Gambaran umum

Epilepsi autoimun adalah jenis epilepsi di mana kejang disebabkan oleh sistem kekebalan tubuh yang secara keliru menyerang sel-sel otak. Ini dapat terjadi dengan kondisi yang mempengaruhi sistem kekebalan tubuh, terutama ensefalitis autoimun.

Epilepsi autoimun juga dikenal sebagai epilepsi terkait autoimun dan kejang simtomatik akut akibat ensefalitis autoimun.

Sistem kekebalan melindungi tubuh dari virus, bakteri, dan zat lain yang dapat menyebabkan penyakit. Antibodi adalah protein yang merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh. Pada epilepsi autoimun, antibodi secara keliru menargetkan reseptor di otak. Hal ini menyebabkan pembengkakan di otak, juga dikenal sebagai peradangan, dan kejang.

Obat-obatan antiseizure biasanya tidak cukup untuk mengatasi kejang pada orang dengan epilepsi autoimun. Sebaliknya, obat-obatan imunoterapi membantu mengurangi respon imun pada otak.

Ketika imunoterapi dimulai lebih awal, itu dapat mengurangi peradangan dan meningkatkan kejang. Bagi sebagian orang, pengobatan dapat menghentikan kejang sepenuhnya. Bagi yang lain, kejang dapat berlanjut setelah perawatan.

Gejala

Gejala epilepsi autoimun dapat dimulai setelah penyakit demam. Kejang datang tiba-tiba dan serius. Jenis-jenis kejang yang mungkin terjadi antara lain:

  • Kejang fokal. Ini adalah jenis kejang yang paling umum pada epilepsi autoimun. Terkadang kejang fokal menyebabkan perubahan atau hilangnya kesadaran. Kejang dapat menyebabkan orang tersebut menatap dan tidak merespons lingkungan. Jenis kejang fokal lainnya tidak menyebabkan perubahan kesadaran. Kejang ini menyebabkan gejala yang berbeda tergantung pada bagian otak mana yang menyebabkannya. Kejang fokal dapat menyebabkan salah satu bagian tubuh bergetar. Atau mereka dapat menimbulkan perasaan bahwa kejadiannya telah terjadi sebelumnya, yang dikenal sebagai dé Kejang fokal juga dapat menyebabkan mual atau gejala penglihatan, seperti lampu berkedip.
  • Kejang distonik faciobrachial. Kejang ini menyebabkan kontraksi otot di satu sisi wajah dan di lengan, keduanya di sisi tubuh yang sama.

Gejala yang berhubungan dengan kejang meliputi:

  • Kejang yang terjadi beberapa kali dalam sehari.
  • Kejang yang tidak kunjung hilang dengan obat anti kejang.
  • Kejang yang berlangsung lebih dari lima menit atau yang terjadi berdekatan tanpa orang tersebut sadar kembali, dikenal sebagai status epileptikus.

Gejala epilepsi autoimun juga mungkin termasuk:

  • Kehilangan ingatan dan kesulitan berpikir.
  • Kepribadian dan perubahan perilaku.
  • Gerakan tak sadar atau gerakan kikuk.
  • Gerakan mata tidak teratur.
  • Perubahan detak jantung, tekanan darah, dan fungsi otomatis lainnya.

Kapan harus ke dokter

Dapatkan perawatan medis darurat jika Anda atau seseorang yang bersama Anda mengalami kejang yang berlangsung lebih dari lima menit atau jika kejang terjadi satu demi satu dengan hilangnya kesadaran. Cari juga perawatan medis darurat untuk demam tinggi atau kesulitan bernapas.

Temui profesional kesehatan Anda segera jika Anda mengalami kejang untuk pertama kalinya atau jika Anda memiliki gejala epilepsi autoimun lainnya.

Penyebab

Epilepsi autoimun disebabkan oleh sistem kekebalan yang menyerang sel-sel otak dan menyebabkan kejang. Antibodi adalah bagian dari sistem kekebalan tubuh. Mereka biasanya melindungi tubuh dari virus dan infeksi. Namun dalam kondisi autoimun, sistem kekebalan menyerang sel-sel sehat. Baru-baru ini, penelitian telah menyimpulkan bahwa epilepsi dapat menjadi penyakit autoimun.

Penyebab epilepsi autoimun mungkin termasuk:

  • Ensefalitis autoimun. Ensefalitis autoimun (en-sef-uh-LIE-tis) adalah sekelompok kondisi yang menyebabkan pembengkakan di otak. Hal ini terjadi karena sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang sel-sel otak. Ensefalitis autoimun menyebabkan berbagai gejala, termasuk kejang. Ini adalah penyebab paling umum dari epilepsi autoimun. Jenis ensefalitis autoimun tertentu umumnya terkait dengan epilepsi autoimun dan dikaitkan dengan antibodi yang menargetkan reseptor NMDA, LGI1, CASPR2, dan GAD65.
  • Sindrom Rasmussen. Pada kondisi ini, sel imun yang dikenal dengan sel T menyebabkan peradangan dan kerusakan otak yang berujung pada kejang. Orang dengan epilepsi autoimun karena sindrom Rasmussen dapat terus mengalami kejang setelah perawatan.
  • Kanker. Terkadang tumor memicu sistem kekebalan untuk menyerang sel-sel otak yang sehat, yang dikenal sebagai sindrom paraneoplastik. Hal ini dapat menyebabkan epilepsi.

