Gejala dan pengobatan Albinisme

Gambaran umum

Istilah albinisme biasanya mengacu pada albinisme okulokutan (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA). OCA adalah sekelompok kelainan yang diturunkan dalam keluarga di mana tubuh menghasilkan sedikit atau tidak sama sekali zat yang disebut melanin. Jenis dan jumlah melanin dalam tubuh Anda menentukan warna kulit, rambut, dan mata Anda. Melanin juga berperan dalam perkembangan dan fungsi mata, sehingga penderita albinisme memiliki masalah penglihatan.

Gejala albinisme biasanya terlihat pada kulit, rambut, dan warna mata seseorang, tetapi terkadang perbedaannya kecil. Orang dengan albinisme juga sensitif terhadap efek sinar matahari, sehingga mereka berisiko lebih tinggi terkena kanker kulit.

Meskipun tidak ada obat untuk albinisme, orang dengan kelainan ini dapat mengambil langkah-langkah untuk melindungi kulit dan mata mereka serta mendapatkan perawatan mata dan kulit yang tepat.

Gejala

Gejala albinisme melibatkan warna kulit, rambut dan mata, serta penglihatan.

Kulit

Bentuk albinisme yang paling mudah dilihat menghasilkan rambut putih dan kulit yang sangat terang dibandingkan dengan saudara kandung atau saudara sedarah lainnya. Tapi pewarnaan kulit, juga disebut pigmentasi, dan warna rambut bisa berkisar dari putih hingga coklat. Orang keturunan Afrika yang memiliki albinisme mungkin memiliki kulit berwarna coklat muda atau coklat merah dan memiliki bintik-bintik. Bagi sebagian orang, warna kulit mungkin hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albinisme.

Dengan paparan sinar matahari, beberapa orang dapat mengembangkan:

Bintik-bintik.
Tahi lalat, dengan atau tanpa warna, yang terkadang berwarna merah muda.
Bintik-bintik besar seperti bintik, disebut lentigine matahari (len-TIJ-ih-neez).
Terbakar sinar matahari dan tidak memiliki kemampuan untuk berjemur.

Bagi sebagian orang dengan albinisme, warna kulit tidak pernah berubah. Bagi yang lain, produksi melanin dapat dimulai atau meningkat selama masa kanak-kanak dan remaja, menghasilkan sedikit perubahan warna.

Rambut

Warna rambut bisa berkisar dari sangat putih hingga coklat. Orang keturunan Afrika atau Asia yang memiliki albinisme mungkin memiliki warna rambut kuning, merah atau coklat. Warna rambut juga bisa menjadi gelap pada awal masa dewasa. Atau rambut mungkin ternoda karena kontak dengan mineral dalam air dan lingkungan, membuat rambut tampak lebih gelap seiring bertambahnya usia.

Warna mata

Bulu mata dan alis seringkali pucat. Warna mata dapat berkisar dari biru muda hingga coklat dan dapat berubah seiring bertambahnya usia.

Dengan albinisme, bagian mata yang berwarna, yang disebut iris, biasanya tidak memiliki cukup pigmen. Hal ini memungkinkan cahaya menyinari iris dan membuat mata sangat sensitif terhadap cahaya terang. Karena itu, mata yang sangat terang mungkin tampak merah dalam beberapa pencahayaan.

Visi

Masalah penglihatan adalah ciri utama dari semua jenis albinisme. Masalah mata mungkin termasuk:

Gerakan mata yang cepat dan bolak-balik yang tidak dapat dikendalikan, disebut nystagmus.
Posisi kepala atau postur kepala yang tidak biasa, seperti memiringkan kepala untuk mencoba mengurangi gerakan mata dan melihat lebih baik.
Mata yang tidak dapat melihat ke arah yang sama pada waktu yang sama atau tampak bersilang, suatu kondisi yang disebut strabismus.
Masalah melihat benda dekat atau benda jauh, disebut rabun jauh atau rabun jauh.
Sensitivitas ekstrim terhadap cahaya, disebut fotofobia.
Perbedaan lekukan permukaan depan mata atau lensa di dalam mata, disebut astigmatisme, yang menyebabkan penglihatan kabur.
Perbedaan perkembangan lapisan tipis jaringan di bagian dalam dinding belakang mata, disebut retina. Perbedaan ini mengakibatkan berkurangnya penglihatan.
Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa di mata. Ini disebut salah arah saraf optik.
Persepsi kedalaman yang buruk, yang berarti tidak dapat melihat sesuatu dalam tiga dimensi dan menilai seberapa jauh suatu objek.
Kebutaan hukum-penglihatan kurang dari 20/200 - atau kebutaan total.

