Gejala dan pengobatan Amiloidosis

Gambaran umum

Amiloidosis (am-uh-loi-DO-sis) adalah penyakit langka yang terjadi ketika protein yang disebut amiloid menumpuk di organ. Penumpukan amiloid ini dapat membuat organ tidak berfungsi dengan baik.

Organ yang mungkin terpengaruh antara lain jantung, ginjal, hati, limpa, sistem saraf, dan saluran pencernaan.

Beberapa jenis amiloidosis terjadi dengan penyakit lain. Jenis ini dapat membaik dengan pengobatan penyakit lainnya. Beberapa jenis amiloidosis dapat menyebabkan kegagalan organ yang mengancam jiwa.

Perawatan mungkin termasuk kemoterapi dengan obat kuat yang digunakan untuk mengobati kanker. Jenis obat lain dapat mengurangi produksi amiloid dan mengendalikan gejala. Beberapa orang mungkin mendapat manfaat dari transplantasi organ atau sel induk.

Gejala

Anda mungkin tidak mengalami gejala amiloidosis sampai kemudian dalam perjalanan penyakit. Gejala dapat bervariasi, tergantung pada organ mana yang terpengaruh.

Tanda dan gejala amiloidosis mungkin termasuk:

Kelelahan dan kelemahan yang parah
Sesak nafas
Mati rasa, kesemutan, atau nyeri pada tangan atau kaki
Pembengkakan pada pergelangan kaki dan kaki
Diare, mungkin disertai darah, atau sembelit
Lidah yang membesar, yang terkadang terlihat bergelombang di tepinya
Perubahan kulit, seperti menebal atau mudah memar, dan bercak keunguan di sekitar mata

Kapan harus ke dokter

Temui penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda secara teratur mengalami salah satu tanda atau gejala yang terkait dengan amiloidosis.

Penyebab

Ada banyak jenis amiloidosis. Beberapa jenis bersifat turun-temurun. Lainnya disebabkan oleh faktor luar, seperti penyakit radang atau cuci darah jangka panjang. Banyak jenis mempengaruhi banyak organ. Yang lain hanya mempengaruhi satu bagian tubuh.

Jenis amiloidosis meliputi:

Amiloidosis AL (amiloidosis rantai ringan imunoglobulin). Ini adalah jenis amiloidosis yang paling umum di negara maju. Amiloidosis AL juga disebut amiloidosis primer. Biasanya mempengaruhi jantung, ginjal, hati dan saraf.
AA amiloidosis. Jenis ini juga dikenal sebagai amiloidosis sekunder. Biasanya dipicu oleh penyakit radang, seperti rheumatoid arthritis. Ini paling sering mempengaruhi ginjal, hati dan limpa.
Amiloidosis herediter (amiloidosis familial). Kelainan bawaan ini sering menyerang saraf, jantung, dan ginjal. Ini paling sering terjadi ketika protein yang dibuat oleh hati Anda tidak normal. Protein ini disebut transthyretin (TTR).
Amiloidosis tipe liar. Varietas ini juga disebut amiloidosis sistemik pikun. Ini terjadi ketika protein TTR yang dibuat oleh hati normal tetapi menghasilkan amiloid untuk alasan yang tidak diketahui. Amiloidosis tipe liar cenderung menyerang pria di atas usia 70 tahun dan sering menargetkan jantung. Ini juga dapat menyebabkan sindrom terowongan karpal.
Amiloidosis lokal. Jenis amiloidosis ini seringkali memiliki prognosis yang lebih baik daripada varietas yang mempengaruhi banyak sistem organ. Tempat khas untuk amiloidosis lokal termasuk kandung kemih, kulit, tenggorokan, atau paru-paru. Diagnosis yang benar penting agar perawatan yang mempengaruhi seluruh tubuh dapat dihindari.

