Gejala dan pengobatan Dwarfisme

Gambaran umum

Dwarfisme adalah perawakan pendek yang diakibatkan oleh kondisi genetik atau medis. Perawakan adalah tinggi badan seseorang dalam posisi berdiri. Dwarfisme umumnya didefinisikan sebagai tinggi orang dewasa 4 kaki, 10 inci (147 cm) atau kurang. Tinggi rata-rata orang dewasa di antara orang-orang dengan dwarfisme adalah 4 kaki, 1 inci (125 cm) untuk wanita dan 4 kaki, 4 inci (132 cm) untuk pria.

Banyak kondisi medis yang menyebabkan dwarfisme. Secara umum, dwarfisme dibagi menjadi dua kategori besar:

Dwarfisme yang tidak proporsional. Ini terjadi ketika beberapa bagian tubuh berukuran kecil, dan bagian lainnya berukuran rata-rata atau di atas rata-rata. Kondisi yang menyebabkan kategori dwarfisme ini menghalangi perkembangan tulang.
Dwarfisme proporsional. Ini adalah saat semua bagian tubuh berukuran kecil pada tingkat yang sama dan tampak seperti tubuh dengan tinggi rata-rata. Kondisi medis yang ada saat lahir atau yang terjadi pada anak usia dini membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan.

Beberapa orang lebih memilih istilah " perawakan pendek "atau" orang kecil "daripada" kerdil "atau" dwarfisme."Sangat penting untuk peka terhadap preferensi seseorang yang memiliki kondisi ini. Kondisi perawakan pendek tidak termasuk perawakan pendek familial-tinggi badan pendek yang dianggap sebagai variasi khas dengan perkembangan tulang yang khas.

Gejala

Gejala — selain perawakan pendek-sangat bervariasi di berbagai kondisi dwarfisme.

Dwarfisme yang tidak proporsional

Kebanyakan orang dengan dwarfisme memiliki kondisi yang menyebabkan perawakan pendek dengan bagian tubuh yang ukurannya tidak sama satu sama lain. Biasanya, ini berarti seseorang memiliki belalai berukuran sedang dan anggota badan yang sangat pendek. Tetapi beberapa orang mungkin memiliki batang tubuh yang sangat pendek dan anggota tubuh yang pendek. Anggota badan itu lebih besar dari bagian tubuh lainnya. Pada orang-orang ini, kepalanya besar dibandingkan dengan tubuhnya.

Hampir semua orang dengan dwarfisme yang tidak proporsional memiliki kecerdasan rata-rata. Pengecualian yang jarang terjadi biasanya disebabkan oleh faktor sekunder, seperti kelebihan cairan di sekitar otak. Ini juga dikenal sebagai hidrosefalus.

Penyebab paling umum dari dwarfisme adalah suatu kondisi yang disebut achondroplasia, yang menyebabkan perawakan pendek yang tidak proporsional. Kondisi ini biasanya mengakibatkan:

Batang berukuran sedang.
Lengan dan kaki pendek, dengan lengan atas dan kaki bagian atas yang sangat pendek.
Jari-jari pendek, seringkali dengan jarak yang lebar antara jari tengah dan jari manis.
Mobilitas terbatas pada siku.
Kepala besar dalam kaitannya dengan bagian tubuh lainnya, dengan dahi yang menonjol dan pangkal hidung yang rata.
Kaki tertunduk yang semakin parah.
Punggung bawah bergoyang yang semakin parah.
Tinggi orang dewasa 4 kaki, 1 inci (125 cm) untuk wanita dan 4 kaki 4 inci (132 cm) untuk pria.

Penyebab lain dari dwarfisme yang tidak proporsional adalah kondisi langka yang disebut spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC).

Tanda-tandanya mungkin termasuk:

Batang yang sangat pendek.
Leher pendek.
Lengan dan kaki yang diperpendek.
Tangan dan kaki berukuran sedang.
Dada yang lebar dan bulat.
Tulang pipi agak pipih.
Celah di langit-langit mulut, juga disebut langit-langit mulut sumbing.
Perubahan struktur pinggul yang mengakibatkan tulang paha berputar ke dalam.
Kaki yang bengkok atau tidak berbentuk.
Tulang leher yang tidak stabil.
Lengkungan membungkuk pada tulang belakang bagian atas yang semakin memburuk seiring waktu.
Punggung bawah terombang-ambing yang semakin memburuk seiring waktu.
Masalah penglihatan dan pendengaran.
Radang sendi dan masalah persendian yang bergerak.
Tinggi orang dewasa mulai dari 3 kaki (91 cm) hingga lebih dari 4 kaki (122 cm).