Kapan harus ke dokter

Saat kelahiran anak Anda, penyedia layanan kesehatan mungkin melihat kurangnya warna pada rambut atau kulit yang memengaruhi bulu mata dan alis. Penyedia kemungkinan akan memesan pemeriksaan mata dan mengikuti dengan cermat setiap perubahan warna kulit dan penglihatan anak Anda.

Jika Anda mengamati tanda-tanda albinisme pada bayi Anda, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda dengan albinisme sering mengalami mimisan, mudah memar, atau infeksi jangka panjang. Gejala-gejala ini mungkin menunjukkan kondisi herediter yang jarang tetapi serius yang mencakup albinisme.

Penyebab

Beberapa gen memberikan instruksi untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Melanin dibuat oleh sel-sel yang disebut melanosit yang ditemukan di kulit, rambut, dan mata Anda.

Albinisme disebabkan oleh perubahan pada salah satu gen ini. Berbagai jenis albinisme dapat terjadi, terutama berdasarkan perubahan gen yang menyebabkan gangguan tersebut. Perubahan gen dapat menyebabkan tidak ada melanin sama sekali atau penurunan besar dalam jumlah melanin.

Jenis-jenis albinisme

Jenis albinisme dikelompokkan berdasarkan bagaimana mereka diturunkan dalam keluarga dan pada gen yang terpengaruh.

Albinisme okulokutan (OCA), jenis yang paling umum, berarti seseorang mendapat dua salinan gen yang berubah-satu dari setiap orang tua. Ini disebut pewarisan resesif autosom. OCA adalah hasil dari perubahan salah satu dari delapan gen, diberi label dari OCA1 menjadi OCA8 . OCA menyebabkan penurunan pigmen pada kulit, rambut dan mata, serta gangguan penglihatan. Jumlah pigmen bervariasi menurut jenisnya. Warna kulit, rambut, dan mata yang dihasilkan juga bervariasi menurut dan dalam jenisnya.
Albinisme okular terutama terbatas pada mata, menyebabkan masalah penglihatan. Bentuk albinisme okular yang paling umum adalah tipe 1. Jenis ini diturunkan oleh perubahan gen pada kromosom X. Albinisme okular terkait-X dapat diturunkan oleh seorang ibu yang membawa satu gen X yang berubah kepada putranya. Ini disebut pewarisan resesif terkait-X. Albinisme okular biasanya hanya terjadi pada laki-laki. Ini jauh lebih jarang daripada OCA .
Albinisme yang berhubungan dengan sindrom herediter yang langka dapat terjadi. Misalnya, sindrom Hermansky-Pudlak termasuk bentuk OCA, serta masalah pendarahan dan memar serta penyakit paru-paru dan usus. Sindrom Chediak-Higashi termasuk bentuk OCA, serta masalah kekebalan dengan infeksi berulang, masalah dengan otak dan saraf, gangguan pendarahan, dan masalah serius lainnya.

Faktor risiko

Faktor risiko tergantung pada apakah salah satu atau kedua orang tua membawa gen yang terkena. Berbagai jenis albinisme memiliki jenis pola pewarisan yang berbeda.

Komplikasi

Albinisme dapat mencakup komplikasi kulit dan mata. Ini juga dapat mencakup tantangan sosial dan emosional.

Komplikasi mata

Masalah dengan penglihatan dapat memengaruhi pembelajaran, pekerjaan, dan kemampuan mengemudi.

