Gambaran umum

Defisiensi rantai menengah asil-koenzim A dehidrogenase (MCAD) adalah kelainan bawaan yang mencegah tubuh Anda memecah lemak tertentu dan mengubahnya menjadi energi. Metabolisme Anda melibatkan proses yang digunakan tubuh Anda untuk menghasilkan energi. Kekurangan MCAD dapat menyebabkan masalah dengan metabolisme Anda.

Jika tidak diobati, kekurangan MCAD dapat menyebabkan kekurangan energi dan kelelahan yang parah, penyakit hati, koma, dan masalah kesehatan serius lainnya. Selain itu, kadar gula dalam darah Anda bisa turun sangat rendah — suatu kondisi yang disebut hipoglikemia. Pencegahan dan pengobatan segera sangat penting terlepas dari kadar gula darah. Jika Anda mengalami defisiensi MCAD, episode mendadak, yang disebut krisis metabolik, dapat disebabkan oleh penyakit umum, demam tinggi, masalah perut, atau terlalu lama tidak makan, yang dikenal sebagai puasa berkepanjangan.

Kekurangan MCAD hadir sejak lahir dan merupakan kondisi seumur hidup. Di Amerika Serikat, semua negara bagian menguji defisiensi MCAD saat lahir sebagai bagian dari skrining bayi baru lahir. Banyak negara lain juga menyediakan skrining rutin bayi baru lahir untuk defisiensi MCAD. Jika defisiensi MCAD didiagnosis dan diobati sejak dini, gangguan tersebut dapat dikelola dengan baik melalui pola makan dan gaya hidup.

Gejala

Defisiensi MCAD biasanya pertama kali diidentifikasi pada bayi dan anak kecil. Dalam kasus yang jarang terjadi, kelainan ini tidak terdiagnosis sampai dewasa.

Gejala dapat bervariasi di antara orang-orang dengan defisiensi MCAD. Mereka mungkin termasuk:

  • Muntah.
  • Rendah atau tidak ada energi.
  • Perasaan lemah.
  • Gula darah rendah.

Episode parah yang tiba-tiba, yang disebut krisis metabolik, dapat disebabkan oleh:

  • Terlalu lama tanpa makan.
  • Makanan yang hilang.
  • Infeksi umum.
  • Demam tinggi.
  • Masalah perut dan pencernaan yang sedang berlangsung yang dapat menyebabkan muntah dan diare.
  • Latihan yang intens.

Kapan harus ke dokter

Di Amerika Serikat dan banyak negara lain, program skrining bayi baru lahir menguji defisiensi MCAD. Setelah evaluasi pertama Anda, Anda mungkin dirujuk ke spesialis dalam mengevaluasi dan mengobati defisiensi MCAD. Anda juga dapat dirujuk ke anggota tim perawatan kesehatan lainnya, seperti ahli diet terdaftar.

Hubungi tim perawatan kesehatan Anda jika Anda telah didiagnosis menderita defisiensi MCAD dan mengalami demam tinggi, tidak nafsu makan, gejala perut atau pencernaan, atau prosedur medis terencana yang mengharuskan puasa.

Penyebab

Ketika Anda tidak memiliki cukup enzim MCAD dalam tubuh Anda, lemak tertentu yang disebut asam lemak rantai menengah tidak dapat dipecah dan diubah menjadi energi. Hal ini menyebabkan energi rendah dan gula darah rendah. Juga, asam lemak dapat menumpuk di jaringan tubuh dan menyebabkan kerusakan.

Defisiensi MCAD disebabkan oleh perubahan gen ACADM. Kondisi ini diturunkan dari kedua orang tua dalam pola resesif autosom. Ini berarti bahwa kedua orang tua adalah pembawa-masing-masing memiliki satu gen yang berubah dan satu gen yang tidak berubah-tetapi mereka tidak memiliki gejala kondisi tersebut. Anak dengan defisiensi MCAD mewarisi dua salinan gen yang diubah-satu dari setiap orang tua.

