Hiperkolesterolemia familial

Gambaran umum

Hiperkolesterolemia familial memengaruhi cara tubuh memproses kolesterol. Akibatnya, orang dengan hiperkolesterolemia familial memiliki risiko penyakit jantung yang lebih tinggi dan risiko serangan jantung dini yang lebih besar.

Perubahan genetik yang menyebabkan hiperkolesterolemia familial diturunkan. Kondisi ini hadir sejak lahir, tetapi gejalanya mungkin tidak muncul sampai dewasa.

Orang yang mewarisi kondisi tersebut dari kedua orang tuanya biasanya mengalami gejala pada masa kanak-kanak. Jika varietas langka dan lebih parah ini tidak diobati, kematian sering terjadi sebelum usia 20 tahun.

Perawatan untuk kedua jenis hiperkolesterolemia familial mencakup berbagai pengobatan dan perilaku gaya hidup sehat.

Gejala

Orang dewasa dan anak-anak yang memiliki hiperkolesterolemia familial memiliki kadar kolesterol low-density lipoprotein (LDL) yang sangat tinggi dalam darah mereka. kolesterol low-density lipoprotein (LDL) dikenal sebagai kolesterol "jahat" karena dapat menumpuk di dinding arteri, membuatnya keras dan menyempit.

Kelebihan kolesterol ini kadang-kadang disimpan di bagian kulit tertentu, beberapa tendon, dan di sekitar iris mata:

  • Kulit. Tempat paling umum terjadinya timbunan kolesterol adalah di tangan, siku, dan lutut. Mereka juga dapat terjadi pada kulit di sekitar mata.
  • Tendon. Deposit kolesterol dapat menebalkan tendon Achilles, bersama dengan beberapa tendon di tangan.
  • Mata. Kadar kolesterol yang tinggi dapat menyebabkan arcus kornea, cincin putih atau abu-abu di sekitar iris mata. Ini paling sering terjadi pada orang tua, tetapi dapat terjadi pada orang muda yang memiliki hiperkolesterolemia familial.

Penyebab

Hiperkolesterolemia familial disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Orang yang memiliki kondisi ini terlahir dengan itu. Perubahan ini mencegah tubuh membersihkan diri dari jenis kolesterol yang dapat menumpuk di arteri dan menyebabkan penyakit jantung.

Faktor risiko

Risiko hiperkolesterolemia familial lebih tinggi jika salah satu atau kedua orang tua Anda memiliki perubahan gen yang menyebabkannya. Kebanyakan orang yang memiliki kondisi tersebut menerima satu gen yang terpengaruh. Namun dalam kasus yang jarang terjadi, seorang anak bisa mendapatkan gen yang terkena dari kedua orang tuanya. Hal ini dapat menyebabkan bentuk kondisi yang lebih parah.

Hiperkolesterolemia familial mungkin lebih sering terjadi pada populasi tertentu, termasuk:

  • Yahudi Ashkenazi
  • Beberapa kelompok Lebanon
  • Kanada Prancis

Komplikasi

Orang yang memiliki hiperkolesterolemia familial memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit jantung dan kematian pada usia yang lebih muda. Serangan jantung dapat terjadi sebelum usia 50 tahun pada pria dan usia 60 tahun pada wanita. Variasi kondisi yang lebih jarang dan lebih parah, jika tidak terdiagnosis atau tidak diobati, dapat menyebabkan kematian sebelum usia 20 tahun.

Hiperkolesterolemia familial

Diagnosis

Riwayat keluarga yang terperinci merupakan kunci penting untuk mendiagnosis hiperkolesterolemia familial. Dokter akan tertarik untuk mengetahui apakah saudara kandung, orang tua, bibi, paman, atau kakek nenek Anda pernah memiliki kadar kolesterol tinggi atau penyakit jantung-terutama selama masa kanak-kanak.

Selama pemeriksaan fisik, dokter biasanya memeriksa timbunan kolesterol yang mungkin terjadi pada kulit di sekitar tangan, lutut, siku, dan mata. Tendon di tumit dan tangan mungkin menebal, dan cincin abu-abu atau putih dapat berkembang di sekitar iris mata.

