Gambaran umum

Malformasi kavernosa serebral (CCM) adalah kelompok pembuluh darah kecil yang padat dan tidak beraturan dengan dinding tipis. Mereka mungkin ada di otak atau sumsum tulang belakang. Pembuluh berisi darah yang bergerak lambat yang biasanya menggumpal. CCM terlihat seperti murbei kecil. Pada beberapa orang, CCMS dapat menyebabkan darah bocor di otak atau sumsum tulang belakang.

CCM bervariasi dalam ukuran. Seringkali ukurannya kurang dari setengah inci (1 sentimeter). Sebagian besar CCM bersifat sporadis. Ini berarti CCM terjadi sebagai malformasi kavernosa tunggal dan tidak ada riwayat keluarga. Tetapi sekitar 20% CCM memengaruhi orang-orang dari keluarga yang sama. Ini dikenal sebagai CCM keluarga. CCM familial terkait dengan perubahan gen yang diturunkan melalui keluarga. Orang dengan CCM familial biasanya memiliki banyak malformasi kavernosa.

CCM adalah salah satu dari beberapa jenis malformasi pembuluh darah otak yang mengandung pembuluh darah tidak teratur. Jenis malformasi vaskular lainnya meliputi:

  • Malformasi arteriovenosa (AVM).
  • Fistula arteriovenosa dural.
  • Anomali vena perkembangan (DVA).
  • Telangiektasia kapiler.

Bagi orang yang memiliki bentuk sporadis, biasanya memiliki DVA dan CCM.

CCM dapat membocorkan darah dan menyebabkan pendarahan di otak atau sumsum tulang belakang, yang dikenal sebagai pendarahan. Pendarahan otak dapat menyebabkan banyak gejala, seperti kejang.

Tergantung pada lokasinya, CCMS juga dapat menyebabkan gejala seperti stroke seperti kesulitan bergerak atau merasakan di kaki dan terkadang di lengan. CCMS juga dapat menyebabkan gejala usus dan kandung kemih.

Gejala

Malformasi kavernosa serebral (CCMs) mungkin tidak menimbulkan gejala. Terkadang saat CCM terjadi di permukaan luar otak, bisa menyebabkan kejang.

Dan CCM yang ditemukan di area lain dapat memiliki berbagai gejala. Ini termasuk CCM di sumsum tulang belakang, batang otak yang menghubungkan sumsum tulang belakang dan otak, dan ganglia basal di otak bagian dalam. Misalnya, pendarahan di sumsum tulang belakang dapat menyebabkan gejala usus dan kandung kemih atau masalah dengan gerakan atau perasaan di kaki atau lengan.

Secara umum, gejala CCMS dapat meliputi:

  • Kejang.
  • Sakit kepala yang parah.
  • Kelemahan pada lengan atau kaki.
  • Mati rasa.
  • Kesulitan berbicara.
  • Ingatan dan perhatian yang buruk.
  • Kesulitan menyeimbangkan dan berjalan.
  • Perubahan penglihatan, seperti penglihatan ganda.

Gejala bisa memburuk seiring waktu dengan pendarahan berulang. Pendarahan bisa terjadi lagi segera setelah pendarahan pertama atau lama kemudian. Pada beberapa orang, pendarahan berulang mungkin tidak pernah terjadi.

Kapan harus ke dokter

Segera cari bantuan medis jika Anda mengalami gejala kejang. Juga dapatkan bantuan medis segera jika Anda memiliki gejala yang menunjukkan malformasi kavernosa otak atau pendarahan otak.

Penyebab

Sebagian besar malformasi kavernosa serebral (CCM) dikenal sebagai " bentuk sporadis."Mereka terjadi sebagai malformasi tunggal tanpa riwayat keluarga. Bentuk sporadis sering memiliki kelainan vena perkembangan terkait (DVA), yang merupakan vena tidak beraturan dengan tampilan sapu penyihir.

Namun, sekitar 20% orang dengan CCM memiliki bentuk genetik. Bentuk ini diturunkan dalam keluarga, yang dikenal sebagai sindrom malformasi kavernosa familial. Orang dengan bentuk ini mungkin memiliki anggota keluarga dengan CCMS, paling sering dengan lebih dari satu malformasi. Diagnosis dapat dipastikan dengan tes genetik yang memerlukan sampel darah atau air liur. Tes genetik sering direkomendasikan untuk orang yang memiliki:

  • Bukti MRI dari beberapa CCM tanpa DVA.
  • Sejarah keluarga CCMs.