Dwarfisme proporsional

Hasil dwarfisme proporsional dari kondisi medis yang ada saat lahir atau yang terjadi pada anak usia dini yang membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan. Kepala, belalai, dan anggota badan semuanya kecil, tetapi ukurannya kecil pada tingkat yang sama. Karena kondisi ini memengaruhi pertumbuhan secara keseluruhan, perkembangan yang buruk dari satu atau lebih sistem tubuh dimungkinkan.

Kekurangan hormon pertumbuhan adalah penyebab dwarfisme proporsional yang cukup umum. Itu terjadi ketika kelenjar pituitari tidak menghasilkan hormon pertumbuhan yang cukup. Hormon ini dibutuhkan untuk pertumbuhan khas masa kanak-kanak.

Tanda-tandanya meliputi:

Tinggi di bawah persentil ketiga pada grafik pertumbuhan pediatrik standar.
Tingkat pertumbuhan lebih lambat dari yang diharapkan untuk usia.
Perkembangan seksual yang tertunda atau tidak sama sekali selama masa remaja.

Kapan harus ke dokter

Gejala dwarfisme yang tidak proporsional sering muncul saat lahir atau pada awal masa bayi. Dwarfisme proporsional mungkin tidak terlihat pada awalnya. Temui profesional kesehatan anak Anda jika Anda khawatir tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda secara keseluruhan.

Penyebab

Paling sering dwarfisme disebabkan oleh perubahan gen, juga disebut varian genetik. Pada banyak anak, ini disebabkan oleh perubahan acak pada gen anak. Tetapi dwarfisme juga dapat diturunkan karena varian genetik pada salah satu atau kedua orang tua. Penyebab lain dapat mencakup kadar hormon yang rendah dan nutrisi yang buruk. Terkadang penyebab dwarfisme tidak diketahui.

Achondroplasia

Sekitar 80% orang dengan achondroplasia lahir dari orang tua dengan tinggi rata-rata. Seseorang dengan achondroplasia yang memiliki dua orang tua berukuran rata-rata menerima satu gen yang berubah terkait dengan kondisi tersebut dan satu gen biasa. Seseorang dengan achondroplasia dapat mewariskan gen yang berubah terkait dengan kondisi tersebut atau gen biasa kepada anak-anak mereka.

Sindrom Turner

Sindrom Turner, suatu kondisi yang hanya menyerang anak perempuan, terjadi ketika kromosom seks — kromosom X-hilang atau hilang sebagian. Seorang anak perempuan mewarisi kromosom X dari setiap orang tuanya. Seorang gadis dengan sindrom Turner hanya memiliki satu salinan kromosom seks wanita yang berfungsi penuh, bukan dua.

Tingkat hormon pertumbuhan yang rendah

Terkadang kadar hormon pertumbuhan yang rendah dapat ditelusuri ke perubahan genetik atau cedera. Tetapi bagi kebanyakan orang dengan kadar hormon rendah, tidak ada penyebab yang ditemukan.

Penyebab lainnya

Penyebab lain dari dwarfisme termasuk kondisi genetik lainnya, kadar hormon lain yang rendah, atau nutrisi yang buruk. Terkadang penyebabnya tidak diketahui.

Faktor risiko

Faktor risiko tergantung pada jenis dwarfisme. Dalam banyak kasus, perubahan gen yang terkait dengan dwarfisme terjadi secara acak dan tidak diturunkan dari orang tua ke anak. Jika salah satu atau kedua orang tua mengalami dwarfisme, risiko memiliki anak dengan dwarfisme meningkat.

Jika Anda ingin hamil dan perlu memahami kemungkinan anak Anda mengalami dwarfisme, bicarakan dengan ahli kesehatan Anda tentang tes genetik. Tanyakan juga tentang faktor risiko lainnya.

Komplikasi

Komplikasi kondisi terkait dwarfisme dapat sangat bervariasi, tetapi beberapa komplikasi umum terjadi pada beberapa kondisi.

