Gambaran umum

Malformasi Chiari (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) adalah suatu kondisi di mana jaringan otak meluas ke kanal tulang belakang. Itu terjadi ketika bagian tengkorak cacat atau lebih kecil dari biasanya. Tengkorak menekan otak dan memaksanya ke bawah.

Malformasi Chiari tidak umum, tetapi peningkatan penggunaan tes pencitraan telah menyebabkan lebih banyak diagnosis.

Profesional perawatan kesehatan mengelompokkan malformasi Chiari menjadi tiga jenis. Jenisnya tergantung pada anatomi jaringan otak yang didorong ke dalam kanal tulang belakang. Jenisnya juga tergantung pada apakah ada perubahan perkembangan otak atau tulang belakang.

Malformasi Chiari tipe 1 berkembang saat tengkorak dan otak tumbuh. Gejala mungkin tidak muncul sampai akhir masa kanak-kanak atau dewasa. Bentuk pediatrik dari malformasi Chiari adalah tipe 2 dan tipe 3. Jenis ini hadir saat lahir, yang dikenal sebagai bawaan.

Pengobatan malformasi Chiari tergantung pada jenis dan gejalanya. Pemantauan rutin, obat-obatan dan pembedahan adalah pilihan pengobatan. Terkadang tidak diperlukan perawatan.

Gejala

Banyak orang dengan malformasi Chiari tidak memiliki gejala dan tidak memerlukan pengobatan. Mereka mengetahui bahwa mereka memiliki malformasi Chiari hanya ketika tes dilakukan untuk kondisi yang tidak terkait. Tetapi beberapa jenis kerusakan Chiari dapat menyebabkan gejala.

Jenis malformasi Chiari yang lebih umum adalah:

  • Tipe 1
  • Tipe 2

Jenis ini kurang serius dibandingkan bentuk pediatrik yang lebih jarang, tipe 3. Namun gejalanya tetap bisa mengganggu kehidupan.

Malformasi Chiari tipe 1

Pada malformasi Chiari tipe 1, gejala biasanya muncul pada akhir masa kanak-kanak atau dewasa.

Sakit kepala yang parah adalah gejala klasik malformasi Chiari. Mereka umumnya terjadi setelah batuk tiba-tiba, bersin atau mengejan. Orang dengan malformasi Chiari tipe 1 juga dapat mengalami:

  • Sakit leher.
  • Jalan yang tidak stabil dan masalah keseimbangan.
  • Koordinasi tangan yang buruk.
  • Mati rasa dan kesemutan pada tangan dan kaki.
  • Pusing.
  • Kesulitan menelan. Ini terkadang terjadi dengan tersedak, tersedak, dan muntah.
  • Perubahan bicara, seperti suara serak.

Lebih jarang, orang dengan malformasi Chiari mungkin mengalami:

  • Telinga berdenging atau berdengung, yang dikenal sebagai tinitus.
  • Kelemahan.
  • Irama jantung yang lambat.
  • Kelengkungan tulang belakang, yang dikenal sebagai skoliosis. Kelengkungan ini terkait dengan gangguan sumsum tulang belakang.
  • Kesulitan bernapas. Ini termasuk apnea tidur sentral, yaitu ketika seseorang berhenti bernapas saat tidur.

Malformasi Chiari tipe 2

Pada malformasi Chiari tipe 2, jumlah jaringan yang lebih besar meluas ke kanal tulang belakang dibandingkan dengan malformasi Chiari tipe 1.

Gejala dapat mencakup yang terkait dengan bentuk spina bifida yang disebut mielomeningokel. Malformasi Chiari tipe 2 hampir selalu terjadi pada mielomeningokel. Pada mielomeningokel, tulang punggung dan kanal tulang belakang tidak menutup dengan baik sebelum lahir.

Gejala mungkin termasuk:

  • Perubahan pola pernapasan.
  • Kesulitan menelan, seperti tersedak.
  • Gerakan mata ke bawah yang cepat.
  • Kelemahan pada lengan.

Malformasi Chiari tipe 2 biasanya terlihat dengan USG selama kehamilan. Ini juga dapat didiagnosis setelah lahir atau pada awal masa bayi.

