Gambaran umum

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) adalah nama medis untuk sekelompok kondisi genetik yang mempengaruhi kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal adalah sepasang organ seukuran kenari di atas ginjal. Mereka membuat hormon penting, termasuk:

  • Kortisol. Ini mengontrol respons tubuh terhadap penyakit atau stres.
  • Mineralokortikoid seperti aldosteron. Ini mengontrol kadar natrium dan kalium.
  • Androgen seperti testosteron. Hormon seks ini dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan baik pada pria maupun wanita.

Pada orang dengan CAH, perubahan gen menyebabkan kekurangan salah satu protein enzim yang dibutuhkan untuk membuat hormon ini.

Dua jenis utama hiperplasia adrenal kongenital adalah:

  • ClassicCAH. Jenis ini lebih jarang dan lebih serius. Biasanya ditemukan melalui tes saat lahir atau pada awal masa bayi.
  • NonclassicCAH. Jenis ini lebih ringan dan lebih umum. Ini mungkin tidak ditemukan sampai masa kanak-kanak atau awal masa dewasa.

Tidak ada obat untuk hiperplasia adrenal kongenital. Tetapi dengan perawatan yang tepat, kebanyakan orang yang menderita CAH dapat menjalani kehidupan yang penuh.

Gejala

Gejala CAH bervariasi. Gejalanya tergantung pada gen mana yang terpengaruh. Mereka juga bergantung pada seberapa besar kelenjar adrenal kekurangan salah satu enzim yang dibutuhkan untuk membuat hormon. Dengan CAH, hormon yang dibutuhkan tubuh untuk bekerja dengan baik menjadi tidak seimbang. Itu dapat menyebabkan terlalu sedikit kortisol, terlalu sedikit aldosteron, terlalu banyak androgen, atau campuran dari masalah ini.

Klasik CAH

Gejala CAH klasik dapat meliputi:

  • Tidak cukup kortisol. Dengan CAH klasik, tubuh tidak menghasilkan cukup hormon kortisol. Hal ini dapat menyebabkan masalah menjaga tekanan darah, gula darah, dan energi pada tingkat yang sehat. Ini juga dapat menyebabkan masalah selama stres fisik seperti sakit.
  • Krisis adrenal. Orang dengan CAH klasik dapat sangat terpengaruh oleh kekurangan kortisol, aldosteron, atau keduanya. Ini dikenal sebagai krisis adrenal. Itu bisa mengancam jiwa.
  • Alat kelamin luar yang tidak terlihat typical.In pada bayi perempuan, beberapa bagian alat kelamin di bagian luar tubuh mungkin terlihat berbeda dari biasanya. Misalnya, klitoris bisa membesar dan menyerupai penis. Labia mungkin sebagian tertutup dan terlihat seperti skrotum. Tabung tempat urin meninggalkan tubuh dan vagina mungkin merupakan satu lubang, bukan dua lubang terpisah. Rahim, saluran tuba, dan indung telur sering berkembang dengan cara yang khas. Bayi laki-laki dengan Cah Seringkali memiliki alat kelamin yang terlihat khas namun terkadang membesar.
  • Terlalu banyak androgen.An kelebihan hormon seks pria androgen dapat menyebabkan tinggi badan pendek dan pubertas dini pada anak-anak. Rambut kemaluan dan tanda-tanda pubertas lainnya mungkin muncul pada usia yang sangat dini. Jerawat serius juga dapat terjadi. Hormon androgen ekstra pada wanita dapat menyebabkan rambut wajah, rambut tubuh lebih banyak dari biasanya, dan suara yang lebih dalam.
  • Perubahan pertumbuhan. Anak-anak dapat tumbuh dengan cepat. Dan tulang mereka bisa lebih berkembang daripada biasanya untuk usia mereka. Tinggi akhir mungkin lebih pendek dari rata-rata.
  • Masalah kesuburan. Ini bisa termasuk periode menstruasi yang tidak teratur atau tidak mengalami menstruasi sama sekali. Beberapa wanita dengan CAH klasik mungkin mengalami kesulitan untuk hamil. Masalah kesuburan terkadang bisa terjadi pada pria.

Alat kelamin luar yang tidak terlihat khas. Pada bayi perempuan, beberapa bagian alat kelamin di bagian luar tubuh mungkin terlihat berbeda dari biasanya. Misalnya, klitoris bisa membesar dan menyerupai penis. Labia mungkin sebagian tertutup dan terlihat seperti skrotum. Tabung tempat urin meninggalkan tubuh dan vagina mungkin merupakan satu lubang, bukan dua lubang terpisah. Rahim, saluran tuba, dan indung telur sering berkembang dengan cara yang khas.

