Gambaran umum

Anomali Ebstein adalah kondisi jantung langka yang muncul saat lahir. Itu berarti itu adalah kelainan jantung bawaan.

Pada kondisi ini, katup yang memisahkan bilik jantung kanan atas dan bawah tidak terbentuk dengan benar. Katup ini disebut katup trikuspid. Akibatnya, katup tidak menutup sebagaimana mestinya. Darah bergerak mundur dari bilik bawah ke atas, membuat jantung lebih sulit bekerja.

Pada orang dengan kelainan Ebstein, jantung bisa membesar. Kondisi tersebut dapat menyebabkan gagal jantung.

Pengobatan anomali Ebstein tergantung pada gejalanya. Beberapa orang tanpa gejala hanya perlu pemeriksaan kesehatan rutin. Orang lain mungkin memerlukan obat-obatan dan pembedahan.

Gejala

Beberapa bayi yang lahir dengan kelainan Ebstein hanya memiliki sedikit atau tanpa gejala. Yang lain memiliki katup trikuspid yang bocor parah dan menyebabkan gejala yang lebih terlihat. Terkadang gejala tidak muncul sampai di kemudian hari.

Gejala anomali Ebstein mungkin termasuk:

  • Bibir atau kuku berwarna biru atau abu-abu. Tergantung pada warna kulit, perubahan warna ini mungkin lebih sulit atau lebih mudah dilihat.
  • Kelelahan.
  • Merasakan detak jantung yang berdebar kencang atau cepat atau detak jantung yang tidak teratur.
  • Sesak napas, terutama saat beraktivitas.

Kapan harus ke dokter

Kondisi jantung yang serius pada bayi sering didiagnosis saat lahir atau selama kehamilan.

Buat janji kesehatan jika Anda atau bayi Anda memiliki gejala kemungkinan kondisi jantung. Gejala-gejala tersebut antara lain sesak napas atau mudah lelah dengan sedikit aktivitas, detak jantung tidak teratur, atau perubahan warna kulit. Anda mungkin akan dikirim ke dokter yang terlatih dalam penyakit jantung, yang disebut ahli jantung.

Penyebab

Anomali Ebstein adalah kondisi jantung yang dialami seseorang sejak lahir. Penyebabnya tidak diketahui. Untuk memahami lebih lanjut tentang anomali Ebstein, mungkin membantu untuk mengetahui cara kerja jantung.

Bagaimana jantung bekerja

Jantung yang khas memiliki empat ruang.

  • Dua ruang atas disebut atrium. Mereka menerima darah.
  • Dua ruang bawah disebut ventrikel. Mereka memompa darah.

Empat katup membuka dan menutup untuk membiarkan darah mengalir ke satu arah melalui jantung. Setiap katup memiliki dua atau tiga lipatan jaringan yang kuat dan tipis. Flap disebut selebaran atau katup.

  • Sebuah katup yang tertutup menghentikan darah mengalir ke ruang berikutnya.
  • Katup tertutup juga mencegah darah kembali ke ruang sebelumnya.

Pada jantung yang khas, katup trikuspid berada di antara dua bilik jantung kanan. Pada anomali Ebstein, katup trikuspid lebih rendah dari biasanya di bilik jantung kanan bawah. Selain itu, bentuk tutup katup trikuspid juga berubah. Hal ini dapat menyebabkan darah mengalir ke belakang ke bilik jantung kanan atas. Ketika ini terjadi, kondisi ini disebut regurgitasi katup trikuspid.

Kondisi jantung yang berhubungan dengan anomali Ebstein

Bayi yang lahir dengan kelainan Ebstein mungkin memiliki kondisi jantung lainnya, termasuk:

  • Lubang di jantung. Sebuah lubang di jantung dapat menurunkan jumlah oksigen dalam darah. Banyak bayi dengan kelainan Ebstein memiliki lubang di antara dua bilik jantung bagian atas. Lubang ini disebut defek septum atrium. Atau mungkin ada lubang yang disebut foramen ovale paten, juga disebut PFO. PFO adalah lubang di antara bilik jantung bagian atas yang dimiliki semua bayi sebelum lahir. Biasanya menutup setelah lahir. Tapi itu bisa tetap terbuka pada beberapa orang.
  • Detak jantung tidak teratur, disebut aritmia. Detak jantung yang tidak teratur dapat mencakup detak jantung yang berdebar - debar, berdebar-debar, atau berdebar kencang. Perubahan detak jantung dapat mempersulit jantung untuk bekerja sebagaimana mestinya.
  • Sindrom Wolff-Parkinson-White (WPW). Dalam kondisi ini, jalur sinyal ekstra antara ruang atas dan bawah jantung menyebabkan detak jantung yang cepat dan pingsan.

