Gambaran umum

Fenilketonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), juga disebut PKU, adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. PKU disebabkan oleh perubahan gen fenilalanin hidroksilase (PAH). Gen ini membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin.

Tanpa enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin, penumpukan berbahaya dapat terjadi ketika seseorang dengan PKU makan makanan yang mengandung protein atau makan aspartam, pemanis buatan. Hal ini pada akhirnya dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Selama sisa hidup mereka, penderita PKU-bayi, anak-anak, dan orang dewasa-perlu mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang sebagian besar ditemukan dalam makanan yang mengandung protein. Obat-obatan yang lebih baru memungkinkan beberapa orang dengan PKU untuk makan makanan yang memiliki jumlah fenilalanin yang lebih tinggi atau tidak terbatas.

Bayi di Amerika Serikat dan banyak negara lain diskrining untuk PKU segera setelah lahir. Meskipun tidak ada obat untuk PKU , mengenali PKU dan segera memulai pengobatan dapat membantu mencegah keterbatasan dalam bidang berpikir, memahami, dan berkomunikasi (cacat intelektual) dan masalah kesehatan utama.

Gejala

Bayi baru lahir dengan PKU awalnya tidak memiliki gejala apapun. Namun, tanpa pengobatan, bayi biasanya mengalami tanda-tanda PKU dalam beberapa bulan.

Tanda dan gejala PKU yang tidak diobati bisa ringan atau berat dan mungkin termasuk:

  • Bau apek pada napas, kulit atau urin, yang disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh
  • Masalah sistem saraf (neurologis) yang mungkin termasuk kejang
  • Ruam kulit, seperti eksim
  • Kulit, rambut, dan warna mata yang lebih cerah daripada anggota keluarga, karena fenilalanin tidak dapat berubah menjadi melanin-pigmen yang bertanggung jawab atas warna rambut dan kulit
  • Ukuran kepala yang sangat kecil (mikrosefali)
  • Hiperaktivitas
  • Cacat intelektual
  • Perkembangan yang tertunda
  • Masalah perilaku, emosional dan sosial
  • Gangguan kesehatan mental

Tingkat keparahan bervariasi

Tingkat keparahan PKU tergantung pada jenisnya.

  • Klasikpku. Bentuk gangguan yang paling parah disebut PKU klasik . Enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin hilang atau sangat berkurang. Hal ini menyebabkan tingginya kadar fenilalanin yang dapat menyebabkan kerusakan otak yang parah.
  • Less Bentuk yang kurang parahpku. Dalam bentuk ringan atau sedang, enzim masih memiliki beberapa fungsi, sehingga kadar fenilalanin tidak terlalu tinggi, sehingga risiko kerusakan otak yang signifikan lebih kecil.

Terlepas dari bentuknya, sebagian besar bayi, anak-anak, dan orang dewasa dengan gangguan tersebut masih memerlukan diet PKU khusus untuk mencegah cacat intelektual dan komplikasi lainnya.

Kehamilan dan PKU

Wanita yang menderita PKU dan hamil berisiko mengalami bentuk lain dari kondisi yang disebut PKU maternal . Jika wanita tidak mengikuti diet PKU khusus sebelum dan selama kehamilan, kadar fenilalanin dalam darah bisa menjadi tinggi dan membahayakan bayi yang sedang berkembang.

Bahkan wanita dengan bentuk PKU yang tidak terlalu parah dapat membahayakan anak mereka yang belum lahir dengan tidak mengikuti diet PKU.

Bayi yang lahir dari wanita dengan kadar fenilalanin tinggi tidak sering mewarisi PKU . Tetapi seorang anak dapat mengalami masalah serius jika kadar fenilalanin dalam darah ibunya tinggi selama kehamilan. Saat lahir, bayi mungkin memiliki:

  • Berat lahir rendah
  • Kepala kecil yang tidak biasa
  • Masalah dengan jantung

Selain itu, PKU ibu dapat menyebabkan anak mengalami keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, dan masalah perilaku.