Bayi laki-laki dengan CAH seringkali memiliki alat kelamin yang terlihat khas namun terkadang membesar.

Terlalu banyak androgen. Kelebihan hormon seks pria androgen dapat menyebabkan tinggi badan pendek dan pubertas dini pada anak-anak. Rambut kemaluan dan tanda-tanda pubertas lainnya mungkin muncul pada usia yang sangat dini. Jerawat serius juga dapat terjadi.

Hormon androgen ekstra pada wanita dapat menyebabkan rambut wajah, rambut tubuh lebih banyak dari biasanya, dan suara yang lebih dalam.

CAH Nonklasik

Seringkali, tidak ada gejala CAH nonklasik saat bayi lahir. Beberapa orang dengan CAH nonklasik tidak pernah memiliki gejala. Kondisi ini tidak ditemukan pada tes skrining darah rutin bayi. Jika gejala muncul, biasanya muncul pada akhir masa kanak-kanak atau awal masa dewasa.

Wanita yang memiliki CAH nonklasik mungkin memiliki alat kelamin yang terlihat khas saat lahir. Di kemudian hari, mereka mungkin memiliki:

  • Periode menstruasi tidak teratur, atau tidak ada sama sekali.
  • Kesulitan hamil.
  • Fitur seperti rambut wajah, rambut tubuh lebih banyak dari biasanya dan suara yang lebih dalam.

Kadang-kadang, CAH nonklasik dapat dikacaukan dengan kondisi hormonal yang terjadi selama tahun-tahun reproduksi yang disebut sindrom ovarium polikistik.

Gejala CAH nonklasik pada anak-anak dari kedua jenis kelamin lahir juga dapat mencakup:

  • Gejala pubertas dini, seperti tumbuhnya rambut kemaluan lebih cepat dari biasanya.
  • Jerawat serius.
  • Pertumbuhan yang cepat selama masa kanak-kanak dengan tulang yang lebih berkembang daripada biasanya.
  • Lebih pendek dari ketinggian akhir yang diharapkan.

Kapan harus ke dokter

Paling sering, CAH klasik ditemukan saat lahir melalui tes skrining rutin bayi baru lahir. Atau ditemukan saat alat kelamin luar bayi tidak terlihat khas. CAH juga dapat dideteksi ketika bayi menunjukkan gejala penyakit serius karena kadar kortisol, aldosteron, atau keduanya yang rendah.

Pada anak-anak yang memiliki CAH nonklasik, gejala pubertas dini dapat muncul. Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda, jadwalkan pemeriksaan dengan profesional kesehatan anak Anda.

Pada orang tua yang mengalami menstruasi tidak teratur, kesulitan hamil atau keduanya, skrining untuk CAH mungkin tepat.

Jika Anda sedang merencanakan kehamilan atau sedang hamil dan mungkin berisiko terkena CAH, tanyakan kepada ahli kesehatan Anda tentang konseling genetik. Seorang konselor genetik dapat memberi tahu Anda apakah gen Anda dapat memengaruhi Anda atau anak mana pun yang Anda putuskan untuk miliki.

Penyebab

Penyebab paling umum dari CAH adalah kurangnya protein enzim yang dikenal sebagai 21-hidroksilase. Kadang-kadang, CAH disebut defisiensi 21-hidroksilase. Tubuh membutuhkan enzim ini untuk membuat jumlah hormon yang tepat. Sangat jarang, kekurangan enzim lain yang jauh lebih langka juga dapat menyebabkan CAH .

CAH adalah kondisi genetik. Itu artinya diturunkan dari orang tua kepada anak-anak. Itu hadir saat lahir. Anak-anak dengan kondisi tersebut memiliki dua orang tua yang sama-sama membawa perubahan genetik yang menyebabkan CAH . Atau mereka memiliki dua orang tua yang memiliki CAH sendiri. Ini dikenal sebagai pola pewarisan resesif autosom.

Orang dapat membawa gen CAH dan tidak memiliki gejala kondisi tersebut. Ini disebut sebagai pembawa diam. Jika pembawa diam menjadi hamil, orang tersebut dapat mewariskan gen tersebut kepada seorang anak. Jika tes menunjukkan bahwa Anda adalah pembawa gen CAH yang diam dan Anda memiliki pasangan lawan jenis, bicarakan dengan ahli kesehatan Anda. Kemungkinan pasangan Anda perlu dites untuk gen CAH sebelum hamil sehingga Anda dapat lebih memahami risikonya.

