Gambaran umum

Alat kelamin atipikal, sebelumnya disebut alat kelamin ambigu, adalah kondisi langka di mana alat kelamin bayi tidak tampak jelas laki-laki atau perempuan di luar. Pada bayi dengan genitalia atipikal, alat kelaminnya mungkin belum berkembang sempurna atau mungkin terlihat berbeda dari yang diharapkan. Atau bayi mungkin memiliki ciri lebih dari satu jenis kelamin. Organ seks di bagian luar tubuh mungkin tidak cocok dengan organ seks di bagian dalam. Dan mereka mungkin tidak cocok dengan jenis kelamin genetik, yang ditentukan oleh kromosom seks: biasanya, XX untuk wanita dan XY untuk pria.

Alat kelamin luar adalah alat kelamin di bagian luar tubuh. Mereka termasuk pembukaan vagina dan labia, klitoris, penis dan skrotum. Alat kelamin bagian dalam adalah organ seks di dalam tubuh. Mereka termasuk vagina, saluran tuba, rahim, prostat, ovarium, dan testis. Hormon seks dibuat oleh indung telur dan testis, yang juga disebut gonad. Jenis kelamin genetik diatur berdasarkan kromosom seks. Biasanya, kromosom seks ini adalah perempuan genetik dengan dua kromosom X dan laki-laki genetik dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Genitalia atipikal bukanlah penyakit; itu perbedaan perkembangan jenis kelamin. Biasanya, genitalia atipikal dapat terlihat pada atau segera setelah lahir. Kondisi ini bisa sangat menyusahkan bagi keluarga. Tim medis Anda mencari penyebab genitalia atipikal dan memberikan informasi serta konseling yang dapat membantu memandu keputusan tentang jenis kelamin bayi Anda dan perawatan apa pun yang diperlukan.

Gejala

Tim medis Anda kemungkinan akan menjadi orang pertama yang memperhatikan alat kelamin atipikal segera setelah bayi Anda lahir. Kadang-kadang, genitalia atipikal dapat dicurigai sebelum lahir. Genitalia atipikal dapat bervariasi dalam penampilan. Perbedaan mungkin tergantung pada kapan selama perkembangan genital terjadi perubahan hormon yang mempengaruhi perkembangan dan penyebabnya.

Bayi yang secara genetik perempuan, yang berarti mereka memiliki dua kromosom X, mungkin memiliki:

  • Klitoris yang membesar, yang mungkin terlihat seperti penis.
  • Labia tertutup, atau labia yang memiliki lipatan dan terlihat seperti skrotum.
  • Benjolan yang terasa seperti testis di labia yang menyatu.

Bayi yang secara genetik laki-laki, yang berarti mereka memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, mungkin memiliki:

  • Suatu kondisi di mana tabung sempit yang membawa urin dan air mani, yang disebut uretra, tidak sepenuhnya meluas ke ujung penis. Jika lubang tuba berada di bagian bawah penis, kondisi ini disebut hipospadia.
  • Penis yang sangat kecil dengan lubang uretra lebih dekat ke skrotum.
  • Satu atau kedua testis hilang dalam apa yang tampak sebagai skrotum.
  • Testis yang tertinggal di dalam tubuh, disebut juga testis yang tidak turun, dan skrotum kosong yang tampak seperti labia dengan atau tanpa mikropenis.

Penyebab

Genitalia atipikal biasanya terjadi ketika perubahan hormon selama kehamilan menghentikan atau mengganggu perkembangan organ seks bayi yang belum lahir. Bayi yang belum lahir juga disebut janin.

Bagaimana organ seks terbentuk di dalam rahim

Jenis kelamin genetik bayi ditetapkan saat pembuahan, berdasarkan kromosom seks. Konsepsi adalah ketika sel telur dari satu orang tua bertemu dengan sperma dari orang tua lainnya. Telur mengandung kromosom X. Sperma mengandung kromosom X atau Y. Bayi yang mendapatkan kromosom X dari sperma adalah perempuan genetik dengan dua kromosom X. Seorang bayi yang mendapatkan kromosom Y dari sperma adalah laki-laki genetik dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Organ seks pria dan wanita berkembang dari jaringan yang sama. Apakah jaringan ini menjadi organ pria atau organ wanita tergantung pada kromosom dan ada tidaknya hormon yang disebut androgen. Androgen menyebabkan perkembangan alat kelamin pria.

  • Pada janin dengan kromosom Y, daerah pada kromosom tersebut memicu perkembangan testis, yang menghasilkan androgen. Alat kelamin pria berkembang sebagai respons terhadap hormon-hormon ini dari testis janin.
  • Pada janin tanpa kromosom Y, dan tanpa efek androgen, alat kelamin berkembang sebagai perempuan.