Tes kolesterol

National Heart, Lung, and Blood Institute merekomendasikan agar pemeriksaan kolesterol pertama seseorang dilakukan antara usia 9 dan 11 tahun, dan kemudian diulang setiap lima tahun setelahnya. Pemeriksaan lebih awal atau lebih sering mungkin disarankan untuk keluarga dengan riwayat penyakit jantung pada masa kanak-kanak.

Di Amerika Serikat, kadar kolesterol diukur dalam miligram (mg) kolesterol per desiliter (dL) darah. Di Kanada dan banyak negara Eropa, kadar kolesterol diukur dalam milimol per liter (mmol/L).

Orang dewasa yang memiliki hiperkolesterolemia familial biasanya memiliki kadar kolesterol low-density lipoprotein (LDL) lebih dari 190 mg / dL (4,9 mmol/L). Anak-anak yang mengalami kelainan tersebut seringkali memiliki kadar kolesterol LDL di atas 160 mg / dL (4,1 mmol/L). Pada kasus yang parah, kadar kolesterol LDL bisa lebih dari 500 mg / dL (13 mmol/L).

Kolesterol LDL juga dikenal sebagai kolesterol jahat karena dapat menumpuk di dinding arteri, membuatnya keras dan menyempit. Hal ini dapat meningkatkan risiko serangan jantung.

Pengujian genetik

Tes genetik dapat mengkonfirmasi hiperkolesterolemia familial, tetapi tidak selalu diperlukan. Namun, tes genetik dapat membantu menentukan apakah anggota keluarga lain juga berisiko.

Jika salah satu orang tua memiliki hiperkolesterolemia familial, setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisinya. Mewarisi gen yang diubah dari kedua orang tua dapat menyebabkan bentuk penyakit yang lebih jarang dan lebih parah.

Jika Anda didiagnosis menderita hiperkolesterolemia familial, dokter biasanya menyarankan agar kerabat tingkat pertama Anda — seperti saudara kandung, orang tua, dan anak-anak-diperiksa untuk mengetahui kelainan tersebut. Ini akan memungkinkan perawatan dimulai lebih awal, jika diperlukan.

Pengobatan

Pengobatan hiperkolesterolemia familial berfokus pada pengurangan kadar kolesterol LDL (jahat) yang sangat tinggi. Ini membantu menurunkan risiko serangan jantung dan kematian.

Obat-obatan

Kebanyakan orang dengan hiperkolesteremia familial perlu minum lebih dari satu obat untuk mengontrol kadar kolesterol LDL mereka. Opsi meliputi:

  • Statin. Obat-obatan ini memblokir zat yang dibutuhkan hati untuk membuat kolesterol. Contohnya termasuk atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) dan simvastatin (Zocor).
  • Ezetimibe (Zetia). Obat ini membatasi penyerapan kolesterol yang terkandung dalam makanan yang Anda makan. Jika statin tidak cukup mengurangi kolesterol, dokter sering menyarankan untuk menambahkan ezetimibe.
  • Penghambat PCSK9. Obat-obatan baru ini-alirocumab (Praluent) dan evolocumab (Repatha) - membantu hati menyerap lebih banyak kolesterol LDL, yang menurunkan jumlah kolesterol yang beredar dalam darah. Mereka disuntikkan di bawah kulit setiap beberapa minggu dan harganya sangat mahal.

Perawatan lain

Dalam kasus yang parah, orang dengan hiperkolesterolemia familial mungkin juga perlu menjalani prosedur yang menyaring kelebihan kolesterol dari darah mereka secara berkala. Beberapa mungkin memerlukan transplantasi hati.

Perawatan diri

Kebiasaan gaya hidup sehat juga dapat membantu mengurangi risiko penyakit jantung, dan beberapa dapat menurunkan kolesterol Anda:

  • Menurunkan berat badan ekstra. Menurunkan berat badan dapat membantu menurunkan kolesterol.
  • Makan makanan yang menyehatkan jantung. Fokus pada makanan nabati, termasuk buah-buahan, sayuran, dan biji-bijian. Batasi lemak jenuh dan lemak trans.
  • Berolahraga secara teratur. Dengan persetujuan dokter Anda, lakukan setidaknya 30 menit olahraga intensitas sedang lima kali seminggu.
  • Jangan merokok. Jika Anda merokok, temukan cara untuk berhenti.
Gejala dan pengobatan hiperkolesterolemia familial