Gambaran umum

Myasthenia gravis (my-us-THEE-nee-uh GREY-vis) menyebabkan otot-otot di bawah kendali sukarela Anda merasa lemah dan cepat lelah. Ini terjadi ketika komunikasi antara saraf dan otot rusak.

Tidak ada obat untuk myasthenia gravis. Perawatan dapat membantu mengatasi gejala. Gejala-gejala ini dapat mencakup kelemahan otot lengan atau kaki, penglihatan ganda, kelopak mata terkulai, dan masalah berbicara, mengunyah, menelan, dan bernapas.

Penyakit ini dapat menyerang orang-orang dari segala usia, tetapi lebih sering terjadi pada wanita di bawah 40 tahun dan pada pria di atas 60 tahun.

Gejala

Kelemahan otot yang disebabkan oleh miastenia gravis semakin parah saat otot yang terkena digunakan. Karena gejala biasanya membaik dengan istirahat, kelemahan otot bisa datang dan pergi. Namun, gejalanya cenderung berkembang seiring waktu. Mereka biasanya mencapai kondisi terburuknya dalam beberapa tahun setelah penyakit dimulai.

Myasthenia gravis dapat memengaruhi salah satu otot yang dapat Anda kendalikan. Kelompok otot tertentu lebih sering terkena daripada yang lain.

Otot mata

Pada lebih dari separuh orang yang mengalami miastenia gravis, gejala pertama mereka memengaruhi mata. Gejalanya meliputi:

  • Kelopak mata terkulai pada satu atau kedua kelopak mata, disebut ptosis.
  • Penglihatan ganda, disebut diplopia, yang mungkin horizontal atau vertikal, dan membaik atau hilang saat satu mata tertutup.

Otot wajah dan tenggorokan

Pada sekitar 15% orang dengan miastenia gravis, gejala pertama melibatkan otot wajah dan tenggorokan. Gejala-gejala ini dapat:

  • Membuat berbicara menjadi sulit. Pidato Anda mungkin terdengar lembut atau sengau, tergantung pada otot mana yang terpengaruh.
  • Menyebabkan masalah dengan menelan. Anda mungkin mudah tersedak, sehingga sulit untuk makan, minum, atau minum pil. Terkadang, cairan yang Anda coba telan keluar dari hidung Anda.
  • Mempengaruhi mengunyah. Otot-otot yang digunakan untuk mengunyah mungkin lelah di tengah waktu makan. Ini terutama benar jika Anda telah makan sesuatu yang sulit dikunyah, seperti steak.
  • Ubah ekspresi wajah. Misalnya, senyum Anda mungkin terlihat seperti geraman.

Otot leher dan tungkai

Myasthenia gravis juga dapat menyebabkan kelemahan pada leher, lengan dan kaki. Kelemahan pada kaki dapat memengaruhi cara Anda berjalan. Otot leher yang lemah membuat sulit untuk mengangkat kepala.

Kapan harus ke dokter

Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki masalah:

  • Bernafas.
  • Melihat.
  • Menelan.
  • Mengunyah.
  • Berjalan.
  • Menggunakan lengan atau tangan Anda.
  • Angkat kepalamu.

Penyebab

Antibodi

Saraf Anda berkomunikasi dengan otot Anda dengan melepaskan bahan kimia, yang disebut neurotransmiter, yang masuk ke tempat-tempat di sel otot, yang disebut situs reseptor, di persimpangan saraf-otot.

Pada miastenia gravis, sistem kekebalan membuat antibodi yang memblokir atau menghancurkan banyak situs reseptor otot Anda untuk neurotransmitter yang disebut asetilkolin (as-uh-teel-KOH-leen). Dengan lebih sedikit situs reseptor yang tersedia, otot Anda menerima lebih sedikit sinyal saraf. Hal ini menyebabkan kelemahan.

Antibodi juga dapat memblokir protein yang disebut tirosin kinase reseptor spesifik otot (TIE-roh-seen KIE-nays), kadang-kadang disebut sebagai MuSK. Protein ini membantu membentuk sambungan saraf-otot. Antibodi terhadap protein ini dapat menyebabkan miastenia gravis.

