Gambaran umum

Fibrosis sistemik nefrogenik adalah penyakit langka yang terjadi terutama pada orang dengan gagal ginjal lanjut dengan atau tanpa dialisis. Fibrosis sistemik nefrogenik dapat menyerupai penyakit kulit, seperti skleroderma dan skleromiksedema, dengan penebalan dan penggelapan berkembang pada area kulit yang luas.

Fibrosis sistemik nefrogenik juga dapat memengaruhi organ dalam, seperti jantung dan paru-paru, dan dapat menyebabkan pemendekan otot dan tendon yang melumpuhkan pada persendian (kontraktur sendi).

Untuk beberapa orang dengan penyakit ginjal lanjut, terpapar agen kontras berbasis gadolinium yang lebih tua (kelompok 1) selama magnetic resonance imaging (MRI) dan studi pencitraan lainnya telah diidentifikasi sebagai pemicu perkembangan penyakit ini. Pengakuan hubungan ini telah secara dramatis mengurangi kejadian fibrosis sistemik nefrogenik. Agen kontras berbasis gadolinium yang lebih baru (kelompok 2) tidak terkait dengan peningkatan risiko fibrosis nefrogenik sistemik.

Gejala

Fibrosis sistemik nefrogenik dapat dimulai dari beberapa hari hingga beberapa bulan, dan bahkan bertahun-tahun, setelah terpapar zat kontras berbasis gadolinium yang lebih tua (kelompok 1). Beberapa tanda dan gejala fibrosis sistemik nefrogenik mungkin termasuk:

  • Pembengkakan dan pengencangan kulit
  • Bercak kemerahan atau gelap pada kulit
  • Penebalan dan pengerasan kulit, biasanya pada lengan dan kaki dan terkadang pada tubuh, tetapi hampir tidak pernah pada wajah atau kepala
  • Kulit yang mungkin terasa "berkayu" dan tampak seperti kulit jeruk
  • Rasa terbakar, gatal, atau nyeri tajam yang parah di area yang terlibat
  • Penebalan kulit yang menghambat gerakan, mengakibatkan hilangnya kelenturan sendi
  • Jarang, lecet atau bisul

Pada beberapa orang, keterlibatan otot dan organ tubuh dapat menyebabkan:

  • Kelemahan otot
  • Keterbatasan gerak sendi yang disebabkan oleh pengencangan otot (kontraktur) pada lengan, tangan, tungkai dan kaki
  • Nyeri tulang, terutama pada tulang pinggul atau tulang rusuk
  • Penurunan fungsi organ dalam, termasuk jantung, paru-paru, diafragma, saluran pencernaan atau hati
  • Plak kuning pada permukaan putih (sklera) mata

Kondisi ini umumnya bersifat jangka panjang (kronis), tetapi beberapa orang mungkin membaik. Pada beberapa orang, dapat menyebabkan kecacatan parah, bahkan kematian.

Penyebab

Penyebab pasti fibrosis sistemik nefrogenik tidak sepenuhnya dipahami. Jaringan ikat fibrosa terbentuk di kulit dan jaringan ikat, mengakibatkan jaringan parut di seluruh tubuh, paling sering pada kulit dan jaringan subkutan.

Paparan agen kontras berbasis gadolinium yang lebih tua (kelompok 1) selama magnetic resonance imaging (MRI) telah diidentifikasi sebagai pemicu perkembangan penyakit ini pada orang dengan penyakit ginjal. Peningkatan risiko ini diduga terkait dengan berkurangnya kemampuan ginjal untuk mengeluarkan zat kontras dari aliran darah.

Food and Drug Administration (FDA) merekomendasikan untuk menghindari agen kontras berbasis gadolinium yang lebih tua (kelompok 1) pada orang dengan cedera ginjal akut atau penyakit ginjal kronis.

