Gambaran umum

Epidermolisis bulosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) adalah kondisi langka yang menyebabkan kulit rapuh dan melepuh. Lepuh mungkin muncul sebagai respons terhadap cedera ringan, bahkan karena panas, gesekan, atau garukan. Dalam kasus yang parah, lepuh dapat terjadi di dalam tubuh, seperti selaput mulut atau perut.

Epidermolisis bulosa diturunkan, dan biasanya muncul pada bayi atau anak kecil. Beberapa orang tidak mengalami gejala sampai mereka remaja atau dewasa muda.

Epidermolisis bulosa tidak dapat disembuhkan, tetapi bentuk yang ringan dapat membaik seiring bertambahnya usia. Perawatan berfokus pada merawat lepuh dan mencegah lepuh baru.

Gejala

Gejala epidermolisis bulosa meliputi:

  • Kulit rapuh yang mudah melepuh, terutama pada telapak tangan dan kaki
  • Kuku yang tebal atau tidak berbentuk
  • Lepuh di dalam mulut dan tenggorokan
  • Kulit kepala melepuh dan rambut rontok (bekas luka alopecia)
  • Kulit yang terlihat tipis
  • Benjolan kecil seperti jerawat (milia)
  • Masalah gigi, seperti kerusakan gigi
  • Kesulitan menelan
  • Kulit gatal dan nyeri

Biasanya lepuh epidermolisis bulosa terlihat selama masa bayi. Namun tidak jarang muncul saat balita pertama kali mulai berjalan atau saat anak yang lebih besar memulai aktivitas baru yang menyebabkan lebih banyak gesekan pada telapak kaki.

Kapan harus ke dokter

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda mengalami lepuh karena alasan yang tidak diketahui. Untuk bayi, lepuh parah bisa mengancam jiwa.

Cari perawatan medis segera jika Anda atau anak Anda:

  • Memiliki masalah menelan
  • Memiliki masalah pernapasan
  • Menunjukkan tanda-tanda infeksi, seperti kulit yang hangat, nyeri atau bengkak, nanah, atau bau dari luka, dan demam atau kedinginan

Penyebab

Epidermolisis bulosa disebabkan oleh gen yang diturunkan. Anda dapat mewarisi gen penyakit dari salah satu orang tua yang memiliki penyakit tersebut (pewarisan dominan autosom) atau dari kedua orang tua (pewarisan resesif autosom).

Kulit terdiri dari lapisan luar (epidermis) dan lapisan di bawahnya (dermis). Area di mana lapisan bertemu disebut membran basal. Jenis epidermolisis bulosa terutama ditentukan oleh lapisan mana yang terpisah dan membentuk lepuh. Cedera kulit mungkin disebabkan oleh cedera ringan, benjolan atau tidak sama sekali.

Jenis utama epidermolisis bulosa adalah:

  • Epidermolisis bulosa simpleks. Ini adalah jenis yang paling umum. Ini disebabkan oleh panas dan gesekan dan berkembang di lapisan luar kulit. Ini terutama mempengaruhi telapak tangan dan kaki. Lepuh sembuh tanpa bekas luka.
  • Epidermolisis bulosa fungsional. Jenis ini mungkin parah, dengan lepuh dimulai pada masa bayi. Bayi dengan kondisi ini dapat mengalami tangisan yang terdengar serak karena pita suara terus-menerus melepuh dan bekas luka.
  • Distrofi epidermolisis bulosa. Jenis ini terkait dengan cacat pada gen yang membantu menghasilkan protein yang merekatkan lapisan kulit menjadi satu. Jika protein ini hilang atau tidak berfungsi, lapisan kulit tidak akan menyatu dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan kulit yang terlihat tipis. Selaput lendir yang sakit dapat menyebabkan sembelit dan membuat sulit untuk makan.
  • Sindrom Kindler. Jenis ini cenderung menyebabkan lepuh berlapis-lapis sehingga dapat terlihat sangat berbeda dari orang ke orang. Lepuh cenderung muncul pada masa bayi atau anak usia dini. Ini meningkatkan sensitivitas sinar matahari dan menyebabkan kulit terlihat tipis, berbintik-bintik dan keriput.

Epidermolysis bullosa acquisita berbeda dari kondisi ini, karena tidak diturunkan dan jarang terjadi pada anak-anak.

Faktor risiko

Faktor risiko utama untuk mengembangkan epidermolisis bulosa adalah memiliki riwayat keluarga dengan gangguan tersebut.

