Gambaran umum

Hemofilia adalah kelainan langka di mana darah tidak menggumpal dengan cara yang khas karena tidak memiliki cukup protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Jika Anda menderita hemofilia, Anda mungkin mengalami pendarahan lebih lama setelah cedera daripada jika darah Anda menggumpal dengan benar.

Potongan kecil biasanya tidak terlalu menjadi masalah. Jika Anda memiliki kondisi yang parah, perhatian utamanya adalah pendarahan di dalam tubuh Anda, terutama di lutut, pergelangan kaki, dan siku. Pendarahan internal dapat merusak organ dan jaringan Anda dan mengancam jiwa.

Hemofilia hampir selalu merupakan kelainan genetik. Perawatan termasuk penggantian faktor pembekuan spesifik secara teratur yang berkurang. Terapi baru yang tidak mengandung faktor pembekuan juga sedang digunakan.

Gejala

Tanda dan gejala hemofilia bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuan Anda. Jika tingkat faktor pembekuan Anda sedikit berkurang, Anda mungkin mengalami pendarahan hanya setelah operasi atau trauma. Jika kekurangan Anda parah, Anda dapat mengalami pendarahan dengan mudah tanpa alasan.

Tanda dan gejala perdarahan spontan meliputi:

  • Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dan berlebihan akibat luka atau cedera, atau setelah operasi atau perawatan gigi
  • Banyak memar besar atau dalam
  • Pendarahan yang tidak biasa setelah vaksinasi
  • Nyeri, bengkak, atau sesak pada persendian Anda
  • Darah dalam urin atau tinja Anda
  • Mimisan tanpa diketahui penyebabnya
  • Pada bayi, iritabilitas yang tidak dapat dijelaskan

Pendarahan ke otak

Benjolan sederhana di kepala dapat menyebabkan pendarahan ke otak bagi sebagian orang yang menderita hemofilia berat. Ini jarang terjadi, tetapi ini adalah salah satu komplikasi paling serius yang dapat terjadi. Tanda dan gejalanya meliputi:

  • Sakit kepala yang menyakitkan dan berkepanjangan
  • Muntah berulang
  • Kantuk atau lesu
  • Visi ganda
  • Kelemahan atau kecanggungan yang tiba-tiba
  • Kejang atau kejang

Kapan harus ke dokter

Cari perawatan darurat jika Anda atau anak Anda memiliki:

  • Tanda atau gejala pendarahan ke otak
  • Cedera di mana pendarahan tidak akan berhenti
  • Sendi bengkak yang terasa panas saat disentuh dan nyeri saat ditekuk

Penyebab

Ketika seseorang mengalami pendarahan, tubuh biasanya menyatukan sel-sel darah untuk membentuk gumpalan untuk menghentikan pendarahan. Faktor pembekuan adalah protein dalam darah yang bekerja dengan sel yang dikenal sebagai trombosit untuk membentuk gumpalan. Hemofilia terjadi ketika faktor pembekuan hilang atau kadar faktor pembekuan rendah.

Hemofilia kongenital

Hemofilia biasanya diturunkan, artinya seseorang terlahir dengan kelainan tersebut (bawaan). Hemofilia kongenital diklasifikasikan berdasarkan jenis faktor pembekuan yang rendah.

Jenis yang paling umum adalah hemofilia A, terkait dengan tingkat faktor 8 yang rendah Jenis yang paling umum berikutnya adalah hemofilia B, terkait dengan tingkat faktor 9 yang rendah.

Hemofilia yang didapat

Beberapa orang mengembangkan hemofilia tanpa riwayat keluarga dengan gangguan tersebut. Ini disebut hemofilia didapat.

Acquired hemophilia adalah berbagai kondisi yang terjadi ketika sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang faktor pembekuan 8 atau 9 dalam darah. Ini dapat dikaitkan dengan:

  • Kehamilan
  • Kondisi autoimun
  • Kanker
  • Sklerosis ganda
  • Reaksi obat

Warisan hemofilia

Pada jenis hemofilia yang paling umum, gen yang salah terletak pada kromosom X. Setiap orang memiliki dua kromosom seks, satu dari setiap orang tua. Wanita mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah.

Artinya hemofilia hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Kebanyakan wanita dengan gen yang rusak adalah pembawa yang tidak memiliki tanda atau gejala hemofilia. Tetapi beberapa pembawa dapat mengalami gejala pendarahan jika faktor pembekuannya sedikit menurun.