Komplikasi kulit

Orang dengan albinisme memiliki kulit yang sangat sensitif terhadap cahaya dan sinar matahari. Sunburn adalah salah satu komplikasi albinisme yang paling serius. Paparan sinar matahari dapat menyebabkan kerusakan akibat sinar matahari, yang dapat menyebabkan kulit menjadi kasar dan menebal. Sunburn juga dapat meningkatkan risiko terkena kanker kulit.

Karena kurangnya pigmen kulit, jenis kanker kulit yang disebut melanoma dapat muncul sebagai pertumbuhan atau tahi lalat berwarna merah muda atau merah, bukan warna hitam atau coklat seperti biasanya. Hal ini dapat membuat kanker kulit lebih sulit untuk diidentifikasi pada tahap awal. Tanpa pemeriksaan kulit yang cermat dan teratur, melanoma mungkin tidak terdiagnosis sampai stadium lanjut.

Tantangan sosial dan emosional

Beberapa orang dengan albinisme mungkin mengalami diskriminasi. Reaksi orang lain terhadap orang dengan albinisme dapat berdampak negatif pada orang dengan kondisi tersebut.

Orang dengan albinisme mungkin mengalami intimidasi, ejekan, atau pertanyaan yang tidak diinginkan tentang penampilan, kacamata, atau alat bantu visual mereka. Mereka mungkin terlihat berbeda dari anggota keluarga atau kelompok etnis mereka sendiri, sehingga mereka mungkin merasa seperti orang luar atau diperlakukan seperti orang luar. Pengalaman-pengalaman ini dapat menyebabkan isolasi sosial, harga diri yang buruk, dan stres.

Menggunakan istilah "orang dengan albinisme" lebih disukai untuk menghindari dampak negatif dari istilah lain.

Pencegahan

Jika anggota keluarga memiliki albinisme, konselor genetik dapat membantu Anda memahami jenis albinisme dan kemungkinan memiliki anak dengan albinisme di masa depan. Konselor dapat menjelaskan tes genetik yang tersedia.

Diagnosis

Diagnosis albinisme didasarkan pada:

Pemeriksaan fisik yang meliputi pemeriksaan pigmentasi kulit dan rambut.
Pemeriksaan mata menyeluruh.
Perbandingan pigmentasi anak Anda dengan anggota keluarga lainnya.
Tinjau riwayat kesehatan anak Anda, termasuk apakah telah terjadi pendarahan yang tidak kunjung berhenti, memar yang sering atau besar, atau infeksi yang tidak terduga.

Seorang spesialis gangguan penglihatan dan mata yang disebut dokter spesialis mata biasanya harus melakukan pemeriksaan mata pada anak Anda. Pemeriksaan ini mencakup penilaian menggunakan alat untuk melihat retina dan menentukan apakah ada tanda-tanda masalah dengan perkembangan atau fungsi mata.

Pengujian genetik dapat membantu menentukan jenis albinisme dan risiko mewariskan perubahan gen kepada anak-anak.

Pengobatan

Albinisme adalah kelainan genetik, dan saat ini belum ada obatnya. Perawatan berfokus pada mendapatkan perawatan mata yang tepat dan memantau masalah kulit. Tim perawatan Anda mungkin termasuk penyedia perawatan primer Anda, spesialis perawatan mata yang disebut dokter spesialis mata dan spesialis perawatan kulit yang disebut dokter kulit.

Seorang spesialis genetika dapat membantu mengidentifikasi jenis albinisme tertentu. Informasi ini dapat membantu memandu perawatan, mengidentifikasi kemungkinan komplikasi, dan menentukan risiko kondisi tersebut pada anak-anak di masa depan.

Perawatan biasanya meliputi:

Perawatan mata. Ini termasuk menjalani pemeriksaan mata setidaknya setiap tahun oleh dokter spesialis mata. Anda mungkin memerlukan lensa resep untuk membantu mengatasi masalah penglihatan. Meskipun pembedahan jarang menjadi bagian dari pengobatan untuk masalah mata yang berhubungan dengan albinisme, dokter mata Anda mungkin merekomendasikan pembedahan pada otot mata untuk mengurangi nistagmus. Pembedahan untuk memperbaiki strabismus dapat membuat kondisi ini tidak terlalu terlihat.
Perawatan kulit dan pencegahan kanker kulit. Ini termasuk menerima pemeriksaan kulit setidaknya setiap tahun untuk menyaring kanker kulit atau bintik-bintik yang dapat menyebabkan kanker. Bentuk agresif kanker kulit yang disebut melanoma dapat muncul sebagai tahi lalat atau pertumbuhan berwarna merah muda atau merah. Tahi lalat atau pertumbuhan, dengan atau tanpa warna — terutama yang berwarna merah muda atau merah dan terus berubah-harus segera diperiksa oleh spesialis kulit.

Orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak atau Chediak-Higashi biasanya memerlukan perawatan khusus secara teratur untuk masalah medis dan untuk mencegah komplikasi.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Anda dapat membantu anak Anda mempelajari praktik perawatan diri yang harus dilanjutkan hingga dewasa:

Gunakan alat bantu low vision, seperti kaca pembesar genggam, teleskop, atau kaca pembesar yang menempel pada kacamata. Bantuan lainnya adalah tablet yang terhubung ke papan tulis digital di kelas. Ini adalah papan elektronik interaktif dengan layar sentuh.
Selalu gunakan tabir surya dengan sun protection factor (SPF) 30 atau lebih yang melindungi dari sinar UVA dan UVB.
Hindari paparan sinar matahari yang berisiko tinggi atau lama. Contohnya termasuk berada di luar untuk waktu yang lama atau di tengah hari, di dataran tinggi, di atau dekat perairan, dan pada hari-hari cerah dengan tutupan awan tipis.
Kenakan pakaian pelindung, termasuk pakaian dengan warna. Contohnya termasuk kemeja berkerah lengan panjang, celana panjang, dan kaus kaki; topi bertepi lebar; dan pakaian pelindung UV khusus.
Lindungi mata dengan memakai kacamata hitam gelap yang menghalangi sinar UV. Pilihan lainnya adalah lensa transisi yang disebut lensa fotokromik, yang menjadi gelap dalam cahaya terang.

Mengatasi dan mendukung

Membuat perubahan sekolah atau pekerjaan

Jika anak Anda menderita albinisme, mulailah bekerja lebih awal dengan guru dan pemimpin sekolah untuk menemukan cara membantu anak Anda beradaptasi dengan pembelajaran di kelas. Jika perlu, mulailah dengan mendidik staf sekolah tentang albinisme dan bagaimana pengaruhnya terhadap anak Anda. Tanyakan layanan apa yang ditawarkan sekolah untuk menilai dan memenuhi kebutuhan.

Perubahan pada ruang kelas yang dapat membantu meliputi:

Sebuah kursi di dekat bagian depan kelas.
Buku teks cetak besar atau komputer tablet.
Komputer tablet yang dapat disinkronkan ke papan tulis interaktif di bagian depan ruangan, jika anak Anda ingin duduk lebih jauh di dalam kelas.
Selebaran konten yang ditulis di papan atau layar overhead.
Dokumen cetak kontras tinggi, seperti jenis hitam di atas kertas putih, daripada menggunakan cetakan atau kertas berwarna.
Membuat ukuran font lebih besar di layar komputer.
Menghindari cahaya terang.
Memberikan waktu ekstra untuk mengikuti tes atau bahan bacaan.

Banyak dari perubahan yang sama ini dapat dilakukan dalam pengaturan kerja. Pertimbangkan untuk mendidik supervisor dan rekan kerja di tempat kerja untuk membantu mereka memahami kebutuhan apa pun.

Mengatasi masalah emosional dan sosial

Bantu anak Anda mengembangkan keterampilan untuk menghadapi reaksi orang lain terhadap albinisme. Misalnya:

Dorong anak Anda untuk berbicara dengan Anda tentang pengalaman dan perasaan.
Latih tanggapan terhadap pertanyaan yang menggoda atau memalukan.
Temukan kelompok pendukung sebaya atau komunitas online melalui lembaga seperti Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi (NOAH).
Bicaralah dengan ahli kesehatan mental yang dapat membantu Anda dan anak Anda mengembangkan keterampilan komunikasi dan koping yang sehat, jika diperlukan.