Komplikasi

Epidermolisis bulosa dapat memburuk bahkan dengan pengobatan, jadi penting untuk mengenali tanda-tanda komplikasi sejak dini. Komplikasi mungkin termasuk:

  • Infeksi. Kulit yang melepuh dapat terinfeksi oleh bakteri.
  • Infeksi aliran darah. Sepsis terjadi ketika bakteri dari infeksi memasuki aliran darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Sepsis dapat menyebar dengan cepat dan menyebabkan syok dan kegagalan organ.
  • Perpaduan jari dan perubahan pada persendian. Bentuk epidermolisis bulosa yang parah dapat menyatukan jari tangan atau kaki dan menyebabkan pembengkokan sendi yang tidak biasa (kontraktur). Hal ini dapat mempengaruhi fungsi jari tangan, lutut dan siku.
  • Masalah dengan nutrisi. Lepuh di mulut dapat mempersulit makan dan menyebabkan malnutrisi dan anemia, seperti kadar zat besi yang rendah dalam darah. Masalah nutrisi juga dapat menyebabkan penyembuhan luka yang tertunda dan pertumbuhan yang melambat pada anak-anak.
  • Sembelit. Kesulitan buang air besar mungkin disebabkan oleh lepuh yang nyeri di daerah anus. Ini juga bisa disebabkan oleh tidak cukup menelan cairan atau makanan berserat tinggi, seperti buah-buahan dan sayuran.
  • Masalah gigi. Kerusakan gigi dan masalah dengan jaringan di dalam mulut sering terjadi pada beberapa jenis epidermolisis bulosa.
  • Kanker kulit. Remaja dan orang dewasa dengan jenis epidermolisis bulosa tertentu berisiko lebih tinggi terkena jenis kanker kulit yang disebut karsinoma sel skuamosa.
  • Kematian. Bayi dengan epidermolisis bulosa fungsional yang parah berisiko tinggi terkena infeksi dan kehilangan cairan tubuh akibat lepuh yang meluas. Lepuh di mulut dan tenggorokan juga membuat lebih sulit untuk makan dan bernapas. Banyak dari bayi ini tidak dapat bertahan hidup.

Pencegahan

Tidak mungkin mencegah epidermolisis bulosa. Tetapi langkah-langkah ini dapat membantu mencegah lecet dan infeksi.

  • Tangani anak Anda dengan lembut. Bayi atau anak Anda perlu dipeluk, tetapi bersikaplah sangat lembut. Untuk menggendong anak dengan epidermolisis bulosa, letakkan anak di atas bahan yang lembut dan beri penyangga di bawah bokong dan di belakang leher. Jangan mengangkat anak dari bawah lengan.
  • Berhati-hatilah dengan area popok. Jika anak Anda memakai popok, lepaskan karet gelang dan hindari tisu pembersih. Lapisi popok dengan pembalut antilengket atau olesi dengan lapisan tebal pasta seng oksida.
  • Jaga agar lingkungan rumah tetap sejuk. Cobalah untuk menjaga rumah Anda tetap sejuk dan suhu tetap stabil.
  • Jaga agar kulit tetap lembab. Oleskan pelembab dengan lembut sesuai kebutuhan sepanjang hari.
  • Dandani anak Anda dengan pakaian yang lembut. Gunakan pakaian lembut yang mudah dipakai dan dilepas. Ini dapat membantu menghilangkan label dan mengenakan pakaian dengan sisi jahitan menghadap ke luar untuk mengurangi goresan. Cobalah menjahit bantalan busa ke lapisan pakaian dengan siku, lutut, dan titik tekanan lainnya. Gunakan sepatu khusus yang lembut, jika memungkinkan.
  • Cegah garukan. Pangkas kuku anak Anda secara teratur.
  • Dorong anak Anda untuk aktif. Saat anak Anda tumbuh, dorong aktivitas yang mengurangi risiko cedera kulit. Berenang adalah pilihan yang baik. Untuk anak-anak dengan bentuk epidermolisis bulosa ringan, mereka dapat melindungi kulit dengan mengenakan celana panjang dan lengan baju untuk aktivitas di luar ruangan.
  • Menutupi permukaan yang keras. Pertimbangkan untuk melapisi kursi mobil atau bak mandi dengan kulit domba, busa, atau handuk tebal. Katun atau sutra lembut dapat digunakan sebagai lapisan atas di atas bantalan.