Antibodi terhadap protein lain, yang disebut lipoprotein-related protein 4 (LRP4), dapat berperan dalam kondisi ini. Studi penelitian telah menemukan antibodi lain dan jumlah antibodi yang terlibat kemungkinan akan bertambah seiring waktu.

Beberapa orang mengalami miastenia gravis yang tidak disebabkan oleh antibodi yang memblokir asetilkolin, MuSK, atau LRP4 . Jenis miastenia gravis ini disebut miastenia gravis seronegatif, juga dikenal sebagai miastenia gravis antibodi-negatif. Secara umum, para peneliti percaya bahwa jenis miastenia gravis ini masih berasal dari masalah autoimunitas, tetapi antibodi yang terlibat belum dapat ditemukan.

Kelenjar timus

Kelenjar timus adalah bagian dari sistem kekebalan tubuh Anda. Kelenjar ini terletak di dada bagian atas di bawah tulang dada. Para peneliti percaya bahwa kelenjar timus membuat atau membantu menghasilkan antibodi yang memblokir asetilkolin.

Kelenjar timus berukuran besar pada bayi dan kecil pada orang dewasa yang sehat. Namun, pada beberapa orang dewasa dengan miastenia gravis, kelenjar timus lebih besar dari biasanya. Beberapa orang dengan miastenia gravis juga memiliki tumor pada kelenjar timus, yang disebut timoma. Biasanya, timoma tidak bersifat kanker, juga dikenal sebagai ganas. Tapi timoma bisa menjadi kanker.

Penyebab lainnya

Jarang, ibu dengan miastenia gravis memiliki anak yang lahir dengan miastenia gravis. Ini disebut miastenia gravis neonatal. Jika segera diobati, anak biasanya sembuh dalam waktu dua bulan setelah lahir.

Beberapa anak dilahirkan dengan bentuk miastenia gravis herediter yang langka, yang disebut sindrom miastenia kongenital.

Faktor-faktor yang dapat memperburuk miastenia gravis antara lain:

  • Kelelahan.
  • Penyakit atau infeksi.
  • Operasi.
  • Stres.
  • Beberapa obat-obatan-seperti beta blocker, quinidine gluconate, quinidine sulfate, quinine (Qualaquin), phenytoin (Dilantin), anestesi tertentu dan beberapa antibiotik.
  • Kehamilan.
  • Periode menstruasi.

Komplikasi

Komplikasi miastenia gravis dapat diobati, tetapi beberapa dapat mengancam jiwa.

Krisis miastenia

Krisis miastenia adalah kondisi yang mengancam jiwa. Itu terjadi ketika otot-otot yang mengontrol pernapasan menjadi terlalu lemah untuk bekerja. Perawatan darurat dan bantuan mekanis dengan pernapasan diperlukan. Obat-obatan dan terapi yang menyaring darah membantu orang untuk bernapas sendiri.

Tumor kelenjar timus

Beberapa orang dengan miastenia gravis memiliki tumor di kelenjar timus. Timus adalah kelenjar di bawah tulang dada yang merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh. Sebagian besar tumor ini, yang disebut thymoma, tidak bersifat kanker.

Gangguan lain

Orang dengan miastenia gravis lebih mungkin mengalami kondisi berikut:

  • Tiroid yang kurang aktif atau terlalu aktif. Kelenjar tiroid di leher mengeluarkan hormon yang mengatur metabolisme. Jika tiroid kurang aktif, Anda mungkin mengalami masalah dengan pilek, penambahan berat badan, dan masalah lainnya. Tiroid yang terlalu aktif dapat menyebabkan masalah dengan panas, penurunan berat badan, dan masalah lainnya.
  • Kondisi autoimun. Orang dengan miastenia gravis mungkin lebih mungkin memiliki kondisi autoimun, seperti rheumatoid arthritis atau lupus.

Diagnosis

Penyedia layanan kesehatan Anda akan melihat gejala dan riwayat kesehatan Anda dan melakukan pemeriksaan fisik. Penyedia Anda mungkin menggunakan beberapa pengujian, termasuk:

Pemeriksaan neurologis

Penyedia Anda dapat memeriksa kesehatan neurologis Anda dengan menguji:

  • Refleks.
  • Kekuatan otot.
  • Tonus otot.
  • Indera peraba dan penglihatan.
  • Koordinasi.
  • Keseimbangan.

