Gambaran umum

Hiperoksaluria (hi-pur-ok-suh-LU-ree-uh) terjadi ketika Anda memiliki terlalu banyak oksalat dalam urin Anda. Oksalat adalah bahan kimia alami yang dibuat tubuh. Ini juga ditemukan di beberapa makanan. Tetapi terlalu banyak oksalat dalam urin dapat menyebabkan masalah serius.

Hiperoksaluria dapat disebabkan oleh perubahan gen, penyakit usus, atau makan terlalu banyak makanan yang tinggi oksalat. Kesehatan jangka panjang ginjal Anda bergantung pada penemuan hiperoksaluria sejak dini dan pengobatannya dengan cepat.

Oksalosis (ok-suh-LOW-sis) terjadi setelah ginjal berhenti bekerja dengan baik pada orang yang memiliki penyebab hiperoksaluria primer dan terkait usus. Terlalu banyak oksalat terkumpul di dalam darah. Hal ini dapat menyebabkan penumpukan oksalat di pembuluh darah, tulang, dan organ.

Gejala

Seringkali, tanda pertama hiperoksaluria adalah batu ginjal. Gejala batu ginjal dapat meliputi:

  • Nyeri tajam di punggung, samping, area perut bagian bawah atau selangkangan.
  • Urin yang terlihat berwarna merah muda, merah atau coklat karena darah.
  • Sering ingin buang air kecil, disebut juga buang air kecil.
  • Nyeri saat buang air kecil.
  • Tidak bisa buang air kecil atau kencing hanya dalam jumlah sedikit.
  • Menggigil, demam, sakit perut atau muntah.

Kapan harus ke dokter

Tidak umum bagi anak-anak untuk terkena batu ginjal. Batu ginjal yang terbentuk pada anak - anak dan remaja kemungkinan besar disebabkan oleh masalah kesehatan, seperti hiperoksaluria.

Semua anak muda dengan batu ginjal harus memeriksakan diri. Pemeriksaan harus mencakup tes yang mengukur oksalat dalam urin. Orang dewasa yang terus mendapatkan batu ginjal juga harus dites untuk oksalat dalam urin.

Penyebab

Hiperoksaluria terjadi ketika terlalu banyak bahan kimia yang disebut oksalat menumpuk di dalam urin. Ada berbagai jenis hiperoksaluria:

  • Hiperoksaluria primer.Jenis ini adalah penyakit bawaan yang langka, yang berarti diturunkan dalam keluarga. Ini disebabkan oleh perubahan gen. Dengan hiperoksaluria primer, hati tidak membuat cukup protein tertentu yang mencegah terlalu banyak oksalat dibuat. Atau proteinnya tidak bekerja sebagaimana mestinya. Tubuh membuang kelebihan oksalat melalui ginjal, dalam urin. Oksalat ekstra dapat bergabung dengan kalsium untuk membentuk batu ginjal dan kristal. Ini dapat merusak ginjal dan menyebabkannya berhenti bekerja. Dengan hiperoksaluria primer, batu ginjal terbentuk lebih awal. Mereka paling sering menyebabkan gejala sejak masa kanak-kanak hingga usia 20 tahun. Ginjal banyak orang dengan hiperoksaluria primer berhenti bekerja dengan baik pada awal hingga pertengahan masa dewasa. Namun gagal ginjal bisa terjadi bahkan pada bayi dengan penyakit ini. Orang lain dengan hiperoksaluria primer mungkin tidak pernah mengalami gagal ginjal.
  • Hiperoksaluria enterik.Beberapa masalah usus menyebabkan tubuh menyerap lebih banyak oksalat dari makanan. Ini kemudian dapat meningkatkan jumlah oksalat dalam urin. Penyakit Crohn adalah salah satu masalah usus yang dapat menyebabkan hiperoksaluria enterik. Lainnya adalah sindrom usus pendek, yang dapat terjadi ketika bagian dari usus kecil diangkat selama operasi. Masalah kesehatan lainnya membuat usus halus sulit menyerap lemak dari makanan. Jika ini terjadi, oksalat mungkin lebih banyak tersedia untuk diserap oleh usus. Biasanya, oksalat bergabung dengan kalsium di usus dan keluar dari tubuh melalui tinja. Tetapi ketika ada peningkatan lemak di usus, kalsium malah mengikat lemak. Hal ini memungkinkan oksalat bebas di usus dan diserap ke dalam aliran darah. Kemudian disaring oleh ginjal. Operasi bypass lambung Roux-en-Y juga dapat menyebabkan kesulitan menyerap lemak di usus, yang meningkatkan risiko hiperoksaluria.
  • Hiperoksaluria terkait dengan makan makanan dengan banyak oksalat. Makan makanan tinggi oksalat dalam jumlah besar dapat meningkatkan risiko hiperoksaluria atau batu ginjal. Makanan ini termasuk kacang-kacangan, coklat, teh seduh, bayam, kentang, bit, dan rhubarb. Sangat penting untuk menjauhi makanan tinggi oksalat jika Anda memiliki hiperoksaluria terkait diet atau enterik. Dokter Anda juga mungkin menyarankan Anda untuk membatasi makanan ini jika Anda mengalami hiperoksaluria primer.