Diagnosis

Penyedia layanan kesehatan Anda dapat mengidentifikasi epidermolisis bulosa dari penampilan kulit. Anda atau anak Anda mungkin memerlukan tes untuk memastikan diagnosisnya. Tes mungkin termasuk:

  • Biopsi untuk pemetaan imunofluoresensi. Dengan teknik ini, sampel kecil kulit atau selaput lendir yang terkena dikeluarkan dan diperiksa dengan mikroskop khusus. Ini menggunakan cahaya yang dipantulkan untuk mengidentifikasi lapisan kulit yang terlibat. Tes ini juga mengidentifikasi apakah protein yang dibutuhkan untuk pertumbuhan kulit ada dan sehat.
  • Pengujian genetik. Dengan tes ini, penyedia layanan kesehatan Anda mengambil sampel darah kecil dan mengirimkannya ke laboratorium untuk analisis DNA.
  • Tes prenatal. Keluarga dengan riwayat epidermolisis bulosa mungkin ingin mempertimbangkan tes prenatal dan konseling genetik.

Pengobatan

Perawatan untuk epidermolisis bulosa pertama-tama mungkin termasuk perubahan gaya hidup dan perawatan di rumah. Jika ini tidak mengendalikan gejala, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin menyarankan satu atau lebih perawatan berikut:

Obat-obatan

Obat-obatan dapat membantu mengendalikan rasa sakit dan gatal. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin juga meresepkan pil untuk melawan infeksi (antibiotik oral) jika ada tanda-tanda infeksi yang meluas, seperti demam dan kelemahan.

Operasi

Perawatan bedah mungkin diperlukan. Opsi yang terkadang digunakan untuk kondisi ini meliputi:

  • Melebarkan kerongkongan. Lepuh dan bekas luka pada tabung panjang berlubang yang membentang dari tenggorokan ke perut (kerongkongan) dapat menyebabkan penyempitan tabung. Hal ini membuat sulit untuk makan. Membuat tabung lebih lebar dengan pembedahan dapat memudahkan makanan mengalir ke perut.
  • Menempatkan tabung pengisi. Untuk meningkatkan nutrisi dan membantu penambahan berat badan, selang makanan (selang gastrostomi) mungkin diperlukan untuk mengantarkan makanan langsung ke perut.
  • Mencangkok kulit. Jika jaringan parut telah memengaruhi fungsi tangan, ahli bedah mungkin menyarankan cangkok kulit.
  • Memulihkan gerakan. Lepuh dan jaringan parut yang berulang dapat menyebabkan jari tangan atau kaki menyatu atau lengkungan yang tidak biasa pada persendian (kontraktur). Seorang ahli bedah mungkin merekomendasikan pembedahan untuk memperbaiki kondisi ini jika membatasi gerakan.

Terapi rehabilitasi

Bekerja dengan spesialis rehabilitasi dapat membantu dalam belajar hidup dengan epidermolisis bulosa. Bergantung pada tujuan Anda dan bagaimana gerakan dibatasi, Anda mungkin bekerja dengan ahli terapi fisik atau ahli terapi okupasi.

Perawatan potensial di masa depan

Para peneliti sedang mempelajari cara-cara yang lebih baik untuk mengobati dan meredakan gejala epidermolisis bulosa, termasuk:

  • Terapi gen, termasuk gel yang dioleskan pada luka penderita distrofi epidermolisis bulosa
  • Transplantasi sumsum tulang (sel induk)
  • Terapi penggantian protein
  • Terapi berbasis sel lainnya

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Anda dapat mengambil langkah-langkah di rumah untuk merawat lepuh dan mencegah terbentuknya lepuh baru. Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang cara merawat luka dan memberikan nutrisi yang baik.

Merawat lecet

Penyedia layanan kesehatan Anda dapat menunjukkan cara merawat lepuh dengan benar dan memberi tahu Anda cara mencegahnya. Tanyakan tentang cara aman untuk mengeringkan lepuh sebelum menjadi terlalu besar. Tanyakan tentang produk yang direkomendasikan untuk menjaga kelembapan area yang terkena. Ini membantu penyembuhan dan mencegah infeksi.

