Distrofi otot

Gambaran umum

Distrofi otot adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif dan hilangnya massa otot. Pada distrofi otot, gen abnormal (mutasi) mengganggu produksi protein yang dibutuhkan untuk membentuk otot yang sehat.

Ada banyak jenis distrofi otot. Gejala varietas yang paling umum dimulai pada masa kanak-kanak, kebanyakan pada anak laki-laki. Jenis lain tidak muncul sampai dewasa.

Tidak ada obat untuk distrofi otot. Tetapi obat-obatan dan terapi dapat membantu mengatasi gejala dan memperlambat perjalanan penyakit.

Gejala

Tanda utama distrofi otot adalah kelemahan otot yang progresif. Tanda dan gejala spesifik dimulai pada usia yang berbeda dan pada kelompok otot yang berbeda, tergantung pada jenis distrofi otot.

Distrofi otot tipe Duchenne

Ini adalah bentuk yang paling umum. Meskipun anak perempuan dapat menjadi pembawa dan sedikit terpengaruh, itu jauh lebih umum pada anak laki-laki.

Tanda dan gejala, yang biasanya muncul pada anak usia dini, mungkin termasuk:

  • Sering jatuh
  • Kesulitan bangkit dari posisi berbaring atau duduk
  • Kesulitan berlari dan melompat
  • Kiprah waddling
  • Berjalan dengan jari kaki
  • Otot betis besar
  • Nyeri otot dan kekakuan
  • Ketidakmampuan belajar
  • Pertumbuhan yang tertunda

Distrofi otot Becker

Tanda dan gejalanya mirip dengan distrofi otot Duchenne, tetapi cenderung lebih ringan dan berkembang lebih lambat. Gejala umumnya dimulai pada masa remaja tetapi mungkin tidak terjadi sampai pertengahan usia 20-an atau lebih.

Jenis distrofi otot lainnya

Beberapa jenis distrofi otot ditentukan oleh ciri tertentu atau di mana gejala tubuh dimulai. Contohnya meliputi:

  • Myotonic. Hal ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk mengendurkan otot setelah kontraksi. Otot wajah dan leher biasanya yang pertama terkena. Orang dengan bentuk ini biasanya memiliki wajah yang panjang dan kurus; kelopak mata terkulai; dan leher seperti angsa.
  • Facioscapulohumeral (FSHD). Kelemahan otot biasanya dimulai pada wajah, pinggul, dan bahu. Tulang belikat mungkin menonjol seperti sayap saat lengan diangkat. Onset biasanya terjadi pada masa remaja tetapi dapat dimulai pada masa kanak-kanak atau hingga usia 50 tahun.
  • Bawaan. Jenis ini mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan dan terlihat saat lahir atau sebelum usia 2 tahun. Beberapa bentuk berkembang perlahan dan hanya menyebabkan kecacatan ringan, sementara yang lain berkembang pesat dan menyebabkan kerusakan parah.
  • Ikat pinggang. Otot pinggul dan bahu biasanya terpengaruh terlebih dahulu. Orang dengan distrofi otot jenis ini mungkin mengalami kesulitan mengangkat bagian depan kaki sehingga sering tersandung. Onset biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja.

Kapan harus ke dokter

Dapatkan saran medis jika Anda melihat tanda-tanda kelemahan otot - seperti peningkatan kecanggungan dan jatuh-pada Anda atau anak Anda.

Penyebab

Gen tertentu terlibat dalam pembuatan protein yang melindungi serat otot. Distrofi otot terjadi ketika salah satu gen ini rusak.

Setiap bentuk distrofi otot disebabkan oleh mutasi genetik khusus untuk jenis penyakit tersebut. Sebagian besar mutasi ini diturunkan.

Faktor risiko

Distrofi otot terjadi pada kedua jenis kelamin dan pada semua usia dan ras. Namun, varietas yang paling umum, Duchenne, biasanya terjadi pada anak laki-laki. Orang dengan riwayat keluarga distrofi otot berisiko lebih tinggi terkena penyakit ini atau menularkannya kepada anak-anak mereka.

