Gambaran umum

Hemochromatosis (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) adalah suatu kondisi yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan. Kelebihan zat besi disimpan di organ-organ, terutama hati, jantung, dan pankreas. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa, seperti penyakit hati, masalah jantung, dan diabetes.

Ada beberapa jenis hemokromatosis, tetapi jenis yang paling umum disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan melalui keluarga. Hanya sedikit orang yang memiliki gen yang pernah mengalami masalah serius. Gejala biasanya muncul pada usia paruh baya.

Perawatan termasuk mengeluarkan darah dari tubuh secara teratur. Karena sebagian besar zat besi tubuh terkandung dalam sel darah merah, perawatan ini menurunkan kadar zat besi.

Gejala

Beberapa orang dengan hemokromatosis tidak pernah memiliki gejala. Gejala awal sering tumpang tindih dengan kondisi umum lainnya.

Gejala mungkin termasuk:

  • Nyeri sendi.
  • Sakit perut.
  • Kelelahan.
  • Kelemahan.
  • Diabetes.
  • Hilangnya gairah seks.
  • Impotensi.
  • Gagal jantung.
  • Gagal hati.
  • Warna kulit perunggu atau abu-abu.
  • Kabut memori.

Saat gejala biasanya muncul

Jenis hemokromatosis yang paling umum terjadi saat lahir. Tetapi kebanyakan orang tidak mengalami gejala sampai di kemudian hari-biasanya setelah usia 40 tahun pada pria dan setelah usia 60 tahun pada wanita. Wanita lebih mungkin mengalami gejala setelah menopause, ketika mereka tidak lagi kehilangan zat besi dengan menstruasi dan kehamilan.

Kapan harus ke dokter

Temui profesional kesehatan jika Anda mengalami salah satu gejala hemokromatosis. Jika Anda memiliki anggota keluarga dekat yang menderita hemokromatosis, tanyakan kepada tim layanan kesehatan Anda tentang pengujian genetik. Pengujian genetik dapat memeriksa apakah Anda memiliki gen yang meningkatkan risiko hemokromatosis.

Penyebab

Hemokromatosis paling sering disebabkan oleh perubahan gen. Gen ini mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh dari makanan. Gen yang diubah diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Jenis hemokromatosis ini sejauh ini merupakan jenis yang paling umum. Ini disebut hemokromatosis herediter.

Mutasi gen yang menyebabkan hemokromatosis

Gen yang disebut HFE paling sering menjadi penyebab hemokromatosis herediter. Anda mewarisi satu gen HFE dari masing-masing orang tua Anda. Gen HFE memiliki dua mutasi umum, C282Y dan H63D. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah Anda mengalami perubahan ini pada gen HFE Anda.

  • Jika Anda mewarisi dua gen yang berubah, Anda mungkin mengalami hemokromatosis. Anda juga dapat mewariskan gen yang diubah kepada anak-anak Anda. Tetapi tidak semua orang yang mewarisi dua gen mengembangkan masalah yang terkait dengan kelebihan zat besi pada hemokromatosis.
  • Jika Anda mewarisi satu gen yang diubah, Anda tidak mungkin mengalami hemokromatosis. Namun, Anda dianggap sebagai pembawa dan dapat mewariskan gen yang diubah kepada anak-anak Anda. Tetapi anak-anak Anda tidak akan mengembangkan penyakit ini kecuali mereka juga mewarisi gen lain yang diubah dari orang tua lainnya.

Bagaimana hemokromatosis memengaruhi organ Anda

Zat besi berperan penting dalam beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu memproduksi darah. Tapi terlalu banyak zat besi itu beracun.

Hormon yang disekresikan oleh hati, yang disebut hepcidin, mengontrol bagaimana zat besi digunakan dan diserap dalam tubuh. Ini juga mengontrol bagaimana kelebihan zat besi disimpan di berbagai organ. Pada hemokromatosis, peran hepcidin terpengaruh, menyebabkan tubuh menyerap lebih banyak zat besi daripada yang dibutuhkannya.