Dwarfisme yang tidak proporsional

Ciri khas tengkorak, tulang belakang, dan anggota badan yang dimiliki oleh sebagian besar bentuk dwarfisme yang tidak proporsional mengakibatkan beberapa komplikasi umum:

Keterlambatan dalam mengembangkan keterampilan motorik, seperti duduk, merangkak, dan berjalan.
Infeksi telinga yang banyak terjadi dan berisiko mengalami gangguan pendengaran.
Membungkuk kaki.
Kesulitan bernapas saat tidur, juga dikenal sebagai sleep apnea.
Tekanan pada sumsum tulang belakang di dasar tengkorak.
Cairan ekstra di sekitar otak, juga dikenal sebagai hidrosefalus.
Kebutuhan akan perawatan gigi.
Punggung bungkuk atau bergoyang yang serius dengan nyeri punggung atau masalah pernapasan yang semakin parah.
Penyempitan saluran di tulang belakang bagian bawah yang memberi tekanan pada sumsum tulang belakang dan menyebabkan rasa sakit atau mati rasa di kaki. Ini disebut stenosis tulang belakang.
Radang sendi.
Pertambahan berat badan yang dapat memperumit kondisi sendi dan tulang belakang serta menekan saraf.

Dwarfisme proporsional

Dengan dwarfisme proporsional, masalah dalam pertumbuhan dan perkembangan sering menyebabkan komplikasi pada organ yang tidak tumbuh dengan baik. Misalnya, kondisi jantung yang sering terjadi dengan sindrom Turner dapat sangat mempengaruhi kesehatan. Tidak adanya pematangan seksual terkait dengan kadar hormon pertumbuhan yang rendah atau sindrom Turner dapat memengaruhi perkembangan fisik dan fungsi sosial.

Kehamilan

Wanita dengan dwarfisme yang tidak proporsional mungkin mengalami masalah pernapasan selama kehamilan. Operasi caesar hampir selalu diperlukan karena ukuran dan bentuk panggul tidak memungkinkan keberhasilan persalinan pervaginam.

Persepsi publik

Kebanyakan orang dengan dwarfisme memilih untuk tidak diberi label oleh suatu kondisi. Tetapi beberapa orang mungkin menyebut diri mereka sebagai "kurcaci", " orang kecil "atau" orang bertubuh pendek."

Orang dengan tinggi rata-rata mungkin memiliki kesalahpahaman tentang orang dengan dwarfisme. Dan penggambaran orang-orang dengan dwarfisme dalam film-film modern seringkali mengandung stereotip. Kesalahpahaman dapat memengaruhi harga diri seseorang dan membatasi seberapa baik kinerja mereka di sekolah atau di tempat kerja.

Anak-anak dengan dwarfisme sering diejek dan diejek oleh teman sekelasnya. Karena dwarfisme relatif jarang terjadi, anak-anak mungkin merasa seperti mereka sendiri. Mereka mungkin membutuhkan kesehatan mental dan dukungan teman sebaya untuk kualitas hidup terbaik.

Diagnosis

Dokter anak Anda kemungkinan akan melihat beberapa faktor untuk mempelajari pertumbuhan anak Anda dan mencari tahu apakah anak Anda memiliki kondisi terkait dwarfisme. Dokter anak Anda dapat mengirim anak Anda ke dokter spesialis lain seperti endokrinologi dan genetika. Dalam beberapa kasus, dwarfisme yang tidak proporsional dapat dicurigai selama USG prenatal jika anggota badan yang sangat pendek dalam kaitannya dengan batang tubuh dicatat.

Tes diagnostik dapat mencakup:

