Gambaran umum

Craniosynostosis (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) adalah kelainan yang muncul saat lahir di mana satu atau lebih sendi fibrosa di antara tulang tengkorak bayi Anda (jahitan kranial) menutup sebelum waktunya (sekering), sebelum otak bayi Anda terbentuk sepenuhnya. Pertumbuhan otak terus berlanjut, membuat kepala tampak cacat.

Biasanya, selama masa bayi, jahitan tetap fleksibel, memungkinkan tengkorak bayi mengembang saat otak tumbuh. Di bagian depan tengkorak, jahitan bertemu di titik lunak besar (ubun-ubun) di atas kepala. Ubun-ubun anterior adalah titik lemah yang dirasakan tepat di belakang dahi bayi. Ubun-ubun terbesar berikutnya ada di belakang (posterior). Setiap sisi tengkorak memiliki ubun-ubun kecil.

Craniosynostosis biasanya melibatkan fusi prematur dari satu jahitan kranial, tetapi dapat melibatkan lebih dari satu jahitan di tengkorak bayi (multiple suture craniosynostosis). Dalam kasus yang jarang terjadi, craniosynostosis disebabkan oleh sindrom genetik tertentu (syndromic craniosynostosis).

Mengobati craniosynostosis melibatkan pembedahan untuk memperbaiki bentuk kepala dan memungkinkan pertumbuhan otak. Diagnosis dan perawatan dini memungkinkan otak bayi Anda memiliki ruang yang cukup untuk tumbuh dan berkembang.

Meskipun kerusakan saraf dapat terjadi pada kasus yang parah, sebagian besar anak berkembang seperti yang diharapkan dalam kemampuan mereka untuk berpikir dan bernalar (perkembangan kognitif) dan memiliki hasil kosmetik yang baik setelah operasi. Diagnosis dan pengobatan dini adalah kuncinya.

Gejala

Tanda-tanda craniosynostosis biasanya terlihat saat lahir, tetapi menjadi lebih jelas selama beberapa bulan pertama kehidupan bayi Anda. Tanda dan tingkat keparahan tergantung pada berapa banyak jahitan yang menyatu dan kapan fusi terjadi dalam perkembangan otak. Tanda dan gejala dapat meliputi:

  • Tengkorak yang cacat, dengan bentuk tergantung pada jahitan mana yang terpengaruh
  • Perkembangan tonjolan yang menonjol dan keras di sepanjang jahitan yang terkena, dengan perubahan bentuk kepala yang tidak khas

Jenis craniosynostosis

Ada beberapa jenis craniosynostosis. Sebagian besar melibatkan fusi jahitan kranial tunggal. Beberapa bentuk kompleks craniosynostosis melibatkan fusi beberapa jahitan. Kraniosinostosis jahitan berganda biasanya dikaitkan dengan sindrom genetik dan disebut sindrom kraniosinostosis.

Istilah yang diberikan untuk setiap jenis craniosynostosis tergantung pada jahitan apa yang terpengaruh. Jenis-jenis craniosynostosis meliputi:

  • Sagital (scaphocephaly). Fusi prematur dari jahitan sagital yang membentang dari depan ke belakang di bagian atas tengkorak memaksa kepala menjadi panjang dan sempit. Bentuk kepala ini disebut scaphocephaly. Kraniosinostosis sagital adalah jenis kraniosinostosis yang paling umum.
  • Koronal. Fusi prematur dari salah satu jahitan koronal (unicoronal) yang membentang dari setiap telinga ke bagian atas tengkorak dapat menyebabkan dahi menjadi rata pada sisi yang terkena dan menonjol pada sisi yang tidak terkena. Ini juga menyebabkan hidung berputar dan rongga mata terangkat di sisi yang sakit. Ketika kedua jahitan koronal menyatu sebelum waktunya (bikoronal), kepala tampak pendek dan lebar, seringkali dengan dahi dimiringkan ke depan.
  • Metopik. Jahitan metopik berjalan dari bagian atas batang hidung ke atas melalui garis tengah dahi ke ubun-ubun anterior dan jahitan sagital. Fusi prematur membuat dahi tampak segitiga dan melebarkan bagian belakang kepala. Bentuk kepala ini disebut juga trigonocephaly.
  • Lambdoid. Sinostosis lambdoid adalah jenis kraniosinostosis langka yang melibatkan jahitan lambdoid, yang membentang di sepanjang bagian belakang kepala. Hal ini dapat menyebabkan satu sisi kepala bayi tampak datar, satu telinga lebih tinggi dari telinga lainnya dan memiringkan bagian atas kepala ke satu sisi.

