Gambaran umum

Gangguan metabolisme bawaan adalah kondisi medis yang disebabkan oleh perubahan gen spesifik yang memengaruhi metabolisme. Perubahan gen yang berbeda menyebabkan berbagai jenis kelainan metabolisme bawaan. Perubahan gen ini paling sering diturunkan dari kedua orang tua. Namun terkadang perubahan gen hanya datang dari satu orang tua, paling sering dari ibu. Gangguan ini juga disebut kesalahan metabolisme bawaan.

Metabolisme adalah serangkaian reaksi kimia kompleks yang digunakan tubuh Anda untuk mempertahankan kehidupan. Ini termasuk:

  • Membuat energi. Enzim khusus memecah makanan atau bahan kimia tertentu sehingga tubuh Anda dapat langsung menggunakannya untuk bahan bakar atau menyimpannya untuk digunakan nanti.
  • Membuat atau membuang zat. Proses kimia tertentu membuat zat yang dibutuhkan tubuh Anda. Proses kimia lainnya memecah zat yang tidak lagi dibutuhkan tubuh Anda.

Ketika proses ini tidak bekerja dengan baik, terjadi gangguan metabolisme. Ini mungkin karena enzim yang terlalu rendah atau hilang atau masalah lain. Gangguan metabolisme bawaan termasuk dalam kelompok yang berbeda. Mereka dikelompokkan berdasarkan zat yang terpengaruh dan apakah itu menumpuk terlalu banyak karena tidak dapat dipecah atau terlalu rendah atau hilang.

Gejala

Ada ratusan kelainan metabolisme bawaan yang disebabkan oleh gen yang berbeda. Gejala tergantung pada jenis gangguan dan seberapa parahnya.

Contoh gangguan metabolisme bawaan meliputi:

  • Hiperkolesterolemia familial.
  • Penyakit Gaucher.
  • Sindrom pemburu.
  • Penyakit Krabbe.
  • Penyakit urin sirup maple.
  • Leukodistrofi metakromatik.
  • Ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, episode mirip stroke (MELAS).
  • Niemann-Pick.
  • Fenilketonuria (PKU).
  • Porfiria.
  • Penyakit Tay-Sachs.
  • Penyakit Wilson.

Kapan harus ke dokter

Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan dan perkembangan anak Anda atau kesehatan Anda sendiri, bicarakan dengan dokter Anda atau profesional kesehatan lainnya.

Penyebab

Gangguan metabolisme bawaan disebabkan oleh perubahan gen spesifik yang memengaruhi metabolisme. Perubahan gen yang berbeda menyebabkan berbagai jenis kelainan metabolisme bawaan. Perubahan gen ini paling sering diturunkan dari kedua orang tua. Namun terkadang perubahan gen hanya datang dari satu orang tua, paling sering dari ibu. Ada ratusan kelainan metabolisme bawaan yang disebabkan oleh gen yang berbeda.

Faktor risiko

Risiko kelainan metabolisme bawaan lebih tinggi jika salah satu atau kedua orang tua memiliki perubahan gen yang dapat menyebabkan kondisi tersebut. Dalam beberapa kasus, calon orang tua mungkin memutuskan untuk melakukan tes pembawa sebelum kehamilan. Tes ini dapat mengidentifikasi beberapa perubahan gen pada orang tua yang dapat meningkatkan risiko bahwa anak-anak di masa depan akan mengalami beberapa jenis kelainan metabolisme bawaan.

Diagnosis

Beberapa kelainan metabolisme bawaan dapat didiagnosis sebelum lahir. Yang lain dapat didiagnosis dengan tes skrining rutin bayi baru lahir yang dilakukan saat lahir. Yang lain diidentifikasi hanya setelah seorang anak atau orang dewasa menunjukkan gejala suatu kelainan.

Untuk mengetahui apakah Anda atau anak Anda memiliki kelainan metabolisme bawaan, Anda mungkin memiliki:

  • Pemeriksaan fisik. Anda mungkin menjalani pemeriksaan fisik dan membicarakan gejala dan riwayat kesehatan Anda atau anak Anda. Anda juga mungkin ditanya tentang riwayat keluarga apa pun.
  • Tes. Tes darah dan urin memeriksa untuk melihat bagaimana metabolisme bekerja. Terkadang jenis tes lain mungkin direkomendasikan.
  • Pengujian genetik.Pengujian genetik dapat mengidentifikasi jenis kelainan metabolisme bawaan yang Anda atau anak Anda miliki. Jika satu orang dalam keluarga memiliki kelainan metabolisme bawaan, spesialis sering merekomendasikan pengujian genetik dan konseling untuk anggota keluarga lainnya juga. Dalam beberapa kasus, calon orang tua dapat memilih untuk melakukan tes pembawa sebelum kehamilan, juga disebut skrining prakonsepsi. Tes ini dapat mengidentifikasi beberapa perubahan gen pada orang tua yang dapat meningkatkan risiko bahwa anak-anak di masa depan akan mengalami beberapa jenis kelainan metabolisme bawaan.
  • Konseling genetik. Konseling genetik dapat mencakup diskusi tentang skrining bayi baru lahir atau pengujian genetik lainnya. Konseling juga dapat mencakup informasi tentang risiko kelainan metabolisme bawaan untuk anak-anak di masa depan.
  • Ujian spesialis. Gangguan metabolisme bawaan tertentu dapat meningkatkan risiko kondisi lain, seperti masalah jantung, penglihatan, atau pendengaran. Anda dapat dirujuk ke spesialis lain sesuai kebutuhan.

Pengujian genetik. Pengujian genetik dapat mengidentifikasi jenis kelainan metabolisme bawaan yang Anda atau anak Anda miliki. Jika satu orang dalam keluarga memiliki kelainan metabolisme bawaan, spesialis sering merekomendasikan pengujian genetik dan konseling untuk anggota keluarga lainnya juga.

Dalam beberapa kasus, calon orang tua dapat memilih untuk melakukan tes pembawa sebelum kehamilan, juga disebut skrining prakonsepsi. Tes ini dapat mengidentifikasi beberapa perubahan gen pada orang tua yang dapat meningkatkan risiko bahwa anak-anak di masa depan akan mengalami beberapa jenis kelainan metabolisme bawaan.

Pengobatan

Pengobatan tergantung pada jenis kelainan metabolisme bawaan dan seberapa parahnya. Karena ada begitu banyak jenis kelainan metabolisme bawaan, pengobatannya bisa sangat bervariasi. Beberapa contoh perawatan termasuk diet khusus, penggantian enzim, terapi vitamin, obat-obatan dan transplantasi hati. Terkadang perawatan dimulai dengan tinggal di rumah sakit. Untuk beberapa jenis kelainan metabolisme bawaan, saat ini tidak ada pengobatan yang tersedia.

Kelainan metabolisme bawaan jarang terjadi dan kompleks. Tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gangguan tersebut dan usia Anda atau anak Anda, Anda mungkin menemui beberapa ahli dalam gangguan metabolisme bawaan. Ini mungkin termasuk spesialis di:

  • Genetika medis.
  • Nutrisi.
  • Pediatri dan pediatri perkembangan.
  • Sistem saraf.
  • Gangguan endokrin dan metabolisme.
  • Jantung dan pembuluh darah.
  • Telinga, hidung dan tenggorokan (THT).
  • Mata dan penglihatan.
  • Sistem pencernaan.
  • Ginjal.

Perawatan seumur hidup dengan kunjungan layanan kesehatan rutin penting untuk menangani masalah sejak dini dan menyesuaikan perawatan sesuai kebutuhan.

Gejala dan pengobatan gangguan metabolisme bawaan