Terkadang perubahan kromosom dapat menyulitkan untuk mengetahui jenis kelamin genetiknya.

Bagaimana genitalia atipikal terjadi

Perubahan langkah-langkah yang mempengaruhi perkembangan jenis kelamin janin dapat mengakibatkan ketidaksesuaian antara penampilan alat kelamin luar bayi dan organ seks dalam bayi atau jenis kelamin genetik, biasanya XX atau XY.

  • Jika janin laki-laki secara genetik tidak menghasilkan hormon yang disebut androgen atau tidak memiliki cukup hormon ini, hal itu dapat menyebabkan genitalia atipikal. Paparan androgen selama perkembangan pada janin perempuan secara genetik menyebabkan genitalia eksterna atipikal.
  • Perubahan gen tertentu dapat mempengaruhi perkembangan jenis kelamin janin dan menyebabkan genitalia atipikal.
  • Genitalia atipikal juga dapat menjadi ciri sindrom langka atau kompleks tertentu yang memengaruhi banyak organ. Sindrom ini dapat mencakup perubahan kromosom seperti kromosom seks yang hilang atau tambahan.

Terkadang tidak mungkin menemukan penyebab genitalia atipikal.

Kemungkinan penyebab pada wanita genetik

Penyebab genitalia atipikal pada wanita genetik mungkin termasuk:

  • Hiperplasia adrenal kongenital. Bentuk-bentuk tertentu dari kondisi genetik ini menyebabkan kelenjar adrenal membuat terlalu banyak hormon yang disebut androgen.
  • Paparan hormon tertentu sebelum lahir. Beberapa obat yang mengandung androgen atau yang menyebabkan tubuh ibu hamil membuat hormon tersebut dapat menyebabkan alat kelamin wanita berkembang menjadi lebih maskulin. Janin yang sedang berkembang juga dapat terpapar terlalu banyak hormon yang menyebabkan perkembangan alat kelamin pria jika ibu hamil memiliki kondisi yang menyebabkan hormon menjadi tidak seimbang.
  • Tumor. Jarang, tumor pada ibu hamil dapat membuat hormon yang menyebabkan perkembangan alat kelamin pria.

Kemungkinan penyebab pada pria genetik

Penyebab genitalia atipikal pada laki-laki genetik mungkin termasuk:

  • Masalah dengan perkembangan testis. Ini mungkin karena perubahan gen atau karena penyebab yang tidak diketahui.
  • Sindrom ketidakpekaan androgen. Dalam kondisi ini, jaringan genital yang berkembang tidak merespons sebagaimana mestinya terhadap hormon yang dibuat oleh testis.
  • Masalah dengan testis atau testosteron. Berbagai masalah dapat mengganggu aktivitas testis. Ini dapat mencakup masalah dengan bagaimana testis terbentuk dan masalah dengan pembuatan hormon testosteron. Ini juga mungkin termasuk masalah dengan protein tertentu dalam sel yang memberi tahu sel untuk merespons testosteron.
  • defisiensi 5-alfa-reduktase. Kekurangan enzim ini menyebabkan masalah pembuatan hormon yang menyebabkan perkembangan alat kelamin pria.

Faktor risiko

Riwayat keluarga mungkin berperan dalam perkembangan genitalia atipikal. Hal ini karena banyak perbedaan perkembangan jenis kelamin yang diakibatkan oleh perubahan gen yang dapat diturunkan dalam keluarga. Faktor risiko yang mungkin untuk genitalia atipikal termasuk riwayat keluarga dengan:

  • Kematian yang tidak dapat dijelaskan pada awal masa bayi.
  • Infertilitas, tidak memiliki periode menstruasi atau memiliki banyak rambut wajah pada wanita.
  • Genitalia atipikal.
  • Perkembangan fisik atipikal selama masa pubertas.
  • Hiperplasia adrenal kongenital, sekelompok kondisi genetik yang memengaruhi kelenjar adrenal dan diturunkan dalam keluarga.

Jika keluarga Anda memiliki riwayat faktor risiko ini, bicarakan dengan ahli kesehatan Anda sebelum mencoba hamil. Konseling genetik juga dapat membantu dalam perencanaan ke depan.

Komplikasi

Komplikasi genitalia atipikal dapat meliputi:

  • Infertilitas. Apakah orang dengan genitalia atipikal dapat memiliki anak tergantung pada diagnosis spesifiknya. Misalnya, wanita genetik dengan hiperplasia adrenal kongenital biasanya bisa hamil jika mereka mau.
  • Risiko lebih tinggi terkena kanker tertentu. Beberapa perbedaan perkembangan jenis kelamin dikaitkan dengan risiko lebih tinggi terkena jenis kanker tertentu.

