Gambaran umum

Ataksia menggambarkan kontrol otot yang buruk yang menyebabkan gerakan kikuk. Ini dapat memengaruhi berjalan dan keseimbangan, koordinasi tangan, bicara dan menelan, dan gerakan mata.

Ataksia biasanya diakibatkan oleh kerusakan pada bagian otak yang disebut otak kecil atau koneksinya. Otak kecil mengontrol koordinasi otot. Banyak kondisi yang dapat menyebabkan ataksia, termasuk kondisi genetik, stroke, tumor, sklerosis multipel, penyakit degeneratif, dan penyalahgunaan alkohol. Obat-obatan tertentu juga dapat menyebabkan ataksia.

Perawatan untuk ataksia tergantung pada penyebabnya. Perangkat seperti alat bantu jalan dan tongkat dapat membantu menjaga kemandirian. Ini juga disebut perangkat adaptif. Terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, dan olahraga teratur juga dapat membantu.

Gejala

Gejala ataksia dapat berkembang seiring waktu atau mulai tiba-tiba. Ataksia bisa menjadi gejala dari beberapa kondisi sistem saraf. Gejala mungkin termasuk:

  • Koordinasi yang buruk.
  • Berjalan goyah atau dengan kaki terpisah lebar.
  • Keseimbangan yang buruk.
  • Masalah dengan tugas motorik halus seperti makan, menulis, atau mengancingkan baju.
  • Perubahan bicara.
  • Gerakan mata bolak-balik yang tidak bisa dikendalikan.
  • Kesulitan menelan.

Kapan harus ke dokter

Jika Anda belum memiliki kondisi yang menyebabkan ataksia, seperti sklerosis multipel, temui ahli kesehatan Anda sesegera mungkin jika Anda:

  • Kehilangan keseimbangan.
  • Kehilangan koordinasi otot di tangan, lengan, atau kaki.
  • Mengalami kesulitan berjalan.
  • Cercaan ucapanmu.
  • Mengalami kesulitan menelan.

Penyebab

Ataksia disebabkan oleh kerusakan pada bagian otak yang disebut otak kecil atau koneksinya. Otak kecil terletak di dasar otak dan terhubung ke batang otak. Otak kecil membantu mengontrol keseimbangan, gerakan mata, menelan, dan bicara.

Ada tiga kelompok utama penyebab ataksia: didapat, degeneratif, dan turun-temurun.

Penyebab yang didapat

  • Alkohol. Penggunaan alkohol berlebih dalam jangka panjang dapat menyebabkan ataksia persisten. Ataksia dapat membaik dengan menjauhi alkohol sepenuhnya.
  • Obat-obatan. Ataksia adalah efek samping potensial dari obat-obatan tertentu. Hal ini dapat disebabkan oleh obat penenang seperti fenobarbital dan benzodiazepin. Ini juga mungkin disebabkan oleh obat anti kejang, terutama fenitoin. Beberapa jenis kemoterapi juga dapat menyebabkan ataksia.
  • Racun. Keracunan logam berat, seperti timbal atau merkuri, dan keracunan pelarut, seperti pengencer cat, juga dapat menyebabkan ataksia.
  • Terlalu sedikit atau terlalu banyak vitamin tertentu. Ataksia dapat disebabkan oleh tidak mendapatkan cukup vitamin E, vitamin B-12 atau vitamin B-1, juga dikenal sebagai tiamin. Terlalu sedikit atau terlalu banyak vitamin B-6 juga dapat menyebabkan ataksia. Tidak mendapatkan cukup vitamin tertentu dikenal sebagai kekurangan vitamin. Ketika kekurangan vitamin adalah penyebab ataksia, seringkali dapat dibalik.
  • Kondisi tiroid. Hipotiroidisme dan hipoparatiroidisme dapat menyebabkan ataksia.
  • Stroke. Onset ataksia yang tiba-tiba terjadi dengan stroke. Ini mungkin karena penyumbatan pembuluh darah atau pendarahan di otak.
  • Sklerosis ganda. Kondisi ini dapat menyebabkan ataksia.
  • Penyakit autoimun. Beberapa penyakit di mana sistem kekebalan menyerang sel-sel sehat, yang dikenal sebagai penyakit autoimun, dapat menyebabkan ataksia. Mereka dapat mencakup penyakit yang menyebabkan sel-sel inflamasi terkumpul di bagian tubuh, yang dikenal sebagai sarkoidosis. Atau mungkin termasuk penyakit yang disebabkan oleh reaksi kekebalan terhadap makan gluten, yang dikenal sebagai penyakit seliaka. Ataksia juga dapat disebabkan oleh jenis kondisi tertentu yang menyebabkan pembengkakan di otak dan sumsum tulang belakang, yang disebut ensefalomielitis.
  • Infeksi. Jarang, ataksia mungkin merupakan gejala cacar air di masa kanak-kanak dan infeksi virus lainnya seperti HIV dan penyakit Lyme. Ini mungkin muncul pada tahap penyembuhan infeksi dan berlangsung selama berhari-hari atau berminggu-minggu. Gejala biasanya membaik seiring waktu.
  • COVID-19. Ataksia dapat terjadi akibat infeksi serius virus penyebab COVID-19 .
  • Sindrom paraneoplastik. Ini adalah kondisi degeneratif langka yang dipicu oleh respons sistem kekebalan terhadap tumor kanker, yang dikenal sebagai neoplasma. Sindrom paraneoplastik paling sering terjadi akibat kanker paru-paru, ovarium atau payudara atau limfoma. Ataksia dapat muncul berbulan-bulan atau bertahun-tahun sebelum kanker didiagnosis.
  • Perubahan pada otak. Area yang terinfeksi di otak, yang dikenal sebagai abses, dapat menyebabkan ataksia. Dan pertumbuhan di otak, seperti tumor kanker atau non-kanker, dapat merusak otak kecil.
  • Trauma kepala. Kerusakan otak dapat menyebabkan ataksia.
  • Cerebral palsy. Ini adalah istilah umum untuk sekelompok kondisi yang disebabkan oleh kerusakan otak anak. Kerusakan dapat terjadi sebelum, selama atau segera setelah lahir. Ini mempengaruhi kemampuan anak untuk mengkoordinasikan gerakan tubuh.