Komplikasi

Komplikasi kelemahan otot progresif meliputi:

  • Kesulitan berjalan. Beberapa orang dengan distrofi otot pada akhirnya perlu menggunakan kursi roda.
  • Kesulitan menggunakan senjata. Aktivitas sehari-hari bisa menjadi lebih sulit jika otot-otot lengan dan bahu terpengaruh.
  • Pemendekan otot atau tendon di sekitar sendi (kontraktur). Kontraktur selanjutnya dapat membatasi mobilitas.
  • Masalah pernapasan. Kelemahan progresif dapat memengaruhi otot-otot yang berhubungan dengan pernapasan. Orang dengan distrofi otot pada akhirnya mungkin perlu menggunakan alat bantu pernapasan (ventilator), awalnya pada malam hari tetapi mungkin juga pada siang hari.
  • Tulang belakang melengkung (skoliosis). Otot yang lemah mungkin tidak dapat menahan tulang belakang dengan lurus.
  • Masalah jantung. Distrofi otot dapat menurunkan efisiensi otot jantung.
  • Masalah menelan. Jika otot-otot yang terlibat dengan menelan terpengaruh, masalah nutrisi dan pneumonia aspirasi dapat berkembang. Tabung pengisi mungkin bisa menjadi pilihan.

Distrofi otot

Diagnosis

Dokter Anda kemungkinan akan memulai dengan riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik.

Setelah itu, dokter Anda mungkin merekomendasikan:

  • Tes enzim. Otot yang rusak melepaskan enzim, seperti creatine kinase (CK), ke dalam darah Anda. Pada orang yang tidak mengalami cedera traumatis, kadar kreatin kinase (CK) dalam darah yang tinggi menunjukkan adanya penyakit otot.
  • Pengujian genetik. Sampel darah dapat diperiksa untuk mengetahui mutasi pada beberapa gen yang menyebabkan jenis distrofi otot.
  • Biopsi otot. Sepotong kecil otot dapat diangkat melalui sayatan atau dengan jarum berlubang. Analisis sampel jaringan dapat membedakan distrofi otot dari penyakit otot lainnya.
  • Tes pemantauan jantung (elektrokardiografi dan ekokardiogram). Tes ini digunakan untuk memeriksa fungsi jantung, terutama pada orang yang didiagnosis dengan distrofi otot miotonik.
  • Tes pemantauan paru-paru. Tes ini digunakan untuk memeriksa fungsi paru-paru.
  • Elektromiografi. Jarum elektroda dimasukkan ke dalam otot yang akan diuji. Aktivitas listrik diukur saat Anda rileks dan saat Anda mengencangkan otot dengan lembut. Perubahan pola aktivitas listrik dapat mengkonfirmasi penyakit otot.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obat untuk segala bentuk distrofi otot, pengobatan untuk beberapa bentuk penyakit dapat membantu memperpanjang waktu seseorang dengan penyakit tersebut dapat tetap bergerak dan membantu kekuatan otot jantung dan paru-paru. Uji coba terapi baru sedang berlangsung.

Orang dengan distrofi otot harus dipantau sepanjang hidup mereka. Tim perawatan mereka harus mencakup ahli saraf dengan keahlian dalam penyakit neuromuskuler, spesialis pengobatan fisik dan rehabilitasi, serta terapis fisik dan okupasi.

Beberapa orang mungkin juga memerlukan spesialis paru-paru (ahli paru), spesialis jantung (ahli jantung, spesialis tidur, spesialis sistem endokrin (ahli endokrin), ahli bedah ortopedi, dan spesialis lainnya.

Pilihan pengobatan termasuk obat-obatan, terapi fisik dan okupasi, serta pembedahan dan prosedur lainnya. Penilaian berkelanjutan terhadap fungsi berjalan, menelan, bernapas, dan tangan memungkinkan tim perawatan untuk menyesuaikan perawatan seiring perkembangan penyakit.

Obat-obatan

Dokter Anda mungkin merekomendasikan:

  • Kortikosteroid, seperti prednison dan deflazacort (Emflaza), yang dapat membantu kekuatan otot dan menunda perkembangan beberapa jenis distrofi otot. Tetapi penggunaan obat-obatan jenis ini dalam waktu lama dapat menyebabkan penambahan berat badan dan melemahnya tulang, sehingga meningkatkan risiko patah tulang.
  • Obat-obatan yang lebih baru termasuk eteplirsen (Exondys 51), obat pertama yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) khusus untuk mengobati beberapa orang dengan distrofi otot Duchenne. Itu disetujui secara kondisional pada tahun 2016. Pada tahun 2019, Food and Drug Administration (FDA) menyetujui golodirsen (Vyondys 53) untuk pengobatan beberapa orang dengan distrofi Duchenne yang memiliki mutasi genetik tertentu.
  • Obat jantung, seperti penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE) atau penghambat beta, jika distrofi otot merusak jantung.

