Defisiensi pseudokolinesterase

Gambaran umum

Defisiensi pseudocholinesterase (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) adalah kelainan langka yang membuat Anda sensitif terhadap relaksan otot tertentu — suksinilkolin atau mivacurium — yang digunakan selama anestesi umum. Mivacurium tidak lagi tersedia di Amerika Serikat tetapi terkadang digunakan di negara lain.

Succinylcholine adalah obat yang dirancang untuk mengendurkan otot Anda sebentar selama prosedur medis, seperti pembedahan. Dengan defisiensi pseudokolinesterase, otot-otot tubuh tetap rileks untuk waktu yang lebih lama dari yang diharapkan.

Hilangnya kemampuan menggerakkan otot untuk sementara (kelumpuhan) ini membuat Anda tidak dapat bernapas atau bergerak sendiri. Ini bisa berlangsung selama beberapa jam. Anda mungkin memerlukan bantuan pernapasan dengan ventilator mekanis sampai Anda dapat mulai bernapas sendiri.

Defisiensi pseudocholinesterase dapat disebabkan oleh perubahan gen (mutasi) yang diturunkan. Kondisi ini juga bisa disebabkan oleh penyakit, cedera atau obat-obatan tertentu.

Tidak ada obat untuk defisiensi pseudokolinesterase. Tetapi jika Anda didiagnosis dengan gangguan tersebut, penyedia layanan kesehatan Anda dapat menggunakan pelemas otot jenis lain yang tidak akan menyebabkan kelumpuhan otot yang berlangsung lebih lama dari yang diperkirakan.

Gejala

Bagi kebanyakan orang dengan defisiensi pseudokolinesterase, tidak ada tanda atau gejala kondisi yang muncul sampai Anda mendapatkan suksinilkolin pelemas otot. Obat ini digunakan sebagai bagian dari anestesi.

Tanda dan gejala defisiensi pseudokolinesterase termasuk relaksasi otot atau kelumpuhan otot yang berlangsung beberapa jam lebih lama dari yang diperkirakan. Selama waktu itu, Anda tidak dapat bergerak atau bernapas sendiri. Lamanya waktu dapat sangat bervariasi di antara orang-orang dengan gangguan ini.

Kapan harus ke dokter

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan defisiensi pseudokolinesterase atau anggota keluarga yang memiliki masalah dengan anestesi, beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda sebelum Anda menjalani prosedur medis apa pun yang memerlukan anestesi.

Penyebab

Jika Anda memiliki defisiensi pseudokolinesterase, tubuh Anda tidak memiliki pseudokolinesterase atau jumlah yang terlalu rendah. Enzim ini diperlukan untuk memecah (memetabolisme) obat yang dikenal sebagai ester kolin. Suksinilkolin digunakan sebagai bagian dari anestesi untuk mengendurkan otot selama prosedur medis.

Kekurangan pseudocholinesterase menyebabkan otot-otot tetap rileks terlalu lama setelah mendapatkan suksinilkolin. Ini mencegah Anda bergerak atau bernapas sendiri selama beberapa jam lebih lama dari yang diharapkan. Berapa lama waktu yang dibutuhkan tubuh Anda untuk memetabolisme obat tergantung pada seberapa banyak enzim pseudokolinesterase yang Anda produksi dan seberapa baik fungsinya.

Defisiensi pseudokolinesterase dapat diturunkan atau didapat.

Defisiensi pseudokolinesterase bawaan

Defisiensi pseudokolinesterase yang diturunkan disebabkan oleh perubahan gen butirilkolinesterase (BCHE). Gen ini memberikan instruksi untuk membuat enzim pseudokolinesterase yang diperlukan untuk memecah ester kolin. Jika Anda memiliki gen yang berubah ini, Anda tidak menghasilkan enzim ini atau enzim tersebut tidak bekerja dengan baik.

Pengujian genetik dapat menunjukkan apakah Anda mengalami perubahan gen ini. Untuk mengalami defisiensi pseudokolinesterase, Anda harus mewarisi dua gen yang terkena — satu dari masing-masing orang tua Anda (pewarisan resesif autosom). Jika Anda hanya mewarisi satu gen yang terpengaruh, Anda tidak akan mengalami kelainan tersebut. Tetapi Anda dapat memproses ester kolin pada tingkat yang lebih lambat daripada orang yang tidak memiliki gen yang terpengaruh.