Malformasi Chiari tipe 3

Malformasi Chiari tipe 3 adalah jenis kondisi yang paling serius. Sebagian dari bagian punggung bawah otak, yang dikenal sebagai otak kecil, atau batang otak memanjang melalui lubang di tengkorak. Bentuk malformasi Chiari ini didiagnosis saat lahir atau selama kehamilan dengan USG.

Malformasi Chiari tipe 3 menyebabkan masalah otak dan sistem saraf dan memiliki tingkat kematian yang lebih tinggi.

Kapan harus ke dokter

Temui profesional perawatan kesehatan jika Anda atau anak Anda memiliki salah satu gejala yang mungkin terkait dengan malformasi Chiari.

Banyak gejala malformasi Chiari juga dapat disebabkan oleh kondisi lain. Evaluasi medis lengkap adalah penting.

Penyebab

Malformasi chiari tipe 1 terjadi ketika bagian tengkorak terlalu kecil atau cacat. Bagian tengkorak ini berisi area otak yang disebut otak kecil. Tengkorak memberi tekanan dan memadati otak. Akibatnya, bagian bawah otak kecil yang dikenal sebagai amandel didorong ke kanal tulang belakang bagian atas.

Malformasi Chiari tipe 2 hampir selalu dikaitkan dengan bentuk spina bifida yang disebut mielomeningokel.

Ketika otak kecil didorong ke kanal tulang belakang bagian atas, hal itu dapat mengganggu aliran cairan serebrospinal yang biasa melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Cairan serebrospinal dapat menumpuk di otak atau sumsum tulang belakang. Atau bisa menyebabkan sinyal yang ditransmisikan dari otak ke tubuh terhambat.

Juga, tekanan dari otak kecil pada sumsum tulang belakang atau batang otak bagian bawah dapat menyebabkan gejala.

Faktor risiko

Ada bukti bahwa malformasi Chiari terjadi pada beberapa keluarga. Namun, penelitian tentang kemungkinan komponen keturunan masih dalam tahap awal.

Komplikasi

Pada beberapa orang, malformasi Chiari mungkin tidak memiliki gejala dan mereka tidak memerlukan pengobatan. Pada orang lain, malformasi Chiari semakin memburuk dari waktu ke waktu dan menyebabkan komplikasi serius. Komplikasi mungkin termasuk:

  • Hidrosefalus. Hidrosefalus terjadi ketika terlalu banyak cairan menumpuk di otak. Ini dapat menyebabkan masalah dengan pemikiran. Orang dengan hidrosefalus mungkin memerlukan tabung fleksibel yang disebut shunt. Shunt mengalihkan dan mengalirkan kelebihan cairan serebrospinal ke area tubuh yang berbeda.
  • Spina bifida. Spina bifida adalah suatu kondisi di mana sumsum tulang belakang atau penutupnya belum sepenuhnya berkembang. Bagian dari sumsum tulang belakang terbuka, yang dapat menyebabkan kondisi serius seperti kelumpuhan. Orang dengan malformasi Chiari tipe 2 biasanya memiliki bentuk spina bifida yang disebut mielomeningokel.
  • Syringomyelia. Beberapa orang dengan malformasi Chiari juga mengalami kondisi yang disebut syringomyelia. Pada orang dengan kondisi ini, rongga atau kista yang disebut syrinx terbentuk di dalam tulang belakang. Saat syrinx tumbuh, ia dapat menekan saraf dan menyebabkan rasa sakit, lemah, dan kaku.
  • Sindrom tali pusat tertambat. Dalam kondisi ini, sumsum tulang belakang menempel pada tulang belakang dan menyebabkan sumsum tulang belakang meregang. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan saraf dan otot yang serius pada tubuh bagian bawah.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis malformasi Chiari, ahli kesehatan Anda meninjau riwayat kesehatan dan gejala Anda dan melakukan pemeriksaan fisik.

Tes pencitraan dapat membantu mendiagnosis kondisi tersebut dan menentukan penyebabnya. Tes dapat mencakup:

  • Pencitraan resonansi magnetik (MRI).AnMRIis sering digunakan untuk mendiagnosis malformasi Chiari. ANMRI menggunakan gelombang radio dan magnet yang kuat untuk menciptakan tampilan tubuh yang detail. Tes yang aman dan tidak menyakitkan ini menghasilkan gambar 3D yang terperinci dari perbedaan struktural di otak yang mungkin berkontribusi pada gejala. Ini juga dapat memberikan gambar otak kecil dan menentukan apakah itu meluas ke kanal tulang belakang. ANMRIC dapat diulang dari waktu ke waktu, dan dapat digunakan untuk memantau kondisinya.
  • Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT).Profesional perawatan kesehatan dapat merekomendasikan tes pencitraan lain seperti aCTscan. ACTscan menggunakan sinar-X untuk mendapatkan gambar penampang tubuh. Ini dapat membantu mengungkap tumor otak, kerusakan otak, masalah tulang dan pembuluh darah, dan kondisi lainnya.

