Hipertermia maligna

Gambaran umum

Hipertermia maligna adalah reaksi parah terhadap obat-obatan tertentu yang digunakan untuk anestesi. Reaksi parah ini biasanya mencakup suhu tubuh yang sangat tinggi, otot atau kejang yang kaku, detak jantung yang cepat, dan gejala lainnya. Tanpa pengobatan segera, komplikasi yang disebabkan oleh hipertermia maligna bisa berakibat fatal.

Dalam kebanyakan kasus, gen yang menempatkan Anda pada risiko hipertermia maligna diturunkan, meskipun terkadang itu adalah hasil dari perubahan genetik acak. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah Anda memiliki gen yang terpengaruh. Kelainan genetik ini disebut malignant hyperthermia susceptibility (MHS).

Perawatan untuk hipertermia maligna termasuk pengobatan dantrolene (Dantrium, Revonto, Ryanodex), kompres es dan tindakan lain untuk mendinginkan suhu tubuh, serta perawatan suportif.

Gejala

Dalam kebanyakan kasus, tidak ada tanda atau gejala kerentanan terhadap hipertermia maligna sampai Anda terpapar obat-obatan tertentu yang digunakan untuk anestesi.

Tanda dan gejala hipertermia maligna dapat bervariasi dan dapat terjadi selama anestesi atau selama pemulihan segera setelah operasi. Mereka dapat mencakup:

  • Kekakuan atau kejang otot yang parah
  • Pernapasan cepat, dangkal, dan masalah dengan oksigen rendah dan karbon dioksida tinggi
  • Detak jantung yang cepat
  • Irama jantung tidak teratur
  • Suhu tubuh yang sangat tinggi dan berbahaya
  • Keringat berlebih
  • Warna kulit tidak merata dan tidak teratur (kulit berbintik-bintik)

Dalam kasus yang jarang terjadi, orang yang berisiko mengalami hipertermia maligna telah menunjukkan tanda-tanda reaksi setelah aktivitas fisik yang intens selama panas atau kelembapan yang berlebihan, selama penyakit virus, atau saat mengonsumsi obat statin yang digunakan untuk menurunkan kolesterol.

Jika Anda berisiko mengalami hipertermia maligna dan Anda tidak mengalami reaksi serius selama pertama kali terpapar obat anestesi tertentu, Anda masih berisiko jika menerima obat ini di kemudian hari. Obat anestesi lain yang tidak memicu reaksi dapat digunakan sebagai gantinya.

Kapan harus ke dokter

Jika seseorang dalam keluarga Anda diketahui berisiko mengalami hipertermia maligna dan Anda perlu menjalani anestesi, penting untuk memberi tahu penyedia layanan kesehatan dan spesialis anestesi (ahli anestesi) Anda. Obat lain dapat digunakan sebagai gantinya.

Penyebab

Hipertermia maligna dapat terjadi ketika Anda memiliki kerentanan hipertermia maligna( MHS), kelainan genetik yang disebabkan oleh perubahan gen (mutasi). Gen yang terkena meningkatkan risiko hipertermia maligna saat Anda terpapar obat anestesi tertentu yang memicu reaksi. Gen yang terkena paling sering diturunkan, biasanya dari satu orang tua yang juga memilikinya. Lebih jarang, gen yang terkena tidak diturunkan dan merupakan hasil dari perubahan gen secara acak.

Gen yang berbeda dapat menyebabkan MHS . Gen yang paling sering terkena adalah RYR1 . Gen yang lebih jarang terkena termasuk CACNA1S dan STAC3 .

Faktor risiko

Risiko Anda terkena kelainan genetik MHS lebih tinggi jika seseorang dalam keluarga Anda mengidapnya.

  • Anda hanya perlu mewarisi satu gen yang diubah dari orang tua untuk terkena kelainan ini (pola pewarisan dominan autosom). Jika salah satu orang tua Anda memiliki perubahan gen yang menyebabkan MHS, Anda memiliki peluang 50% untuk mengalami MHS juga.
  • Jika Anda memiliki kerabat lain dengan MHS, peluang Anda untuk memilikinya juga meningkat.

Risiko Anda mengalami hipertermia maligna juga lebih tinggi jika Anda atau kerabat dekat memiliki:

  • Riwayat kejadian yang diduga hipertermia maligna selama anestesi
  • Riwayat kerusakan jaringan otot yang disebut rhabdomyolysis (rab-doe-my-OL-ih-sis), yang dapat dipicu oleh olahraga dalam panas dan kelembapan yang ekstrem atau saat mengonsumsi obat statin
  • Penyakit dan kelainan otot tertentu yang disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan

Komplikasi

Jika tidak segera ditangani, hipertermia maligna dapat mengakibatkan komplikasi besar, seperti:

  • Suatu kondisi langka yang menyebabkan sel-sel otot rusak (rhabdomyolysis)
  • Kerusakan atau kegagalan ginjal
  • Masalah dengan pembekuan dan pendarahan
  • Kematian

Pencegahan

Jika Anda memiliki riwayat keluarga hipertermia maligna atau kerabat yang memiliki masalah dengan anestesi, beri tahu penyedia layanan kesehatan atau ahli anestesi Anda sebelum operasi atau prosedur apa pun yang memerlukan anestesi.

