Imunodefisiensi primer

Gambaran umum

Gangguan imunodefisiensi primer-juga disebut gangguan imun primer atau imunodefisiensi primer-melemahkan sistem kekebalan, memungkinkan infeksi dan masalah kesehatan lainnya terjadi dengan lebih mudah.

Banyak orang dengan defisiensi imun primer lahir kehilangan beberapa pertahanan kekebalan tubuh atau dengan sistem kekebalan yang tidak bekerja dengan baik, yang membuat mereka lebih rentan terhadap kuman yang dapat menyebabkan infeksi.

Sejauh ini, para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 300 bentuk gangguan imunodefisiensi primer. Beberapa bentuk sangat ringan sehingga tidak diketahui sampai dewasa. Jenis lainnya cukup parah sehingga ditemukan segera setelah bayi yang terkena lahir.

Perawatan dapat meningkatkan sistem kekebalan pada banyak jenis gangguan imunodefisiensi primer. Penelitian sedang berlangsung, yang mengarah pada peningkatan perawatan dan peningkatan kualitas hidup bagi orang-orang dengan kondisi tersebut.

Gejala

Salah satu tanda paling umum dari defisiensi imun primer adalah mengalami infeksi yang lebih sering, lebih tahan lama, atau lebih sulit diobati daripada infeksi pada seseorang dengan sistem kekebalan yang khas. Anda mungkin juga terkena infeksi yang kemungkinan besar tidak akan didapat oleh orang dengan sistem kekebalan yang sehat (infeksi oportunistik).

Tanda dan gejala berbeda tergantung pada jenis gangguan imunodefisiensi primer, dan bervariasi dari orang ke orang.

Tanda dan gejala defisiensi imun primer dapat meliputi:

  • Pneumonia, bronkitis, infeksi sinus, infeksi telinga, meningitis, atau infeksi kulit yang sering dan berulang
  • Peradangan dan infeksi organ dalam
  • Kelainan darah, seperti jumlah trombosit yang rendah atau anemia
  • Masalah pencernaan, seperti kram, kehilangan nafsu makan, mual dan diare
  • Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda
  • Gangguan autoimun, seperti lupus, rheumatoid arthritis atau diabetes tipe 1

Kapan harus ke dokter

Jika Anda atau anak Anda mengalami infeksi yang sering, berulang, atau parah atau infeksi yang tidak merespons pengobatan, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda. Diagnosis dini dan pengobatan defisiensi imun primer dapat mencegah infeksi yang dapat menyebabkan masalah jangka panjang.

Penyebab

Banyak gangguan imunodefisiensi primer diturunkan — diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Masalah dalam kode genetik yang bertindak sebagai cetak biru untuk memproduksi sel-sel tubuh (DNA) menyebabkan banyak dari cacat sistem kekebalan ini.

Ada lebih dari 300 jenis gangguan imunodefisiensi primer, dan para peneliti terus mengidentifikasi lebih banyak lagi. Mereka dapat diklasifikasikan secara luas menjadi enam kelompok berdasarkan bagian dari sistem kekebalan yang terpengaruh:

  • Defisiensi sel B (antibodi)
  • Defisiensi sel T
  • Kombinasi defisiensi sel B dan T
  • Fagosit yang rusak
  • Kekurangan pelengkap
  • Tidak diketahui (idiopatik)

Faktor risiko

Satu-satunya faktor risiko yang diketahui adalah memiliki riwayat keluarga dengan gangguan defisiensi imun primer, yang meningkatkan risiko Anda terkena kondisi tersebut.

Jika Anda memiliki jenis gangguan defisiensi imun primer, Anda mungkin ingin mencari konseling genetik jika Anda berencana untuk berkeluarga.