Hiperoksaluria primer. Jenis ini adalah penyakit bawaan yang langka, yang berarti diturunkan dalam keluarga. Ini disebabkan oleh perubahan gen. Dengan hiperoksaluria primer, hati tidak membuat cukup protein tertentu yang mencegah terlalu banyak oksalat dibuat. Atau proteinnya tidak bekerja sebagaimana mestinya. Tubuh membuang kelebihan oksalat melalui ginjal, dalam urin. Oksalat ekstra dapat bergabung dengan kalsium untuk membentuk batu ginjal dan kristal. Ini dapat merusak ginjal dan menyebabkannya berhenti bekerja.

Dengan hiperoksaluria primer, batu ginjal terbentuk lebih awal. Mereka paling sering menyebabkan gejala sejak masa kanak-kanak hingga usia 20 tahun. Ginjal banyak orang dengan hiperoksaluria primer berhenti bekerja dengan baik pada awal hingga pertengahan masa dewasa. Namun gagal ginjal bisa terjadi bahkan pada bayi dengan penyakit ini. Orang lain dengan hiperoksaluria primer mungkin tidak pernah mengalami gagal ginjal.

Hiperoksaluria enterik. Beberapa masalah usus menyebabkan tubuh menyerap lebih banyak oksalat dari makanan. Ini kemudian dapat meningkatkan jumlah oksalat dalam urin. Penyakit Crohn adalah salah satu masalah usus yang dapat menyebabkan hiperoksaluria enterik. Lainnya adalah sindrom usus pendek, yang dapat terjadi ketika bagian dari usus kecil diangkat selama operasi.

Masalah kesehatan lainnya membuat usus halus sulit menyerap lemak dari makanan. Jika ini terjadi, oksalat mungkin lebih banyak tersedia untuk diserap oleh usus. Biasanya, oksalat bergabung dengan kalsium di usus dan keluar dari tubuh melalui tinja. Tetapi ketika ada peningkatan lemak di usus, kalsium malah mengikat lemak. Hal ini memungkinkan oksalat bebas di usus dan diserap ke dalam aliran darah. Kemudian disaring oleh ginjal. Operasi bypass lambung Roux-en-Y juga dapat menyebabkan kesulitan menyerap lemak di usus, yang meningkatkan risiko hiperoksaluria.

Komplikasi

Tanpa pengobatan, hiperoksaluria primer dapat merusak ginjal. Seiring waktu, ginjal mungkin berhenti bekerja. Ini disebut gagal ginjal. Bagi sebagian orang, ini adalah tanda awal penyakit.

Gejala gagal ginjal antara lain:

  • Buang air kecil lebih sedikit dari biasanya atau tidak buang air kecil sama sekali.
  • Merasa sakit dan lelah.
  • Tidak merasa lapar.
  • Sakit perut dan muntah.
  • Kulit pucat, pucat atau perubahan warna kulit lainnya terkait dengan rendahnya jumlah sel darah merah, juga disebut anemia.
  • Pembengkakan tangan dan kaki.

Oksalosis terjadi jika Anda mengalami hiperoksaluria primer atau enterik dan ginjal Anda berhenti bekerja dengan baik. Tubuh tidak dapat lagi membuang oksalat ekstra, sehingga oksalat mulai menumpuk. Pertama menumpuk di dalam darah, kemudian di mata, tulang, kulit, otot, pembuluh darah, jantung, dan organ lainnya.

Oksalosis dapat menyebabkan banyak masalah kesehatan di luar ginjal pada tahap akhir. Ini termasuk:

  • Penyakit tulang.
  • Anemia.
  • Bisul kulit.
  • Masalah jantung dan mata.
  • Pada anak-anak, masalah serius berkembang dan berkembang.

Diagnosis

Anda mungkin akan menjalani pemeriksaan fisik menyeluruh. Anda mungkin ditanyai pertanyaan tentang riwayat kesehatan dan kebiasaan makan Anda.