Penyebab degeneratif

  • Atrofi sistem multipel. Kondisi langka ini memengaruhi gerakan dan fungsi seperti tekanan darah. Ini dapat menyebabkan ataksia dan gejala lainnya, termasuk kurangnya kontrol kandung kemih, pingsan setelah berdiri dan kondisi perilaku tidur di mana seseorang memerankan mimpi.

Penyebab keturunan

Beberapa jenis ataksia dan beberapa kondisi yang menyebabkan ataksia diturunkan dalam keluarga. Kondisi ini juga disebut herediter. Jika Anda memiliki salah satu dari kondisi ini, Anda mungkin terlahir dengan perubahan genetik yang menyebabkan tubuh membuat protein yang tidak teratur.

Protein yang tidak teratur mempengaruhi fungsi sel saraf, terutama di otak kecil dan sumsum tulang belakang. Mereka menyebabkan sel-sel saraf rusak dan mati, yang dikenal sebagai degenerasi. Seiring perkembangan penyakit, masalah koordinasi memburuk.

Orang dengan ataksia genetik mungkin mewarisi gen dominan dari satu orang tua, yang dikenal sebagai pola pewarisan dominan autosom. Atau mereka mungkin mewarisi gen resesif dari kedua orang tua, yang dikenal sebagai pola pewarisan resesif autosom. Dalam kondisi resesif, orang tua tidak terpengaruh tetapi saudara kandung mungkin terpengaruh.

Perubahan gen yang berbeda menyebabkan berbagai jenis ataksia. Sebagian besar jenis menjadi lebih buruk seiring waktu. Setiap jenis menyebabkan koordinasi yang buruk tetapi juga memiliki gejala spesifik lainnya.

Ataksia dominan autosom

  • Ataksia spinocerebellar. Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 40 gen ataksia spinocerebellar, dan jumlahnya terus bertambah. Ataksia dan degenerasi serebelar umum terjadi pada semua jenis, dan mungkin ada gejala lain.
  • Ataksia episodik (EA).Ada delapan jenis ataksia episodik yang dikenali. tipesEA1 danEA2 adalah yang paling umum.EA1 melibatkan serangan singkat ataksia yang dapat berlangsung beberapa detik atau menit. Pertarungan dipicu oleh stres, gerakan tiba-tiba, atau dikejutkan. Mereka sering dikaitkan dengan otot berkedut. EA2 melibatkan serangan ataksia yang lebih lama, biasanya berlangsung dari 30 menit hingga enam jam. Serangan ini juga dipicu oleh stres. Pusing dan kelemahan otot dapat terjadi. Orang dengan EA2 mungkin merasa sangat lelah. Terkadang gejala sembuh di kemudian hari. Ataksia episodik tidak memperpendek rentang hidup, dan gejalanya dapat merespons pengobatan.