Tes untuk membantu memastikan diagnosis miastenia gravis mungkin termasuk:

Tes paket es

Jika Anda memiliki kelopak mata yang terkulai, dokter Anda mungkin akan meletakkan kantong berisi es di kelopak mata Anda. Setelah dua menit, penyedia Anda mengeluarkan kantong dan menganalisis kelopak mata Anda yang terkulai untuk perbaikan.

Analisis darah

Tes darah mungkin menunjukkan antibodi non-tipikal yang mengganggu situs reseptor di mana saraf memberi sinyal pada otot Anda untuk bergerak.

Stimulasi saraf berulang

Dalam studi konduksi saraf ini, penyedia memasang elektroda ke kulit Anda di atas otot yang akan diuji. Pulsa listrik kecil mengalir melalui elektroda. Denyut nadi ini mengukur apakah saraf dapat mengirimkan sinyal ke otot.

Selama tes ini, saraf diuji beberapa kali untuk melihat apakah kemampuannya mengirim sinyal semakin buruk dengan kelelahan. Hasil dari tes ini membantu menginformasikan diagnosis miastenia gravis.

Elektromiografi serat tunggal (EMG)

Tes ini mengukur aktivitas listrik yang berjalan antara otak dan otot Anda. Ini melibatkan memasukkan elektroda kawat halus melalui kulit Anda dan ke dalam otot untuk menguji satu serat otot.

Pencitraan

Penyedia Anda mungkin memesan CT scan atau MRI untuk memeriksa apakah ada tumor atau masalah lain dengan timus Anda.

Tes fungsi paru

Tes ini mengukur apakah kondisi Anda memengaruhi pernapasan Anda.

Pengobatan

Berbagai perawatan, sendiri atau bersama-sama, dapat membantu mengatasi gejala miastenia gravis. Perawatan Anda akan tergantung pada usia Anda, seberapa parah penyakit Anda dan seberapa cepat perkembangannya.

Obat-obatan

  • Penghambat kolinesterase.Obat-obatan seperti pyridostigmine (Mestinon, Regonal) meningkatkan komunikasi antara saraf dan otot. Obat-obatan ini bukanlah obat, tetapi dapat meningkatkan kontraksi otot dan kekuatan otot pada beberapa orang. Kemungkinan efek samping termasuk gangguan pencernaan, diare, mual, dan terlalu banyak air liur dan berkeringat.
  • Kortikosteroid. Kortikosteroid seperti prednison (Rayos) menghalangi sistem kekebalan, membuatnya kurang mampu memproduksi antibodi. Penggunaan kortikosteroid dalam jangka waktu yang lama, bagaimanapun, dapat menyebabkan efek samping yang serius. Ini termasuk penipisan tulang, penambahan berat badan, diabetes, dan risiko infeksi yang lebih tinggi.
  • Imunosupresan.Penyedia Anda juga mungkin meresepkan obat lain yang mengubah sistem kekebalan Anda. Obat-obatan ini dapat mencakup azathioprine (Azasan, Imuran), mycophenolate mofetil (Cellcept), siklosporin (Sandimmune, Gengraf, lainnya), metotreksat (Trexall) atau tacrolimus (Astagraf XL, Prograf, lainnya). Obat-obatan ini, yang membutuhkan waktu berbulan-bulan untuk bekerja, dapat digunakan dengan kortikosteroid. Efek samping imunosupresan, seperti risiko infeksi yang lebih tinggi dan kerusakan hati atau ginjal, bisa menjadi serius.

Penghambat kolinesterase. Obat-obatan seperti pyridostigmine (Mestinon, Regonal) meningkatkan komunikasi antara saraf dan otot. Obat-obatan ini bukanlah obat, tetapi dapat meningkatkan kontraksi otot dan kekuatan otot pada beberapa orang.

Kemungkinan efek samping termasuk gangguan pencernaan, diare, mual, dan terlalu banyak air liur dan berkeringat.