Kelebihan zat besi ini disimpan di organ-organ utama, terutama hati. Selama beberapa tahun, zat besi yang disimpan dapat menyebabkan kerusakan parah yang dapat menyebabkan kegagalan organ. Ini juga dapat menyebabkan penyakit jangka panjang, seperti sirosis, diabetes, dan gagal jantung. Banyak orang mengalami perubahan gen yang menyebabkan hemokromatosis. Namun, tidak semua orang mengalami kelebihan zat besi sampai tingkat yang menyebabkan kerusakan jaringan dan organ.

Hemokromatosis herediter bukan satu-satunya jenis hemokromatosis. Jenis lainnya termasuk:

  • Hemokromatosis remaja. Hal ini menyebabkan masalah yang sama pada orang muda yang menyebabkan hemokromatosis herediter pada orang dewasa. Tetapi penumpukan zat besi dimulai jauh lebih awal, dan gejala biasanya muncul antara usia 15 dan 30 tahun. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan gen hemojuvelin atau hepcidin.
  • Hemokromatosis neonatal. Pada penyakit serius ini, zat besi menumpuk dengan cepat di hati bayi yang sedang berkembang di dalam rahim. Ini dianggap sebagai penyakit autoimun, di mana tubuh menyerang dirinya sendiri.
  • Hemokromatosis sekunder. Bentuk penyakit ini tidak diturunkan dan sering disebut sebagai kelebihan zat besi. Orang dengan jenis anemia atau penyakit hati tertentu mungkin sering membutuhkan banyak transfusi darah. Hal ini dapat menyebabkan penumpukan zat besi yang berlebihan.

Faktor risiko

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko hemokromatosis meliputi:

  • Memiliki dua salinan gen HFE yang berubah. Ini adalah faktor risiko terbesar untuk hemokromatosis herediter.
  • Sejarah keluarga. Memiliki orang tua atau saudara kandung dengan hemokromatosis meningkatkan kemungkinan terkena penyakit ini.
  • Etnisitas. Orang-orang keturunan Eropa Utara lebih rentan terhadap hemokromatosis herediter daripada orang-orang dari latar belakang etnis lain. Hemokromatosis lebih jarang terjadi pada orang keturunan kulit hitam, Hispanik, dan Asia.
  • Seks. Pria lebih mungkin dibandingkan wanita untuk mengalami gejala hemokromatosis pada usia lebih dini. Karena wanita kehilangan zat besi melalui menstruasi dan kehamilan, mereka cenderung menyimpan lebih sedikit mineral daripada pria. Setelah menopause atau histerektomi, risikonya meningkat pada wanita.

Komplikasi

Hemokromatosis yang tidak diobati dapat menyebabkan beberapa komplikasi. Komplikasi ini terutama mempengaruhi persendian dan organ di mana kelebihan zat besi cenderung disimpan, seperti hati, pankreas, dan jantung. Komplikasi dapat meliputi:

  • Masalah hati. Sirosis-jaringan parut permanen pada hati-hanyalah salah satu komplikasi yang mungkin terjadi. Sirosis meningkatkan risiko kanker hati dan komplikasi lain yang mengancam jiwa.
  • Diabetes. Kerusakan pankreas dapat menyebabkan diabetes.
  • Masalah jantung. Kelebihan zat besi di jantung mempengaruhi kemampuan jantung untuk mengedarkan darah yang cukup untuk kebutuhan tubuh. Ini disebut gagal jantung kongestif. Hemochromatosis juga dapat menyebabkan irama jantung yang tidak teratur, yang disebut aritmia.
  • Masalah reproduksi. Kelebihan zat besi dapat menyebabkan disfungsi ereksi dan hilangnya gairah seks pada pria. Hal ini dapat menyebabkan tidak adanya siklus menstruasi pada wanita.
  • Perubahan warna kulit. Deposit zat besi dalam sel kulit dapat membuat kulit tampak berwarna perunggu atau abu-abu.

Diagnosis

Hemokromatosis bisa sulit didiagnosis. Gejala awal seperti persendian kaku dan kelelahan mungkin disebabkan oleh kondisi selain hemokromatosis.

Banyak orang dengan penyakit ini tidak memiliki gejala apa pun selain kadar zat besi yang tinggi dalam darah mereka. Hemokromatosis dapat diidentifikasi karena hasil tes darah yang tidak teratur setelah pengujian dilakukan karena alasan lain. Hal ini juga dapat terungkap saat menyaring anggota keluarga dari orang yang didiagnosis dengan penyakit tersebut.