Faktor risiko

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko terkena CAH meliputi:

  • Orang tua yang sama-sama memiliki CAH .
  • Orang tua yang sama-sama pembawa gen yang berubah yang menyebabkan CAH .
  • Menjadi keturunan Yahudi Ashkenazi, Latino, Mediterania, Yugoslavia atau Yup'ik.

Komplikasi

Orang yang memiliki CAH klasik berisiko mengalami kondisi yang mengancam jiwa yang disebut krisis adrenal. Keadaan darurat ini perlu segera ditangani. Krisis adrenal dapat terjadi dalam beberapa hari pertama setelah kelahiran. Ini juga dapat dipicu pada usia berapa pun oleh penyakit menular atau stres fisik seperti pembedahan.

Dengan krisis adrenal, kadar kortisol yang sangat rendah dalam darah dapat menyebabkan:

  • Diare.
  • Muntah.
  • Dehidrasi.
  • Kebingungan.
  • Kadar gula darah rendah.
  • Kejang.
  • Kaget.
  • Koma.

Aldosteron juga mungkin rendah. Hal ini menyebabkan dehidrasi, kadar natrium rendah dan kalium tinggi. Bentuk CAH nonklasik tidak menyebabkan krisis adrenal.

Orang yang memiliki CAH klasik atau nonklasik mungkin memiliki siklus menstruasi yang tidak teratur dan masalah kesuburan.

Pencegahan

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah CAH . Jika Anda berpikir untuk memulai sebuah keluarga dan Anda berisiko memiliki anak dengan CAH, bicarakan dengan ahli kesehatan Anda. Anda mungkin diminta untuk menemui konselor genetik.

Diagnosis

Profesional kesehatan mungkin menemukan hiperplasia adrenal kongenital (CAH):

  • Sebelum bayi lahir.
  • Tak lama setelah lahir.
  • Selama masa kanak-kanak atau di kemudian hari.

Tes prenatal

Tes yang digunakan untuk menemukan CAH sebelum lahir pada janin yang berisiko terkena kondisi tersebut meliputi:

  • Amniosentesis. Prosedur ini melibatkan penggunaan jarum untuk mengambil sampel cairan dari rahim. Ini disebut cairan ketuban. Kemudian laboratorium memeriksa sel-sel dalam cairan.
  • Pengambilan sampel vilus korionik. Tes ini melibatkan pengangkatan sel-sel dari organ yang menyediakan oksigen dan nutrisi bagi janin. Organ ini disebut plasenta. Sebuah laboratorium memeriksa sampel sel plasenta.

Tes untuk memastikan apakah bayi mengalami CAH dilakukan setelah bayi lahir.

Bayi baru lahir dan bayi

Di Amerika Serikat dan banyak negara lain, bayi baru lahir secara rutin diuji defisiensi 21-hidroksilase. Tes skrining direkomendasikan selama beberapa hari pertama kehidupan. Tes ini dapat menemukan bentuk klasik CAH . Itu tidak mengidentifikasi bentuk nonklasik.

Pada bayi perempuan yang alat kelaminnya terlihat sangat berbeda dari biasanya, tes lain dapat dilakukan. Tes memeriksa struktur di dalam sel yang mengandung gen, yang disebut kromosom, untuk mengidentifikasi jenis kelamin genetik. Selain itu, USG panggul dapat menemukan keberadaan organ reproduksi seperti rahim dan indung telur.

Anak - anak dan orang dewasa

Tes untuk menemukan CAH pada anak-anak dan orang dewasa meliputi:

  • Pemeriksaan fisik. Pemeriksaan fisik biasanya mencakup pemeriksaan tekanan darah dan detak jantung. Gejala juga ditinjau. Jika seorang profesional kesehatan mencurigai CAH, tes darah dan urin dilakukan.
  • Tes darah dan urin. Tes ini mencari hormon yang dibuat oleh kelenjar adrenal pada tingkat di luar kisaran standar. Tes ini juga memeriksa kadar mineral yang disebut elektrolit, seperti natrium. Mineral ini menyeimbangkan jumlah air dalam tubuh.
  • X-ray. Tes ini mungkin dilakukan untuk mengetahui apakah tulang anak lebih berkembang daripada biasanya pada usia anak.
  • Pengujian genetik. Pengujian genetik mungkin diperlukan untuk memastikan apakah CAH adalah penyebab gejala.