Dengan satu gen yang terpengaruh, Anda adalah pembawa dan dapat menularkan perubahan gen tersebut kepada anak-anak Anda. Tetapi mereka tidak akan mengembangkan kelainan tersebut kecuali mereka juga mewarisi gen yang terpengaruh dari orang tua lainnya.

Defisiensi pseudokolinesterase yang didapat

Anda dapat mengembangkan defisiensi pseudokolinesterase sebagai akibat dari kondisi yang menyebabkan Anda mengurangi enzim pseudokolinesterase. Kondisi ini termasuk infeksi kronis, penyakit ginjal atau hati, malnutrisi, luka bakar parah, kanker, atau kehamilan. Obat-obatan tertentu juga dapat mengurangi produksi enzim. Defisiensi pseudokolinesterase yang didapat tidak diturunkan dan tidak dapat diturunkan kepada anak-anak Anda.

Faktor risiko

Risiko Anda mengalami defisiensi pseudokolinesterase lebih tinggi jika Anda atau kerabat tingkat pertama, seperti orang tua, anak, atau saudara kandung, memiliki:

  • Perubahan gen yang menyebabkan gangguan tersebut
  • Riwayat masalah selama anestesi yang diduga disebabkan oleh defisiensi pseudokolinesterase

Pencegahan

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan defisiensi pseudokolinesterase atau memiliki anggota keluarga yang memiliki masalah dengan anestesi, beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda sebelum mendapatkan prosedur medis yang memerlukan anestesi.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan defisiensi pseudokolinesterase, Anda dapat mencegah masalah selama anestesi dengan melakukan pengujian sebelum prosedur.

Mengevaluasi risiko defisiensi pseudokolinesterase memungkinkan penyedia layanan kesehatan Anda untuk menghindari pelemas otot tertentu, jika diperlukan.

Defisiensi pseudokolinesterase

Diagnosis

Defisiensi pseudokolinesterase dapat dicurigai ketika Anda mengalami masalah dalam memulihkan kontrol otot dan pernapasan setelah Anda mendapatkan suksinilkolin relaksan otot sebagai bagian dari anestesi. Tes darah dapat mengetahui apakah Anda memiliki cukup enzim pseudokolinesterase.

Untuk mendiagnosis defisiensi pseudokolinesterase bawaan, perubahan gen yang menyebabkan kelainan tersebut diidentifikasi menggunakan pengujian genetik. Sampel darah Anda dikumpulkan dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda apakah anggota keluarga juga harus dites sebelum operasi.

Pengobatan

Jika Anda mengalami defisiensi pseudokolinesterase, penyedia layanan kesehatan yang memberi Anda anestesi (ahli anestesi) dapat menghindari suksinilkolin yang dapat memicu relaksasi otot yang berkepanjangan. Ahli anestesi dapat memilih pelemas otot lain sebagai gantinya.

Tidak ada obat untuk defisiensi pseudokolinesterase. Jika Anda memiliki kelainan tersebut dan Anda menerima pelemas otot yang memperpanjang pemulihan anestesi Anda, Anda mungkin memerlukan bantuan medis. Jika diperlukan, mesin yang mengambil alih pekerjaan pernapasan (dukungan ventilasi mekanis) dan sedasi disediakan saat Anda pulih dan mulai bernapas sendiri. Ini mungkin memakan waktu beberapa jam.

Dengan defisiensi pseudokolinesterase, Anda mungkin juga sensitif terhadap obat lain. Ini dapat mencakup obat mati rasa lokal, juga disebut anestesi lokal. Contohnya adalah prokain, tetrakain, benzokain, dan kokain.

Jika Anda telah didiagnosis menderita defisiensi pseudokolinesterase, kenakan gelang atau kalung peringatan medis dan bawalah kartu dompet. Ini memungkinkan profesional perawatan kesehatan mengetahui risiko Anda, terutama dalam keadaan darurat.

Gejala dan pengobatan defisiensi pseudokolinesterase