Faktor risiko

Anomali Ebstein terjadi saat bayi, juga disebut janin, tumbuh di dalam rahim selama kehamilan.

Para peneliti tidak yakin persis apa yang meningkatkan risiko anomali Ebstein. Faktor genetika dan lingkungan diyakini terlibat. Menggunakan beberapa obat selama kehamilan, seperti lithium, dapat meningkatkan risiko kelainan Ebstein pada bayi.

Komplikasi

Kemungkinan komplikasi dari anomali Ebstein meliputi:

  • Detak jantung tidak teratur.
  • Gagal jantung.
  • Serangan jantung mendadak.
  • Stroke.

Kehamilan dan anomali Ebstein

Dimungkinkan untuk memiliki kehamilan yang sukses dengan anomali Ebstein ringan. Tetapi kehamilan, persalinan, dan persalinan menambah beban pada jantung. Jarang, komplikasi ekstrim dapat berkembang yang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius pada ibu atau bayi.

Sebelum hamil, bicarakan dengan tim layanan kesehatan Anda tentang kemungkinan risiko dan komplikasi. Bersama-sama Anda dapat merencanakan perawatan khusus apa pun yang diperlukan selama kehamilan.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis anomali Ebstein, seorang profesional kesehatan memeriksa bayi dan mendengarkan jantung dan paru-parunya. Suara jantung yang disebut murmur mungkin terdengar.

Tes

Tes yang dilakukan untuk membantu mendiagnosis anomali Ebstein meliputi:

  • Oksimetri nadi. Dalam tes ini, sensor yang dipasang di jari tangan atau kaki mengukur jumlah oksigen dalam darah.
  • Ekokardiogram. Gelombang suara digunakan untuk membuat gambar detak jantung. Ekokardiogram dapat menunjukkan bagaimana darah mengalir melalui jantung dan katup jantung.
  • Elektrokardiogram (EKG atau EKG). Tes sederhana ini memeriksa detak jantung. Bercak lengket menempel di dada dan terkadang di lengan dan kaki. Kabel menghubungkan tambalan ke komputer, yang mencetak atau menampilkan hasilnya.
  • Monitor Holter. Alat EKG portabel ini dipakai selama satu hari atau lebih untuk merekam aktivitas jantung selama beraktivitas sehari-hari.
  • Rontgen dada. Rontgen dada adalah gambaran jantung, paru-paru, dan pembuluh darah. Ini bisa menunjukkan apakah jantung membesar.
  • MRI jantung. MRI jantung menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk membuat gambar jantung. Tes ini dapat memberikan gambaran rinci tentang katup trikuspid. Ini juga menunjukkan ukuran ruang jantung dan seberapa baik kerjanya.
  • Latihan tes stres. Tes ini sering melibatkan berjalan di atas treadmill atau mengendarai sepeda stasioner saat jantung diperiksa. Tes stres olahraga dapat menunjukkan bagaimana jantung bereaksi terhadap olahraga.
  • Studi elektrofisiologi (studi EP). Seorang dokter memasukkan tabung tipis dan fleksibel yang disebut kateter ke dalam pembuluh darah dan mengarahkannya ke jantung. Lebih dari satu kateter dapat digunakan. Sensor di ujung kateter mengeluarkan sinyal listrik dan merekam listrik jantung. Tes ini membantu menunjukkan bagian jantung mana yang menyebabkan detak jantung cepat atau tidak teratur. Perawatan detak jantung yang tidak teratur dapat dilakukan selama tes ini.
  • Kateterisasi jantung. Seorang dokter menempatkan tabung fleksibel yang panjang dan tipis ke dalam pembuluh darah, biasanya di selangkangan atau pergelangan tangan. Ini dipandu ke hati. Pewarna mengalir melalui tabung ke arteri di jantung. Pewarna membantu arteri muncul lebih jelas pada gambar dan video sinar-X. Selama pengujian, tekanan dan kadar oksigen dapat diukur di berbagai bagian jantung. Beberapa perawatan penyakit jantung juga dapat dilakukan selama tes ini.

Pengobatan

Pengobatan anomali Ebstein tergantung pada:

  • Seberapa parah kondisinya.
  • Gejalanya.

Tujuan pengobatan adalah untuk:

  • Mengurangi gejala.
  • Cegah komplikasi, seperti detak jantung tidak teratur dan gagal jantung.

Perawatan mungkin termasuk pemeriksaan kesehatan rutin, obat-obatan, atau prosedur jantung atau pembedahan.

