Gambaran umum

Faktor V Leiden (FAK-tur five LIDE-n) merupakan mutasi dari salah satu faktor pembekuan dalam darah. Mutasi ini dapat meningkatkan peluang Anda terkena pembekuan darah yang tidak normal, paling sering di kaki atau paru-paru Anda.

Kebanyakan orang dengan faktor V Leiden tidak pernah mengalami pembekuan abnormal. Tetapi pada orang yang melakukannya, gumpalan abnormal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan jangka panjang atau mengancam jiwa.

Baik pria maupun wanita dapat memiliki faktor V Leiden. Wanita yang membawa mutasi faktor V Leiden mungkin memiliki kecenderungan yang meningkat untuk mengalami pembekuan darah selama kehamilan atau saat mengonsumsi hormon estrogen.

Jika Anda memiliki faktor V Leiden dan telah mengalami pembekuan darah, obat antikoagulan dapat mengurangi risiko Anda terkena pembekuan darah tambahan dan membantu Anda menghindari komplikasi yang berpotensi serius.

Gejala

Mutasi faktor V Leiden sendiri tidak menimbulkan gejala apapun. Karena faktor V Leiden merupakan risiko terjadinya pembekuan darah di kaki atau paru-paru, indikasi pertama bahwa Anda mengalami kelainan tersebut mungkin adalah perkembangan bekuan darah yang tidak normal.

Beberapa gumpalan tidak merusak dan menghilang dengan sendirinya. Orang lain bisa mengancam jiwa. Gejala penggumpalan darah tergantung pada bagian tubuh mana yang terkena.

Gumpalan di pembuluh darah dalam

Ini dikenal sebagai deep vein thrombosis (DVT), yang paling sering terjadi di kaki. DVT mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun. Jika tanda dan gejala memang terjadi, mereka dapat mencakup:

  • Sakit
  • Pembengkakan
  • Kemerahan
  • Kehangatan

Gumpalan yang mengalir ke paru-paru Anda

Dikenal sebagai emboli paru, ini terjadi ketika sebagian DVT terlepas dan bergerak melalui sisi kanan jantung Anda ke paru-paru Anda, di mana ia menghalangi aliran darah. Ini bisa menjadi situasi yang mengancam jiwa. Tanda dan gejala mungkin termasuk:

  • Sesak napas tiba-tiba
  • Nyeri dada saat menarik napas
  • Batuk yang menghasilkan dahak berdarah atau berlumuran darah
  • Detak jantung yang cepat

Kapan harus ke dokter

Segera dapatkan bantuan medis jika Anda memiliki tanda atau gejala DVT atau emboli paru.

Penyebab

Jika Anda memiliki faktor V Leiden, Anda mewarisi satu salinan atau, jarang, dua salinan gen yang rusak. Mewarisi satu salinan sedikit meningkatkan risiko Anda terkena pembekuan darah. Mewarisi dua salinan — satu dari setiap orang tua-secara signifikan meningkatkan risiko Anda terkena pembekuan darah.

Faktor risiko

Riwayat keluarga dengan faktor V Leiden meningkatkan risiko Anda mewarisi kelainan tersebut. Gangguan ini paling sering terjadi pada orang kulit putih dan keturunan Eropa.

Orang yang mewarisi faktor V Leiden hanya dari satu orang tua memiliki peluang 5 persen untuk mengalami pembekuan darah abnormal pada usia 65 tahun. Faktor-faktor yang meningkatkan risiko ini meliputi:

  • Dua gen yang salah. Mewarisi mutasi genetik dari kedua orang tua, bukan hanya satu, dapat secara signifikan meningkatkan risiko pembekuan darah yang tidak normal.
  • Imobilitas. Periode imobilitas yang lama, seperti duduk selama penerbangan pesawat yang panjang, dapat meningkatkan risiko penggumpalan kaki.
  • Estrogen. Kontrasepsi oral, terapi penggantian hormon, dan kehamilan dapat membuat Anda lebih mungkin mengalami pembekuan darah.
  • Operasi atau cedera. Pembedahan atau cedera seperti patah tulang dapat meningkatkan risiko pembekuan darah yang tidak normal.
  • Golongan darah non-O. Pembekuan darah yang tidak normal lebih sering terjadi pada orang yang memiliki golongan darah A, B atau AB dibandingkan dengan mereka yang memiliki golongan darah O.

Komplikasi

Faktor V Leiden dapat menyebabkan penggumpalan darah di kaki (deep vein thrombosis) dan paru-paru (pulmonary embolism). Gumpalan darah ini bisa mengancam jiwa.

Diagnosis

Dokter Anda mungkin mencurigai faktor V Leiden jika Anda pernah mengalami satu atau lebih episode pembekuan darah abnormal atau jika Anda memiliki riwayat keluarga yang kuat dengan pembekuan darah abnormal. Dokter Anda dapat memastikan bahwa Anda memiliki faktor V Leiden dengan tes darah.

Pengobatan

Dokter umumnya meresepkan obat pengencer darah untuk mengobati orang yang mengalami pembekuan darah abnormal. Jenis obat ini biasanya tidak diperlukan untuk orang yang memiliki mutasi faktor V Leiden tetapi belum mengalami pembekuan darah yang tidak normal.