Ataksia episodik (EA). Ada delapan jenis ataksia episodik yang dikenali. Jenis EA 1 dan EA 2 adalah yang paling umum. EA 1 melibatkan serangan singkat ataksia yang dapat berlangsung beberapa detik atau menit. Pertarungan dipicu oleh stres, gerakan tiba-tiba, atau dikejutkan. Mereka sering dikaitkan dengan otot berkedut.

EA 2 melibatkan serangan ataksia yang lebih lama, biasanya berlangsung dari 30 menit hingga enam jam. Serangan ini juga dipicu oleh stres. Pusing dan kelemahan otot dapat terjadi. Orang dengan EA 2 mungkin merasa sangat lelah. Terkadang gejala sembuh di kemudian hari. Ataksia episodik tidak memperpendek rentang hidup, dan gejalanya dapat merespons pengobatan.

Ataksia resesif autosom

  • Ataksia Friedreich.Ini adalah ataksia herediter yang paling umum. Ini melibatkan kerusakan pada otak kecil, sumsum tulang belakang, dan saraf tepi. Saraf perifer membawa sinyal dari lengan dan kaki ke otak dan sumsum tulang belakang. Gejala biasanya muncul jauh sebelum usia 25 tahun. Pemindaian otak biasanya tidak menunjukkan perubahan pada otak kecil dengan jenis ataksia ini. Gejala pertama ataksia Friedreich seringkali adalah kesulitan berjalan. Kondisi ini biasanya terus mempengaruhi lengan dan batang tubuh. Jenis ataksia ini dapat menyebabkan perubahan pada kaki, seperti lengkungan yang tinggi. Ini juga dapat menyebabkan lekukan tulang belakang, yang dikenal sebagai skoliosis. Gejala lain yang mungkin timbul termasuk bicara cadel, kelelahan, gerakan mata tidak teratur, dan gangguan pendengaran. Ataksia Friedreich juga dapat menyebabkan pembesaran jantung, yang dikenal sebagai kardiomiopati. Gagal jantung dan diabetes juga bisa terjadi. Perawatan dini untuk kondisi jantung dapat meningkatkan kualitas hidup dan kelangsungan hidup.
  • Ataksia terkait RFC1. Ini adalah penyebab paling umum dari ataksia yang terjadi di kemudian hari. Gejala ataksia biasanya terjadi dengan pusing dan mati rasa atau kesemutan pada tubuh. Terkadang ataksia jenis ini menyebabkan batuk.
  • Ataksia-telangiektasia.Penyakit masa kanak-kanak yang langka ini menyebabkan degenerasi pada otak dan sistem kekebalan tubuh. Hal ini meningkatkan risiko penyakit lain, termasuk infeksi dan tumor. Telangiectasia adalah pembentukan urat "laba-laba" merah kecil yang mungkin muncul di sudut mata anak atau di telinga dan pipi. Perkembangan keterampilan motorik yang tertunda, keseimbangan yang buruk, dan bicara yang cadel seringkali merupakan gejala pertama. Infeksi sinus dan pernapasan yang sering sering terjadi. Anak-anak dengan ataksia-telangiektasia berisiko tinggi terkena kanker, terutama leukemia atau limfoma.
  • Ataksia serebelar bawaan. Jenis ataksia ini diakibatkan oleh kerusakan otak kecil yang ada saat lahir.
  • Penyakit Wilson. Pada orang dengan kondisi ini, tembaga menumpuk di otak, hati, dan organ lainnya. Hal ini dapat menyebabkan ataksia dan gejala lainnya.

Ataksia Friedreich. Ini adalah ataksia herediter yang paling umum. Ini melibatkan kerusakan pada otak kecil, sumsum tulang belakang, dan saraf tepi. Saraf perifer membawa sinyal dari lengan dan kaki ke otak dan sumsum tulang belakang. Gejala biasanya muncul jauh sebelum usia 25 tahun. Pemindaian otak biasanya tidak menunjukkan perubahan pada otak kecil dengan jenis ataksia ini.

Gejala pertama ataksia Friedreich seringkali adalah kesulitan berjalan. Kondisi ini biasanya terus mempengaruhi lengan dan batang tubuh. Jenis ataksia ini dapat menyebabkan perubahan pada kaki, seperti lengkungan yang tinggi. Ini juga dapat menyebabkan lekukan tulang belakang, yang dikenal sebagai skoliosis.