Kapan harus ke dokter

Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda dalam situasi ini:

  • Bayi baru lahir. Jika tes skrining rutin bayi baru lahir menunjukkan bahwa bayi Anda mungkin menderita PKU , penyedia layanan kesehatan anak Anda akan segera memulai perawatan diet untuk mencegah masalah jangka panjang.
  • Wanita usia subur. Sangat penting bagi wanita dengan riwayat PKU untuk menemui penyedia layanan kesehatan dan mempertahankan diet PKU sebelum hamil dan selama kehamilan. Ini mengurangi risiko kadar fenilalanin darah tinggi yang membahayakan bayi mereka yang belum lahir.
  • Orang dewasa. Orang dengan PKU perlu menerima perawatan seumur hidup. Orang dewasa dengan PKU yang telah menghentikan diet PKU di masa remajanya dapat memperoleh manfaat dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan mereka. Kembali ke diet dapat meningkatkan fungsi mental dan perilaku dan mencegah kerusakan lebih lanjut pada sistem saraf pusat yang dapat diakibatkan oleh kadar fenilalanin yang tinggi.

Penyebab

Perubahan gen (mutasi genetik) menyebabkan PKU, yang bisa ringan, sedang atau berat. Pada seseorang dengan PKU, perubahan gen fenilalanin hidroksilase (PAH) menyebabkan kekurangan atau berkurangnya jumlah enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin, asam amino.

Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat berkembang ketika seseorang dengan PKU makan makanan kaya protein, seperti susu, keju, kacang-kacangan atau daging, atau biji-bijian seperti roti dan pasta, atau aspartam, pemanis buatan.

Warisan

Agar seorang anak dapat mewarisi PKU, baik ibu maupun ayahnya harus memiliki dan mewariskan gen yang berubah tersebut. Pola pewarisan ini disebut resesif autosom.

Ada kemungkinan orang tua menjadi pembawa-memiliki gen yang berubah yang menyebabkan PKU, tetapi tidak mengidap penyakit tersebut. Jika hanya satu orang tua yang memiliki gen yang berubah, tidak ada risiko menularkan PKU kepada seorang anak, tetapi ada kemungkinan anak tersebut menjadi pembawa.

Paling sering, PKU diturunkan kepada anak-anak oleh dua orang tua yang sama-sama pembawa gen yang berubah, tetapi tidak mengetahuinya.

Faktor risiko

Faktor risiko untuk mewarisi PKU meliputi:

  • Memiliki kedua orang tua dengan perubahan gen yang menyebabkanpku. Dua orang tua harus mewariskan salinan gen yang diubah agar anak mereka dapat mengembangkan kondisi tersebut.
  • Menjadi keturunan ras atau etnis tertentu. PKU mempengaruhi orang-orang dari sebagian besar latar belakang etnis di seluruh dunia. Tetapi di Amerika Serikat, ini paling sering terjadi pada orang keturunan Eropa dan lebih jarang terjadi pada orang keturunan Afrika.

Komplikasi

PKU yang tidak diobati dapat menyebabkan komplikasi pada bayi, anak-anak, dan orang dewasa dengan gangguan tersebut. Ketika wanita dengan PKU memiliki kadar fenilalanin darah tinggi selama kehamilan, hal itu dapat membahayakan bayi mereka yang belum lahir.

PKU yang tidak diobati dapat menyebabkan:

  • Kerusakan otak yang tidak dapat diperbaiki dan cacat intelektual yang nyata dimulai dalam beberapa bulan pertama kehidupan
  • Masalah neurologis seperti kejang dan tremor
  • Masalah perilaku, emosional dan sosial pada anak yang lebih besar dan orang dewasa
  • Masalah kesehatan dan perkembangan utama

Pencegahan

Jika Anda menderita PKU dan sedang mempertimbangkan untuk hamil:

  • Ikuti diet rendah fenilalanin. Wanita dengan PKU dapat mencegah bahaya pada bayi mereka yang sedang berkembang dengan tetap berpegang pada atau kembali ke diet rendah fenilalanin sebelum hamil. Suplemen nutrisi yang dirancang untuk penderita PKU dapat memastikan protein dan nutrisi yang cukup selama kehamilan. Jika Anda menderita PKU, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda sebelum Anda mulai mencoba untuk hamil.
  • Pertimbangkan konseling genetik. Jika Anda memiliki PKU, kerabat dekat dengan PKU atau anak dengan PKU, Anda dapat memperoleh manfaat dari konseling genetik sebelum hamil. Seorang spesialis genetika medis (ahli genetika) dapat membantu Anda lebih memahami bagaimana PKU ditularkan melalui keluarga Anda. Spesialis juga dapat membantu menentukan risiko Anda memiliki anak dengan PKU dan membantu keluarga berencana.