Tes darah

Dua tes utama untuk mendeteksi kelebihan zat besi adalah:

  • Saturasi transferin serum. Tes ini mengukur jumlah zat besi yang terikat pada protein transferin yang membawa zat besi dalam darah. Nilai saturasi transferin lebih besar dari 45% dianggap terlalu tinggi.
  • Serum feritin. Tes ini mengukur jumlah zat besi yang tersimpan di hati. Jika hasil tes saturasi transferin serum lebih tinggi dari biasanya, ahli kesehatan dapat memeriksa kadar feritin serum.

Tes darah untuk zat besi ini paling baik dilakukan setelah puasa. Peningkatan dalam satu atau semua tes ini dapat ditemukan pada gangguan lain. Anda mungkin perlu mengulang tes untuk hasil yang paling akurat.

Pengujian tambahan

Seorang profesional kesehatan mungkin menyarankan tes lain untuk memastikan diagnosis dan mencari masalah lain:

  • Tes fungsi hati. Tes-tes ini dapat membantu mengidentifikasi kerusakan hati.
  • MRI. MRI adalah cara cepat dan non-invasif untuk mengukur tingkat kelebihan zat besi di hati.
  • Pengujian untuk perubahan gen. Pengujian DNA untuk perubahan gen HFE dianjurkan jika ada kadar zat besi yang tinggi dalam darah. Jika Anda mempertimbangkan pengujian genetik untuk hemokromatosis, diskusikan alasan untuk dan menentangnya dengan ahli kesehatan Anda atau konselor genetik.
  • Menghapus sampel jaringan hati untuk pengujian. Jika dicurigai kerusakan hati, biopsi hati dapat dilakukan. Selama biopsi hati, sampel jaringan dikeluarkan dari hati menggunakan jarum tipis. Sampel dikirim ke laboratorium untuk diperiksa keberadaan zat besinya. Laboratorium juga mencari bukti kerusakan hati, terutama jaringan parut atau sirosis. Risiko biopsi termasuk memar, pendarahan, dan infeksi.

Skrining orang sehat untuk hemokromatosis

Pengujian genetik direkomendasikan untuk semua orang tua, saudara kandung, dan anak-anak dari siapa pun yang didiagnosis dengan hemokromatosis. Jika perubahan gen hanya ditemukan pada satu orang tua, maka anak tidak perlu dites.

Pengobatan

Pengangkatan darah

Profesional medis dapat mengobati hemokromatosis dengan aman dan efektif dengan mengeluarkan darah dari tubuh secara teratur. Ini mirip dengan mendonorkan darah. Prosesnya dikenal sebagai proses mengeluarkan darah.

Tujuan dari proses mengeluarkan darah adalah untuk menurunkan kadar zat besi. Jumlah darah yang dikeluarkan dan seberapa sering dikeluarkan tergantung pada usia, kesehatan secara keseluruhan, dan tingkat keparahan kelebihan zat besi.

  • Jadwal perawatan awal. Pada awalnya, sekitar satu liter (sekitar 470 mililiter) darah dapat diambil sekali atau dua kali seminggu-biasanya di rumah sakit atau kantor tenaga medis. Sambil bersandar di kursi, sebuah jarum dimasukkan ke dalam pembuluh darah di lengan. Darah mengalir dari jarum ke dalam tabung yang menempel pada kantong darah. Proses pembuangan darah disebut sebagai pembuangan darah terapeutik.
  • Jadwal perawatan pemeliharaan. Setelah kadar zat besi turun, darah dapat dikeluarkan lebih jarang, biasanya setiap 2 hingga 3 bulan. Beberapa orang mungkin mempertahankan kadar zat besi yang khas tanpa mengambil darah. Beberapa mungkin perlu mengeluarkan darah setiap bulan. Jadwalnya tergantung pada seberapa cepat zat besi menumpuk di dalam tubuh.

Mengobati hemokromatosis dapat membantu meredakan gejala kelelahan, sakit perut, dan kulit menjadi gelap. Ini dapat membantu mencegah komplikasi serius seperti penyakit hati, penyakit jantung, dan diabetes. Jika Anda sudah memiliki salah satu dari kondisi ini, proses mengeluarkan darah dapat memperlambat perkembangan penyakit. Dalam beberapa kasus, bahkan dapat membalikkannya.