Komplikasi

Komplikasi yang disebabkan oleh gangguan imunodefisiensi primer bervariasi tergantung pada jenis yang Anda miliki. Mereka dapat mencakup:

  • Infeksi berulang
  • Gangguan autoimun
  • Kerusakan pada jantung, paru-paru, sistem saraf atau saluran pencernaan
  • Pertumbuhan melambat
  • Peningkatan risiko kanker
  • Kematian akibat infeksi serius

Pencegahan

Karena gangguan kekebalan primer disebabkan oleh perubahan genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Tetapi ketika Anda atau anak Anda memiliki sistem kekebalan yang lemah, Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mencegah infeksi:

  • Praktikkan kebersihan yang baik. Cuci tangan Anda dengan sabun lembut setelah menggunakan toilet dan sebelum makan.
  • Rawat gigi Anda. Sikat gigi Anda setidaknya dua kali sehari.
  • Makan dengan benar. Pola makan yang sehat dan seimbang dapat membantu mencegah infeksi.
  • Aktif secara fisik. Tetap bugar penting untuk kesehatan Anda secara keseluruhan. Tanyakan kepada dokter Anda kegiatan apa yang sesuai untuk Anda.
  • Tidur yang cukup. Cobalah untuk tidur dan bangun pada waktu yang sama setiap hari, dan tidur dengan jumlah jam yang sama setiap malam.
  • Kelola stres. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa stres dapat menghambat sistem kekebalan tubuh Anda. Kendalikan stres dengan pijat, meditasi, yoga, biofeedback, atau hobi. Temukan apa yang cocok untuk Anda.
  • Hindari paparan. Jauhi orang yang masuk angin atau infeksi lain dan hindari keramaian.
  • Tanyakan kepada dokter Anda tentang vaksinasi. Cari tahu mana yang harus Anda miliki.

Imunodefisiensi primer

Diagnosis

Dokter Anda akan menanyakan tentang riwayat penyakit Anda dan apakah ada kerabat dekat yang memiliki kelainan sistem kekebalan bawaan. Dokter Anda juga akan melakukan pemeriksaan fisik.

Tes yang digunakan untuk mendiagnosis gangguan kekebalan meliputi:

  • Tes darah.Tes darah dapat menentukan apakah Anda memiliki kadar protein penangkal infeksi (imunoglobulin) yang khas dalam darah Anda dan mengukur kadar sel darah dan sel sistem kekebalan. Memiliki jumlah sel tertentu dalam darah Anda yang berada di luar kisaran standar dapat mengindikasikan kerusakan sistem kekebalan. Tes darah juga dapat menentukan apakah sistem kekebalan Anda merespons dengan benar dan memproduksi protein yang mengidentifikasi dan membunuh penyerang asing seperti bakteri atau virus (antibodi).
  • Tes prenatal.Orang tua yang memiliki anak dengan kelainan imunodefisiensi primer mungkin ingin dites untuk kelainan imunodefisiensi tertentu selama kehamilan berikutnya. Sampel cairan ketuban, darah atau sel dari jaringan yang akan menjadi plasenta (korion) diuji untuk mengetahui adanya masalah. Dalam beberapa kasus, tes DNA dilakukan untuk memeriksa cacat genetik. Hasil tes memungkinkan untuk mempersiapkan perawatan segera setelah lahir, jika perlu.

Tes darah. Tes darah dapat menentukan apakah Anda memiliki kadar protein penangkal infeksi (imunoglobulin) yang khas dalam darah Anda dan mengukur kadar sel darah dan sel sistem kekebalan. Memiliki jumlah sel tertentu dalam darah Anda yang berada di luar kisaran standar dapat mengindikasikan kerusakan sistem kekebalan.

Tes darah juga dapat menentukan apakah sistem kekebalan Anda merespons dengan benar dan memproduksi protein yang mengidentifikasi dan membunuh penyerang asing seperti bakteri atau virus (antibodi).