Jika Anda hanya mewarisi satu gen yang berubah, Anda tidak akan mengalami defisiensi MCAD. Dengan satu gen yang berubah, Anda adalah pembawa dan dapat mewariskan gen yang berubah tersebut kepada anak-anak Anda. Tetapi mereka tidak akan mengembangkan kondisi tersebut kecuali mereka juga mewarisi gen yang berubah dari orang tua mereka yang lain.

Faktor risiko

Seorang anak berisiko mengalami defisiensi MCAD jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen yang diketahui penyebabnya. Anak tersebut kemudian mewarisi dua salinan gen — satu dari setiap orang tua. Anak-anak yang mewarisi hanya satu salinan gen yang terkena dari satu orang tua biasanya tidak akan mengalami defisiensi MCAD tetapi akan menjadi pembawa gen tersebut.

Komplikasi

Jika krisis metabolik yang disebabkan oleh defisiensi MCAD tidak ditangani, hal itu dapat menyebabkan:

  • Kejang.
  • Masalah hati.
  • Kerusakan otak.
  • Koma.
  • Kematian mendadak.

Diagnosis

Defisiensi MCAD didiagnosis melalui skrining bayi baru lahir diikuti dengan pengujian genetik.

  • Skrining bayi baru lahir. Banyak negara, termasuk semua negara bagian di Amerika Serikat, menyaring kekurangan MCAD saat lahir. Dengan menggunakan tusukan tumit, beberapa tetes darah bayi Anda diambil dan dianalisis. Jika tingkat skrining berada di luar kisaran standar, pengujian tambahan dapat dilakukan.
  • Pengujian genetik. Pengujian genetik dapat mengungkapkan gen yang berubah yang menyebabkan defisiensi MCAD. Tergantung pada jenis tesnya, sampel darah atau air liur atau sel dari bagian dalam pipi, kulit atau jaringan lain dikumpulkan dan dikirim ke laboratorium untuk diuji. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin juga merekomendasikan pengujian gen ini kepada anggota keluarga. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami proses pengujian dan apa arti hasilnya.

Spesialis metabolisme, dan seringkali ahli diet terdaftar, biasanya disertakan dalam diagnosis dan perawatan Anda. Tes laboratorium dapat dilakukan untuk membantu mengidentifikasi masalah dengan metabolisme Anda-proses yang digunakan tubuh Anda untuk menghasilkan energi. Hasil dapat membantu mengobati atau mencegah komplikasi.

Pengobatan

Skrining bayi baru lahir saat lahir memungkinkan defisiensi MCAD didiagnosis dan diobati sejak dini, sebelum gejala muncul, mencegah komplikasi. Setelah diidentifikasi, gangguan tersebut dapat dikelola melalui pola makan dan gaya hidup.

Tujuan utama pengobatan defisiensi MCAD adalah untuk mencegah masalah yang disebabkan oleh metabolisme Anda yang dapat menyebabkan gula darah rendah. Untuk menjaga kadar gula darah dan menghindari hipoglikemia:

  • Bayi membutuhkan pemberian makan yang sering termasuk mendapatkan cukup kalori dari karbohidrat kompleks.
  • Anak-anak dan orang dewasa perlu mendapatkan karbohidrat kompleks yang cukup pada jadwal makan dan camilan yang teratur.

Tim perawatan kesehatan Anda dapat merekomendasikan opsi perawatan tambahan.

Bekerja sama dengan tim perawatan kesehatan Anda, termasuk ahli diet terdaftar, untuk mengembangkan rencana perawatan yang disesuaikan dengan kebutuhan energi Anda. Ini termasuk perencanaan untuk karbohidrat ekstra kompleks yang dibutuhkan selama sakit, stres, atau peningkatan aktivitas.

Batasi puasa

Lamanya waktu yang aman untuk berpuasa-pergi tanpa makan - dapat bervariasi sesuai usia dan rekomendasi tim perawatan kesehatan Anda. Misalnya, selama 4 bulan pertama kehidupan, waktu puasa bayi mungkin tidak lebih dari dua hingga tiga jam. Waktu puasa dapat ditingkatkan secara bertahap hingga 12 jam pada usia 1 tahun. Anak-anak dan orang dewasa tidak boleh berpuasa lebih dari 12 jam.