Tes untuk mendiagnosis hiperoksaluria mungkin termasuk:

  • Tes urin, untuk mengukur oksalat dan zat lain dalam urin. Anda diberi wadah khusus untuk menampung air seni Anda selama 24 jam. Kemudian dikirim ke laboratorium.
  • Tes darah, untuk memeriksa seberapa baik ginjal Anda bekerja dan mengukur kadar oksalat dalam darah.
  • Analisis batu, untuk mengetahui terbuat dari apa batu ginjal setelah Anda mengeluarkannya melalui urin atau mengeluarkannya dengan operasi.
  • X-ray ginjal, ultrasound atau computerized tomography (CT) scan, untuk memeriksa adanya batu ginjal atau penumpukan kalsium oksalat di dalam tubuh.

Anda mungkin memerlukan lebih banyak tes untuk mengetahui dengan pasti apakah Anda menderita hiperoksaluria dan melihat bagaimana penyakit tersebut memengaruhi bagian lain dari tubuh Anda. Tes-tes ini mungkin termasuk:

  • Tes DNA untuk mencari perubahan gen yang menyebabkan hiperoksaluria primer.
  • Biopsi ginjal untuk memeriksa penumpukan oksalat.
  • Ekokardiogram, tes pencitraan yang dapat memeriksa penumpukan oksalat di jantung.
  • Pemeriksaan mata untuk memeriksa endapan oksalat di mata.
  • Biopsi sumsum tulang untuk memeriksa penumpukan oksalat di tulang.
  • Biopsi hati untuk mencari kadar protein yang rendah, juga disebut defisiensi enzim. Tes ini hanya diperlukan dalam kasus yang jarang terjadi ketika pengujian genetik tidak menunjukkan penyebab hiperoksaluria.

Jika Anda mengetahui bahwa Anda menderita hiperoksaluria primer, saudara Anda juga berisiko terkena penyakit tersebut. Mereka juga harus menjalani tes. Jika anak Anda menderita hiperoksaluria primer, Anda mungkin ingin menjalani tes genetik jika Anda dan pasangan berencana untuk memiliki lebih banyak anak. Konselor genetika medis yang berpengalaman dengan hiperoksaluria dapat membantu memandu keputusan dan pengujian Anda.

Pengobatan

Perawatan tergantung pada jenis hiperoksaluria yang Anda alami, gejalanya, dan seberapa serius penyakitnya. Seberapa baik Anda merespons pengobatan juga membantu tim perawatan kesehatan Anda memutuskan bagaimana lagi mengelola kondisi Anda.

Mengurangi oksalat

Untuk menurunkan jumlah kristal kalsium oksalat yang terbentuk di ginjal Anda, dokter Anda mungkin menyarankan satu atau lebih perawatan berikut:

  • Obat-obatan.Lumasiran (Oxlumo) adalah obat yang menurunkan kadar oksalat pada anak-anak dan orang dewasa dengan hiperoksaluria primer. Dosis resep vitamin B-6, juga disebut piridoksin, dapat membantu mengurangi oksalat dalam urin pada beberapa orang dengan hiperoksaluria primer. Fosfat dan sitrat yang disiapkan oleh apotek dan diminum membantu mencegah pembentukan kristal kalsium oksalat. Dokter Anda mungkin juga memberi Anda obat-obatan lain, seperti diuretik thiazide. Itu tergantung pada tanda-tanda tidak biasa lainnya yang ditemukan dalam urin Anda. Jika Anda menderita hiperoksaluria enterik, dokter Anda juga dapat merekomendasikan suplemen kalsium untuk dikonsumsi bersama makanan. Ini bisa memudahkan oksalat untuk bergabung dengan kalsium di usus dan meninggalkan tubuh melalui tinja.
  • Minum banyak cairan. Jika ginjal Anda masih bekerja dengan baik, kemungkinan besar dokter akan meminta Anda untuk minum lebih banyak air atau cairan lain. Ini menyiram ginjal, mencegah penumpukan kristal oksalat dan membantu mencegah pembentukan batu ginjal.
  • Perubahan pola makan. Secara umum, lebih penting untuk memperhatikan pilihan makanan Anda jika Anda menderita hiperoksaluria terkait enterik atau diet. Perubahan pola makan dapat membantu menurunkan kadar oksalat dalam urin Anda. Tim perawatan kesehatan Anda mungkin menyarankan agar Anda membatasi makanan tinggi oksalat, membatasi garam, dan mengurangi makan protein hewani dan gula. Tetapi perubahan pola makan mungkin tidak membantu semua orang dengan hiperoksaluria primer. Ikuti saran tim perawatan Anda.

