Gambaran umum

Mastositosis sistemik (mas-to-sy-TOE-sis) adalah kelainan langka yang menyebabkan terlalu banyak sel mast menumpuk di tubuh Anda. Sel mast adalah sejenis sel darah putih. Sel mast ditemukan di jaringan ikat di seluruh tubuh Anda. Sel mast membantu sistem kekebalan Anda berfungsi dengan baik dan biasanya membantu melindungi Anda dari penyakit.

Ketika Anda mengalami mastositosis sistemik, kelebihan sel mast menumpuk di kulit, sumsum tulang, saluran pencernaan, atau organ tubuh lainnya. Saat dipicu, sel mast ini melepaskan zat yang dapat menyebabkan tanda dan gejala yang mirip dengan reaksi alergi dan, terkadang, peradangan parah yang dapat mengakibatkan kerusakan organ. Pemicu umum termasuk alkohol, makanan pedas, sengatan serangga, dan obat-obatan tertentu.

Gejala

Tanda dan gejala mastositosis sistemik tergantung pada bagian tubuh yang terkena sel mast yang berlebihan. Terlalu banyak sel mast dapat menumpuk di kulit, hati, limpa, sumsum tulang, atau usus. Lebih jarang, organ lain seperti otak, jantung, atau paru-paru juga mungkin terpengaruh.

Tanda dan gejala mastositosis sistemik dapat meliputi:

  • Kemerahan, gatal atau gatal-gatal
  • Sakit perut, diare, mual atau muntah
  • Anemia atau gangguan perdarahan
  • Nyeri tulang dan otot
  • Pembesaran hati, limpa atau kelenjar getah bening
  • Depresi, perubahan suasana hati atau masalah berkonsentrasi

Sel mast dipicu untuk menghasilkan zat yang menyebabkan peradangan dan gejala. Orang memiliki pemicu yang berbeda, tetapi yang paling umum meliputi:

  • Alkohol
  • Iritasi kulit
  • Makanan pedas
  • Latihan
  • Sengatan serangga
  • Obat-obatan tertentu

Kapan harus ke dokter

Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda memiliki masalah dengan kemerahan atau gatal-gatal, atau jika Anda khawatir tentang tanda atau gejala yang tercantum di atas.

Penyebab

Sebagian besar kasus mastositosis sistemik disebabkan oleh perubahan acak (mutasi) pada gen KIT. Biasanya cacat pada gen KIT ini tidak diturunkan. Terlalu banyak sel mast yang diproduksi dan menumpuk di jaringan dan organ tubuh, melepaskan zat seperti histamin, leukotrien, dan sitokin yang menyebabkan peradangan dan gejala.

Komplikasi

Komplikasi mastositosis sistemik dapat meliputi:

  • Reaksi anafilaksis. Reaksi alergi yang parah ini termasuk tanda dan gejala seperti detak jantung yang cepat, pingsan, kehilangan kesadaran, dan syok. Jika Anda memiliki reaksi alergi yang parah, Anda mungkin memerlukan suntikan epinefrin.
  • Kelainan darah. Ini bisa termasuk anemia dan pembekuan darah yang buruk.
  • Penyakit tukak lambung. Iritasi lambung kronis dapat menyebabkan bisul dan pendarahan di saluran pencernaan Anda.
  • Mengurangi kepadatan tulang. Karena mastositosis sistemik dapat memengaruhi tulang dan sumsum tulang Anda, Anda mungkin berisiko mengalami masalah tulang, seperti osteoporosis.
  • Kegagalan organ. Penumpukan sel mast pada organ tubuh dapat menyebabkan peradangan dan kerusakan pada organ tersebut.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis mastositosis sistemik, dokter Anda kemungkinan akan memulai dengan meninjau gejala Anda dan mendiskusikan riwayat kesehatan Anda, termasuk obat-obatan yang Anda minum. Dia kemudian dapat memesan tes yang mencari sel mast tingkat tinggi atau zat yang dilepaskannya. Evaluasi organ yang terkena kondisi tersebut juga dapat dilakukan.

