Demam Mediterania familial

Gambaran umum

Familial Mediterranean fever (FMF) adalah kelainan autoinflamasi genetik yang menyebabkan demam berulang dan peradangan nyeri pada perut, dada, dan persendian.

Demam Mediterania Familial (FMF) adalah kelainan bawaan yang biasanya terjadi pada orang — orang yang berasal dari Mediterania-termasuk orang-orang keturunan Yahudi, Arab, Armenia, Turki, Afrika Utara, Yunani, atau Italia. Tapi itu bisa mempengaruhi orang-orang di kelompok etnis mana pun.

FMF biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak. Meskipun tidak ada obat untuk gangguan ini, Anda mungkin dapat meredakan atau bahkan mencegah tanda dan gejala FMF dengan mengikuti rencana perawatan Anda.

Gejala

Tanda dan gejala demam Mediterania familial biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Mereka terjadi dalam serangan yang disebut serangan yang berlangsung 1-3 hari. Serangan rematik dapat berlangsung selama berminggu-minggu atau berbulan-bulan.

Tanda dan gejala serangan FMF bervariasi, tetapi dapat mencakup:

  • Demam
  • Sakit perut
  • Nyeri dada, yang dapat membuat sulit bernapas dalam-dalam
  • Nyeri, sendi bengkak, biasanya di lutut, pergelangan kaki, dan pinggul
  • Ruam merah di kaki Anda, terutama di bawah lutut
  • Nyeri otot
  • Skrotum yang bengkak dan lunak

Serangan umumnya sembuh secara spontan setelah beberapa hari. Di sela-sela serangan, Anda mungkin akan merasakan kembali kesehatan khas Anda. Periode bebas gejala mungkin sesingkat beberapa hari atau selama beberapa tahun.

Pada beberapa orang, tanda pertama FMF adalah amiloidosis. Dengan amiloidosis, protein amiloid A, yang biasanya tidak ditemukan di dalam tubuh, menumpuk di organ-terutama ginjal-menyebabkan peradangan dan mengganggu fungsinya.

Kapan harus ke dokter

Temui penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda mengalami demam mendadak disertai nyeri di perut, dada, dan persendian.

Penyebab

Demam Mediterania Familial disebabkan oleh perubahan gen (mutasi) yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Perubahan gen mempengaruhi fungsi protein sistem kekebalan yang disebut pyrin, menyebabkan masalah dalam mengatur peradangan dalam tubuh.

Pada orang dengan FMF , perubahan terjadi pada gen yang disebut MEFV. Banyak perubahan berbeda dalam MEFV terkait dengan FMF . Beberapa perubahan dapat menyebabkan kasus yang sangat parah, sementara yang lain dapat menyebabkan tanda dan gejala yang lebih ringan.

Tidak jelas apa sebenarnya yang memicu serangan, tetapi serangan tersebut dapat terjadi dengan stres emosional, menstruasi, paparan dingin, dan stres fisik seperti sakit atau cedera.

Faktor risiko

Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko demam Mediterania familial meliputi:

  • Riwayat keluarga dengan gangguan tersebut. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan FMF , Anda memiliki risiko lebih tinggi terkena gangguan tersebut.
  • Keturunan Mediterania. Jika keluarga Anda dapat melacak sejarahnya ke wilayah Mediterania, risiko gangguan tersebut dapat meningkat. FMF dapat memengaruhi orang-orang dari kelompok etnis mana pun, tetapi kemungkinan besar terjadi pada orang-orang keturunan Yahudi, Arab, Armenia, Turki, Afrika Utara, Yunani, atau Italia.