Pengukuran. Bagian rutin dari pemeriksaan kesehatan bayi yang sehat adalah pengukuran tinggi badan, berat badan, dan ukuran kepala. Pada setiap kunjungan, dokter anak Anda memplot pengukuran ini pada bagan untuk menunjukkan peringkat persentil anak Anda saat ini untuk masing-masingnya. Ini penting untuk mengidentifikasi pertumbuhan yang tidak khas, seperti pertumbuhan yang tertunda atau kepala yang besar dalam kaitannya dengan bagian tubuh lainnya. Jika ada tren dalam grafik ini yang menjadi perhatian, dokter anak anak Anda mungkin akan melakukan pengukuran lebih sering.
Penampilan. Banyak fitur wajah dan kerangka yang berbeda terkait dengan masing-masing dari beberapa kondisi dwarfisme. Bagaimana penampilan anak Anda juga dapat membantu dokter anak dan ahli genetika Anda membuat diagnosis.
Teknologi pencitraan. Ahli kesehatan Anda mungkin memesan studi pencitraan, seperti sinar-X, karena perbedaan tertentu pada tengkorak dan kerangka dapat menunjukkan kondisi apa yang mungkin dialami anak Anda. Berbagai perangkat pencitraan juga dapat mengungkapkan pematangan tulang yang tertunda, seperti halnya ketika kadar hormon pertumbuhan rendah. Pemindaian MRI dapat menunjukkan apakah kelenjar pituitari atau hipotalamus tidak khas.
Tes genetik. Tes genetik tersedia untuk banyak penyebab genetik dari kondisi terkait dwarfisme. Dokter Anda mungkin menyarankan tes untuk memastikan diagnosisnya. Tes ini dapat membantu mengelola kondisi tersebut dan membantu keluarga berencana. Misalnya, jika dokter Anda mengira putri Anda mungkin menderita sindrom Turner, tes laboratorium khusus dapat dilakukan untuk melihat kromosom X dalam sel darah.
Sejarah keluarga. Dokter anak Anda mungkin bertanya tentang tinggi badan saudara kandung, orang tua, kakek nenek, atau kerabat sedarah Anda lainnya untuk mengetahui apakah kisaran tinggi rata-rata dalam keluarga Anda termasuk perawakan pendek.
Tes hormon. Dokter Anda mungkin memesan tes yang mengukur kadar hormon pertumbuhan atau hormon lain yang sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan anak.

Tim perawatan kesehatan

Beberapa kondisi yang menyebabkan dwarfisme dapat menyebabkan berbagai masalah dengan perkembangan dan pertumbuhan, serta komplikasi medis. Beberapa spesialis mungkin terlibat dalam skrining untuk kondisi tertentu, membuat diagnosis, merekomendasikan perawatan, dan memberikan perawatan. Tim ini dapat berubah seiring dengan perubahan kebutuhan anak Anda. Dokter anak atau ahli kesehatan keluarga anak Anda dapat mengoordinasikan perawatan tersebut.

Spesialis dalam tim perawatan Anda mungkin termasuk:

Spesialis gangguan hormon (endokrinologis).
Spesialis telinga, hidung dan tenggorokan (THT) (otolaryngologist).
Spesialis gangguan tulang (ahli ortopedi).
Spesialis kelainan genetik (ahli genetika medis).
Spesialis jantung (ahli jantung).
Spesialis mata (dokter spesialis mata).
Profesional kesehatan mental, seperti psikolog atau psikiater.
Spesialis dalam kondisi sistem saraf (ahli saraf).
Spesialis gigi dalam memperbaiki masalah pelurusan gigi (ortodontis).
Terapis perkembangan, yang berspesialisasi dalam terapi untuk membantu anak Anda mengembangkan perilaku, keterampilan sosial, dan keterampilan interpersonal yang sesuai dengan usianya.
Terapis okupasi, yang berspesialisasi dalam terapi untuk mengembangkan keterampilan sehari-hari dan menggunakan produk adaptif yang membantu aktivitas sehari-hari.

Pengobatan

Tujuan pengobatan adalah untuk membuat Anda melakukan apa yang ingin Anda lakukan secara mandiri. Sebagian besar perawatan dwarfisme tidak meningkatkan tinggi badan, tetapi dapat memperbaiki atau meringankan masalah yang disebabkan oleh komplikasi.

Obat-obatan

Pada tahun 2021, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) menyetujui vosoritide, yang dikenal dengan nama merek Voxzogo, untuk meningkatkan pertumbuhan pada anak-anak yang memiliki jenis dwarfisme yang paling umum. Diberikan sebagai suntikan, obat ini untuk anak-anak berusia 5 tahun ke atas yang menderita achondroplasia dan lempeng pertumbuhan terbuka agar tetap dapat tumbuh. Dalam penelitian, mereka yang menggunakan Voxzogo tumbuh rata-rata 0,6 inci (1,6 cm). Tanyakan kepada dokter dan ahli genetika Anda tentang potensi risiko dan manfaatnya.

Obat-obatan tambahan untuk mengobati dwarfisme sedang dipelajari.

Terapi hormon

Untuk orang dengan dwarfisme karena kadar hormon pertumbuhan yang rendah, pengobatan dengan suntikan hormon versi sintetis dapat meningkatkan tinggi akhir. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak menerima suntikan setiap hari selama beberapa tahun hingga mereka mencapai tinggi maksimum orang dewasa-seringkali dalam kisaran rata-rata orang dewasa untuk keluarga mereka.