Radiasi ke otak atau sumsum tulang belakang juga dapat menyebabkan CCMS dalam waktu 2 hingga 20 tahun sesudahnya. Sindrom langka lainnya mungkin terkait dengan CCM.

Faktor risiko

Sebagian besar malformasi kavernosa serebral (CCM) tidak memiliki penyebab yang jelas. Tetapi bentuk yang diturunkan melalui keluarga dapat menyebabkan banyak CCM, baik sejak awal maupun seiring waktu.

Sampai saat ini, penelitian telah mengidentifikasi tiga perubahan genetik yang bertanggung jawab atas malformasi kavernosa yang diturunkan melalui keluarga. Hampir semua kasus malformasi kavernosa dalam keluarga telah dilacak melalui perubahan genetik tersebut.

CCM familial diturunkan dalam keluarga melalui perubahan salah satu gen ini:

  • KRIT1, juga disebut CCM1.
  • CCM2.
  • PDCD10, juga disebut CCM3.

Gen-gen ini bertanggung jawab untuk mempengaruhi kebocoran pembuluh darah dan protein yang menyatukan sel-sel pembuluh darah.

Komplikasi

Komplikasi paling serius dari malformasi kavernosa serebral (CCMS) berasal dari perdarahan berulang, yang dikenal sebagai perdarahan. CCM yang berdarah berulang kali dapat menyebabkan stroke hemoragik dan menyebabkan kerusakan pada sistem saraf.

Pendarahan lebih mungkin terjadi kembali pada orang dengan perdarahan sebelumnya. Pendarahan juga lebih mungkin terjadi lagi dengan CCM yang terletak di batang otak.

Diagnosis

Seringkali orang dengan cerebral cavernous malformations (CCMs) tidak memiliki gejala apa pun. CCM dapat ditemukan sebagai hasil pencitraan otak untuk kondisi lain. Terkadang gejala spesifik dapat mendorong profesional kesehatan Anda untuk melakukan lebih banyak pengujian.

Tes

Tergantung pada mengapa kondisi tersebut dicurigai, profesional kesehatan Anda dapat memesan tes untuk mengkonfirmasi CCMS atau untuk mengidentifikasi atau mengesampingkan kondisi terkait lainnya. Anda mungkin menjalani tes pencitraan untuk mencari perubahan pada pembuluh darah. Profesional kesehatan Anda juga dapat memesan tes jika Anda telah didiagnosis dengan CCM dan memiliki gejala baru. Tes dapat menunjukkan apakah ada pendarahan atau CCM baru.

  • Pencitraan resonansi magnetik (MRI). Dalam tes ini, gambar detail dibuat dari otak atau tulang belakang Anda. Terkadang pewarna kontras disuntikkan ke pembuluh darah di lengan.
  • Pengujian genetik. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, konseling genetik dan tes darah atau air liur dapat membantu menemukan perubahan gen yang terkait dengan CCMs.

Pengobatan

Malformasi kavernosa serebral (CCMs) ditangani oleh spesialis. Mereka mungkin termasuk:

  • Dokter yang terlatih dalam kondisi otak dan sistem saraf, dikenal sebagai ahli saraf dan ahli saraf serebrovaskular.
  • Dokter yang terlatih dalam operasi otak dan sistem saraf, yang dikenal sebagai ahli bedah saraf.
  • Dokter yang terlatih dalam pencitraan otak, yang dikenal sebagai ahli saraf.

Dokter yang terlatih dalam spesialisasi lain juga mungkin terlibat dalam perawatan Anda.

Tim layanan kesehatan Anda meninjau gejala dan tes pencitraan Anda untuk memutuskan rencana perawatan. Tim perawatan dapat merekomendasikan untuk mengamati dengan cermat malformasi kavernosa. Atau tim perawatan Anda dapat merekomendasikan pengangkatan atau perawatan malformasi kavernosa. Ada beberapa pilihan untuk mengobati malformasi kavernosa melalui pembedahan. Dan penelitian sedang mencari obat-obatan yang dapat mengurangi risiko pendarahan.

Jika Anda mengalami kejang yang berhubungan dengan malformasi kavernosa, Anda mungkin akan diberi resep obat untuk menghentikan kejang.

Jika rencana perawatan Anda mencakup pembedahan, teknologi pencitraan yang lebih canggih mungkin berguna. Anda mungkin menjalani MRI fungsional, yang mengukur aliran darah di bagian aktif otak. Pilihan lainnya adalah traktografi, yang membuat peta otak untuk membuat operasi seaman mungkin.