Diagnosis

Skrining bayi baru lahir mengidentifikasi hampir semua kasus fenilketonuria. Semua 50 negara bagian di Amerika Serikat mewajibkan bayi yang baru lahir untuk diskrining PKU . Banyak negara lain juga secara rutin menyaring bayi untuk PKU .

Jika Anda memiliki PKU atau riwayat keluarganya, penyedia layanan kesehatan Anda dapat merekomendasikan tes skrining sebelum kehamilan atau kelahiran. Dimungkinkan untuk mengidentifikasi pembawa PKU melalui tes darah.

Menguji bayi Anda setelah lahir

Tes PKU dilakukan satu atau dua hari setelah kelahiran bayi Anda. Untuk hasil yang akurat, tes dilakukan setelah bayi Anda berusia 24 jam dan setelah bayi Anda mendapatkan beberapa protein dalam makanannya.

  • Seorang perawat atau teknisi lab mengumpulkan beberapa tetes darah dari tumit bayi Anda.
  • Sebuah laboratorium menguji sampel darah untuk gangguan metabolisme tertentu, termasuk PKU .
  • Jika Anda tidak melahirkan bayi Anda di rumah sakit atau dipulangkan segera setelah melahirkan, Anda mungkin perlu menjadwalkan pemeriksaan bayi baru lahir dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Jika tes ini menunjukkan bahwa bayi Anda mungkin menderita PKU :

  • Bayi Anda mungkin menjalani tes tambahan untuk memastikan diagnosisnya, termasuk lebih banyak tes darah dan tes urin
  • Anda dan bayi Anda mungkin menjalani tes genetik untuk mengidentifikasi perubahan gen PKU

Pengobatan

Memulai pengobatan sejak dini dan melanjutkan pengobatan sepanjang hidup dapat membantu mencegah cacat intelektual dan masalah kesehatan utama.

Perawatan utama untuk PKU meliputi:

  • Diet seumur hidup dengan asupan makanan dengan fenilalanin yang sangat terbatas
  • Mengambil formula PKU-suplemen nutrisi khusus-seumur hidup untuk memastikan Anda mendapatkan cukup protein esensial (tanpa fenilalanin) dan nutrisi yang penting untuk pertumbuhan dan kesehatan secara umum
  • Obat-obatan, untuk orang-orang tertentu dengan PKU

Jumlah fenilalanin yang aman berbeda untuk setiap orang dengan PKU dan dapat bervariasi dari waktu ke waktu. Secara umum, idenya adalah mengonsumsi hanya jumlah fenilalanin yang diperlukan untuk pertumbuhan dan proses tubuh yang sehat, tetapi tidak lebih. Penyedia layanan kesehatan Anda dapat menentukan jumlah yang aman melalui:

  • Tinjauan rutin catatan makanan dan grafik pertumbuhan
  • Tes darah yang sering dilakukan untuk memantau kadar fenilalanin darah, terutama selama lonjakan pertumbuhan masa kanak-kanak dan kehamilan
  • Tes lain yang menilai pertumbuhan, perkembangan, dan kesehatan

Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin merujuk Anda ke ahli diet terdaftar yang dapat membantu Anda mempelajari tentang diet PKU, membuat penyesuaian pada diet Anda saat dibutuhkan, dan menawarkan saran tentang cara mengelola tantangan diet PKU.

Makanan dan produk apa yang harus dihindari

Karena jumlah fenilalanin yang dapat dimakan dengan aman oleh penderita PKU sangat rendah, penting untuk menghindari semua makanan berprotein tinggi, seperti:

  • Susu
  • Telur
  • Keju
  • Kacang
  • Produk kedelai, seperti kedelai, tahu, tempe dan susu
  • Kacang dan kacang polong
  • Unggas, daging sapi, babi, dan daging lainnya
  • Ikan

Kentang, biji-bijian, dan sayuran lainnya kemungkinan akan dibatasi.