Tes prenatal. Orang tua yang memiliki anak dengan kelainan imunodefisiensi primer mungkin ingin dites untuk kelainan imunodefisiensi tertentu selama kehamilan berikutnya. Sampel cairan ketuban, darah atau sel dari jaringan yang akan menjadi plasenta (korion) diuji untuk mengetahui adanya masalah.

Dalam beberapa kasus, tes DNA dilakukan untuk memeriksa cacat genetik. Hasil tes memungkinkan untuk mempersiapkan perawatan segera setelah lahir, jika perlu.

Pengobatan

Perawatan untuk defisiensi imun primer melibatkan pencegahan dan pengobatan infeksi, meningkatkan sistem kekebalan, dan mengobati penyebab yang mendasari masalah kekebalan. Dalam beberapa kasus, gangguan kekebalan primer terkait dengan penyakit serius, seperti gangguan autoimun atau kanker, yang juga perlu diobati.

Mengelola infeksi

  • Mengobati infeksi. Infeksi memerlukan pengobatan yang cepat dan agresif dengan antibiotik. Perawatan mungkin memerlukan antibiotik yang lebih lama daripada yang biasanya diresepkan. Infeksi yang tidak merespon mungkin memerlukan rawat inap dan antibiotik intravena (IV).
  • Mencegah infeksi. Beberapa orang membutuhkan antibiotik jangka panjang untuk mencegah infeksi saluran pernapasan dan kerusakan permanen pada paru-paru dan telinga. Anak-anak dengan defisiensi imun primer mungkin tidak dapat mendapatkan vaksin yang mengandung virus hidup, seperti polio oral dan campak-gondong-rubela.
  • Terapi imunoglobulin. Imunoglobulin terdiri dari protein antibodi yang dibutuhkan sistem kekebalan untuk melawan infeksi. Ini dapat disuntikkan ke dalam vena melalui jalur intravena (IV) atau dimasukkan di bawah kulit (infus subkutan). perawatan diperlukan setiap beberapa minggu, dan infus subkutan diperlukan sekali atau dua kali seminggu.

Perawatan untuk memulihkan sistem kekebalan tubuh

  • Transplantasi sel induk.Transplantasi sel induk menawarkan penyembuhan permanen untuk beberapa bentuk defisiensi imun yang mengancam jiwa. Sel induk normal ditransfer ke orang dengan defisiensi imun, yang menghasilkan sistem kekebalan yang biasanya berfungsi. Sel induk dapat diambil melalui sumsum tulang, atau dapat diperoleh dari plasenta saat lahir (cord blood banking). Donor sel induk-biasanya orang tua atau kerabat dekat lainnya-harus memiliki jaringan tubuh yang cocok secara biologis dengan orang dengan defisiensi imun primer. Bahkan dengan kecocokan yang baik, transplantasi sel induk tidak selalu berhasil. Perawatan seringkali mengharuskan sel-sel kekebalan yang berfungsi dihancurkan menggunakan kemoterapi atau radiasi sebelum transplantasi, membuat penerima transplantasi untuk sementara lebih rentan terhadap infeksi.
  • Terapi gen. Jenis perawatan ini melibatkan pengambilan sel induk dari orang dengan defisiensi imun primer, mengoreksi gen dalam sel dan kemudian mengembalikan sel induk yang dikoreksi kembali ke orang tersebut melalui infus intravena. Dengan terapi gen, tidak perlu mencari donor yang cocok, karena sel orang tersebut digunakan. Saat ini, pengobatan ini hanya digunakan untuk mengobati beberapa imunodefisiensi primer, tetapi uji klinis sedang dilakukan untuk banyak jenis lainnya.

Transplantasi sel induk. Transplantasi sel induk menawarkan penyembuhan permanen untuk beberapa bentuk defisiensi imun yang mengancam jiwa. Sel induk normal ditransfer ke orang dengan defisiensi imun, yang menghasilkan sistem kekebalan yang biasanya berfungsi. Sel induk dapat diambil melalui sumsum tulang, atau dapat diperoleh dari plasenta saat lahir (cord blood banking).