Faktor risiko

Risiko epilepsi autoimun rendah, tetapi dapat terjadi pada orang dewasa dan anak-anak. Faktor risiko meliputi:

  • Memiliki penyakit autoimun lainnya. Ini mungkin termasuk rheumatoid arthritis, penyakit Graves, tiroiditis Hashimoto, penyakit Crohn, kolitis ulserativa atau lupus.
  • Memiliki riwayat kanker.
  • Memiliki orang tua, saudara kandung atau anak dengan penyakit autoimun.

Komplikasi

Komplikasi epilepsi autoimun dapat mencakup kejang serius yang berlangsung lebih dari lima menit atau terjadi satu demi satu. Orang tersebut tidak sadar di antara kejang. Kejang serius ini dikenal sebagai status epileptikus. Mereka membutuhkan perhatian medis darurat.

Terkadang epilepsi autoimun dapat menyebabkan kejang yang tidak berhenti dengan pengobatan.

Pencegahan

Anda mungkin tidak dapat mencegah epilepsi autoimun. Tetapi melakukan pemeriksaan kanker dapat membantu profesional kesehatan Anda menemukan tumor dan mengobatinya sejak dini. Ini dapat mencegah ensefalitis autoimun yang dipicu oleh kanker, yang dapat menjadi penyebab epilepsi. Bicarakan dengan profesional kesehatan Anda tentang risiko kanker Anda dan apakah Anda harus diskrining untuk kanker tertentu.

Diagnosis

Diagnosis epilepsi autoimun dimulai dengan pemeriksaan fisik dan tinjauan gejala Anda.

Pengujian untuk epilepsi autoimun termasuk tes laboratorium, pencitraan otak dan pengujian aktivitas listrik di otak.

Tes laboratorium

Tes laboratorium memeriksa antibodi dalam sistem kekebalan yang menyerang sel-sel otak dan menyebabkan kejang.

Profesional kesehatan menguji antibodi dengan menguji darah Anda atau cairan yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang Anda, yang dikenal sebagai cairan serebrospinal. Cairan serebrospinal dikeluarkan selama prosedur yang dikenal sebagai pungsi lumbal. Seorang profesional kesehatan membuat punggung bagian bawah mati rasa dan menggunakan jarum berlubang untuk mengeluarkan cairan untuk pengujian.

Untuk beberapa orang dengan epilepsi autoimun, tes ini tidak menemukan antibodi.

Pencitraan otak

MRI otak Anda dapat mencari tanda-tanda epilepsi autoimun. Anda juga mungkin menjalani tes pencitraan otak yang dikenal sebagai pemindaian PET fluorodeoxyglucose (FDG). Tes ini memeriksa seberapa baik nutrisi dimetabolisme di otak. Ini dapat memberikan petunjuk tentang apakah Anda memiliki jenis ensefalitis autoimun tertentu yang mungkin menyebabkan kejang. Pencitraan otak juga dapat menyingkirkan kemungkinan penyebab kejang lainnya.

EEG

Elektroensefalogram adalah tes yang mengukur aktivitas listrik di otak. Tes ini juga disebut EEG. Ini mungkin menunjukkan aktivitas kejang dan dapat membantu mendiagnosis epilepsi autoimun. EEG juga dapat membantu menyingkirkan kondisi lain. Profesional kesehatan Anda dapat merekam aktivitas kejang menggunakan video EEG.

Pengobatan

Pengobatan epilepsi autoimun berbeda dengan pengobatan yang digunakan untuk jenis epilepsi lainnya. Profesional kesehatan menggunakan imunoterapi untuk mengurangi aktivitas sistem kekebalan dan mengobati kejang.

Jika kanker adalah penyebab epilepsi autoimun, mengobati kanker merupakan bagian penting dari pengobatan.

Imunoterapi

Obat-obatan imunoterapi untuk epilepsi autoimun mungkin termasuk:

  • Kortikosteroid dosis tinggi.Profesional kesehatan Anda mungkin merawat Anda dengan metilprednisolon (Solu-Medrol) melalui INFUS di lengan Anda hingga lima hari. Setelah periode ini, Anda dapat menggunakan metilprednisolon melalui INFUS secara teratur selama berminggu-minggu, secara bertahap memperpanjang waktu di antara dosis. Atau Anda dapat meminum obat steroid prednison secara oral. Anda mengambil dosis tinggi hingga lima hari, kemudian dosis yang lebih rendah selama beberapa minggu. Seiring waktu, dosis obat oral diturunkan secara perlahan. Ini dikenal sebagai tapering.
  • Immunoglobulin. Obat ini diminum melalui INFUS di lengan hingga lima hari. Kemudian Anda minum obat dengan dosis lebih rendah secara teratur selama beberapa minggu.