Secara umum, lakukan langkah-langkah berikut:

  • Cuci tanganmu. Cuci tangan Anda sebelum menyentuh lepuh atau mengganti pembalut.
  • Kontrol rasa sakit. Sekitar 30 menit sebelum ganti pakaian atau prosedur menyakitkan lainnya, anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa dapat minum obat pereda nyeri dengan resep dokter. Untuk orang yang tidak menanggapi pereda nyeri, pilihan lain termasuk obat antiseizure seperti gabapentin.
  • Bersihkan kulit setiap hari. Untuk membersihkan luka, rendam selama 5 hingga 10 menit dalam larutan garam dan air yang lembut. Pilihan lainnya adalah larutan ringan dari cuka encer atau pemutih. Perendaman mengendurkan perban yang menempel dan membantu mengurangi rasa sakit saat mengganti perban. Bilas dengan air hangat.
  • Tusuk lepuh baru. Ini mencegah mereka menyebar. Gunakan jarum steril untuk menusuk setiap lepuh baru di dua tempat. Tapi biarkan atap lepuh tetap utuh untuk memungkinkan drainase sekaligus melindungi kulit di bawahnya.
  • Oleskan pembalut yang dirawat. Oleskan petroleum jelly atau pelembap kental lainnya pada perban antilengket (Mepilex, Telfa, Vaseline gauze). Kemudian dengan lembut letakkan balutan pada luka. Amankan balutan dengan kain kasa yang digulung jika perlu.
  • Bungkus tangan dan kaki yang melepuh setiap hari. Dengan beberapa bentuk parah dari kondisi ini, balutan harian membantu mencegah kontraktur dan fusi jari tangan dan kaki. Pembungkus khusus dan pembalut kasa berguna untuk perawatan ini.
  • Perhatikan tanda-tanda infeksi. Jika Anda melihat panas, nanah, atau garis-garis yang keluar dari lepuh, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang resep antibiotik.
  • Tetap tenang. Lepuh sering diperburuk oleh panas dan kondisi hangat.

Memberikan nutrisi yang baik

Pola makan yang bervariasi dan bergizi mendorong pertumbuhan dan perkembangan pada anak-anak dan membantu penyembuhan luka. Jika lepuh di mulut atau tenggorokan membuat Anda sulit makan, berikut beberapa sarannya:

  • Untuk bayi dengan epidermolisis bulosa ringan, menyusui tidak masalah. Jika tidak, minimalkan cedera akibat menyusui dengan menggunakan dot botol yang dirancang untuk bayi prematur, spuit, atau penetes obat berujung karet. Cobalah melunakkan puting botol dengan air matang hangat.
  • Untuk anak yang lebih besar, sajikan makanan lunak bergizi yang mudah ditelan, seperti sup sayur dan smoothie buah. Haluskan makanan padat dengan kaldu atau susu.
  • Sajikan makanan dan minuman suam-suam kuku, pada suhu kamar atau dingin.

Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang bagaimana Anda atau anak Anda bisa mendapatkan semua nutrisi dan vitamin yang dibutuhkan.

Mengatasi dan mendukung

Memiliki anak dengan epidermolisis bulosa memengaruhi setiap aspek kehidupan Anda. Ini bisa membuat Anda tertekan secara emosional, anak Anda, dan anggota keluarga. Anak-anak dengan kondisi ini membutuhkan dukungan seumur hidup dari tim perawatan kesehatan dan keluarga mereka.

Mengobati dan mencegah lepuh dan mengkhawatirkan komplikasi bisa membuat stres. Anda mungkin merasa terbantu untuk berbagi keprihatinan dan pengalaman dengan keluarga dalam keadaan yang sama. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang kelompok pendukung epidermolisis bulosa di daerah Anda. Jika bergabung dengan kelompok pendukung bukan untuk Anda, tanyakan tentang konselor, pendeta, atau pekerja sosial yang bekerja dengan keluarga yang menangani epidermolisis bulosa.

Mintalah penyedia layanan kesehatan Anda untuk menyarankan sumber pengurangan stres atau berkonsultasi dengan psikolog untuk mempelajari teknik pengurangan stres. Pendekatan ini dapat membantu Anda mengatasinya.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin dirujuk ke dokter yang berspesialisasi dalam diagnosis dan perawatan kondisi kulit (dokter kulit).

Pusat epidermolisis bulosa khusus

Pusat-pusat yang berspesialisasi dalam diagnosis, evaluasi, dan perawatan orang-orang dengan epidermolisis bulosa mungkin termasuk dalam jaringan yang disebut EB Clinet. Pusat-pusat tersebut dikelola oleh dokter, perawat, pekerja sosial, dan spesialis rehabilitasi yang memberikan perawatan khusus untuk orang-orang dengan kondisi ini.