Perawatan dapat berlanjut selama masa remaja dan awal masa dewasa untuk mencapai perkembangan. Beberapa orang mungkin membutuhkan terapi seumur hidup. Hormon terkait lainnya dapat ditambahkan ke pengobatan jika kadarnya juga rendah.

Perawatan untuk anak perempuan dengan sindrom Turner juga membutuhkan estrogen dan terapi hormon terkait untuk memulai masa pubertas dan mengarah pada perkembangan seksual orang dewasa. Terapi penggantian estrogen biasanya berlanjut hingga usia rata-rata menopause.

Pemberian hormon pertumbuhan pada anak-anak dengan achondroplasia tidak meningkatkan tinggi rata-rata akhir orang dewasa.

Operasi

Prosedur pembedahan yang dapat memperbaiki masalah pada orang dengan dwarfisme yang tidak proporsional meliputi:

Mengoreksi arah pertumbuhan tulang.
Menstabilkan dan mengoreksi bentuk tulang belakang.
Meningkatkan ukuran bukaan pada tulang tulang belakang, yang disebut vertebra, untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang.
Menempatkan shunt untuk mengeluarkan terlalu banyak cairan di sekitar otak-juga dikenal sebagai hidrosefalus-jika itu terjadi.

Beberapa orang dengan dwarfisme memilih untuk menjalani operasi yang disebut pemanjangan anggota tubuh yang diperpanjang. Prosedur ini kontroversial karena ada risikonya. Mereka yang memiliki dwarfisme didesak untuk menunggu keputusan tentang pemanjangan anggota badan sampai mereka cukup umur untuk berpartisipasi dalam keputusan tersebut. Pendekatan ini direkomendasikan karena tekanan emosional dan fisik yang terkait dengan berbagai prosedur.

Perawatan kesehatan berkelanjutan

Pemeriksaan rutin dan perawatan berkelanjutan oleh profesional kesehatan yang akrab dengan dwarfisme dapat meningkatkan kualitas hidup. Karena ada berbagai gejala dan komplikasi, kondisi dikelola saat terjadi, seperti tes dan pengobatan untuk infeksi telinga, stenosis tulang belakang, atau apnea tidur.

Orang dewasa dengan dwarfisme harus terus dipantau dan dirawat untuk kondisi yang terjadi sepanjang hidup.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Bicarakan dengan dokter anak atau spesialis Anda tentang perawatan di rumah. Masalah kritis untuk anak-anak dengan dwarfisme yang tidak proporsional meliputi:

Kursi mobil. Gunakan kursi mobil bayi dengan penyangga punggung dan leher yang kokoh. Lanjutkan menggunakan kursi mobil dengan arah menghadap ke belakang hingga berat dan tinggi setinggi mungkin dan melampaui batas usia yang disarankan.
Gendongan bayi dan peralatan bermain. Jauhi perangkat bayi - seperti ayunan, kereta bayi payung, gendongan bayi, kursi pelompat, dan pengangkut ransel-yang tidak menopang leher atau yang membengkokkan punggung menjadi bentuk C.
Dukungan kepala dan leher yang cukup. Dukung kepala dan leher saat anak Anda duduk. Pegang kepala, leher, dan punggung bagian atas dalam posisi yang aman dan stabil. Padding dapat membantu memberikan posisi dan dukungan yang tepat.
Komplikasi. Awasi anak Anda untuk tanda-tanda komplikasi, seperti infeksi telinga atau sleep apnea.
Postur. Promosikan postur tubuh yang baik dengan menyediakan bantal untuk punggung bagian bawah dan tumpuan kaki saat anak Anda duduk.
Diet sehat. Mulailah kebiasaan makan yang sehat sejak dini untuk menghindari masalah kenaikan berat badan di kemudian hari.
Kegiatan yang sehat. Dorong partisipasi dalam kegiatan rekreasi yang tepat untuk anak Anda seperti yang direkomendasikan oleh tim layanan kesehatan, seperti berenang atau bersepeda. Namun jauhi olahraga yang melibatkan benturan atau benturan, seperti sepak bola, gulat, menyelam, atau senam.