Pencitraan resonansi magnetik (MRI). MRI sering digunakan untuk mendiagnosis malformasi Chiari. MRI menggunakan gelombang radio dan magnet yang kuat untuk membuat tampilan detail tubuh.

Tes yang aman dan tidak menyakitkan ini menghasilkan gambar 3D terperinci dari perbedaan struktural di otak yang mungkin berkontribusi pada gejala. Ini juga dapat memberikan gambar otak kecil dan menentukan apakah itu meluas ke kanal tulang belakang.

MRI dapat diulang dari waktu ke waktu, dan dapat digunakan untuk memantau kondisinya.

Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT). Profesional perawatan kesehatan dapat merekomendasikan tes pencitraan lain seperti CT scan.

CT scan menggunakan sinar-X untuk mendapatkan gambar penampang tubuh. Ini dapat membantu mengungkap tumor otak, kerusakan otak, masalah tulang dan pembuluh darah, dan kondisi lainnya.

Pengobatan

Perawatan untuk malformasi Chiari tergantung pada kondisi Anda. Jika Anda tidak memiliki gejala, ahli kesehatan Anda mungkin tidak merekomendasikan pengobatan selain pemantauan dengan pemeriksaan rutin dan MRI .

Ketika sakit kepala atau jenis nyeri lainnya merupakan gejala utama, ahli kesehatan Anda dapat merekomendasikan obat pereda nyeri.

Mengurangi tekanan dengan operasi

Malformasi chiari yang menyebabkan gejala biasanya diobati dengan pembedahan. Tujuannya adalah untuk mencegah lebih banyak kerusakan pada sistem saraf pusat. Pembedahan juga dapat meredakan atau menstabilkan gejala.

Pembedahan dapat mengurangi tekanan pada otak kecil dan sumsum tulang belakang serta mengembalikan aliran cairan tulang belakang yang biasa.

Pembedahan yang paling umum untuk malformasi Chiari disebut dekompresi fossa posterior. Pembedahan melibatkan pengangkatan sebagian kecil tulang di bagian belakang tengkorak. Ini mengurangi tekanan dengan memberi otak lebih banyak ruang.

Selama operasi, penutup otak yang disebut dura mater dapat dibuka. Selain itu, tambalan dapat dijahit untuk memperbesar penutup dan memberikan lebih banyak ruang bagi otak. Tambalan ini mungkin merupakan bahan buatan, atau bisa juga jaringan yang diambil dari bagian tubuh yang berbeda.

Dokter bedah Anda juga dapat mengangkat sebagian kecil tulang belakang untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang dan memberikan lebih banyak ruang.

Teknik pembedahan dapat bervariasi, tergantung pada apakah Anda memiliki rongga berisi cairan yang disebut syrinx atau jika Anda memiliki cairan di otak Anda, yang dikenal sebagai hidrosefalus. Jika Anda memiliki syrinx atau hidrosefalus, Anda mungkin memerlukan selang yang disebut shunt untuk mengalirkan kelebihan cairan.

Risiko pembedahan dan tindak lanjut

Pembedahan melibatkan risiko, termasuk kemungkinan infeksi, cairan di otak, kebocoran cairan serebrospinal, atau masalah penyembuhan luka. Bicarakan tentang risiko dan manfaatnya dengan ahli bedah Anda saat memutuskan apakah pembedahan adalah pengobatan yang paling tepat untuk Anda.

Pembedahan mengurangi gejala pada kebanyakan orang. Tetapi jika cedera saraf di kanal tulang belakang telah terjadi, prosedur ini tidak akan membalikkan kerusakan.

Setelah operasi, Anda akan memerlukan pemeriksaan lanjutan secara teratur dengan profesional perawatan kesehatan Anda. Ini termasuk tes pencitraan rutin untuk menilai hasil operasi dan aliran cairan serebrospinal.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin akan mulai dengan menemui profesional perawatan kesehatan Anda. Namun, ketika Anda menelepon untuk membuat janji, Anda mungkin dirujuk ke dokter yang terlatih dalam kondisi otak dan sistem saraf, yang dikenal sebagai ahli saraf.