Kortikosteroid dosis tinggi. Profesional kesehatan Anda mungkin merawat Anda dengan metilprednisolon (Solu-Medrol) melalui INFUS di lengan Anda hingga lima hari. Setelah periode ini, Anda dapat menggunakan metilprednisolon melalui INFUS secara teratur selama berminggu-minggu, secara bertahap memperpanjang waktu di antara dosis.

Atau Anda dapat meminum obat steroid prednison secara oral. Anda mengambil dosis tinggi hingga lima hari, kemudian dosis yang lebih rendah selama beberapa minggu. Seiring waktu, dosis obat oral diturunkan secara perlahan. Ini dikenal sebagai tapering.

Bergantung pada respons Anda terhadap perawatan awal, ahli kesehatan Anda juga dapat merekomendasikan obat-obatan yang bekerja lebih lama yang bekerja pada sistem kekebalan tubuh. Ini mungkin termasuk rituximab (Rituxan, Truxima, lainnya), siklofosfamid, mikofenolat (Cellcept, Myhibbin), azathioprine (Azasan, Imuran), atau tocilizumab (Actemra, Tofidence, Tyenne).

Pertukaran plasma

Profesional kesehatan Anda juga dapat merekomendasikan pertukaran plasma. Seorang profesional kesehatan menghilangkan bagian cair dari darah Anda dan memisahkannya dari sel darah Anda. Kemudian sel-sel darah dimasukkan kembali ke dalam tubuh Anda dan tubuh Anda membuat lebih banyak plasma. Terapi ini membantu menghilangkan antibodi yang menyebabkan sistem kekebalan menyerang sel-sel otak.

Obat-obatan antiseizure

Meskipun obat-obatan antiseizure tidak bekerja dengan baik pada orang dengan epilepsi autoimun, mereka mungkin masih berperan dalam perawatan Anda. Namun, efektivitas obat-obatan ini mungkin terbatas. Jika Anda menggunakan imunoterapi dan menjadi bebas kejang, ahli kesehatan Anda mungkin menyarankan untuk mengurangi dosis obat antiseizure secara perlahan selama beberapa bulan untuk melihat apakah kejang kembali.

Banyak orang yang kejangnya disebabkan oleh ensefalitis autoimun menjadi bebas kejang setelah menjalani imunoterapi. Mungkin perlu beberapa bulan setelah perawatan agar kejang berhenti. Tetapi kejang berlanjut pada beberapa orang bahkan setelah imunoterapi. Orang dengan antibodi GAD65 cenderung tidak menjadi bebas kejang.

Jika Anda memiliki gejala selain kejang, seperti kesulitan mengingat atau berbicara, Anda mungkin memerlukan rehabilitasi. Terapi okupasi dan wicara dapat membantu.

Operasi

Sindrom Rasmussen, yang terutama menyerang anak-anak, biasanya tidak merespons obat-obatan. Operasi otak seringkali diperlukan untuk mengobati epilepsi autoimun jenis ini.

Mempersiapkan janji temu Anda

Jika gejala Anda serius, Anda mungkin memerlukan perawatan medis darurat.

Jika gejala Anda tidak terlalu serius, Anda mungkin mulai dengan menemui ahli kesehatan Anda. Atau Anda mungkin langsung dirujuk ke dokter yang berspesialisasi dalam kondisi sistem saraf, yang dikenal sebagai ahli saraf.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti berpuasa sebelum menjalani tes tertentu. Buat daftar:

  • Gejala Anda, termasuk gejala apa pun yang tampaknya tidak terkait dengan alasan janji temu Anda.
  • Informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar, perubahan hidup baru-baru ini, dan riwayat kesehatan keluarga.
  • Semua obat-obatan, vitamin atau suplemen lain yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada profesional kesehatan Anda.

Ajak anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.

Untuk epilepsi autoimun, beberapa pertanyaan dasar yang harus diajukan meliputi:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala saya?
  • Selain penyebab yang paling mungkin, apa kemungkinan penyebab lain dari gejala saya?
  • Tes apa yang saya perlukan?
  • Apakah kondisi saya cenderung bersifat jangka pendek atau bertahan lama?
  • Apa tindakan terbaik?
  • Apa alternatif dari pendekatan utama yang Anda sarankan?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
  • Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
  • Haruskah saya menemui spesialis?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Profesional kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda, seperti:

  • Kapan gejala Anda dimulai?
  • Apakah gejala Anda muncul setiap saat atau terus-menerus?
  • Seberapa buruk gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperbaiki gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
Gejala dan pengobatan epilepsi autoimun