Komplikasi

Komplikasi dapat terjadi jika demam Mediterania familial tidak diobati. Peradangan dapat menyebabkan komplikasi seperti:

  • Amiloidosis. Selama serangan FMF, tubuh Anda mungkin memproduksi protein yang disebut amiloid A, yang biasanya tidak ditemukan di dalam tubuh. Penumpukan protein ini menyebabkan peradangan, yang dapat menyebabkan kerusakan organ.
  • Kerusakan ginjal. Amiloidosis dapat merusak ginjal, menyebabkan sindrom nefrotik. Sindrom nefrotik terjadi ketika sistem penyaringan ginjal Anda (glomeruli) rusak. Orang dengan sindrom nefrotik dapat kehilangan sejumlah besar protein dalam urin mereka. Sindrom nefrotik dapat menyebabkan pembekuan darah di ginjal Anda (trombosis vena ginjal) atau gagal ginjal.
  • Nyeri sendi. Arthritis sering terjadi pada orang dengan FMF . Sendi yang paling sering terkena adalah lutut, pergelangan kaki, dan pinggul.
  • Infertilitas. Peradangan yang tidak diobati yang disebabkan oleh FMF dapat mempengaruhi organ reproduksi, menyebabkan kemandulan.
  • Komplikasi lainnya. Ini bisa termasuk peradangan di jantung, paru-paru, limpa, otak, dan vena superfisial.

Demam Mediterania familial

Diagnosis

Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosis demam Mediterania familial meliputi:

  • Pemeriksaan fisik. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin bertanya tentang tanda dan gejala Anda dan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengumpulkan lebih banyak informasi.
  • Tinjau riwayat kesehatan keluarga Anda. Riwayat keluarga demam Mediterania Familial (FMF) meningkatkan kemungkinan Anda terkena kondisi ini karena perubahan genetik ini diturunkan dari orang tua kepada anak-anak mereka.
  • Tes laboratorium. Selama serangan, tes darah dan urin mungkin menunjukkan peningkatan kadar penanda tertentu yang mengindikasikan kondisi peradangan di tubuh Anda. Peningkatan kadar sel darah putih, yang melawan infeksi, adalah salah satu penanda tersebut. Protein dalam urin yang mungkin mengindikasikan amiloidosis adalah hal lain.
  • Pengujian genetik. Pengujian genetik dapat menentukan apakah gen MEFV Anda mengandung perubahan gen yang terkait dengan FMF . Tes genetik tidak cukup canggih untuk menguji setiap perubahan gen yang terkait dengan FMF, jadi ada kemungkinan hasil negatif palsu. Untuk alasan ini, penyedia layanan kesehatan biasanya tidak menggunakan tes genetik sebagai satu-satunya metode untuk mendiagnosis FMF .

Pengujian genetik untuk FMF mungkin direkomendasikan untuk kerabat tingkat pertama Anda, seperti orang tua, saudara kandung atau anak-anak, atau untuk kerabat lain yang mungkin berisiko. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami perubahan gen dan pengaruhnya.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk demam Mediterania familial. Namun, pengobatan dapat membantu meredakan gejala, mencegah serangan, dan mencegah komplikasi akibat peradangan.

Obat-obatan yang digunakan untuk meredakan gejala dan mencegah serangan FMF meliputi:

  • Colchicine. Colchicine (Colcrys), diminum dalam bentuk pil, mengurangi peradangan di tubuh Anda dan membantu mencegah serangan dan perkembangan amiloidosis. Bekerja dengan dokter Anda untuk menentukan strategi dosis terbaik untuk Anda. Beberapa orang mengambil satu dosis sehari, sementara yang lain membutuhkan dosis yang lebih kecil dan lebih sering. Efek samping yang umum termasuk sakit perut, mual dan diare. Perawatan umumnya seumur hidup.
  • Obat lain untuk mencegah peradangan. Untuk orang-orang yang tanda dan gejalanya tidak terkontrol dengan colchicine, obat-obatan yang memblokir protein yang disebut interleukin-1, yang terlibat dalam peradangan, dapat diresepkan. Canakinumab (Ilaris) disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) untuk FMF . Meskipun tidak disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) secara khusus untuk FMF, pilihan lain termasuk rilonacept (Arcalyst) dan anakinra (Kekerabatan).

Colchicine efektif dalam mencegah serangan bagi kebanyakan orang. Untuk mengurangi keparahan gejala selama serangan, penyedia layanan kesehatan Anda dapat merekomendasikan cairan infus dan obat-obatan untuk mengurangi demam dan peradangan serta mengontrol rasa sakit.