Gejala lain yang mungkin timbul termasuk bicara cadel, kelelahan, gerakan mata tidak teratur, dan gangguan pendengaran. Ataksia Friedreich juga dapat menyebabkan pembesaran jantung, yang dikenal sebagai kardiomiopati. Gagal jantung dan diabetes juga bisa terjadi. Perawatan dini untuk kondisi jantung dapat meningkatkan kualitas hidup dan kelangsungan hidup.

Ataksia-telangiektasia. Penyakit masa kanak-kanak yang langka ini menyebabkan degenerasi pada otak dan sistem kekebalan tubuh. Hal ini meningkatkan risiko penyakit lain, termasuk infeksi dan tumor.

Telangiectasia adalah pembentukan urat "laba-laba" merah kecil yang mungkin muncul di sudut mata anak atau di telinga dan pipi. Perkembangan keterampilan motorik yang tertunda, keseimbangan yang buruk, dan bicara yang cadel seringkali merupakan gejala pertama. Infeksi sinus dan pernapasan yang sering sering terjadi.

Anak-anak dengan ataksia-telangiektasia berisiko tinggi terkena kanker, terutama leukemia atau limfoma.

Faktor risiko

Ada beberapa faktor risiko ataksia. Orang yang memiliki riwayat keluarga ataksia berisiko lebih tinggi mengalami ataksia sendiri.

Faktor risiko lainnya termasuk:

  • Minum terlalu banyak alkohol dalam waktu lama.
  • Memiliki hipotiroidisme atau hipoparatiroidisme.
  • Memiliki multiple sclerosis.
  • Memiliki penyakit yang disebabkan oleh reaksi kekebalan terhadap makan gluten, yang dikenal sebagai penyakit seliaka.
  • Memiliki penyakit yang menyebabkan sel-sel inflamasi menumpuk di beberapa bagian tubuh, yang dikenal sebagai sarkoidosis.
  • Memiliki penyakit degeneratif yang disebut multiple system atrophy.
  • Memiliki sindrom paraneoplastik yang dipicu oleh kanker.
  • Mengkonsumsi obat-obatan yang meningkatkan risiko ataksia, seperti obat anti kejang dan obat penenang.
  • Terpapar logam berat, seperti timbal atau merkuri, atau pelarut, seperti pengencer cat.
  • Tidak mendapatkan cukup vitamin E, vitamin B-6, vitamin B-12 atau vitamin B-1, juga dikenal sebagai tiamin. Mendapatkan terlalu banyak vitamin B-6 juga merupakan faktor risiko.

Diagnosis

Saat mendiagnosis ataksia, ahli kesehatan Anda mencari penyebab yang dapat diobati. Anda mungkin akan menjalani pemeriksaan fisik dan neurologis. Profesional kesehatan Anda memeriksa penglihatan, keseimbangan, koordinasi, dan refleks Anda. Anda juga mungkin membutuhkan:

  • Tes darah. Ini mungkin membantu menemukan penyebab ataksia yang dapat diobati.
  • Studi pencitraan. MRI otak dapat membantu menemukan kemungkinan penyebabnya. MRI terkadang dapat menunjukkan penyusutan otak kecil dan struktur otak lainnya pada penderita ataksia. Ini juga dapat menunjukkan temuan lain yang dapat diobati, seperti gumpalan darah atau tumor jinak.
  • Keran tulang belakang, juga dikenal sebagai pungsi lumbal. Tes ini mungkin berguna jika infeksi, pembengkakan - juga disebut peradangan-atau penyakit tertentu dapat menyebabkan ataksia. Sebuah jarum dimasukkan ke punggung bawah di antara dua tulang untuk mengambil sampel kecil cairan serebrospinal. Cairan, yang mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang, dikirim ke laboratorium untuk pengujian.
  • Pengujian genetik. Profesional kesehatan Anda mungkin merekomendasikan pengujian genetik untuk melihat apakah perubahan gen dapat menyebabkan kondisi yang menyebabkan ataksia. Tes gen tersedia untuk banyak, tetapi tidak semua, ataksia herediter.

Pengobatan

Pengobatan ataksia tergantung pada penyebabnya. Jika ataksia disebabkan oleh suatu kondisi seperti kekurangan vitamin atau penyakit seliaka, mengobati kondisi tersebut dapat membantu meredakan gejala. Jika ataksia diakibatkan oleh cacar air atau infeksi virus lainnya, kemungkinan besar akan sembuh dengan sendirinya.