Faktor risiko

Faktor risiko terbesar untuk hemofilia adalah memiliki anggota keluarga yang juga memiliki kelainan tersebut. Laki-laki jauh lebih mungkin menderita hemofilia daripada perempuan.

Komplikasi

Komplikasi hemofilia dapat meliputi:

  • Pendarahan internal yang dalam. Pendarahan yang terjadi pada otot dalam dapat menyebabkan anggota badan membengkak. Pembengkakan dapat menekan saraf dan menyebabkan mati rasa atau nyeri. Tergantung di mana pendarahan terjadi, itu bisa mengancam jiwa.
  • Pendarahan ke tenggorokan atau leher. Hal ini dapat mempengaruhi kemampuan seseorang untuk bernapas.
  • Kerusakan sendi. Pendarahan internal dapat memberi tekanan pada persendian, menyebabkan rasa sakit yang hebat. Jika tidak diobati, pendarahan internal yang sering dapat menyebabkan radang sendi atau kerusakan sendi.
  • Infeksi. Jika faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati hemofilia berasal dari darah manusia, ada peningkatan risiko infeksi virus seperti hepatitis C. Karena teknik skrining donor, risikonya rendah.
  • Reaksi yang merugikan terhadap pengobatan faktor pembekuan. Pada beberapa orang dengan hemofilia berat, sistem kekebalan memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati pendarahan. Ketika ini terjadi, sistem kekebalan mengembangkan protein yang mencegah faktor pembekuan bekerja, membuat pengobatan menjadi kurang efektif.

Diagnosis

Kasus hemofilia yang parah biasanya didiagnosis pada tahun pertama kehidupan. Bentuk ringan mungkin tidak terlihat sampai dewasa. Beberapa orang mengetahui bahwa mereka menderita hemofilia setelah mengalami pendarahan yang berlebihan selama prosedur pembedahan.

Tes faktor pembekuan dapat mengungkapkan defisiensi faktor pembekuan dan menentukan seberapa parah hemofilia tersebut.

Bagi orang-orang dengan riwayat keluarga hemofilia, pengujian genetik dapat digunakan untuk mengidentifikasi pembawa untuk membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan.

Dimungkinkan juga untuk menentukan selama kehamilan apakah janin terkena hemofilia. Namun, pengujian tersebut menimbulkan beberapa risiko pada janin. Diskusikan manfaat dan risiko pengujian dengan dokter Anda.

Pengobatan

Perawatan utama untuk hemofilia berat melibatkan penggantian faktor pembekuan yang Anda butuhkan melalui selang di pembuluh darah.

Terapi penggantian ini dapat diberikan untuk mengobati episode perdarahan yang sedang berlangsung. Itu juga dapat diberikan secara teratur di rumah untuk membantu mencegah episode pendarahan. Beberapa orang menerima terapi penggantian terus menerus.

Faktor pembekuan pengganti dapat dibuat dari darah yang disumbangkan. Produk serupa, yang disebut faktor pembekuan rekombinan, dibuat di laboratorium, bukan dari darah manusia.

Terapi lain termasuk:

  • Desmopresin. Dalam beberapa bentuk hemofilia ringan, hormon ini dapat merangsang tubuh untuk melepaskan lebih banyak faktor pembekuan. Ini dapat disuntikkan perlahan ke dalam pembuluh darah atau digunakan sebagai semprotan hidung.
  • Emicizumab (Hemlibra). Ini adalah obat baru yang tidak termasuk faktor pembekuan. Obat ini dapat membantu mencegah episode perdarahan pada penderita hemofilia A.
  • Obat pengawet gumpalan. Juga dikenal sebagai anti-fibrinolitik, obat-obatan ini membantu mencegah pembekuan darah.
  • Sealant fibrin. Ini dapat diterapkan langsung ke lokasi luka untuk meningkatkan pembekuan dan penyembuhan. Sealant fibrin sangat berguna untuk perawatan gigi.
  • Terapi fisik. Ini dapat meredakan tanda dan gejala jika pendarahan internal telah merusak persendian Anda. Kerusakan parah mungkin memerlukan pembedahan.
  • Pertolongan pertama untuk luka ringan. Menggunakan tekanan dan perban umumnya akan mengatasi pendarahan. Untuk area kecil yang berdarah di bawah kulit, gunakan kompres es. Es muncul dapat digunakan untuk memperlambat pendarahan kecil di mulut.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Untuk menghindari pendarahan yang berlebihan dan melindungi persendian Anda:

  • Berolahraga secara teratur. Aktivitas seperti berenang, bersepeda, dan jalan kaki dapat membentuk otot sekaligus melindungi persendian. Olahraga kontak - seperti sepak bola, hoki, atau gulat-tidak aman untuk penderita hemofilia.
  • Hindari obat pereda nyeri tertentu. Obat-obatan yang dapat memperburuk pendarahan termasuk aspirin dan ibuprofen (Advil, Motrin IB, lainnya). Sebagai gantinya, gunakan acetaminophen (Tylenol, others), yang merupakan alternatif yang lebih aman untuk menghilangkan rasa sakit ringan.
  • Hindari obat pengencer darah. Obat-obatan yang mencegah pembekuan darah antara lain heparin, warfarin (Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) dan dabigatran (Pradaxa).
  • Praktikkan kebersihan gigi yang baik. Tujuannya adalah untuk mencegah penyakit gigi dan gusi, yang dapat menyebabkan pendarahan yang berlebihan.
  • Dapatkan vaksinasi. Orang dengan hemofilia harus menerima vaksinasi yang direkomendasikan pada usia yang sesuai, serta hepatitis A dan B. Meminta penggunaan jarum pengukur terkecil dan menerapkan tekanan atau es selama 3 hingga 5 menit setelah penyuntikan dapat mengurangi risiko pendarahan.
  • Lindungi anak Anda dari cedera yang dapat menyebabkan pendarahan. Bantalan lutut, bantalan siku, helm, dan sabuk pengaman semuanya membantu mencegah cedera akibat jatuh dan kecelakaan lainnya. Jaga agar rumah Anda bebas dari furnitur dengan sudut tajam.

Mengatasi dan mendukung

Untuk membantu Anda dan anak Anda mengatasi hemofilia:

  • Dapatkan gelang peringatan medis. Hal ini memungkinkan petugas medis mengetahui bahwa Anda atau anak Anda menderita hemofilia, dan jenis faktor pembekuan yang paling baik jika terjadi keadaan darurat.
  • Bicaralah dengan konselor. Mencapai keseimbangan yang tepat antara menjaga anak Anda tetap aman dan mendorong aktivitas sebanyak mungkin bisa jadi rumit. Seorang pekerja sosial atau terapis dengan pengetahuan tentang hemofilia dapat membantu mengidentifikasi batasan paling sedikit yang dibutuhkan anak Anda.
  • Biarkan orang tahu. Pastikan untuk memberi tahu siapa pun yang akan merawat anak Anda-pengasuh anak, petugas penitipan anak, kerabat, teman, dan guru-tentang kondisi anak Anda. Jika anak Anda bermain olahraga tanpa kontak, pastikan untuk memberi tahu pelatih juga.

Mempersiapkan janji temu Anda

Jika Anda atau anak Anda memiliki tanda atau gejala hemofilia, Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis kelainan darah (hematologi).

Apa yang dapat Anda lakukan

Buat daftar:

  • Gejala dan kapan mereka mulai
  • Informasi medis utama, termasuk kondisi lain, dan riwayat keluarga dengan gangguan pendarahan
  • Semua obat, vitamin dan suplemen, termasuk dosis

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

  • Apa penyebab paling mungkin dari tanda dan gejala ini?
  • Tes apa yang dibutuhkan? Apakah mereka memerlukan persiapan khusus?
  • Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
  • Pembatasan aktivitas apa yang direkomendasikan?
  • Apa risiko komplikasi jangka panjang?
  • Apakah Anda menyarankan agar keluarga kami bertemu dengan konselor genetik?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain juga.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda kemungkinan akan mengajukan sejumlah pertanyaan kepada Anda, termasuk:

  • Pernahkah Anda melihat pendarahan yang tidak biasa atau berat, seperti mimisan atau pendarahan berkepanjangan akibat luka atau vaksinasi?
  • Jika Anda atau anak Anda pernah menjalani operasi, apakah dokter bedah menyebutkan pendarahan yang berlebihan?
  • Apakah Anda atau anak Anda rentan mengalami memar yang besar dan dalam?
  • Apakah Anda atau anak Anda mengalami nyeri atau panas di sekitar persendian?
Gejala dan pengobatan Hemofilia