Tes dapat mencakup:

  • Tes darah atau urin
  • Biopsi sumsum tulang
  • Biopsi kulit
  • Tes pencitraan seperti sinar-X, ultrasound, pemindaian tulang, dan CT scan
  • Biopsi organ yang terkena penyakit, seperti hati
  • Pengujian genetik

Jenis mastositosis sistemik

Lima jenis utama mastositosis sistemik meliputi:

  • Mastositosis sistemik yang lamban. Ini adalah jenis yang paling umum dan biasanya tidak termasuk disfungsi organ. Gejala kulit sering terjadi, tetapi organ lain mungkin terpengaruh, dan penyakit ini dapat memburuk secara perlahan seiring waktu.
  • Mastositosis sistemik yang membara. Jenis ini dikaitkan dengan gejala yang lebih signifikan dan mungkin termasuk disfungsi organ dan penyakit yang memburuk dari waktu ke waktu.
  • Mastositosis sistemik dengan kelainan darah atau sumsum tulang lainnya. Tipe parah ini berkembang pesat dan sering dikaitkan dengan disfungsi dan kerusakan organ.
  • Mastositosis sistemik yang agresif. Jenis langka ini lebih parah, dengan gejala yang signifikan, dan biasanya berhubungan dengan disfungsi dan kerusakan organ yang progresif.
  • Leukemia sel mast. Ini adalah bentuk mastositosis sistemik yang sangat langka dan agresif.

Mastositosis sistemik paling sering terjadi pada orang dewasa. Jenis mastositosis lain, mastositosis kulit, biasanya terjadi pada anak-anak dan biasanya hanya menyerang kulit. Ini umumnya tidak berkembang menjadi mastositosis sistemik.

Pengobatan

Perawatan dapat bervariasi, tergantung pada jenis mastositosis sistemik dan organ tubuh yang terkena. Pengobatan umumnya meliputi pengendalian gejala, pengobatan penyakit dan pemantauan rutin.

Mengontrol pemicu

Mengidentifikasi dan menghindari faktor-faktor yang dapat memicu sel mast Anda, seperti makanan tertentu, obat-obatan, atau sengatan serangga, dapat membantu mengendalikan gejala mastositosis sistemik Anda.

Obat-obatan

Dokter Anda mungkin merekomendasikan obat-obatan untuk:

  • Obati gejalanya, misalnya dengan antihistamin
  • Mengurangi asam lambung dan ketidaknyamanan pada sistem pencernaan Anda
  • Lawan efek zat yang dilepaskan oleh sel mast Anda, misalnya dengan kortikosteroid
  • Menghambat gen KIT untuk mengurangi produksi sel mast

Seorang profesional perawatan kesehatan dapat mengajari Anda cara memberikan suntikan epinefrin kepada diri sendiri jika Anda memiliki respons alergi yang parah saat sel mast Anda dipicu.

Kemoterapi

Jika Anda memiliki mastositosis sistemik yang agresif, mastositosis sistemik yang berhubungan dengan kelainan darah lain atau leukemia sel mast, Anda mungkin akan diobati dengan obat kemoterapi untuk mengurangi jumlah sel mast.

Transplantasi sel induk

Bagi orang yang memiliki bentuk mastositosis sistemik lanjut yang disebut leukemia sel mast, transplantasi sel induk dapat menjadi pilihan.

Pemantauan rutin

Dokter Anda secara teratur memantau status kondisi Anda menggunakan sampel darah dan urin. Anda mungkin dapat menggunakan peralatan rumah khusus untuk mengumpulkan sampel darah dan urin saat Anda mengalami gejala, yang memberikan gambaran yang lebih baik kepada dokter Anda tentang bagaimana mastositosis sistemik memengaruhi tubuh Anda. Pengukuran kepadatan tulang secara teratur dapat memantau Anda untuk masalah seperti osteoporosis.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Mastositosis sistemik bisa menjadi penyakit yang kompleks. Memahami kondisi Anda sangat penting untuk perawatan berkelanjutan dan pencegahan komplikasi. Tanyakan kepada keluarga atau teman apakah mereka dapat membantu Anda memantau dan merawat kondisi Anda. Berikut adalah beberapa tips perawatan diri:

  • Identifikasi dan hindari pemicu Anda.
  • Obati reaksi alergi. Jika dokter Anda merekomendasikan epinefrin, selalu bawa satu dosis.
  • Ikuti perawatan yang direkomendasikan dokter Anda dan pemantauan berkelanjutan.
  • Kenakan gelang atau kalung peringatan medis atau bawa kartu medis yang mengidentifikasi bahwa Anda menderita mastositosis sistemik. Mintalah dokter Anda untuk memberikan informasi kepada profesional perawatan kesehatan yang dapat Anda bawa jika Anda memerlukan perawatan darurat.