Faktor risiko

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko amiloidosis meliputi:

Umur. Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan amiloidosis berusia antara 60 dan 70 tahun.
Seks. Amiloidosis lebih sering terjadi pada pria.
Penyakit lainnya. Memiliki penyakit infeksi atau inflamasi kronis meningkatkan risiko amiloidosis AA.
Sejarah keluarga. Beberapa jenis amiloidosis bersifat turun-temurun.
Dialisis ginjal. Dialisis tidak selalu dapat menghilangkan protein besar dari darah. Jika Anda menjalani dialisis, protein abnormal dapat menumpuk di darah Anda dan akhirnya disimpan di jaringan. Kondisi ini lebih jarang terjadi pada teknik dialisis yang lebih modern.
Balapan. Orang keturunan Afrika tampaknya berisiko lebih tinggi membawa mutasi genetik yang terkait dengan jenis amiloidosis yang dapat membahayakan jantung.

Komplikasi

Amiloidosis dapat secara serius merusak:

Jantung. Amiloid mengurangi kemampuan jantung untuk mengisi dengan darah di antara detak jantung. Lebih sedikit darah yang dipompa dengan setiap detak. Hal ini dapat menyebabkan sesak napas. Jika amiloidosis mempengaruhi sistem kelistrikan jantung, hal itu dapat menyebabkan masalah irama jantung. Masalah jantung terkait amiloid dapat mengancam jiwa.
Ginjal. Amiloid dapat merusak sistem penyaringan ginjal. Hal ini mempengaruhi kemampuan mereka untuk membuang produk limbah dari tubuh. Pada akhirnya dapat menyebabkan gagal ginjal.
Sistem saraf. Kerusakan saraf dapat menyebabkan nyeri, mati rasa, atau kesemutan pada jari tangan dan kaki. Jika amiloid memengaruhi saraf yang mengontrol fungsi usus, amiloid dapat menyebabkan periode sembelit dan diare yang bergantian. Kerusakan saraf yang mengontrol tekanan darah bisa membuat orang merasa pingsan jika berdiri terlalu cepat.

Diagnosis

Amiloidosis sering diabaikan karena tanda dan gejalanya dapat meniru penyakit yang lebih umum.

Diagnosis dini dapat membantu mencegah kerusakan organ lebih lanjut. Diagnosis yang tepat penting karena perawatan sangat bervariasi, tergantung pada kondisi spesifik Anda.

Tes laboratorium

Darah dan urin dapat dianalisis untuk protein abnormal yang dapat mengindikasikan amiloidosis. Orang dengan gejala tertentu mungkin juga memerlukan tes fungsi tiroid dan ginjal.

Biopsi

Sampel jaringan dapat diperiksa untuk mengetahui tanda-tanda amiloidosis. Biopsi dapat diambil dari lemak di bawah kulit di perut atau dari sumsum tulang. Beberapa orang mungkin memerlukan biopsi organ yang terkena, seperti hati atau ginjal. Jaringan dapat diuji untuk melihat jenis amiloid yang terlibat.

Tes pencitraan

Gambar organ yang terkena amiloidosis mungkin termasuk:

Ekokardiogram. Teknologi ini menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar bergerak yang dapat menunjukkan seberapa baik kerja jantung. Ini juga dapat menunjukkan kerusakan jantung yang spesifik untuk jenis amiloidosis tertentu.
Pencitraan resonansi magnetik (MRI). MRI menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat untuk membuat gambar detail organ dan jaringan. Ini dapat digunakan untuk memeriksa struktur dan fungsi jantung.
Pencitraan nuklir. Dalam tes ini, sejumlah kecil bahan radioaktif (pelacak) disuntikkan ke pembuluh darah. Ini dapat mengungkapkan kerusakan jantung dini yang disebabkan oleh jenis amiloidosis tertentu. Ini juga dapat membantu membedakan antara berbagai jenis amiloidosis, yang dapat memandu keputusan pengobatan.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk amiloidosis. Tetapi pengobatan dapat membantu mengelola tanda dan gejala dan membatasi produksi protein amiloid lebih lanjut. Jika amiloidosis dipicu oleh kondisi lain, seperti rheumatoid arthritis atau tuberkulosis, mengobati kondisi yang mendasarinya dapat membantu.