Proses mengeluarkan darah tidak dapat membalikkan sirosis atau nyeri sendi, tetapi dapat memperlambat perkembangannya.

Untuk seseorang dengan sirosis, seorang profesional kesehatan dapat merekomendasikan skrining sesekali untuk kanker hati. Ini biasanya melibatkan USG perut dan CT scan.

Khelasi bagi mereka yang tidak dapat menjalani pengambilan darah

Proses mengeluarkan darah mungkin bukan pilihan bagi seseorang yang memiliki kondisi tertentu, seperti anemia atau komplikasi jantung. Sebagai gantinya, seorang profesional kesehatan dapat merekomendasikan obat untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Obatnya bisa disuntikkan ke dalam tubuh, atau bisa diminum sebagai pil. Obat tersebut mengikat kelebihan zat besi, memungkinkan tubuh mengeluarkan zat besi melalui urin atau feses dalam proses yang disebut khelasi (KEE-lay-shun). Khelasi tidak umum digunakan pada hemokromatosis.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Selain terapi pembuangan darah, membuat beberapa perubahan gaya hidup dapat mengurangi risiko komplikasi hemokromatosis, seperti:

  • Jangan mengonsumsi suplemen zat besi dan multivitamin yang mengandung zat besi. Ini dapat meningkatkan kadar zat besi lebih banyak lagi.
  • Jangan mengonsumsi suplemen vitamin C. Vitamin C meningkatkan penyerapan zat besi. Namun, biasanya tidak perlu membatasi vitamin C dalam diet Anda.
  • Jauhi alkohol. Alkohol sangat meningkatkan risiko kerusakan hati pada orang dengan hemokromatosis. Jika Anda menderita hemokromatosis dan Anda sudah memiliki penyakit hati, hindari alkohol sama sekali.
  • Jangan makan ikan mentah dan kerang. Orang dengan hemokromatosis berisiko terkena infeksi, terutama yang disebabkan oleh bakteri tertentu pada ikan mentah dan kerang.

Perubahan pola makan tambahan umumnya tidak diperlukan untuk orang yang menerima perawatan pembuangan darah.

Mempersiapkan janji temu Anda

Buat janji dengan seseorang di tim perawatan kesehatan utama Anda jika Anda memiliki gejala yang membuat Anda khawatir. Anda mungkin dirujuk ke spesialis penyakit pencernaan, yang disebut ahli gastroenterologi, atau ke spesialis lain, tergantung pada gejala Anda. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda, dan apa yang diharapkan.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Waspadai batasan pra-pengangkatan apa pun. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda.
  • Tuliskan gejala apa pun yang Anda alami, termasuk gejala apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu.
  • Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar atau perubahan hidup baru-baru ini. Pelajari apakah Anda memiliki penyakit hati dalam keluarga Anda dengan bertanya kepada anggota keluarga Anda, jika memungkinkan.
  • Buat daftar semua obat-obatan, vitamin, atau suplemen yang Anda konsumsi.
  • Ajak anggota keluarga atau teman untuk membantu Anda mengingat apa yang telah dibahas.
  • Tuliskan pertanyaan untuk diajukan selama janji temu Anda.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

Beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan meliputi:

  • Apa penyebab paling mungkin dari gejala saya?
  • Jenis tes apa yang saya perlukan?
  • Apakah kondisi saya bersifat sementara, atau apakah saya akan selalu mengalaminya?
  • Perawatan apa saja yang tersedia? Dan apa yang Anda sarankan untuk saya?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelola kondisi ini bersama-sama?
  • Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang dapat saya bawa? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan yang mungkin diajukan oleh tim perawatan Anda:

  • Kapan Anda mulai mengalami gejala?
  • Apakah gejala Anda terus berlanjut, atau datang dan pergi?
  • Seberapa parah gejala Anda?
  • Apakah ada sesuatu yang tampaknya memperbaiki gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang menderita hemokromatosis?
  • Berapa banyak minuman beralkohol yang Anda minum dalam seminggu?
  • Apakah Anda mengonsumsi suplemen zat besi atau vitamin C?
  • Apakah Anda memiliki riwayat virus hepatitis, seperti hepatitis C?
  • Apakah Anda pernah membutuhkan transfusi darah sebelumnya?
Gejala dan pengobatan Hemokromatosis