Diagnosis

Genitalia atipikal biasanya didiagnosis saat lahir atau segera setelahnya. Kadang-kadang, profesional kesehatan mungkin mencurigai alat kelamin atipikal selama kehamilan ketika hasil tes darah untuk jenis kelamin bayi yang belum lahir berbeda dari pencitraan ultrasound pada alat kelamin bayi. Namun umumnya, diagnosis tidak ditegakkan sampai setelah lahir. Profesional perawatan kesehatan yang membantu persalinan mungkin memperhatikan tanda-tanda genitalia atipikal pada bayi Anda yang baru lahir.

Menentukan penyebabnya

Jika bayi Anda lahir dengan alat kelamin atipikal, dokter Anda dan profesional kesehatan lainnya akan bekerja untuk menemukan penyebabnya. Penyebabnya membantu memandu pengobatan dan keputusan tentang jenis kelamin bayi Anda. Profesional kesehatan Anda memulai dengan mengajukan pertanyaan tentang keluarga dan riwayat kesehatan Anda. Bayi Anda menjalani pemeriksaan fisik untuk memeriksa testis dan mengevaluasi alat kelaminnya.

Bayi Anda kemungkinan akan menjalani tes ini:

  • Tes darah untuk mengukur kadar hormon.
  • Tes darah untuk melihat kromosom. Ini dapat menunjukkan jenis kelamin genetik: biasanya, XX atau XY. Tes darah ini juga dapat menunjukkan kondisi yang disebabkan oleh perubahan gen yang mempengaruhi perkembangan organ seks.
  • Ultrasonografi panggul dan perut untuk mencari testis yang belum turun, rahim, atau vagina.
  • Studi sinar-X menggunakan pewarna kontras untuk membantu memberikan gambaran yang jelas tentang struktur panggul dan perut.

Terkadang operasi invasif minimal diperlukan untuk mengumpulkan sampel jaringan dari organ reproduksi bayi Anda yang baru lahir. Operasi ini dilakukan melalui satu atau lebih sayatan kecil menggunakan kamera kecil dan alat bedah.

Memutuskan jenis kelamin

Dengan menggunakan informasi yang dikumpulkan dari tes ini, ahli kesehatan Anda mungkin menyarankan jenis kelamin untuk bayi Anda. Saran tersebut didasarkan pada penyebab, jenis kelamin genetik, anatomi, potensi reproduksi dan seksual di masa depan, kemungkinan identitas gender orang dewasa, dan diskusi dengan Anda.

Terkadang, sebuah keluarga dapat membuat keputusan dalam beberapa hari setelah kelahiran. Tetapi penting bagi keluarga untuk menunggu sampai tes selesai. Penugasan jenis kelamin bisa rumit dan tertunda. Orang tua harus menyadari bahwa seiring pertumbuhan anak, anak dapat membuat keputusan yang berbeda tentang identifikasi gender.

Pengobatan

Tujuan pengobatan adalah kesehatan mental dan kesejahteraan sosial jangka panjang, serta memiliki fungsi seksual dan kesuburan sebanyak mungkin. Kapan memulai perawatan tergantung pada situasi spesifik anak Anda.

Genitalia atipikal bersifat kompleks dan tidak umum. Mengelolanya mungkin membutuhkan tim ahli. Tim mungkin termasuk:

  • Dokter anak.
  • Ahli pada bayi baru lahir yang lahir prematur atau dengan kondisi medis, disebut juga neonatologis.
  • Pakar sistem saluran kemih anak, disebut juga ahli urologi pediatrik.
  • Ahli bedah umum anak.
  • Ahli hormon tubuh, disebut juga ahli endokrin.
  • Ahli genetika medis.
  • Profesional kesehatan mental, seperti psikolog atau pekerja sosial.

Obat-obatan

Obat-obatan hormon dapat membantu memperbaiki atau mengelola hormon yang tidak seimbang. Misalnya, pada wanita genetik dengan klitoris yang sedikit membesar yang disebabkan oleh hiperplasia adrenal kongenital ringan, penggantian hormon mungkin satu-satunya pengobatan yang diperlukan.

Operasi

Pada anak-anak dengan genitalia atipikal, pembedahan dapat digunakan untuk:

  • Menjaga kesehatan fungsi seksual.
  • Buat alat kelamin yang tampak lebih khas.

Waktu operasi tergantung pada situasi spesifik anak Anda. Beberapa profesional kesehatan lebih memilih untuk menunda operasi yang dilakukan hanya untuk penampilan. Mereka menyarankan menunggu sampai orang dengan alat kelamin atipikal cukup dewasa untuk menjadi bagian dari keputusan tentang penugasan seks.