Mengatasi dan mendukung

Merawat kelainan seumur hidup seperti mastositosis sistemik bisa membuat stres dan melelahkan. Pertimbangkan strategi ini:

  • Pelajari tentang gangguan tersebut. Pelajari sebanyak mungkin tentang mastositosis sistemik. Kemudian Anda dapat membuat pilihan terbaik dan menjadi advokat untuk diri sendiri. Bantu anggota keluarga dan teman Anda memahami kondisinya, perawatan yang diperlukan, dan tindakan pencegahan keselamatan yang perlu Anda ambil.
  • Temukan tim profesional tepercaya. Anda harus membuat keputusan penting tentang perawatan. Pusat medis dengan tim khusus dapat menawarkan informasi tentang mastositosis sistemik, serta saran dan dukungan, dan dapat membantu Anda mengelola perawatan.
  • Carilah dukungan lain. Berbicara dengan orang - orang yang menghadapi tantangan serupa dapat memberi Anda informasi dan dukungan emosional. Tanyakan kepada dokter Anda tentang sumber daya dan kelompok pendukung di komunitas Anda. Jika Anda tidak merasa nyaman dalam kelompok pendukung, dokter Anda mungkin dapat menghubungi Anda dengan seseorang yang telah menangani mastositosis sistemik. Atau Anda mungkin dapat menemukan dukungan kelompok atau individu secara online.
  • Mintalah bantuan dari keluarga dan teman. Mintalah atau terima bantuan dari keluarga dan teman saat dibutuhkan. Luangkan waktu untuk minat dan aktivitas Anda. Konseling dengan profesional kesehatan mental dapat membantu penyesuaian dan koping.

Mempersiapkan janji temu Anda

Meskipun Anda mungkin awalnya berkonsultasi dengan dokter keluarga Anda, dia mungkin merujuk Anda ke dokter yang berspesialisasi dalam alergi dan imunologi (ahli alergi) atau dokter yang berspesialisasi dalam kelainan darah (ahli hematologi).

Mempersiapkan dan mengantisipasi pertanyaan akan membantu Anda memanfaatkan waktu sebaik-baiknya bersama dokter. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu pertama Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu Anda, buatlah daftar yang mencakup:

  • Gejala Anda, termasuk kapan mulai dan jika ada sesuatu yang membuatnya lebih buruk atau lebih baik
  • Masalah medis yang Anda alami dan perawatannya
  • Semua obat, vitamin, suplemen herbal, dan suplemen makanan yang Anda konsumsi
  • Pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada dokter

Mintalah anggota keluarga atau teman tepercaya untuk bergabung dengan Anda untuk membuat janji. Bawalah seseorang yang dapat menawarkan dukungan emosional dan membantu Anda mengingat semua informasi.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda mungkin termasuk:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala saya?
  • Apakah ada kemungkinan penyebab lain dari gejala-gejala ini?
  • Jenis tes apa yang saya perlukan?
  • Haruskah saya menemui spesialis?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin mengajukan pertanyaan seperti:

  • Gejala apa yang Anda alami?
  • Kapan gejala Anda mulai?
  • Apakah Anda memiliki alergi atau pernah mengalami reaksi alergi?
  • Apa yang memicu alergi Anda?
  • Apa yang tampaknya membuat gejala Anda lebih buruk atau lebih baik?
  • Apakah Anda pernah didiagnosis atau dirawat karena kondisi medis lainnya?

Dokter Anda akan mengajukan pertanyaan tambahan berdasarkan tanggapan, gejala, dan kebutuhan Anda. Setelah mendapatkan informasi terperinci tentang gejala dan riwayat kesehatan keluarga Anda, dokter Anda mungkin memesan tes untuk membantu diagnosis dan perencanaan perawatan.

Gejala dan pengobatan mastositosis sistemik