin, atau suplemen lain yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Ajak anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.

Untuk mielofibrosis, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

  • Apakah saya menderita kanker?
  • Apakah saya memerlukan lebih banyak tes?
  • Apa saja pilihan pengobatan saya?
  • Apa potensi risiko dari pilihan pengobatan ini?
  • Apakah ada perawatan yang menyembuhkan kanker saya?
  • Dapatkah saya memiliki salinan laporan patologi saya?
  • Berapa banyak waktu yang dapat saya ambil untuk mempertimbangkan pilihan pengobatan saya?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang dapat saya bawa? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?
  • Apa yang akan terjadi jika saya memilih untuk tidak berobat?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Profesional kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda, seperti:

  • Kapan gejala Anda dimulai?
  • Apakah gejala Anda terus menerus atau sesekali?
  • Seberapa buruk gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperbaiki gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
Gejala dan pengobatan Mielofibrosis