Alasan lain untuk kepala yang cacat

Kepala yang cacat tidak selalu menunjukkan craniosynostosis. Misalnya, jika bagian belakang kepala bayi Anda tampak rata, bisa jadi akibat menghabiskan terlalu banyak waktu untuk berbaring di satu sisi kepala. Hal ini dapat diatasi dengan perubahan posisi secara teratur, atau jika signifikan, dengan terapi helm (orthosis kranial) untuk membantu membentuk kembali kepala agar terlihat lebih seimbang.

Kapan harus ke dokter

Penyedia layanan kesehatan Anda akan secara rutin memantau pertumbuhan kepala anak Anda pada kunjungan well-child. Bicaralah dengan dokter anak Anda jika Anda khawatir tentang pertumbuhan atau bentuk kepala bayi Anda.

Penyebab

Seringkali penyebab craniosynostosis tidak diketahui, tetapi terkadang terkait dengan kelainan genetik.

  • Craniosynostosis nonsyndromic adalah jenis craniosynostosis yang paling umum. Penyebabnya tidak diketahui, meskipun diduga merupakan kombinasi dari gen dan faktor lingkungan.
  • Craniosynostosis sindrom disebabkan oleh sindrom genetik tertentu, seperti sindrom Apert, sindrom Pfeiffer, atau sindrom Crouzon, yang dapat memengaruhi perkembangan tengkorak bayi. Sindrom ini biasanya juga mencakup ciri fisik dan masalah kesehatan lainnya.

Komplikasi

Jika tidak diobati, craniosynostosis dapat menyebabkan, misalnya:

  • Kepala dan wajah cacat permanen
  • Harga diri yang buruk dan isolasi sosial

Risiko peningkatan tekanan di dalam tengkorak (tekanan intrakranial) akibat kraniosinostosis sederhana kecil jika jahitan dan bentuk kepala diperbaiki dengan pembedahan. Tetapi bayi dengan sindrom yang mendasarinya dapat mengalami peningkatan tekanan intrakranial jika tengkorak mereka tidak cukup mengembang untuk memberi ruang bagi otak mereka yang sedang tumbuh.

Jika tidak diobati, peningkatan tekanan intrakranial dapat menyebabkan:

  • Keterlambatan perkembangan
  • Gangguan kognitif
  • Kebutaan
  • Kejang
  • Sakit kepala

Diagnosis

Craniosynostosis memerlukan evaluasi oleh spesialis, seperti ahli bedah saraf pediatrik atau spesialis bedah plastik dan rekonstruktif. Diagnosis craniosynostosis dapat meliputi:

  • Pemeriksaan fisik. Penyedia layanan kesehatan Anda merasakan kepala bayi Anda untuk fitur-fitur seperti tonjolan jahitan dan mencari perbedaan wajah seperti fitur yang tidak seimbang.
  • Studi pencitraan. Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) tengkorak bayi Anda dapat menunjukkan apakah ada jahitan yang menyatu. Pencitraan ultrasonografi kranial dapat digunakan. Jahitan yang menyatu dapat diidentifikasi dengan ketidakhadirannya-karena jahitan tersebut tidak terlihat setelah menyatu-atau dengan menghilangkan garis jahitan. Pemindaian laser dan foto juga dapat digunakan untuk membuat pengukuran bentuk tengkorak yang tepat.
  • Pengujian genetik. Jika penyedia layanan kesehatan Anda mencurigai adanya sindrom genetik yang mendasarinya, pengujian genetik dapat membantu mengidentifikasi sindrom tersebut.