Mengatasi dan mendukung

Jika anak Anda menderita dwarfisme, Anda dapat mengambil beberapa langkah untuk membantu mereka mengatasi tantangan dan melakukan apa yang perlu mereka lakukan secara mandiri:

Cari bantuan. Organisasi nirlaba Little People of America memberikan dukungan sosial, informasi tentang kondisi, peluang advokasi, dan sumber daya. Banyak orang dengan dwarfisme tetap terlibat dalam organisasi ini sepanjang hidup mereka.
Ganti rumahmu. Buat perubahan pada rumah Anda, seperti memasang ekstensi yang dirancang khusus pada sakelar lampu, memasang pegangan tangan bagian bawah di tangga, dan mengganti gagang pintu dengan tuas. Situs web Little People of America menyediakan tautan ke perusahaan yang menjual produk adaptif, seperti furnitur sesuai ukuran dan peralatan rumah tangga sehari-hari.
Sediakan alat adaptif pribadi. Aktivitas sehari-hari dan perawatan diri bisa menjadi masalah dengan jangkauan lengan yang terbatas dan masalah dengan penggunaan tangan. Situs web Little People of America menyediakan tautan ke perusahaan yang menjual produk dan pakaian pribadi adaptif. Seorang terapis okupasi juga mungkin dapat merekomendasikan alat yang tepat untuk digunakan di rumah atau sekolah.
Bicaralah dengan pendidik. Bicaralah dengan guru dan orang lain di sekolah anak Anda tentang apa itu dwarfisme. Beri tahu mereka bagaimana hal itu memengaruhi anak Anda, kebutuhan apa yang mungkin dimiliki anak Anda di kelas, dan bagaimana sekolah dapat membantu memenuhi kebutuhan tersebut.
Bicara tentang menggoda. Dorong anak Anda untuk berbicara dengan Anda tentang perasaan. Latih cara menanggapi pertanyaan dan ejekan yang tidak sensitif. Jika anak Anda memberi tahu Anda bahwa bullying terjadi di sekolah, carilah bantuan dari guru, kepala sekolah, atau konselor bimbingan sekolah anak Anda. Juga, mintalah salinan kebijakan sekolah tentang bullying.

Mempersiapkan janji temu Anda

Bagaimana Anda mengetahui apakah anak Anda menderita dwarfisme tergantung pada bagaimana hal itu memengaruhi perkembangannya. Dwarfisme yang tidak proporsional biasanya terlihat saat lahir atau awal masa bayi. Dwarfisme proporsional mungkin tidak terdiagnosis sampai nanti di masa kanak-kanak atau remaja jika anak Anda tidak tumbuh pada tingkat yang diharapkan.

Kunjungan bayi sehat dan pemeriksaan tahunan

Sangat penting untuk membawa anak Anda ke semua kunjungan bayi sehat yang dijadwalkan secara rutin dan janji temu tahunan sepanjang masa kanak-kanak. Kunjungan ini merupakan kesempatan bagi profesional kesehatan anak Anda untuk melacak pertumbuhan, mencatat keterlambatan pertumbuhan yang diharapkan, dan menemukan masalah lain di bidang perkembangan dan kesehatan lainnya.

Pertanyaan yang mungkin diajukan oleh ahli kesehatan anak Anda meliputi:

Kekhawatiran apa yang Anda miliki tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda?
Seberapa baik anak Anda makan?
Apakah anak Anda mencapai tonggak perkembangan tertentu, seperti berguling, mendorong, duduk, merangkak, berjalan, atau berbicara?
Apakah anggota keluarga lainnya sangat pendek atau apakah orang lain mengalami keterlambatan pertumbuhan?
Apakah tinggi badan anak Anda ditandai pada bagan ukuran yang Anda bawa?
Apakah Anda memiliki foto anak Anda pada berbagai usia yang Anda bawa?

Berbicara dengan profesional kesehatan tentang dwarfisme

Jika ahli kesehatan keluarga atau dokter anak Anda menganggap bahwa anak Anda menunjukkan tanda-tanda dwarfisme, Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan berikut:

Tes diagnostik apa yang diperlukan?
Kapan kita akan mempelajari hasil tes tersebut?
Spesialis apa yang harus kita temui?
Bagaimana Anda akan menyaring kondisi atau komplikasi yang biasanya terkait dengan jenis dwarfisme yang memengaruhi anak saya?
Bagaimana Anda akan menjaga kesehatan dan perkembangan anak saya?
Dapatkah Anda menyarankan materi pendidikan dan layanan dukungan lokal untuk dwarfisme?

Mempersiapkan pertanyaan-pertanyaan ini dapat membantu Anda memanfaatkan waktu janji temu Anda sebaik-baiknya.