Obat-obatan

Kemoterapi. Beberapa obat kanker digunakan pada amiloidosis AL untuk menghentikan pertumbuhan sel abnormal yang menghasilkan protein yang membentuk amiloid.
Obat jantung. Jika jantung Anda terpengaruh, Anda mungkin perlu mengonsumsi pengencer darah untuk mengurangi risiko penggumpalan darah. Anda mungkin juga memerlukan obat-obatan untuk mengontrol detak jantung Anda. Obat-obatan yang meningkatkan buang air kecil dapat mengurangi ketegangan pada jantung dan ginjal Anda.
Terapi yang ditargetkan. Untuk jenis amiloidosis tertentu, obat-obatan seperti patisiran (Onpattro) dan inotersen (Tegsedi) dapat mengganggu perintah yang dikirim oleh gen yang salah yang membuat amiloid. Obat lain, seperti tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) dan diflunisal, dapat menstabilkan potongan protein dalam aliran darah dan mencegahnya berubah menjadi endapan amiloid.

Bedah dan prosedur lainnya

Transplantasi sel induk darah autologus. Prosedur ini melibatkan pengumpulan sel induk Anda sendiri dari darah Anda melalui pembuluh darah dan menyimpannya untuk waktu yang singkat saat Anda menjalani kemoterapi dosis tinggi. Sel induk kemudian dikembalikan ke tubuh Anda melalui pembuluh darah. Perawatan ini paling tepat untuk orang yang penyakitnya tidak lanjut dan jantungnya tidak terlalu terpengaruh.
Dialisis. Jika ginjal Anda telah rusak akibat amiloidosis, Anda mungkin perlu memulai cuci darah. Prosedur ini menggunakan mesin untuk menyaring limbah, garam, dan cairan dari darah Anda secara teratur.
Transplantasi organ. Jika endapan amiloid telah merusak jantung atau ginjal Anda secara parah, Anda mungkin memerlukan pembedahan untuk mengganti organ tersebut. Beberapa jenis amiloid terbentuk di hati, sehingga transplantasi hati dapat menghentikan produksi tersebut.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis kelainan darah (hematologi).

Apa yang dapat Anda lakukan

Tuliskan gejala Anda, termasuk gejala apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan mengapa Anda menjadwalkan janji temu.
Buatlah daftar semua obat, vitamin, dan suplemen Anda.
Tuliskan informasi medis utama Anda, termasuk kondisi lainnya.
Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk perubahan atau pemicu stres baru-baru ini dalam hidup Anda.
Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.
Mintalah kerabat atau teman untuk menemani Anda, untuk membantu Anda mengingat apa yang dikatakan dokter.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

Apa penyebab paling mungkin dari gejala saya?
Jenis amiloidosis apa yang saya miliki?
Organ apa yang terpengaruh?
Tahap apa penyakit saya?
Jenis tes apa yang saya perlukan?
Perawatan seperti apa yang saya butuhkan?
Apakah saya berisiko mengalami komplikasi jangka panjang?
Jenis efek samping apa yang dapat saya harapkan dari pengobatan?
Apakah saya perlu mengikuti batasan diet atau aktivitas apa pun?
Saya memiliki kondisi kesehatan lain. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?

Selain pertanyaan yang telah Anda siapkan untuk ditanyakan kepada dokter Anda, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda kemungkinan akan mengajukan sejumlah pertanyaan kepada Anda. Bersiap untuk menjawabnya dapat memberikan waktu untuk membahas poin-poin yang ingin Anda luangkan lebih banyak waktu. Anda mungkin ditanya:

Kapan Anda pertama kali mulai mengalami gejala? Seberapa parahnya, dan apakah terus menerus atau sesekali?
Apakah ada sesuatu yang membuat gejala Anda lebih baik atau lebih buruk?
Bagaimana selera makanmu? Apakah Anda baru saja menurunkan berat badan tanpa mencoba?
Pernahkah Anda mengalami pembengkakan kaki?
Pernahkah Anda mengalami sesak napas?
Apakah Anda dapat bekerja dan melakukan tugas sehari-hari yang normal? Apakah Anda sering lelah?
Pernahkah Anda memperhatikan bahwa Anda mudah memar?
Apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah didiagnosis menderita amiloidosis?