Imunosupresan. Penyedia Anda juga mungkin meresepkan obat lain yang mengubah sistem kekebalan Anda. Obat-obatan ini dapat mencakup azathioprine (Azasan, Imuran), mycophenolate mofetil (Cellcept), siklosporin (Sandimmune, Gengraf, lainnya), metotreksat (Trexall) atau tacrolimus (Astagraf XL, Prograf, lainnya). Obat-obatan ini, yang membutuhkan waktu berbulan-bulan untuk bekerja, dapat digunakan dengan kortikosteroid.

Efek samping imunosupresan, seperti risiko infeksi yang lebih tinggi dan kerusakan hati atau ginjal, bisa menjadi serius.

Terapi intravena

Terapi berikut biasanya digunakan untuk waktu yang singkat untuk mengobati gejala yang tiba-tiba memburuk atau sebelum operasi atau terapi lainnya.

  • Plasmapheresis (plaz-muh-fuh-REE-sis).Prosedur ini menggunakan proses penyaringan yang seperti dialisis. Darah Anda dimasukkan melalui mesin yang menghilangkan antibodi yang menghalangi transmisi sinyal dari ujung saraf ke otot Anda. Namun, efek baik dari prosedur ini biasanya hanya berlangsung beberapa minggu. Memiliki beberapa prosedur dapat menyebabkan masalah dalam menemukan pembuluh darah untuk perawatan. Risiko plasmapheresis termasuk penurunan tekanan darah, pendarahan, masalah irama jantung, atau kram otot. Beberapa orang memiliki reaksi alergi terhadap larutan yang digunakan untuk menggantikan plasma.
  • Imunoglobulin intravena (IVIg).Terapi ini memberi tubuh Anda antibodi khas, yang mengubah respons sistem kekebalan Anda. Manfaat biasanya terlihat dalam waktu kurang dari seminggu dan dapat bertahan selama 3 hingga 6 minggu.
  • Antibodi monoklonal. Rituximab (Rituxan) dan eculizumab (Soliris) adalah obat yang diberikan melalui vena untuk miastenia gravis. Obat-obatan ini biasanya digunakan ketika perawatan lain tidak berhasil. Mereka dapat memiliki efek samping yang serius.

Plasmapheresis (plaz-muh-fuh-REE-sis). Prosedur ini menggunakan proses penyaringan yang seperti dialisis. Darah Anda dimasukkan melalui mesin yang menghilangkan antibodi yang menghalangi transmisi sinyal dari ujung saraf ke otot Anda. Namun, efek baik dari prosedur ini biasanya hanya berlangsung beberapa minggu. Memiliki beberapa prosedur dapat menyebabkan masalah dalam menemukan pembuluh darah untuk perawatan.

Risiko plasmapheresis termasuk penurunan tekanan darah, pendarahan, masalah irama jantung, atau kram otot. Beberapa orang memiliki reaksi alergi terhadap larutan yang digunakan untuk menggantikan plasma.

Imunoglobulin intravena (IVIg). Terapi ini memberi tubuh Anda antibodi khas, yang mengubah respons sistem kekebalan Anda. Manfaat biasanya terlihat dalam waktu kurang dari seminggu dan dapat bertahan selama 3 hingga 6 minggu.

Efek samping, yang biasanya ringan, dapat mencakup menggigil, pusing, sakit kepala, dan retensi cairan.

Operasi

Beberapa orang dengan miastenia gravis memiliki tumor di kelenjar timus. Jika Anda memiliki tumor, yang disebut thymoma, Anda akan memerlukan pembedahan untuk mengangkat kelenjar timus, yang disebut thymectomy.

Bahkan jika Anda tidak memiliki tumor di kelenjar timus, mengangkat kelenjar tersebut dapat meredakan gejala Anda. Namun, manfaat dari operasi ini bisa memakan waktu bertahun-tahun untuk berkembang.

Thymectomy dapat dilakukan sebagai operasi terbuka atau sebagai operasi invasif minimal. Dalam operasi terbuka, ahli bedah membelah tulang dada bagian tengah, yang disebut tulang dada,) untuk membuka dada dan mengangkat kelenjar timus.