Kondisi lain dapat meningkatkan risiko fibrosis sistemik nefrogenik bila dikombinasikan dengan penyakit ginjal yang ada dan paparan agen kontras berbasis gadolinium yang lebih tua (kelompok 1), tetapi kaitannya tidak pasti. Ini termasuk:

  • Penggunaan eritropoietin dosis tinggi (EPO), hormon yang mendorong produksi sel darah merah, sering digunakan untuk mengobati anemia
  • Operasi vaskular baru-baru ini
  • Masalah pembekuan darah
  • Infeksi parah

Faktor risiko

Risiko tertinggi fibrosis sistemik nefrogenik setelah terpapar agen kontras berbasis gadolinium yang lebih tua (kelompok 1) terjadi pada orang yang:

  • Memiliki penyakit ginjal sedang hingga berat
  • Telah menjalani transplantasi ginjal tetapi fungsi ginjalnya terganggu
  • Sedang menerima hemodialisis atau dialisis peritoneal
  • Mengalami cedera ginjal akut

Pencegahan

Menghindari agen kontras berbasis gadolinium yang lebih tua (kelompok 1) adalah kunci untuk mencegah fibrosis sistemik nefrogenik, karena agen kontras berbasis gadolinium yang lebih baru (kelompok 2) lebih aman dan tidak terkait dengan peningkatan risiko.

Diagnosis

Diagnosis fibrosis sistemik nefrogenik dibuat dengan:

  • Pemeriksaan fisik untuk tanda dan gejala penyakit, dan evaluasi kemungkinan riwayat MRI menggunakan agen kontras berbasis gadolinium bila terdapat penyakit ginjal lanjut
  • Sampel jaringan (biopsi) yang diambil dari kulit dan otot
  • Tes lain sesuai kebutuhan yang mungkin mengindikasikan keterlibatan otot dan organ dalam

Pengobatan

di sini tidak ada obat untuk fibrosis sistemik nefrogenik, dan tidak ada pengobatan yang secara konsisten berhasil menghentikan atau membalikkan perkembangan penyakit. Fibrosis sistemik nefrogenik jarang terjadi, sehingga sulit untuk melakukan penelitian besar.

Perawatan tertentu telah menunjukkan keberhasilan yang terbatas pada beberapa orang dengan fibrosis sistemik nefrogenik, tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan apakah perawatan ini membantu:

  • Hemodialisis. Pada orang dengan penyakit ginjal kronis lanjut yang menerima hemodialisis, melakukan hemodialisis segera setelah menerima agen kontras berbasis gadolinium dapat mengurangi kemungkinan fibrosis sistemik nefrogenik.
  • Terapi fisik. Terapi fisik yang membantu meregangkan anggota tubuh yang terlibat dapat membantu memperlambat perkembangan kontraktur sendi dan mempertahankan gerakan.
  • Transplantasi ginjal. Bagi orang-orang yang merupakan kandidat yang tepat, peningkatan fungsi ginjal karena transplantasi ginjal dapat membantu meningkatkan fibrosis sistemik nefrogenik dari waktu ke waktu.
  • Fotoferesis ekstrakorporeal dengan ultraviolet A. Perawatan ini melibatkan pengambilan darah di luar tubuh dan merawat darah dengan obat yang membuatnya peka terhadap sinar ultraviolet. Darah tersebut kemudian terkena sinar ultraviolet dan dikembalikan ke tubuh. Beberapa orang telah menunjukkan perbaikan setelah menerima terapi ini.

Obat-obatan ini bersifat eksperimental, tetapi saat ini tidak digunakan. Mereka telah terbukti membantu beberapa orang, tetapi efek sampingnya membatasi penggunaannya:

  • Imatinib (Gleevec). Meskipun perawatan ini menjanjikan dalam mengurangi penebalan dan pengencangan kulit, diperlukan lebih banyak penelitian.
  • Pentoxifylline (Pentoxil). Ada keberhasilan terbatas dengan obat ini, yang secara teoritis mengurangi ketebalan dan kelengketan (kekentalan) darah, membantu sirkulasi. Diperlukan lebih banyak penelitian.
  • Natrium tiosulfat. Kemungkinan manfaat telah ditunjukkan dengan menggunakan obat ini, tetapi diperlukan lebih banyak penelitian.
  • Globulin imun intravena dosis tinggi. Kemungkinan manfaat telah ditunjukkan dengan menggunakan obat ini, tetapi diperlukan lebih banyak penelitian.
Gejala dan pengobatan fibrosis sistemik nefrogenik