Pengobatan

Kasus craniosynostosis ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin merekomendasikan helm yang dibentuk khusus untuk membantu membentuk kembali kepala bayi Anda jika jahitan tengkorak terbuka dan kepalanya cacat. Dalam situasi ini, helm yang dibentuk dapat membantu pertumbuhan otak bayi Anda dan memperbaiki bentuk tengkoraknya.

Namun, bagi kebanyakan bayi, pembedahan adalah pengobatan utama. Jenis dan waktu pembedahan tergantung pada jenis craniosynostosis dan apakah ada sindrom genetik yang mendasarinya. Terkadang diperlukan lebih dari satu operasi.

Tujuan pembedahan adalah untuk memperbaiki bentuk kepala, mengurangi atau mencegah tekanan pada otak, memberi ruang bagi otak untuk tumbuh dengan baik, dan memperbaiki penampilan bayi Anda. Ini melibatkan proses perencanaan dan pembedahan.

Perencanaan bedah

Studi pencitraan dapat membantu ahli bedah mengembangkan rencana prosedur pembedahan. Perencanaan bedah virtual untuk perawatan craniosynostosis menggunakan CT scan 3D definisi tinggi dan pemindaian MRI tengkorak bayi Anda untuk membuat rencana bedah individual yang disimulasikan komputer. Berdasarkan rencana bedah virtual tersebut, templat yang disesuaikan dibuat untuk memandu prosedur.

Operasi

Sebuah tim yang terdiri dari spesialis bedah kepala dan wajah (ahli bedah kraniofasial) dan spesialis bedah otak (ahli bedah saraf) umumnya melakukan prosedur tersebut. Pembedahan dapat dilakukan dengan operasi endoskopi atau operasi terbuka. Kedua jenis prosedur ini umumnya menghasilkan hasil kosmetik yang sangat baik dengan risiko komplikasi yang rendah.

  • Operasi endoskopi. Operasi invasif minimal ini dapat dipertimbangkan untuk bayi hingga usia 6 bulan. Pembedahan yang dilakukan lebih awal lebih disukai. Dengan menggunakan tabung berlampu dan kamera (endoskop) yang dimasukkan melalui sayatan kecil di kulit kepala( sayatan), ahli bedah mengangkat jahitan yang terkena untuk memungkinkan otak bayi tumbuh dengan baik. Dibandingkan dengan prosedur terbuka, operasi endoskopi memiliki sayatan yang lebih kecil, biasanya hanya melibatkan rawat inap satu malam di rumah sakit dan biasanya tidak memerlukan transfusi darah.
  • Operasi terbuka. Umumnya, operasi terbuka dilakukan untuk bayi yang berusia lebih dari 6 bulan. Dokter bedah membuat sayatan di kulit kepala dan tulang tengkorak, kemudian membentuk kembali bagian tengkorak yang terkena. Posisi tengkorak ditahan pada tempatnya dengan pelat dan sekrup yang dapat diserap. Operasi terbuka biasanya melibatkan rawat inap di rumah sakit selama tiga atau empat hari, dan transfusi darah biasanya diperlukan. Ini umumnya merupakan prosedur satu kali, tetapi dalam kasus yang kompleks, beberapa operasi terbuka sering kali diperlukan untuk memperbaiki bentuk kepala bayi.

Terapi helm

Setelah operasi invasif minimal, kunjungan kantor pada interval tertentu diperlukan agar sesuai dengan serangkaian helm untuk membantu membentuk tengkorak bayi Anda. Dokter bedah akan menentukan lama terapi helm berdasarkan seberapa cepat bentuk merespon pengobatan. Jika operasi terbuka dilakukan, biasanya tidak diperlukan helm setelahnya.

Mengatasi dan mendukung

Ketika Anda mengetahui bahwa bayi Anda menderita craniosynostosis, Anda mungkin mengalami berbagai emosi. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan. Informasi dan dukungan dapat membantu.