Orang dengan ataksia Friedreich dapat diobati dengan obat oral yang disebut omaveloxolone (Skyclarys). Asosiasi Makanan dan Obat-obatan A. S. menyetujui obat tersebut untuk orang dewasa dan remaja berusia 16 tahun ke atas. Dalam uji klinis, minum obat memperbaiki gejala. Orang yang minum obat ini memerlukan tes darah secara teratur karena omaveloxolone dapat mempengaruhi enzim hati dan kadar kolesterol. Potensi efek samping omaveloxolone termasuk sakit kepala, mual, sakit perut, kelelahan, diare, dan nyeri otot dan sendi.

Gejala seperti kaku, tremor, dan pusing dapat membaik dengan obat lain. Profesional kesehatan Anda mungkin juga merekomendasikan perangkat atau terapi adaptif.

Perangkat adaptif

Ataksia yang disebabkan oleh kondisi seperti multiple sclerosis atau cerebral palsy mungkin tidak dapat diobati. Tetapi perangkat adaptif dapat membantu. Mereka termasuk:

  • Tongkat hiking atau alat bantu jalan untuk berjalan.
  • Peralatan makan yang dimodifikasi.
  • Alat bantu komunikasi untuk berbicara.

Terapi

Anda mungkin mendapat manfaat dari terapi tertentu, termasuk:

  • Terapi fisik untuk membantu koordinasi dan meningkatkan mobilitas.
  • Terapi okupasi untuk membantu tugas hidup sehari-hari, seperti memberi makan diri sendiri.
  • Terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan berbicara dan membantu menelan.

Beberapa penelitian telah menemukan bahwa latihan aerobik dan kekuatan mungkin bermanfaat bagi beberapa orang dengan ataksia.

Mengatasi dan mendukung

Hidup dengan ataksia atau memiliki anak dengan kondisi tersebut dapat menjadi tantangan. Bagi sebagian orang, mengalami ataksia dapat menyebabkan depresi dan kecemasan. Berbicara dengan konselor atau terapis dapat membantu. Bergabung dengan kelompok pendukung untuk ataksia atau untuk kondisi yang menyebabkan ataksia dapat memberikan informasi dan dorongan.

Anggota kelompok pendukung sering mengetahui tentang perawatan terbaru dan cenderung berbagi pengalaman mereka sendiri. Profesional kesehatan Anda mungkin dapat merekomendasikan grup di daerah Anda.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin akan mulai dengan menemui ahli kesehatan Anda. Anda mungkin dirujuk ke ahli saraf.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti berpuasa sebelum menjalani tes tertentu.

Buat daftar:

  • Gejala Anda, termasuk gejala apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan Anda menjadwalkan janji temu, dan kapan dimulai.
  • Informasi pribadi utama, termasuk kondisi lain yang Anda miliki dan riwayat kesehatan keluarga.
  • Semua obat-obatan, vitamin atau suplemen yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada profesional kesehatan Anda.

Ajak anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda dapatkan.

Untuk ataksia, pertanyaan dasar yang harus diajukan meliputi:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala saya?
  • Selain penyebab yang paling mungkin, apa kemungkinan penyebab lainnya?
  • Tes apa yang saya perlukan?
  • Apakah kondisi saya kemungkinan bersifat sementara atau kronis?
  • Apa tindakan terbaik?
  • Apakah ada perangkat yang dapat membantu saya dalam koordinasi?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
  • Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
  • Haruskah saya menemui spesialis?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang dapat saya bawa? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?
  • Apakah Anda mengetahui studi penelitian ataksia yang mungkin saya ikuti?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Profesional kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan kepada Anda, seperti:

  • Kapan gejala Anda mulai?
  • Apa gejala pertama Anda?
  • Apakah Anda memperhatikan gejala Anda setiap saat, atau sesekali?
  • Apa yang tampaknya memperbaiki gejala Anda?
  • Apa yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
  • Apakah Anda memiliki anggota keluarga yang pernah mengalami gejala seperti ini?
  • Apakah Anda menggunakan alkohol atau obat-obatan?
  • Apakah Anda pernah terkena racun?
  • Pernahkah Anda mengalami infeksi virus baru-baru ini?

Apa yang dapat Anda lakukan sementara itu

Jangan minum alkohol atau menggunakan obat-obatan legal atau ilegal yang mungkin dijual di jalan, juga disebut obat-obatan rekreasional, yang dapat memperburuk ataksia Anda.

Gejala dan pengobatan Ataksia