Pengobatan

Untuk anak-anak, seorang profesional kesehatan kemungkinan akan membuat rujukan ke spesialis masalah hormonal masa kanak-kanak. Spesialis ini disebut ahli endokrinologi anak. Untuk orang dewasa, rujukan sering dilakukan ke ahli endokrinologi dewasa. Tim perawatan juga dapat mencakup profesional kesehatan lainnya seperti:

  • Seorang dokter yang menemukan dan mengobati kondisi saluran kemih, disebut ahli urologi.
  • Seorang profesional kesehatan mental yang disebut psikolog.
  • Seorang dokter yang menemukan dan merawat kondisi sistem reproduksi wanita, disebut ahli endokrinologi reproduksi.
  • Seorang ahli gen disebut ahli genetika.

Perawatan mungkin termasuk obat-obatan, pembedahan, dan dukungan kesehatan mental.

Obat-obatan

Tujuan mengobati CAH dengan obat-obatan adalah untuk menurunkan jumlah androgen yang dibuat tubuh dan menggantikan hormon yang tidak dimiliki tubuh. Orang dengan CAH klasik dapat mengelola kondisi tersebut dengan meminum obat pengganti hormon sepanjang hidup mereka.

Orang dengan CAH nonklasik mungkin tidak memerlukan pengobatan. Atau mereka mungkin hanya membutuhkan obat-obatan dosis kecil yang disebut kortikosteroid.

Obat-obatan untuk CAH diminum setiap hari. Selama sakit atau saat stres berat, obat lain atau dosis yang lebih tinggi mungkin diperlukan.

Obat-obatan mungkin termasuk:

  • Kortikosteroid untuk menggantikan kortisol.
  • Mineralokortikoid untuk menggantikan aldosteron untuk membantu menjaga garam dalam tubuh dan membuang kalium ekstra.
  • Suplemen garam untuk membantu menjaga garam dalam tubuh.

Pemeriksaan rutin diperlukan untuk memastikan obat-obatan bekerja dengan baik. Janji temu ini biasanya meliputi:

  • Pemeriksaan fisik. Ujian ini termasuk memeriksa tumbuh kembang anak. Itu melibatkan pelacakan perubahan tinggi badan, berat badan, tekanan darah, dan pertumbuhan tulang secara cermat. Orang dengan CAH membutuhkan pemeriksaan kesehatan secara teratur sepanjang hidup mereka.
  • Memeriksa efek samping. Efek samping obat mungkin termasuk hilangnya massa tulang dan pertumbuhan yang lebih lambat dari biasanya. Risiko efek samping tersebut meningkat jika dosis obat pengganti tipe steroid tinggi dan digunakan dalam jangka panjang.
  • Tes darah untuk memeriksa hormon levels.It penting untuk melakukan tes darah secara teratur untuk memastikan kadar hormon seimbang. Anak-anak yang belum mencapai pubertas membutuhkan kortison yang cukup untuk menekan androgen agar dapat tumbuh hingga ketinggian yang khas. Untuk wanita dengan CAH, androgen ditekan untuk meminimalkan gejala seperti suara yang lebih dalam atau bulu tubuh ekstra. Tetapi terlalu banyak kortison dapat menyebabkan kondisi yang disebut sindrom Cushing. Sindrom Cushing dapat menyebabkan gejala seperti benjolan lemak di antara bahu dan wajah yang membulat. Ini juga dapat menyebabkan tekanan darah tinggi, keropos tulang, dan diabetes tipe 2.

Tes darah untuk memeriksa kadar hormon. Sangat penting untuk melakukan tes darah secara teratur untuk memastikan kadar hormon seimbang. Anak-anak yang belum mencapai pubertas membutuhkan kortison yang cukup untuk menekan androgen agar dapat tumbuh hingga ketinggian yang khas. Untuk wanita dengan CAH, androgen ditekan untuk meminimalkan gejala seperti suara yang lebih dalam atau bulu tubuh ekstra.

Tetapi terlalu banyak kortison dapat menyebabkan kondisi yang disebut sindrom Cushing. Sindrom Cushing dapat menyebabkan gejala seperti benjolan lemak di antara bahu dan wajah yang membulat. Ini juga dapat menyebabkan tekanan darah tinggi, keropos tulang, dan diabetes tipe 2.

Dengan CAH klasik, sebaiknya kenakan gelang atau kalung pengenal medis yang mengatakan bahwa Anda menderita hiperplasia adrenal kongenital. Ini dapat membantu tim perawatan kesehatan memberikan perawatan yang tepat jika terjadi keadaan darurat.