Mengevaluasi risiko hipertermia maligna memungkinkan ahli anestesi Anda menghindari obat anestesi tertentu.

Hipertermia maligna

Diagnosis

Hipertermia maligna didiagnosis berdasarkan tanda dan gejala, pemantauan selama dan segera setelah anestesi, dan tes laboratorium untuk mengidentifikasi komplikasi.

Pengujian kerentanan

Pengujian untuk mengetahui apakah Anda berisiko tinggi mengalami hipertermia maligna (pengujian kerentanan) mungkin disarankan jika Anda memiliki faktor risiko. Pengujian mungkin termasuk pengujian genetik atau tes biopsi otot.

  • Pengujian genetik. Perubahan gen (mutasi) yang membuat Anda rentan terhadap hipertermia maligna diidentifikasi dengan pengujian genetik. Sampel darah Anda dikumpulkan dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Pengujian genetik dapat mengidentifikasi perubahan gen yang menunjukkan Anda memiliki kelainan genetik yang disebut kerentanan hipertermia maligna (MHS).
  • Biopsi otot (tes kontraktur). Dalam beberapa kasus, penyedia layanan kesehatan Anda dapat merekomendasikan biopsi otot jika Anda berisiko mengalami hipertermia maligna. Selama tes ini, sepotong kecil jaringan otot diangkat melalui pembedahan untuk analisis laboratorium. Di laboratorium, spesimen terpapar bahan kimia pemicu hipertermia maligna untuk menentukan bagaimana otot berkontraksi. Karena tes ini harus dilakukan pada jaringan otot segera setelah mengeluarkannya, perjalanan ke pusat biopsi otot khusus diperlukan.

Pengobatan

Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki kerentanan hipertermia maligna (MHS) atau Anda merasa berisiko mengalami hipertermia maligna, penting untuk memberi tahu penyedia layanan kesehatan dan ahli anestesi Anda sebelum Anda mendapatkan anestesi. Obat-obatan yang tidak memicu hipertermia maligna dapat digunakan sebagai bagian dari anestesi Anda.

Perawatan segera untuk hipertermia maligna meliputi:

  • Obat-obatan. Obat yang disebut dantrolene (Dantrium, Revonto, Ryanodex) digunakan untuk mengobati reaksi dengan menghentikan pelepasan kalsium ke dalam otot. Obat lain dapat diberikan untuk memperbaiki masalah keseimbangan bahan kimia tubuh (ketidakseimbangan metabolisme) dan mengobati komplikasi.
  • Oksigen. Anda mungkin mendapatkan oksigen melalui masker wajah. Dalam kebanyakan kasus, oksigen diberikan melalui tabung yang ditempatkan di tenggorokan (trakea).
  • Pendinginan tubuh. Kompres es, selimut pendingin, kipas angin dengan kabut dingin, dan cairan intravena (IV) dingin dapat digunakan untuk membantu menurunkan suhu tubuh.
  • Cairan ekstra. Anda juga bisa mendapatkan cairan tambahan melalui jalur intravena (IV).
  • Perawatan suportif. Anda mungkin perlu tinggal di rumah sakit dalam perawatan intensif selama satu atau dua hari untuk memantau suhu, tekanan darah, detak jantung, pernapasan, dan respons Anda terhadap pengobatan. Beberapa tes laboratorium akan sering dilakukan untuk memeriksa sejauh mana kerusakan otot dan kemungkinan kerusakan ginjal. Tinggal di rumah sakit biasanya diperlukan sampai hasil tes laboratorium mulai kembali ke kisaran standar.

Dengan pengobatan, hipertermia maligna biasanya sembuh dalam beberapa hari.

Perawatan lanjutan

Jika Anda pernah mengalami hipertermia maligna akibat obat anestesi tertentu, berolahraga selama panas dan kelembapan yang berlebihan dapat memicu reaksi lain. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang tindakan pencegahan apa pun yang harus Anda ambil.

Juga, tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda untuk melihat apakah Anda harus menjalani tes genetik untuk menentukan apakah Anda memiliki kelainan genetik yang membuat Anda berisiko mengalami hipertermia maligna. Tanyakan apakah anggota keluarga dekat juga harus mempertimbangkan pengujian genetik.

Jika Anda memiliki kelainan genetik MHS yang membuat Anda berisiko mengalami hipertermia maligna, kenakan gelang atau kalung medical alert. Ini memungkinkan penyedia layanan kesehatan mengetahui risiko Anda, terutama dalam keadaan darurat, ketika Anda mungkin tidak dapat berbicara.

Gejala dan pengobatan hipertermia maligna