Pembedahan invasif minimal untuk mengangkat kelenjar timus menggunakan sayatan yang lebih kecil, yang disebut sayatan. Mungkin juga melibatkan:

  • Timektomi dengan bantuan video. Dalam salah satu bentuk operasi ini, ahli bedah membuat lubang kecil di leher atau beberapa lubang kecil di sisi dada. Mereka kemudian menggunakan kamera panjang dan tipis, yang disebut endoskopi video, dan instrumen kecil untuk melihat dan mengangkat kelenjar timus.
  • Timektomi dengan bantuan robot. Dalam bentuk thymectomy ini, ahli bedah membuat beberapa lubang kecil di sisi dada. Mereka menggunakan sistem robotik untuk mengangkat kelenjar timus. Sistem ini mencakup lengan kamera dan lengan mekanis.

Prosedur ini dapat menyebabkan lebih sedikit kehilangan darah, lebih sedikit rasa sakit, angka kematian yang lebih rendah, dan rawat inap yang lebih singkat dibandingkan dengan operasi terbuka.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Untuk membantu Anda memaksimalkan energi dan mengatasi gejala miastenia gravis:

  • Sesuaikan rutinitas makan Anda. Cobalah makan saat Anda memiliki kekuatan otot yang baik. Luangkan waktu Anda untuk mengunyah makanan Anda, dan istirahatlah di antara gigitan makanan. Anda mungkin merasa lebih mudah untuk makan makanan kecil beberapa kali sehari. Selain itu, cobalah makan terutama makanan lunak dan hindari makanan yang membutuhkan lebih banyak pengunyahan, seperti buah atau sayuran mentah.
  • Gunakan tindakan pencegahan keamanan di rumah. Pasang palang pegangan atau pagar di tempat-tempat yang Anda perlukan penyangga, seperti di samping bak mandi atau di samping tangga. Jaga kebersihan lantai Anda, dan pindahkan permadani. Di luar rumah Anda, jaga agar jalan setapak, trotoar, dan jalan masuk bersih dari dedaunan, salju, dan puing-puing lain yang dapat menyebabkan Anda tersandung.
  • Gunakan peralatan listrik dan perkakas listrik. Untuk menghemat energi Anda, coba gunakan sikat gigi elektrik, pembuka kaleng elektrik, dan peralatan listrik lainnya untuk melakukan tugas.
  • Kenakan penutup mata. Jika Anda memiliki penglihatan ganda, penutup mata dapat membantu. Coba kenakan untuk menulis, membaca, atau menonton televisi. Alihkan penutup mata ke mata lainnya secara teratur untuk membantu mengurangi kelelahan mata.
  • Rencana. Jika Anda memiliki tugas, belanja, atau tugas yang harus dilakukan, rencanakan aktivitas tersebut saat Anda memiliki energi paling banyak.

Mengatasi dan mendukung

Mengatasi miastenia gravis bisa jadi sulit bagi Anda dan orang yang Anda cintai. Stres dapat memperburuk kondisi Anda, jadi temukan cara untuk bersantai. Mintalah bantuan saat Anda membutuhkannya.

Pelajari semua yang Anda bisa tentang kondisi Anda, dan mintalah orang yang Anda cintai mempelajarinya juga. Anda semua mungkin mendapat manfaat dari kelompok pendukung, di mana Anda dapat bertemu orang-orang yang memahami apa yang Anda dan anggota keluarga Anda alami.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda kemungkinan besar akan menemui penyedia perawatan primer Anda terlebih dahulu, yang kemudian akan merujuk Anda ke dokter yang terlatih dalam kondisi sistem saraf, yang disebut ahli saraf, untuk evaluasi lebih lanjut.

Berikut informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Ajak teman atau anggota keluarga untuk membantu Anda memahami informasi yang Anda berikan. Buat daftar:

  • Gejala Anda dan kapan dimulai.
  • Semua obat-obatan, vitamin atau suplemen yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada penyedia Anda.

Untuk miastenia gravis, pertanyaan yang harus diajukan kepada penyedia Anda meliputi:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala saya?
  • Tes apa yang saya perlukan?
  • Tindakan apa yang Anda rekomendasikan?
  • Apa alternatif dari pendekatan yang Anda sarankan?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
  • Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetak lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan yang mungkin ditanyakan oleh penyedia Anda, seperti:

  • Apakah gejala Anda terus menerus atau sesekali?
  • Seberapa parah gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperbaiki gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
Gejala dan pengobatan Miastenia gravis