Karena janji temu bisa singkat, dan karena sering kali ada banyak hal yang perlu dibicarakan, ada baiknya Anda mempersiapkan diri dengan baik untuk janji temu Anda. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu dan mengetahui apa yang diharapkan dari dokter Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Waspadai batasan pra-janji temu. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya.
  • Tuliskan gejala apa pun yang Anda alami, termasuk gejala apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu. Misalnya, meskipun keluhan utama Anda mungkin sakit kepala, beri tahu ahli kesehatan Anda tentang perubahan apa pun dalam penglihatan, ucapan, atau koordinasi Anda.
  • Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar dan perubahan hidup baru-baru ini.
  • Buat daftar informasi medis utama Anda, termasuk kondisi lain yang Anda rawat dan nama obat yang Anda minum.
  • Ajak anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan kepada Anda selama janji temu. Seseorang yang menemani Anda mungkin mengingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
  • Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada profesional perawatan kesehatan Anda.

Siapkan daftar pertanyaan sehingga Anda dapat memanfaatkan waktu Anda yang terbatas selama janji temu. Buat daftar pertanyaan Anda dari yang paling penting hingga yang paling tidak penting jika waktu habis. Untuk malformasi Chiari, beberapa pertanyaan dasar yang harus diajukan meliputi:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala atau kondisi saya?
  • Selain penyebab yang paling mungkin, apa kemungkinan penyebab gejala atau kondisi saya?
  • Jenis tes apa yang saya perlukan?
  • Apakah saya perlu perawatan?
  • Jika menurut Anda saya tidak perlu dirawat sekarang, bagaimana Anda akan memantau perubahan kondisi saya?
  • Jika Anda merekomendasikan operasi, apa yang harus saya harapkan dari pemulihan saya?
  • Apa risiko komplikasi dari operasi?
  • Apa prognosis jangka panjang saya setelah operasi?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
  • Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
  • Haruskah saya menemui spesialis? Berapa biayanya, dan apakah asuransi saya akan menanggung kunjungan ke spesialis?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya bawa pulang? Situs web apa yang Anda rekomendasikan untuk dikunjungi?

Selain pertanyaan yang telah Anda siapkan, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan selama janji temu jika Anda tidak memahami sesuatu.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Profesional perawatan kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda. Bersiap untuk menjawabnya mungkin menyediakan waktu untuk membahas poin apa pun yang ingin Anda luangkan lebih banyak waktu. Profesional perawatan kesehatan Anda mungkin bertanya:

  • Kapan Anda pertama kali mulai mengalami gejala?
  • Apakah gejala Anda terus menerus atau sesekali?
  • Jika Anda mengalami sakit kepala dan leher, apakah bertambah parah dengan bersin, batuk, atau mengejan?
  • Seberapa parah sakit kepala dan leher Anda?
  • Pernahkah Anda memperhatikan adanya perubahan dalam koordinasi Anda, termasuk masalah keseimbangan atau koordinasi tangan?
  • Apakah tangan dan kaki Anda terasa mati rasa atau kesemutan?
  • Apakah Anda mengalami kesulitan menelan?
  • Apakah Anda mengalami episode pusing atau pingsan? Apakah kamu pernah pingsan?
  • Apakah Anda mengalami masalah dengan mata dan telinga Anda, seperti penglihatan kabur atau telinga berdenging atau berdengung?
  • Apakah Anda memiliki masalah dengan kontrol kandung kemih?
  • Pernahkah ada yang memperhatikan bahwa Anda berhenti bernapas saat tidur?
  • Pernahkah Anda mengonsumsi obat pereda nyeri atau menggunakan pendekatan lain untuk meredakan ketidaknyamanan Anda? Apakah ada yang tampak berhasil?
  • Apakah Anda memiliki gejala tambahan, seperti gangguan pendengaran, kelelahan, atau perubahan kebiasaan buang air besar atau nafsu makan?
  • Apakah Anda pernah didiagnosis dengan kondisi kesehatan lainnya?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang didiagnosis dengan malformasi Chiari?
Gejala dan pengobatan malformasi Chiari