Mengunjungi pusat semacam itu secara teratur dapat meningkatkan kualitas hidup dan mengurangi rawat inap akibat komplikasi bagi penderita epidermolisis bulosa. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda apakah pusat epidermolisis bulosa khusus tersedia untuk Anda.

Apa pun jenis penyedia layanan kesehatan yang Anda temui pertama kali, berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Buat daftar tanda dan gejala Anda atau anak Anda dan sudah berapa lama mereka hadir.
  • Perhatikan sumber gesekan baru di sekitar area yang melepuh, jika ada. Misalnya, beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda jika balita Anda baru saja mulai berjalan atau anak Anda yang lebih besar telah memulai aktivitas fisik yang memberi tekanan baru pada area yang terkena.
  • Buat daftar informasi medis utama, termasuk masalah medis lain yang telah didiagnosis oleh Anda atau anak Anda. Juga cantumkan nama semua obat tanpa resep dan resep yang Anda atau anak Anda konsumsi. Juga daftar vitamin dan suplemen apa saja.
  • Mintalah anggota keluarga atau teman tepercaya untuk bergabung dengan Anda untuk membuat janji. Jika penyedia layanan kesehatan Anda memberi tahu Anda bahwa anak Anda menderita epidermolisis bulosa, Anda mungkin mengalami kesulitan untuk fokus pada hal lain yang dikatakan. Bawalah seseorang yang dapat menawarkan dukungan emosional dan membantu Anda mengingat semua informasi yang dibahas pada janji temu Anda.
  • Buat daftar pertanyaan untuk ditanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

  • Apa penyebab paling mungkin dari tanda dan gejala tersebut?
  • Apa kemungkinan penyebab lain dari tanda dan gejala ini?
  • Jenis tes apa yang dibutuhkan?
  • Perawatan apa yang tersedia, dan jenis efek samping apa yang mungkin ditimbulkannya?
  • Apa yang bisa dilakukan untuk menghilangkan rasa sakit atau ketidaknyamanan?
  • Bagaimana cara memenuhi kebutuhan anak saya, seperti makan, mandi, dan pakaian?
  • Apa kemungkinan komplikasi dari kondisi ini?
  • Tanda atau gejala apa yang terkait dengan kondisi ini yang membuat saya menelepon Anda?
  • Tanda atau gejala apa yang harus mendorong saya untuk menelepon 911 atau nomor darurat lokal saya?
  • Batasan apa yang perlu kita ikuti?
  • Apakah menurut Anda gejala anak saya akan membaik seiring bertambahnya usia?
  • Jika saya berencana untuk memiliki lebih banyak anak, apakah mereka berisiko lebih tinggi terkena kondisi ini?
  • Bagaimana saya dapat menemukan orang lain yang sedang mengatasi epidermolisis bulosa?
  • Di mana saya dapat menemukan informasi dan sumber daya tambahan?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan sejumlah pertanyaan kepada Anda. Siap menjawab pertanyaan seperti berikut ini dapat menyediakan waktu untuk membahas poin apa pun yang ingin Anda bicarakan secara mendalam:

  • Kapan Anda pertama kali melihat lepuh itu?
  • Bagian tubuh mana yang terpengaruh?
  • Apakah ada sesuatu yang secara khusus tampaknya memicu lepuh? Misalnya, apakah diperburuk oleh panas?
  • Apakah luka telah berkembang di mana perban dan pita perekat telah diaplikasikan?
  • Pernahkah Anda memperhatikan tanda atau gejala lain selain melepuh? Misalnya, suara serak?
  • Apakah makan atau menelan menyebabkan rasa sakit?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang mengalami kondisi yang ditandai dengan lepuh yang signifikan?

Apa yang dapat Anda lakukan sementara itu

Menjelang janji temu Anda, Anda dapat meminimalkan risiko anak Anda mengalami lepuh baru dengan:

  • Mengangkat atau menyentuh anak dengan sangat lembut
  • Menjaga rumah Anda tetap sejuk secara konsisten jika memungkinkan
  • Menjaga kelembapan kulit anak dengan pelumas, seperti petroleum jelly
  • Mendandani anak Anda hanya dengan bahan yang lembut
  • Menjaga kuku anak Anda tetap pendek

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda segera jika Anda melihat tanda-tanda infeksi di sekitar lepuh.

Gejala dan pengobatan Epidermolisis bulosa