Anak-anak dan orang dewasa juga perlu menghindari makanan dan minuman tertentu lainnya, termasuk banyak soda diet dan minuman lain yang mengandung aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam adalah pemanis buatan yang dibuat dengan fenilalanin.

Beberapa obat mungkin mengandung aspartam dan beberapa vitamin atau suplemen lain mungkin mengandung asam amino atau susu bubuk skim. Tanyakan kepada apoteker Anda tentang isi produk tanpa resep dan obat resep.

Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda atau ahli diet terdaftar untuk mempelajari lebih lanjut tentang kebutuhan diet spesifik Anda.

Formula untuk penderita PKU

Karena pembatasan diet, penderita PKU perlu mendapatkan nutrisi penting melalui suplemen nutrisi khusus. Formula bebas fenilalanin menyediakan protein esensial (asam amino) dan nutrisi lain dalam bentuk yang aman untuk penderita PKU .

Penyedia layanan kesehatan dan ahli diet Anda dapat membantu Anda menemukan jenis susu formula yang tepat.

  • Formula untuk bayi dan balita. Karena susu formula bayi biasa dan ASI mengandung fenilalanin, bayi dengan PKU malah perlu memiliki susu formula bebas fenilalanin. Seorang ahli diet dapat dengan cermat menghitung jumlah ASI atau susu formula biasa yang akan ditambahkan ke susu formula bebas fenilalanin. Ahli diet juga dapat mengajari orang tua cara memilih makanan padat tanpa melebihi tunjangan fenilalanin harian anak.
  • Formula untuk anak yang lebih besar dan orang dewasa. Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa terus minum atau makan suplemen nutrisi bebas fenilalanin (formula setara protein), seperti yang diarahkan oleh penyedia layanan kesehatan atau ahli diet. Dosis susu formula harian Anda dibagi antara waktu makan dan camilan, alih-alih dimakan atau diminum sekaligus. Formula untuk anak yang lebih besar dan orang dewasa tidak sama dengan yang digunakan untuk bayi, tetapi juga menyediakan protein esensial tanpa fenilalanin. Rumusnya dilanjutkan seumur hidup.

Kebutuhan akan suplemen nutrisi, terutama jika Anda atau anak Anda tidak menganggapnya menarik, dan pilihan makanan yang terbatas dapat membuat diet PKU menjadi tantangan. Tetapi membuat komitmen yang kuat terhadap perubahan gaya hidup ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah masalah kesehatan serius yang dapat berkembang pada penderita PKU.

Obat PKU

Badan Pengawas Obat dan Makanan (FDA) menyetujui obat sapropterin (Kuvan) untuk pengobatan PKU . Obat ini dapat digunakan dalam kombinasi dengan diet PKU. Beberapa orang dengan PKU yang sedang minum obat mungkin tidak perlu mengikuti diet PKU. Tetapi obat tersebut tidak bekerja untuk semua orang dengan PKU .

FDA juga menyetujui terapi enzim baru, pegvaliase-pqpz (Palynziq), untuk orang dewasa dengan PKU ketika terapi saat ini tidak cukup mengurangi tingkat fenilalanin. Tetapi karena efek samping yang sering terjadi, yang bisa parah, perawatan ini hanya tersedia sebagai bagian dari program terbatas di bawah pengawasan penyedia layanan kesehatan bersertifikat.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Strategi untuk membantu mengelola PKU antara lain melacak makanan yang dimakan, mengukur dengan benar, dan berkreasi. Seperti apa pun, semakin banyak strategi ini dipraktikkan, semakin besar kenyamanan dan kepercayaan diri yang dapat Anda kembangkan.

Melacak dan mengukur dengan benar

Jika Anda atau anak Anda mengikuti diet rendah fenilalanin, Anda harus mencatat makanan yang dimakan setiap hari.