Obat-obatan. Lumasiran (Oxlumo) adalah obat yang menurunkan kadar oksalat pada anak-anak dan orang dewasa dengan hiperoksaluria primer. Dosis resep vitamin B-6, juga disebut piridoksin, dapat membantu mengurangi oksalat dalam urin pada beberapa orang dengan hiperoksaluria primer. Fosfat dan sitrat yang disiapkan oleh apotek dan diminum membantu mencegah pembentukan kristal kalsium oksalat.

Dokter Anda mungkin juga memberi Anda obat-obatan lain, seperti diuretik thiazide. Itu tergantung pada tanda-tanda tidak biasa lainnya yang ditemukan dalam urin Anda. Jika Anda menderita hiperoksaluria enterik, dokter Anda juga dapat merekomendasikan suplemen kalsium untuk dikonsumsi bersama makanan. Ini bisa memudahkan oksalat untuk bergabung dengan kalsium di usus dan meninggalkan tubuh melalui tinja.

Manajemen batu ginjal

Batu ginjal sering terjadi pada orang dengan hiperoksaluria, tetapi tidak selalu perlu diobati. Jika batu ginjal yang besar menyebabkan rasa sakit atau menghalangi aliran urin, Anda mungkin perlu mengeluarkannya atau memecahnya agar dapat keluar melalui urin.

Dialisis dan transplantasi

Bergantung pada seberapa serius hiperoksaluria Anda, ginjal Anda mungkin bekerja kurang baik seiring waktu. Perawatan yang disebut dialisis yang mengambil alih beberapa pekerjaan ginjal Anda dapat membantu. Tapi itu tidak mengimbangi jumlah oksalat yang dihasilkan tubuh Anda. Transplantasi ginjal atau transplantasi ginjal dan hati dapat mengobati hiperoksaluria primer. Transplantasi hati adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan beberapa jenis hiperoksaluria primer.

Mempersiapkan janji temu Anda

Untuk pengobatan batu ginjal yang terkait dengan hiperoksaluria, Anda dapat memulai dengan menemui dokter perawatan primer Anda. Jika Anda memiliki batu ginjal yang besar dan nyeri atau batu yang merusak ginjal Anda, Anda mungkin dirujuk ke dokter spesialis. Ini bisa termasuk dokter yang disebut ahli urologi, yang menangani masalah pada saluran kemih, atau dokter ginjal, yang disebut ahli nefrologi.

Apa yang dapat Anda lakukan

Untuk mempersiapkan janji temu Anda:

  • Tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelum janji temu, seperti membatasi makanan atau minuman tertentu.
  • Tuliskan gejala Anda, termasuk gejala apa pun yang mungkin tidak terkait dengan masalah kesehatan Anda.
  • Catat berapa banyak yang Anda minum dan berapa banyak air seni yang Anda buang selama periode 24 jam.
  • Buatlah daftar semua obat-obatan dan vitamin atau suplemen lain yang Anda konsumsi. Sertakan berapa banyak yang Anda konsumsi, yang disebut dosis.
  • Bawalah anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat apa yang Anda bicarakan dengan dokter Anda.
  • Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Untuk hiperoksaluria, beberapa pertanyaan mendasar meliputi:

  • Apa kemungkinan penyebab gejala saya? Apakah ada kemungkinan penyebab lain?
  • Jenis tes apa yang mungkin saya perlukan?
  • Apakah saya memiliki batu ginjal? Jika demikian, apa jenisnya dan bagaimana cara mencegahnya di kemudian hari?
  • Perawatan apa yang mungkin dapat membantu saya?
  • Saya memiliki masalah kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
  • Apakah saya perlu merencanakan kunjungan lanjutan?
  • Apakah Anda memiliki materi pendidikan yang dapat saya bawa? Situs web apa yang Anda sarankan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain yang Anda pikirkan selama janji temu Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin mengajukan pertanyaan seperti:

  • Kapan Anda pertama kali menyadari gejala Anda?
  • Apakah gejala Anda terjadi setiap saat atau hanya sesekali?
  • Seberapa seriuskah gejala Anda?
  • Apakah ada sesuatu yang tampaknya membantu meringankan gejala Anda?
  • Apakah ada sesuatu yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
  • Apakah ada orang lain di keluarga Anda yang menderita batu ginjal?
Gejala dan pengobatan Hiperoksaluria dan oksalosis