Donor sel induk-biasanya orang tua atau kerabat dekat lainnya-harus memiliki jaringan tubuh yang cocok secara biologis dengan orang dengan defisiensi imun primer. Bahkan dengan kecocokan yang baik, transplantasi sel induk tidak selalu berhasil.

Perawatan seringkali mengharuskan sel-sel kekebalan yang berfungsi dihancurkan menggunakan kemoterapi atau radiasi sebelum transplantasi, membuat penerima transplantasi untuk sementara lebih rentan terhadap infeksi.

Tergantung pada jenis gangguannya, pengobatan mungkin melibatkan terapi lain, termasuk terapi penggantian enzim atau transplantasi timus, organ yang terletak di belakang tulang dada (tulang dada) yang menghasilkan sel T.

Mengatasi dan mendukung

Kebanyakan orang dengan defisiensi imun primer dapat bersekolah dan bekerja seperti orang lain. Namun, Anda mungkin merasa seolah-olah tidak ada yang mengerti bagaimana rasanya hidup dengan ancaman infeksi yang terus-menerus. Berbicara dengan seseorang yang menghadapi tantangan serupa dapat membantu.

Tanyakan kepada dokter Anda apakah ada kelompok pendukung di daerah tersebut untuk orang-orang dengan defisiensi imun primer atau untuk orang tua dari anak-anak dengan penyakit tersebut. Yayasan Defisiensi Imun memiliki program dukungan sebaya serta informasi tentang hidup dengan defisiensi imun primer.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin akan mulai dengan menemui dokter keluarga atau dokter primer Anda. Anda kemudian mungkin dirujuk ke dokter yang berspesialisasi dalam gangguan sistem kekebalan (ahli imunologi).

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Tuliskan gejala, termasuk gejala apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan janji temu Anda, dan kapan gejala tersebut dimulai.
  • Bawalah salinan catatan dari rawat inap dan hasil tes kesehatan, termasuk rontgen, hasil tes darah, dan temuan kultur.
  • Tanyakan kepada anggota keluarga tentang riwayat kesehatan keluarga, termasuk apakah ada orang yang didiagnosis menderita defisiensi imun primer, atau apakah keluarga Anda memiliki bayi atau anak yang meninggal karena sebab yang tidak diketahui.
  • Buatlah daftar obat-obatan, vitamin, dan suplemen yang Anda atau anak Anda konsumsi, termasuk dosisnya. Jika memungkinkan, buat daftar semua resep antibiotik dan dosis yang telah Anda atau anak Anda konsumsi selama beberapa bulan terakhir.
  • Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Mintalah anggota keluarga atau teman untuk ikut dengan Anda, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.

Untuk defisiensi imun primer, pertanyaan yang harus diajukan kepada dokter Anda meliputi:

  • Apa penyebab paling mungkin dari gejala-gejala ini?
  • Apakah ada kemungkinan penyebab lain?
  • Tes apa yang dibutuhkan? Apakah tes ini memerlukan persiapan khusus?
  • Bagaimana prognosisnya?
  • Perawatan apa yang tersedia, dan mana yang Anda rekomendasikan?
  • Saya memiliki masalah kesehatan lain, bagaimana cara mengatasinya bersama.
  • Apakah ada alternatif untuk pendekatan utama yang Anda sarankan?
  • Apakah ada batasan aktivitas?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain juga.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda atau dokter anak Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan kepada Anda, termasuk:

  • Kapan gejalanya dimulai?
  • Apakah gejalanya terus menerus atau sesekali?
  • Berapa banyak infeksi yang Anda atau anak Anda alami selama setahun terakhir?
  • Berapa lama infeksi ini biasanya berlangsung?
  • Apakah antibiotik biasanya membersihkan infeksi?
  • Berapa kali anak Anda minum antibiotik selama setahun terakhir?
Gejala dan pengobatan defisiensi imun primer