Janji temu rutin dengan penyedia layanan kesehatan Anda penting untuk memantau pengobatan dan kesehatan Anda.

Mengatasi dan mendukung

Mengetahui bahwa Anda atau anak Anda menderita penyakit kronis, seperti demam Mediterania familial, dapat membuat Anda kesal dan frustrasi. Berikut adalah beberapa tips yang dapat membantu Anda mengatasinya:

  • Pelajari TENTANGFMF. Cari tahu cukup banyak tentang FMF sehingga Anda merasa nyaman membuat keputusan tentang pengasuhan Anda atau anak Anda. Mintalah penyedia layanan kesehatan Anda untuk sumber informasi yang baik untuk membantu Anda memulai.
  • Temukan seseorang untuk diajak bicara. Berbicara dengan anggota keluarga, teman tepercaya, atau konselor atau terapis dapat membantu Anda mengungkapkan ketakutan dan frustrasi Anda. Beberapa orang juga menganggap kelompok pendukung bermanfaat karena anggota benar-benar memahami apa yang Anda alami. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda apakah ada kelompok pendukung untuk orang-orang yang menderita FMF di daerah Anda.

Mempersiapkan janji temu Anda

Jika Anda memiliki tanda dan gejala demam Mediterania familial, Anda dapat memulai dengan menemui penyedia layanan kesehatan keluarga Anda. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin merujuk Anda ke spesialis penyakit radang (rheumatologist).

Karena janji temu bisa singkat, dan karena sering ada banyak hal yang harus didiskusikan, ada baiknya untuk datang dengan persiapan. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Waspadai batasan pra-janji temu. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda untuk mempersiapkan pengujian.
  • Buat daftar gejala apa pun yang Anda alami, termasuk gejala apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan janji temu.
  • Buat daftar informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar atau perubahan hidup baru-baru ini.
  • Buat daftar semua obat, vitamin, atau suplemen yang Anda konsumsi, dan dosisnya.
  • Pertimbangkan untuk mengajak anggota keluarga atau teman. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan selama janji temu. Seseorang yang menemani Anda mungkin mengingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
  • Buatlah daftar pertanyaan untuk ditanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda.

Waktu Anda dengan penyedia layanan kesehatan Anda terbatas, jadi menyiapkan daftar pertanyaan dapat membantu Anda memanfaatkan waktu bersama sebaik-baiknya. Buat daftar pertanyaan Anda dari yang paling penting hingga yang paling tidak penting jika waktu habis. Pertanyaan yang mungkin ingin Anda tanyakan meliputi:

  • Menurut Anda apa yang menyebabkan gejala saya atau anak saya?
  • Apa yang menyebabkan kondisi ini?
  • Perawatan apa saja yang tersedia?
  • Apa kemungkinan efek samping dari pengobatan?
  • Apakah ada kemungkinan perawatan lain?
  • Jika ada masalah kesehatan lain, bagaimana cara mengobatinya juga?
  • Apakah ada batasan aktivitas?
  • Haruskah anggota keluarga saya diuji?
  • Jika saya ingin memiliki lebih banyak anak, dapatkah saya melindungi mereka dari gangguan ini?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan sejumlah pertanyaan kepada Anda, termasuk:

  • Kapan Anda pertama kali mulai mengalami gejala?
  • Apakah gejala Anda terus berlanjut, atau datang dan pergi?
  • Berapa lama gejala Anda bertahan?
  • Apa yang tampaknya memicu gejala Anda, dan tanda peringatan apa yang membantu Anda memprediksi kapan gejala itu akan muncul?
  • Apakah ada yang dapat Anda lakukan untuk menghentikan atau mengurangi keparahan gejala Anda?
  • Apakah gejala Anda tampaknya mengikuti suatu pola?
  • Apakah Anda memiliki saudara sedarah dengan demam Mediterania familial?
Gejala dan pengobatan demam Mediterania Familial