Cegah hipoglikemia

Rekomendasi untuk mencegah gula darah rendah yang disebut hipoglikemia umumnya meliputi:

  • Hindari puasa lebih lama dari yang direkomendasikan oleh tim perawatan kesehatan Anda.
  • Makanlah makanan dan camilan secara teratur dengan kalori yang cukup dari karbohidrat kompleks, seperti roti merah, nasi, pasta, dan sereal, untuk kebutuhan energi.
  • Pilih makanan yang tinggi karbohidrat kompleks dan rendah lemak.
  • Tingkatkan kalori dengan mengonsumsi karbohidrat ekstra kompleks selama sakit, stres, atau peningkatan aktivitas dan sebelum tidur.
  • Batasi penggunaan alkohol.

Obati hipoglikemia

Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang apa yang harus dilakukan jika gejala gula darah rendah berkembang sehingga Anda memiliki rencana darurat. Strategi dapat mencakup:

  • Mengonsumsi karbohidrat sederhana, seperti tablet gula (glukosa) atau minuman manis, seperti jus, yang tidak diberi label " diet."
  • Mencari perawatan medis darurat jika Anda tidak bisa makan atau jika Anda mengalami diare atau muntah. Jalur intravena (IV) untuk glukosa ekstra dan perawatan tambahan mungkin diperlukan.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Pemahaman orang tua dan keluarga tentang kondisi ini sangat penting untuk perawatan berkelanjutan dan pencegahan episode gula darah rendah dan komplikasi lainnya. Tips pencegahannya antara lain:

  • Hindari melewatkan makan.
  • Makan karbohidrat kompleks sebelum aktivitas ekstra atau olahraga.
  • Makan karbohidrat kompleks sebelum tidur.
  • Tingkatkan kalori dengan karbohidrat ekstra kompleks selama sakit atau stres.
  • Selalu bawa camilan karbohidrat kompleks.
  • Selalu bawa sumber karbohidrat sederhana untuk mengobati gula darah rendah.
  • Ketahui tanda-tanda peringatan gula darah rendah dan gejala lain dari krisis metabolisme.

Jika Anda atau anak Anda mengalami defisiensi MCAD, kenakan gelang atau kalung peringatan medis dan bawalah kartu medis. Ini memungkinkan penyedia layanan kesehatan mengetahui kondisi Anda, bahkan dalam keadaan darurat. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang informasi untuk profesional kesehatan yang dapat Anda bawa jika diperlukan perawatan darurat.

Mengatasi dan mendukung

Merawat anak atau anggota keluarga dengan kelainan seumur hidup seperti defisiensi MCAD dapat menjadi tantangan. Pertimbangkan strategi ini:

  • Pelajari tentang gangguan tersebut. Pelajari sebanyak mungkin tentang defisiensi MCAD. Kemudian Anda dapat membuat pilihan terbaik dan menjadi advokat untuk diri sendiri atau anak Anda. Bantu anak Anda, anggota keluarga, pengasuh, guru, dan teman memahami kondisinya, perawatan yang diperlukan, dan konsekuensi dari tidak mengikuti petunjuk diet.
  • Temukan tim profesional tepercaya. Anda harus membuat keputusan penting setiap hari tentang perawatan. Pusat medis dengan tim khusus dapat menawarkan informasi tentang gangguan tersebut, serta saran dan dukungan nutrisi, dan dapat membantu Anda mengelola perawatan.
  • Carilah keluarga lain. Berbicara dengan orang-orang yang menghadapi tantangan serupa dapat memberi Anda informasi dan dukungan emosional. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang kelompok pendukung di komunitas Anda. Jika sebuah grup bukan untuk Anda, mungkin penyedia layanan Anda dapat menghubungi Anda dengan keluarga yang telah menangani gangguan tersebut. Atau Anda mungkin dapat menemukan dukungan kelompok atau individu secara online.
  • Mintalah bantuan dari keluarga dan teman. Mintalah atau terima bantuan dari keluarga dan teman dalam merawat orang yang Anda cintai saat dibutuhkan. Luangkan waktu untuk minat dan aktivitas Anda sendiri. Konseling dengan ahli kesehatan mental dapat membantu penyesuaian dan penanganan untuk Anda atau anak Anda.
Gejala dan pengobatan defisiensi MCAD