Namun, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda mengambil tindakan pencegahan ekstra untuk mencegah pembekuan darah jika Anda memiliki mutasi faktor V Leiden dan akan menjalani operasi. Tindakan pencegahan ini mungkin termasuk:

  • Kursus singkat pengencer darah
  • Bungkus kaki yang mengembang dan mengempis untuk menjaga darah tetap mengalir di kaki Anda
  • Stoking kompresi
  • Pergi jalan-jalan segera setelah operasi

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Beberapa tindakan pencegahan untuk membantu mengurangi risiko pembekuan darah meliputi:

  • Jaga agar kaki Anda tetap bergerak. Saat kaki Anda diam selama berjam-jam, otot betis Anda tidak berkontraksi, yang biasanya membantu sirkulasi darah. Jika Anda melakukan perjalanan jauh dengan pesawat, angkat jari-jari kaki ke atas dan ke bawah dan putar pergelangan kaki Anda setiap sekitar satu jam. Minumlah air ekstra untuk mencegah dehidrasi, dan hindari alkohol. Dalam perjalanan dengan mobil, istirahatlah secara berkala dan berjalan-jalanlah.
  • Pertimbangkan stoking kompresi. Jenis kaus kaki ini, yang biasanya setinggi lutut, membantu meningkatkan sirkulasi darah di kaki Anda. Tanyakan kepada dokter Anda apakah itu pilihan yang baik untuk situasi Anda.
  • Berhati-hatilah dengan estrogen. Kontrasepsi oral atau terapi penggantian estrogen dapat meningkatkan risiko pembekuan darah dengan sendirinya, jadi pastikan untuk mendiskusikan risiko dan manfaat obat yang mengandung estrogen dengan dokter Anda jika Anda memiliki faktor V Leiden.

Cegah pendarahan yang berlebihan

Jika faktor V Leiden Anda mengharuskan Anda minum obat antikoagulan, berikut adalah beberapa langkah yang dapat membantu Anda mencegah cedera dan menghindari pendarahan yang berlebihan:

  • Hindari bermain olahraga kontak atau melakukan aktivitas lain yang dapat mengakibatkan cedera fisik. Olahraga tanpa kontak secara teratur, seperti jalan kaki atau berenang, tetap dianjurkan untuk kesehatan yang baik.
  • Gunakan sikat gigi yang lembut dan benang lilin.
  • Hindari mencukur luka dengan menggunakan pisau cukur listrik.
  • Berhati-hatilah dengan tugas-tugas rumah tangga yang melibatkan pisau, gunting, dan alat tajam lainnya.

Mempersiapkan janji temu Anda

Dokter Anda mungkin merujuk Anda ke spesialis kelainan genetik (ahli genetika) atau spesialis kelainan darah (ahli hematologi) untuk pengujian guna menentukan apakah penyebab pembekuan darah Anda adalah genetik dan, khususnya, apakah Anda memiliki faktor V Leiden.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu Anda.

  • Buat daftar gejala apa pun yang Anda alami, termasuk gejala apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu.
  • Buat daftar riwayat kesehatan Anda, termasuk riwayat pembekuan darah Anda. Sertakan riwayat keluarga penggumpalan darah atau anggota keluarga yang diketahui memiliki faktor V Leiden.
  • Buat daftar semua obat, vitamin, atau suplemen yang Anda konsumsi, bersama dengan dosisnya masing-masing.
  • Buat daftar pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Untuk faktor V Leiden, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

  • Jenis tes apa yang saya perlukan?
  • Apakah saya perlu menemui spesialis?
  • Apakah faktor V Leiden saya perlu diobati?
  • Apakah saya perlu minum obat untuk mencegah pembekuan darah tambahan?
  • Jenis efek samping apa yang dapat saya harapkan dari pengobatan tersebut?
  • Apakah saya perlu membatasi aktivitas saya dengan cara apa pun?
  • Jika saya memiliki anak, apakah mereka perlu dites?
  • Apakah Anda memiliki brosur atau bahan cetakan lain yang dapat saya bawa? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jika dokter Anda merekomendasikan pengujian genetik, beberapa pertanyaan yang mungkin ingin Anda tanyakan kepada spesialis genetika meliputi:

  • Seberapa akurat tes ini?
  • Apa risiko dari tes ini?
  • Informasi apa yang akan keluar dari tes?
  • Apa yang akan dikatakan hasil positif atau negatif kepada saya?
  • Apakah hasil tes tersebut dapat mempengaruhi kemampuan saya untuk mendapatkan asuransi kesehatan?
  • Apakah hasil yang tidak pasti mungkin terjadi, dan apa artinya itu?
  • Apa pilihan pengobatan saya jika ditemukan mutasi?
  • Bisakah anggota keluarga lain terpengaruh?
  • Haruskah anak-anak saya diuji?
  • Tindakan apa yang dilakukan untuk melindungi privasi saya?
  • Seberapa berpengalaman lab dalam melakukan tes ini?
  • Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil kembali?
Gejala dan pengobatan Faktor V Leiden