Agar seakurat mungkin, ukur porsi makanan menggunakan gelas ukur dan sendok standar serta timbangan dapur yang bertuliskan gram. Jumlah makanan dibandingkan dengan daftar makanan atau digunakan untuk menghitung jumlah fenilalanin yang dimakan setiap hari. Setiap makanan dan camilan mencakup porsi yang dibagi dengan tepat dari formula PKU harian Anda.

Buku harian makanan, program komputer, dan aplikasi ponsel cerdas tersedia yang mencantumkan jumlah fenilalanin dalam makanan bayi, makanan padat, formula PKU, dan bahan-bahan umum untuk memanggang dan memasak.

Perencanaan makan atau rotasi makan dari makanan yang diketahui dapat membantu mengurangi beberapa pelacakan harian.

Jadilah kreatif

Bicaralah dengan ahli diet Anda untuk mengetahui bagaimana Anda bisa berkreasi dengan makanan untuk membantu Anda tetap pada jalurnya. Misalnya, gunakan bumbu dan berbagai metode memasak untuk mengubah sayuran fenilalanin yang lebih rendah menjadi seluruh menu masakan yang berbeda. Herbal dan perasa yang rendah fenilalanin dapat memiliki banyak rasa. Ingatlah untuk mengukur dan menghitung setiap bahan dan menyesuaikan resep dengan diet spesifik Anda.

Jika Anda memiliki kondisi kesehatan lain, Anda mungkin juga perlu mempertimbangkannya saat merencanakan diet. Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan atau ahli diet Anda jika Anda memiliki pertanyaan.

Mengatasi dan mendukung

Hidup dengan PKU bisa menjadi tantangan. Strategi-strategi ini dapat membantu:

  • Tetap terinformasi. Mengetahui fakta tentang PKU dapat membantu Anda mengendalikan situasi. Diskusikan pertanyaan apa pun dengan dokter anak, penyedia layanan kesehatan keluarga, ahli genetika, atau ahli diet Anda. Baca buku dan buku masak yang ditulis khusus untuk penderita PKU .
  • Belajar dari keluarga lain. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang kelompok pendukung lokal atau online untuk orang yang hidup dengan PKU . Berbicara dengan orang lain yang telah menguasai tantangan serupa dapat membantu. Aliansi PKU Nasional adalah kelompok pendukung online untuk keluarga dan orang dewasa dengan PKU .
  • Dapatkan bantuan dengan perencanaan menu. Ahli diet terdaftar dengan pengalaman di PKU dapat membantu Anda membuat makan malam rendah fenilalanin yang lezat. Ahli diet Anda mungkin juga memiliki ide bagus untuk makanan liburan dan ulang tahun.
  • Rencanakan ke depan saat Anda makan di luar. Makan di restoran lokal memberi Anda istirahat dari dapur dan bisa menyenangkan bagi seluruh keluarga. Sebagian besar tempat menawarkan sesuatu yang sesuai dengan diet PKU. Tetapi Anda mungkin ingin menelepon dulu dan menanyakan menunya atau membawa makanan dari rumah.
  • Temukan sumber bantuan keuangan. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan atau ahli diet Anda apakah ada program atau paket asuransi yang membantu menutupi tingginya biaya susu formula dan makanan rendah protein. Juga, lihat apakah program makan siang sekolah setempat Anda akan menyesuaikan dengan kebutuhan diet khusus.
  • Jangan fokus pada makanan. Membuat waktu makan tentang waktu keluarga dapat mengalihkan sebagian fokus dari makanan. Cobalah percakapan keluarga atau permainan sambil makan. Dorong anak-anak dengan PKU untuk fokus pada olahraga, musik, atau hobi favorit, bukan hanya pada apa yang bisa dan tidak bisa mereka makan. Pertimbangkan juga untuk menciptakan tradisi liburan yang berpusat pada proyek dan kegiatan khusus, bukan hanya makanan.
  • Biarkan anak Anda membantu mengatur pola makannya sedini mungkin. Balita dapat membuat pilihan tentang sereal, buah, atau sayuran mana yang ingin mereka makan dan membantu mengukur porsinya. Mereka juga dapat membantu diri mereka sendiri dengan makanan ringan yang telah diukur sebelumnya. Anak-anak yang lebih besar dapat membantu merencanakan menu, mengemas makan siang mereka sendiri, dan menyimpan catatan makanan mereka sendiri.
  • Buat daftar belanjaan dan makanan Anda dengan mempertimbangkan seluruh keluarga. Lemari yang penuh dengan makanan terbatas dapat menggoda anak-anak atau orang dewasa dengan PKU, jadi cobalah untuk fokus pada makanan yang bisa dimakan semua orang. Sajikan sayuran tumis yang lebih rendah proteinnya. Jika anggota keluarga lainnya mau, mereka bisa menambahkan kacang polong, jagung, daging, dan nasi. Atau siapkan salad bar dengan pilihan rendah protein dan protein sedang. Anda juga dapat menyajikan sup atau kari rendah fenilalanin yang lezat kepada seluruh keluarga.
  • Bersiaplah untuk seadanya, piknik, dan perjalanan dengan mobil. Rencanakan ke depan, jadi selalu ada pilihan makanan ramah PKU. Kemas makanan ringan dari buah-buahan segar atau biskuit berprotein rendah. Bawalah kebab buah atau tusuk sate sayuran ke acara memasak, dan buat salad rendah fenilalanin untuk lingkungan seadanya. Orang tua, teman, dan anggota keluarga lainnya kemungkinan besar akan melakukan penyesuaian dan membantu jika Anda menjelaskan pembatasan diet.
  • Bicaralah dengan guru dan staf lain di sekolah anak Anda. Guru dan staf kafetaria anak Anda dapat sangat membantu dalam diet PKU jika Anda meluangkan waktu untuk menjelaskan pentingnya dan cara kerjanya. Dengan bekerja sama dengan guru anak Anda, Anda juga dapat merencanakan ke depan untuk acara dan pesta sekolah khusus agar anak Anda selalu memiliki makanan untuk disantap.