Bedah rekonstruktif

Beberapa bayi perempuan dengan CAH klasik memiliki alat kelamin luar yang terlihat sangat berbeda dari biasanya. Tim perawatan kesehatan mungkin menyarankan operasi rekonstruktif sebagai bagian dari perawatan. Pembedahan dapat membantu alat kelamin berfungsi lebih baik dan terlihat lebih khas.

Pembedahan mungkin melibatkan mengecilkan klitoris dan membangun kembali lubang vagina. Operasi biasanya dilakukan antara usia sekitar 3 dan 6 bulan. Wanita yang menjalani operasi genital rekonstruktif saat bayi mungkin memerlukan lebih banyak operasi kosmetik di kemudian hari.

Beberapa orang tua memilih menunggu untuk memutuskan operasi kelamin untuk anaknya. Mereka mungkin menunda operasi sampai anak cukup umur untuk memahami risikonya dan membuat pilihan tentang operasi.

Keputusan tentang waktu operasi harus dibuat setelah diskusi menyeluruh antara keluarga dan tim perawatan kesehatan.

Dukungan kesehatan mental

Dukungan kesehatan mental adalah kunci bagi anak-anak dan orang dewasa dengan CAH . Ini dapat membantu dengan bagian sosial dan emosional dari kondisi tersebut. Carilah ahli kesehatan mental yang berpengalaman membantu orang dengan CAH .

Penelitian

Pengobatan CAH selama kehamilan dengan kortikosteroid buatan laboratorium yang melintasi plasenta ke janin masih kontroversial dan dianggap eksperimental. Diperlukan lebih banyak penelitian untuk menentukan keamanan jangka panjang dan efek perawatan ini pada otak bayi.

Mengatasi dan mendukung

Dukungan awal dan mantap dari keluarga dan profesional perawatan kesehatan adalah penting. Dukungan ini dapat membantu pengidap CAH memiliki harga diri yang sehat dan kehidupan sosial yang memuaskan. Anda mungkin ingin mengambil langkah-langkah ini:

  • Sertakan konseling kesehatan mental dalam rencana perawatan sesuai kebutuhan.
  • Carilah bantuan dari ahli kesehatan mental jika Anda mengalami kesulitan mengatasinya.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin mulai dengan menemui ahli kesehatan keluarga atau dokter anak anak Anda. Anda mungkin dirujuk ke spesialis yang terlatih dalam menemukan dan mengobati kondisi yang berhubungan dengan kelenjar adrenal. Spesialis ini disebut ahli endokrin.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu Anda. Anda mungkin ingin mengajak anggota keluarga atau teman untuk mendapatkan dukungan dan membantu Anda mengingat informasi.

Apa yang dapat Anda lakukan

Untuk mempersiapkan janji temu Anda:

  • Cari tahu apakah Anda atau anak Anda perlu melakukan sesuatu sebelum janji temu. Itu mungkin termasuk mengubah apa yang Anda atau anak Anda makan atau minum untuk bersiap-siap menjalani tes darah dan urin.
  • Buatlah daftar gejala apa pun yang Anda atau anak Anda alami, dan untuk berapa lama.
  • Buat daftar informasi medis utama. Sertakan penyakit baru-baru ini, kondisi medis apa pun, dan nama serta dosis obat apa pun, vitamin, herbal, atau suplemen lainnya.
  • Siapkan pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada profesional kesehatan Anda.

Beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan mungkin termasuk:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala tersebut?
  • Apakah ada kemungkinan penyebab lain dari gejala-gejala ini?
  • Jenis tes apa yang dibutuhkan?
  • Pendekatan pengobatan apa yang Anda rekomendasikan?
  • Apa hasil pengobatan yang diharapkan?
  • Apa kemungkinan efek samping dari pengobatan?
  • Bagaimana Anda akan memantau kesehatan dari waktu ke waktu?
  • Apa risiko masalah medis jangka panjang?
  • Apakah Anda merekomendasikan konseling kesehatan mental?
  • Apakah Anda menyarankan agar keluarga kami bertemu dengan konselor genetik?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Profesional kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan seperti:

  • Apa saja gejala Anda?
  • Kapan Anda pertama kali mulai memperhatikan gejala-gejala ini?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang menderita hiperplasia adrenal kongenital? Jika demikian, apakah Anda tahu bagaimana perlakuannya?

Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan sehingga Anda punya waktu untuk membahas poin-poin yang ingin Anda fokuskan.

Gejala dan pengobatan hiperplasia adrenal kongenital