Pandangan malformasi kavernosa serebral bergantung pada banyak faktor, termasuk ukuran, pertumbuhan, dan apakah menimbulkan gejala. Beberapa CCM tidak menimbulkan gejala sama sekali, sementara yang lain dapat menyebabkan pendarahan serius di otak.

Perawatan potensial di masa depan

Para ahli sedang melihat penggunaan teknologi pencitraan untuk meningkatkan prediksi perjalanan penyakit pada beberapa orang. Mereka juga melihat penggunaan pencitraan untuk mendapatkan lebih banyak informasi tentang keadaan penyakit individu tertentu. Teknologi ini mencakup pencitraan melalui pemetaan kerentanan kuantitatif dan pencitraan permeabilitas menggunakan MRI yang ditingkatkan kontras dinamis.

Beberapa obat sedang diuji dalam uji klinis untuk melihat apakah obat-obatan tertentu-daripada pembedahan-dapat mengurangi kemungkinan pendarahan lebih lanjut. Bicaralah dengan profesional kesehatan Anda tentang uji klinis mana yang mungkin tersedia untuk Anda.

Mempersiapkan janji temu Anda

Temui profesional kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala yang membuat Anda khawatir. Jika dicurigai adanya malformasi kavernosa serebral, rujukan ke spesialis berpengalaman dapat memberikan hasil terbaik.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu, dan apa yang diharapkan dari profesional kesehatan Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Simpan kalender gejala yang terperinci. Setiap kali gejala muncul, tuliskan waktunya, apa yang Anda alami, dan berapa lama gejala itu berlangsung.
  • Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar atau perubahan hidup baru-baru ini.
  • Buatlah daftar semua obat-obatan, vitamin, atau suplemen yang Anda konsumsi.
  • Ajak anggota keluarga atau teman. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan kepada Anda selama janji temu. Seseorang yang datang bersama Anda mungkin mengingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
  • Bawalah pemindaian otak terbaru dalam CD ke janji temu Anda.

Juga, jika Anda pernah mengalami kejang, ahli kesehatan Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan kepada seseorang yang telah menyaksikannya. Adalah umum untuk tidak menyadari segala sesuatu yang terjadi ketika Anda mengalami kejang.

Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada profesional kesehatan Anda

Siapkan daftar pertanyaan untuk membantu Anda memanfaatkan waktu sebaik-baiknya. Buat daftar pertanyaan Anda dari yang paling penting hingga yang paling tidak penting. Berikut adalah beberapa contoh pertanyaan untuk diajukan.

Pertanyaan umum

  • Berapa banyak malformasi kavernosa yang saya miliki?
  • Di mana itu, atau di mana lokasinya?
  • Fungsi apa yang dilakukan area atau area otak tersebut?
  • Haruskah saya menjalani tes genetik?
  • Haruskah anak-anak saya atau orang lain dalam keluarga saya diuji?

Manajemen dan observasi

  • Seberapa sering saya memerlukan tes lanjutan?
  • Seberapa sering saya akan menindaklanjuti dengan Anda?

Pembedahan untuk mengangkat kelainan bentuk

  • Berapa lama Anda memperkirakan saya akan menjalani operasi?
  • Berapa lama pemulihan operasi biasanya berlangsung?
  • Berapa lama saya harus merencanakan untuk berada di rumah sakit?

Latar belakang bedah

  • Berapa banyak CCM yang telah Anda lihat, dan berapa banyak yang telah Anda rawat?
  • Apakah institusi Anda memiliki praktik khusus serebrovaskular?

Pertanyaan lain mungkin berguna untuk kebutuhan Anda. Aliansi untuk Menyembuhkan Malformasi Kavernosa menawarkan daftar pertanyaan yang disarankan.

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda jika Anda tidak memahami sesuatu.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Anda mungkin akan ditanyai sejumlah pertanyaan:

  • Kapan Anda pertama kali mulai mengalami gejala? Misalnya, kapan sakit kepala, kejang, pendarahan, atau kelemahan pada lengan atau kaki Anda dimulai? Kapan Anda mulai mengalami masalah dengan penglihatan, keseimbangan, ucapan, ingatan, atau perhatian?
  • Apakah gejala Anda datang dan pergi, atau selalu muncul?
  • Apakah gejala Anda tampaknya dipicu oleh peristiwa atau kondisi tertentu?

Apa yang dapat Anda lakukan sementara itu

Kondisi dan aktivitas tertentu dapat memicu kejang, jadi mungkin berguna untuk:

  • Jangan minum terlalu banyak alkohol.
  • Tidak menggunakan nikotin.
  • Tidur yang cukup.
  • Mengurangi stres.
Gejala dan pengobatan Malformasi kavernosa