Mempersiapkan janji temu Anda

Fenilketonuria umumnya didiagnosis melalui skrining bayi baru lahir. Setelah anak Anda didiagnosis menderita PKU, Anda kemungkinan akan dirujuk ke pusat medis atau klinik khusus dengan spesialis yang menangani PKU dan ahli diet dengan keahlian dalam diet PKU.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu dan mengetahui apa yang diharapkan.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu Anda:

  • Mintalah anggota keluarga atau teman untuk pergi ke janji temu dengan Anda-terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan selama janji temu.
  • Buatlah daftar pertanyaan untuk ditanyakan kepada penyedia layanan kesehatan dan ahli diet Anda untuk membantu Anda memanfaatkan waktu bersama sebaik-baiknya.

Beberapa pertanyaan untuk ditanyakan mungkin termasuk:

  • Bagaimana anak saya mendapatkan PKU ?
  • Bagaimana kita bisa mengelola PKU ?
  • Apakah ada obat untuk mengobati gangguan ini?
  • Makanan apa yang benar-benar terlarang?
  • Apa diet yang direkomendasikan?
  • Apakah anak saya harus menjalani diet khusus ini seumur hidup?
  • Susu formula seperti apa yang dibutuhkan anak saya? Bisakah anak saya mendapatkan ASI?
  • Apakah ada suplemen lain yang dibutuhkan?
  • Apa yang terjadi jika anak saya makan makanan yang tidak seharusnya dia makan?
  • Jika saya memiliki anak lagi, apakah anak tersebut akan memiliki PKU ?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda. Misalnya:

  • Apakah anak Anda memiliki gejala yang mengkhawatirkan Anda?
  • Apakah Anda memiliki pertanyaan tentang diet anak Anda?
  • Apakah Anda mengalami kesulitan mengikuti diet?
  • Apakah tumbuh kembang anak Anda sudah menjadi ciri khas anak-anak lain pada usia yang sama?
  • Apakah Anda pernah menjalani tes genetik?
  • Apakah ada kerabat lain yang memiliki PKU ?

Penyedia layanan kesehatan Anda akan mengajukan pertanyaan tambahan berdasarkan tanggapan, gejala, dan kebutuhan Anda. Mempersiapkan dan mengantisipasi pertanyaan akan membantu Anda memanfaatkan waktu janji temu Anda sebaik-baiknya.

Gejala dan pengobatan Fenilketonuria (PKU)