Untuk anak-anak dengan genitalia atipikal, organ seks dapat bekerja dengan baik meskipun alat kelaminnya terlihat dari luar. Untuk anak perempuan, jika vagina tersembunyi di bawah kulit, misalnya, pembedahan di masa kanak-kanak dapat membantu fungsi seksual nantinya. Untuk anak laki-laki, pembedahan untuk merekonstruksi penis yang berkembang sebagian dapat menciptakan penampilan yang lebih khas dan memungkinkan ereksi. Pembedahan untuk memindahkan testis ke dalam skrotum mungkin diperlukan.

Hasil operasi seringkali memuaskan. Tetapi operasi berulang mungkin diperlukan. Risikonya termasuk penampilan yang mengecewakan atau masalah dengan fungsi seksual, seperti kesulitan mencapai orgasme.

Perawatan berkelanjutan

Anak-anak dengan genitalia atipikal membutuhkan perawatan medis berkelanjutan. Ini termasuk mengawasi komplikasi, seperti melakukan pemeriksaan kanker hingga dewasa.

Mengatasi dan mendukung

Jika bayi Anda memiliki alat kelamin yang tidak biasa, Anda mungkin mengkhawatirkan masa depan bayi. Profesional kesehatan mental dapat membantu Anda mengatasi perbedaan yang tidak Anda duga ini. Mintalah rujukan dari ahli kesehatan anak Anda ke ahli kesehatan mental yang berpengalaman membantu orang dalam situasi Anda. Anda juga mungkin merasa terbantu untuk bergabung dengan kelompok pendukung, baik secara langsung atau online.

Anak Anda mungkin menemukan konseling berkelanjutan oleh profesional kesehatan mental bermanfaat dan dapat memilih untuk menjadi bagian dari kelompok pendukung hingga dewasa.

Tidak mengetahui jenis kelamin bayi Anda yang baru lahir segera dapat mengubah perayaan yang diharapkan menjadi waktu yang menegangkan. Tim medis Anda dapat memberi Anda pembaruan dan informasi secepat mungkin. Mereka juga dapat menjawab pertanyaan dan berbicara dengan Anda tentang kesehatan anak Anda.

Pertimbangkan untuk menunggu pengumuman resmi kelahiran sampai pengujian selesai dan Anda telah membuat rencana dengan saran dari tim medis Anda. Beri diri Anda waktu untuk belajar dan memikirkan kondisi anak Anda sebelum menjawab pertanyaan dari keluarga dan teman.

Mempersiapkan janji temu Anda

Jika bayi Anda lahir dengan alat kelamin atipikal, Anda mungkin dirujuk ke pusat medis dengan dokter dan profesional kesehatan lainnya yang memiliki keahlian dalam menangani kondisi ini. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu dan mempelajari apa yang diharapkan.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu Anda:

  • Tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan untuk mempersiapkan bayi Anda menjalani tes dan prosedur.
  • Diskusikan riwayat keluarga dengan kerabat sedarah Anda, seperti orang tua, kakek nenek, dan sepupu, dan bawalah informasi pribadi penting, termasuk riwayat keluarga dengan kondisi genetik, seperti alat kelamin atipikal.
  • Pertimbangkan untuk mengajak anggota keluarga atau teman. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan selama janji temu. Seseorang yang pergi bersama Anda mungkin mengingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
  • Buatlah daftar pertanyaan untuk ditanyakan kepada profesional kesehatan Anda.

Pertanyaan untuk ditanyakan mungkin termasuk:

  • Apa yang menyebabkan genitalia atipikal bayi saya?
  • Pengujian genetik apa yang telah dilakukan?
  • Tes lain apa yang mungkin dibutuhkan bayi saya?
  • Apa rencana perawatan terbaik?
  • Apa pilihan lain untuk perawatan utama yang Anda sarankan?
  • Apakah ada pilihan umum untuk obat yang Anda resepkan?
  • Apakah ada instruksi khusus yang harus saya ikuti?
  • Haruskah bayi saya menemui spesialis lain?
  • Pilihan apa yang tersedia untuk konseling dan dukungan bagi keluarga kita?
  • Apakah Anda memiliki materi cetak yang dapat membantu saya mempelajari lebih lanjut? Situs web apa yang Anda sarankan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Profesional kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan kepada Anda, seperti:

  • Apakah keluarga Anda memiliki riwayat genitalia atipikal?
  • Apakah keluarga Anda memiliki riwayat kondisi genetik?
  • Apakah ada kondisi kesehatan yang cenderung menyerang keluarga Anda?
  • Apakah Anda pernah mengalami keguguran?
  • Pernahkah Anda memiliki anak yang meninggal saat masih bayi?

Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan sehingga Anda punya waktu untuk membicarakan apa yang paling penting bagi Anda.

Gejala dan pengobatan genitalia atipikal