Obat-obatan yang lebih baru termasuk eteplirsen (Exondys 51), obat pertama yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) khusus untuk mengobati beberapa orang dengan distrofi otot Duchenne. Itu disetujui secara kondisional pada tahun 2016.

Pada tahun 2019, Food and Drug Administration (FDA) menyetujui golodirsen (Vyondys 53) untuk pengobatan beberapa orang dengan distrofi Duchenne yang memiliki mutasi genetik tertentu.

Terapi

Beberapa jenis terapi dan alat bantu dapat meningkatkan kualitas dan terkadang lamanya hidup pada orang yang mengalami distrofi otot. Contohnya meliputi:

  • Rentang gerak dan latihan peregangan. Distrofi otot dapat membatasi kelenturan dan mobilitas sendi. Anggota badan sering menarik ke dalam dan menjadi tetap pada posisi itu. Latihan rentang gerak dapat membantu menjaga persendian sefleksibel mungkin.
  • Latihan. Latihan aerobik berdampak rendah, seperti berjalan dan berenang, dapat membantu menjaga kekuatan, mobilitas, dan kesehatan secara umum. Beberapa jenis latihan penguatan juga mungkin bisa membantu. Tetapi penting untuk berbicara dengan dokter Anda terlebih dahulu karena beberapa jenis olahraga mungkin berbahaya.
  • Kawat gigi. Kawat gigi dapat membantu menjaga otot dan tendon tetap terentang dan fleksibel, memperlambat perkembangan kontraktur. Kawat gigi juga dapat membantu mobilitas dan fungsi dengan memberikan dukungan untuk otot yang melemah.
  • Alat bantu mobilitas. Tongkat, alat bantu jalan, dan kursi roda dapat membantu menjaga mobilitas dan kemandirian.
  • Bantuan pernapasan. Saat otot pernapasan melemah, alat sleep apnea dapat membantu meningkatkan pengiriman oksigen di malam hari. Beberapa orang dengan distrofi otot yang parah perlu menggunakan mesin yang memaksa udara masuk dan keluar dari paru-parunya (ventilator).

Operasi

Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kontraktur atau kelengkungan tulang belakang yang pada akhirnya dapat membuat pernapasan menjadi lebih sulit. Fungsi jantung dapat ditingkatkan dengan alat pacu jantung atau alat jantung lainnya.

Mencegah infeksi saluran pernapasan

Infeksi saluran pernapasan dapat menjadi masalah pada distrofi otot. Jadi, penting untuk divaksinasi untuk pneumonia dan mengikuti perkembangan suntikan influenza. Cobalah untuk menghindari kontak dengan anak-anak atau orang dewasa yang memiliki infeksi yang jelas.

Mengatasi dan mendukung

Diagnosis distrofi otot bisa sangat menantang. Untuk membantu Anda mengatasinya, temukan seseorang untuk diajak bicara. Anda mungkin merasa nyaman mendiskusikan perasaan Anda dengan teman atau anggota keluarga, atau Anda mungkin lebih suka bertemu dengan kelompok pendukung formal.

Jika anak Anda menderita distrofi otot, tanyakan kepada dokter Anda tentang cara mendiskusikan kondisi progresif ini dengan anak Anda.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin dirujuk ke dokter yang berspesialisasi dalam diagnosis dan pengobatan distrofi otot.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Tuliskan tanda dan gejala Anda atau anak Anda dan kapan mereka mulai.
  • Bawalah foto atau rekaman video untuk menunjukkan kepada dokter gejala-gejala yang mengkhawatirkan Anda.
  • Tuliskan informasi medis utama, termasuk kondisi lainnya.
  • Buatlah daftar semua obat, vitamin, dan suplemen yang Anda atau anak Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
  • Beri tahu dokter Anda apakah ada anggota keluarga Anda yang didiagnosis menderita distrofi otot.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda atau dokter anak Anda

  • Apa penyebab paling mungkin dari tanda dan gejala ini?
  • Tes apa yang dibutuhkan?
  • Apa kemungkinan komplikasi dari kondisi ini?
  • Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
  • Apa prospek jangka panjangnya?
  • Apakah Anda menyarankan agar keluarga kami bertemu dengan konselor genetik?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan kepada Anda, seperti:

  • Apakah gejalanya semakin parah?
  • Apa, jika ada, yang meringankan mereka?
  • Apa, jika ada, yang membuat mereka lebih buruk?
  • Apakah Anda berencana untuk memiliki lebih banyak anak?
Gejala dan pengobatan distrofi otot