Pertimbangkan langkah-langkah ini untuk mempersiapkan diri dan merawat bayi Anda:

  • Temukan tim profesional tepercaya. Anda harus membuat keputusan penting tentang perawatan bayi Anda. Pusat medis dengan tim khusus kraniofasial dapat menawarkan informasi tentang gangguan tersebut kepada Anda, mengoordinasikan perawatan bayi Anda di antara para spesialis, membantu Anda mengevaluasi pilihan, dan memberikan perawatan.
  • Carilah keluarga lain. Berbicara dengan orang - orang yang menghadapi tantangan serupa dapat memberi Anda informasi dan dukungan emosional. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang kelompok pendukung di komunitas Anda. Jika grup bukan untuk Anda, mungkin penyedia Anda dapat menghubungi Anda dengan keluarga yang telah menangani craniosynostosis. Atau Anda mungkin dapat menemukan dukungan kelompok atau individu secara online.
  • Harapkan masa depan yang cerah. Sebagian besar anak memiliki perkembangan kognitif yang sesuai dan hasil kosmetik yang baik setelah operasi. Diagnosis dan pengobatan dini adalah kuncinya. Bila diperlukan, layanan intervensi dini menawarkan bantuan untuk keterlambatan perkembangan atau cacat intelektual.

Mempersiapkan janji temu Anda

Dalam beberapa kasus, dokter anak bayi Anda mungkin mencurigai craniosynostosis pada kunjungan rutin bayi sehat. Dalam kasus lain, Anda mungkin membuat janji karena Anda khawatir dengan pertumbuhan kepala bayi Anda. Penyedia layanan kesehatan Anda dapat merujuk Anda ke spesialis untuk diagnosis dan perawatan.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda. Jika memungkinkan, bawalah anggota keluarga atau teman. Pendamping tepercaya dapat membantu Anda mengingat informasi dan memberikan dukungan emosional.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu, buatlah daftar:

  • Tanda-tanda apa pun yang Anda perhatikan, seperti tonjolan yang menonjol atau perubahan bentuk wajah atau kepala bayi Anda
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda

Pertanyaan untuk ditanyakan mungkin termasuk:

  • Apa penyebab paling mungkin dari gejala bayi saya?
  • Apakah ada kemungkinan penyebab lain?
  • Jenis tes apa yang dibutuhkan bayi saya? Apakah tes ini memerlukan persiapan khusus?
  • Perawatan apa yang tersedia, dan mana yang Anda rekomendasikan?
  • Apakah ada alternatif untuk perawatan yang Anda rekomendasikan?
  • Apa risiko yang terkait dengan operasi?
  • Siapa yang akan melakukan operasi jika diperlukan?
  • Apa yang terjadi jika kita memilih untuk tidak menjalani operasi sekarang?
  • Akankah bentuk tengkorak mempengaruhi fungsi otak bayi saya?
  • Bagaimana kemungkinan anak-anak di masa depan memiliki kondisi yang sama?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki?
  • Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan kepada Anda, seperti:

  • Kapan Anda pertama kali melihat perubahan di kepala bayi Anda?
  • Berapa banyak waktu yang dihabiskan bayi Anda di punggungnya?
  • Dalam posisi apa bayi Anda tidur?
  • Apakah bayi Anda mengalami kejang?
  • Apakah perkembangan bayi Anda sesuai jadwal?
  • Apakah ada komplikasi selama kehamilan Anda?
  • Apakah Anda memiliki riwayat keluarga craniosynostosis atau kondisi genetik seperti sindrom Apert, sindrom Pfeiffer, atau sindrom Crouzon?

Penyedia layanan kesehatan Anda akan mengajukan pertanyaan tambahan berdasarkan tanggapan Anda. Mempersiapkan dan mengantisipasi pertanyaan akan membantu Anda memaksimalkan janji temu Anda.

Gejala dan pengobatan Craniosynostosis