Pemeriksaan kesehatan rutin

Jika anomali Ebstein tidak menyebabkan detak jantung tidak teratur atau gejala lainnya, pemeriksaan kesehatan rutin mungkin diperlukan.

Pemeriksaan biasanya dilakukan minimal setahun sekali. Pemeriksaan biasanya mencakup pemeriksaan fisik dan tes pencitraan untuk melihat jantung.

Obat-obatan

Jika Anda memiliki kelainan Ebstein, Anda mungkin mendapatkan obat untuk:

  • Kontrol detak jantung tidak teratur atau perubahan detak jantung lainnya.
  • Cegah penumpukan cairan di dalam tubuh. Terlalu banyak cairan dalam tubuh bisa menjadi tanda gagal jantung.
  • Mencegah pembekuan darah. Penggumpalan darah dapat terjadi jika kondisi tersebut juga terjadi dengan adanya lubang di jantung.

Beberapa bayi juga diberi zat inhalasi yang disebut nitric oxide untuk membantu meningkatkan aliran darah ke paru-paru.

Pembedahan atau prosedur lainnya

Pembedahan biasanya dilakukan jika anomali Ebstein menyebabkan regurgitasi trikuspid yang parah dan terdapat gagal jantung atau kesulitan yang meningkat saat berolahraga.

Pembedahan juga dapat direkomendasikan jika gejala lain, seperti detak jantung yang tidak teratur, sangat buruk atau memengaruhi kualitas hidup.

Jika pembedahan diperlukan, penting untuk memilih ahli bedah yang akrab dengan anomali Ebstein. Dokter bedah harus memiliki pelatihan dan pengalaman melakukan prosedur untuk memperbaiki kondisi tersebut.

Pembedahan untuk mengobati anomali Ebstein dan kondisi jantung terkait mungkin termasuk:

  • Perbaikan katup trikuspid.Operasi jantung terbuka ini memperbaiki katup trikuspid yang rusak. Dokter bedah dapat menambal lubang atau robekan pada penutup katup atau mengangkat jaringan ekstra di sekitar bukaan katup. Perbaikan lain juga dapat dilakukan. Jenis perbaikan katup yang disebut prosedur kerucut dapat dilakukan. Ahli bedah jantung memisahkan otot jantung dari jaringan yang seharusnya membentuk katup trikuspid. Jaringan tersebut kemudian digunakan untuk membuat katup trikuspid yang berfungsi. Terkadang, katup mungkin perlu diperbaiki lagi atau diganti di kemudian hari.
  • Penggantian katup trikuspid. Jika katup tidak dapat diperbaiki, pembedahan untuk mengganti katup mungkin diperlukan. Operasi penggantian katup trikuspid dapat dilakukan sebagai operasi jantung terbuka atau operasi invasif minimal. Dokter bedah mengangkat katup yang rusak atau berpenyakit dan menggantinya dengan katup yang terbuat dari jaringan jantung sapi, babi, atau manusia. Ini disebut katup biologis. Katup mekanis tidak sering digunakan untuk penggantian katup trikuspid.
  • Penutupan defek septum atrium. Operasi ini dilakukan untuk memperbaiki lubang di antara bilik jantung bagian atas. Kondisi jantung lainnya juga dapat diperbaiki selama operasi ini.
  • Prosedur labirin. Jika anomali Ebstein menyebabkan detak jantung tidak teratur, perawatan ini dapat dilakukan selama perbaikan katup atau operasi penggantian. Dokter bedah membuat sayatan kecil di ruang atas jantung untuk membuat pola jaringan parut. Polanya disebut labirin. Sinyal jantung tidak dapat melewati jaringan parut. Jadi labirin menghalangi irama jantung yang tidak teratur. Energi panas atau dingin juga dapat digunakan untuk membuat bekas luka.
  • Ablasi kateter frekuensi radio.Perawatan ini dilakukan untuk memperbaiki detak jantung yang cepat atau tidak teratur. Dokter memasukkan satu atau lebih tabung tipis dan fleksibel yang disebut kateter ke dalam pembuluh darah, biasanya di selangkangan. Dokter membimbing mereka ke jantung. Sensor di ujung kateter menggunakan panas, yang disebut energi frekuensi radio, untuk merusak area kecil jaringan jantung. Ini menciptakan jaringan parut, yang menghalangi sinyal jantung yang menyebabkan detak jantung tidak teratur.
  • Transplantasi jantung. Jika kelainan Ebstein yang parah menyebabkan jantung gagal, transplantasi jantung mungkin diperlukan.

Perbaikan katup trikuspid. Operasi jantung terbuka ini memperbaiki katup trikuspid yang rusak. Dokter bedah dapat menambal lubang atau robekan pada penutup katup atau mengangkat jaringan ekstra di sekitar bukaan katup. Perbaikan lain juga dapat dilakukan.

Jenis perbaikan katup yang disebut prosedur kerucut dapat dilakukan. Ahli bedah jantung memisahkan otot jantung dari jaringan yang seharusnya membentuk katup trikuspid. Jaringan tersebut kemudian digunakan untuk membuat katup trikuspid yang berfungsi.

Terkadang, katup mungkin perlu diperbaiki lagi atau diganti di kemudian hari.

Ablasi kateter frekuensi radio. Perawatan ini dilakukan untuk memperbaiki detak jantung yang cepat atau tidak teratur. Dokter memasukkan satu atau lebih tabung tipis dan fleksibel yang disebut kateter ke dalam pembuluh darah, biasanya di selangkangan. Dokter membimbing mereka ke jantung.

Sensor di ujung kateter menggunakan panas, yang disebut energi frekuensi radio, untuk merusak area kecil jaringan jantung. Ini menciptakan jaringan parut, yang menghalangi sinyal jantung yang menyebabkan detak jantung tidak teratur.

Mengatasi dan mendukung

Kiat-kiat ini dapat membantu Anda mengelola gejala anomali Ebstein dan meningkatkan kenyamanan.

  • Lakukan pemeriksaan kesehatan secara teratur. Pilih dokter jantung yang terlatih dalam merawat kondisi jantung yang ada saat lahir. Dokter jenis ini disebut ahli jantung bawaan. Beri tahu tim layanan kesehatan Anda jika ada gejala baru, atau jika gejalanya semakin parah.
  • Minum obat seperti yang diperintahkan. Mengambil dosis yang tepat pada waktu yang tepat dapat membantu meringankan gejala seperti detak jantung yang cepat, kelelahan, dan sesak napas.
  • Tetap aktif. Jadilah seaktif mungkin secara fisik. Olahraga dapat membantu memperkuat jantung dan meningkatkan aliran darah. Tanyakan kepada tim layanan kesehatan Anda berapa banyak olahraga yang tepat untuk Anda atau anak Anda. Beberapa orang yang terlahir dengan kondisi jantung mungkin perlu membatasi olahraga atau aktivitas olahraga. Tetapi banyak orang lain dengan kelainan jantung bawaan dapat berpartisipasi dalam kegiatan semacam itu.
  • Buat jaringan yang bermanfaat. Hidup dengan kondisi jantung bisa membuat sebagian orang merasa stres atau cemas. Berbicara dengan terapis atau konselor mungkin bisa membantu.
  • Bergabunglah dengan grup pendukung. Berbicara dengan orang lain yang pernah mengalami situasi yang sama dapat memberikan penghiburan dan dorongan. Tanyakan kepada tim layanan kesehatan Anda apakah ada kelompok pendukung anomali Ebstein di daerah Anda.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin akan dikirim ke dokter yang terlatih dalam mengobati kondisi jantung, yang disebut ahli jantung. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya. Misalnya, Anda mungkin diberi tahu untuk tidak makan atau minum selama beberapa saat sebelum tes tertentu.

Buat daftar:

  • Gejalanya, termasuk gejala apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan anomali Ebstein. Perhatikan kapan mereka mulai.
  • Informasi pribadi yang penting, termasuk riwayat keluarga dengan kondisi jantung.
  • Semua obat-obatan, vitamin atau suplemen lainnya. Termasuk dosisnya.
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada tim perawatan kesehatan Anda.

Jika Anda menemui profesional kesehatan baru, dapatkan salinan rekam medis. Kirim mereka ke kantor baru.

Untuk anomali Ebstein, pertanyaan khusus yang harus diajukan kepada profesional kesehatan meliputi:

  • Apa penyebab paling mungkin dari gejala-gejala ini?
  • Tes apa yang dibutuhkan?
  • Perawatan apa saja yang tersedia? Mana yang Anda rekomendasikan dan mengapa?
  • Apa efek samping dari pengobatan?
  • Apakah ada batasan diet atau aktivitas?
  • Apakah ada informasi yang bisa saya bawa pulang? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Profesional kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan kepada Anda, seperti:

  • Apakah gejalanya datang dan pergi, atau terjadi setiap saat?
  • Seberapa parah gejalanya?
  • Apakah ada yang memperbaiki gejalanya?
  • Apa, jika ada, yang memperburuk gejalanya?
Gejala dan pengobatan anomali Ebstein