Gambaran umum

Agammaglobulinemia terkait-X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), juga disebut XLA, adalah kelainan sistem kekebalan yang diturunkan melalui keluarga, yang disebut warisan. XLA membuat sulit untuk melawan infeksi. Orang dengan XLA mungkin mengalami infeksi pada telinga bagian dalam, sinus, saluran pernapasan, aliran darah, dan organ dalam.

XLA hampir selalu menyerang pria. Tetapi wanita dapat membawa gen yang terkait dengan kondisi tersebut. Kebanyakan orang dengan XLA didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini, setelah mereka mengalami infeksi berulang. Beberapa orang tidak terdiagnosis sampai mereka dewasa.

Gejala

Sebagian besar bayi dengan XLA tampak sehat selama beberapa bulan pertama. Mereka dilindungi oleh protein yang disebut antibodi yang mereka dapatkan dari ibu mereka sebelum lahir.

Ketika antibodi ini meninggalkan sistem mereka, bayi mulai mengalami infeksi bakteri berulang. Infeksi dapat mengancam jiwa. Infeksi mungkin melibatkan telinga, paru-paru, sinus, dan kulit.

Bayi laki-laki yang lahir dengan XLA memiliki:

  • Amandel yang sangat kecil.
  • Kelenjar getah bening kecil atau tidak ada sama sekali.

Penyebab

Agammaglobulinemia terkait-X disebabkan oleh perubahan gen. Orang dengan kondisi ini tidak dapat menghasilkan protein yang disebut antibodi yang melawan infeksi. Sekitar 40% orang dengan kondisi ini memiliki anggota keluarga yang mengidapnya.

Komplikasi

Orang dengan XLA dapat menjalani sebagian besar kehidupan biasa. Mereka harus mencoba untuk mengambil bagian dalam kegiatan rutin untuk usia mereka. Tetapi infeksi berulang yang terkait dengan XLA kemungkinan akan membutuhkan pengawasan dan pengobatan yang cermat. Mereka dapat merusak organ dan mengancam jiwa.

Kemungkinan komplikasi meliputi:

  • Tahan lama, disebut penyakit paru-paru kronis.
  • Peningkatan risiko kanker tertentu.
  • Artritis menular.
  • Peningkatan risiko infeksi sistem saraf pusat dari vaksin hidup.

Diagnosis

Diagnosis melibatkan riwayat medis infeksi berulang dan pemeriksaan fisik. Tes darah dan mungkin tes genetik dapat mengkonfirmasi diagnosis.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk XLA . Pengobatan bertujuan untuk meningkatkan sistem kekebalan tubuh untuk mencegah infeksi. Ada juga pengobatan cepat untuk infeksi saat terjadi.

Obat-obatan

Obat-obatan untuk mengobati XLA meliputi:

  • Gammaglobulin.Ini adalah jenis protein yang ditemukan dalam darah yang mengandung antibodi terhadap infeksi. Itu dimasukkan ke dalam pembuluh darah, yang disebut infus, setiap 2 hingga 4 minggu atau diberikan dengan suntikan mingguan. Reaksi terhadap gammaglobulin dapat berupa sakit kepala, kedinginan, sakit punggung, dan mual. Reaksi lebih mungkin terjadi selama infeksi virus, seperti pilek.
  • Antibiotik. Beberapa orang dengan XLA minum antibiotik sepanjang waktu untuk mencegah infeksi. Yang lain minum antibiotik untuk infeksi bakteri lebih lama daripada orang tanpa XLA .

Gammaglobulin. Ini adalah jenis protein yang ditemukan dalam darah yang mengandung antibodi terhadap infeksi. Itu dimasukkan ke dalam pembuluh darah, yang disebut infus, setiap 2 hingga 4 minggu atau diberikan dengan suntikan mingguan.

Reaksi terhadap gammaglobulin dapat berupa sakit kepala, kedinginan, sakit punggung, dan mual. Reaksi lebih mungkin terjadi selama infeksi virus, seperti pilek.

Profesional kesehatan Anda kemungkinan akan menyarankan agar Anda melakukan kunjungan lanjutan setiap 6 hingga 12 bulan untuk menyaring komplikasi XLA . Anda juga kemungkinan akan diberitahu untuk tidak mendapatkan vaksin hidup, seperti vaksin polio hidup, campak-gondong-rubela, atau cacar air.

Gejala dan pengobatan agammaglobulinemia terkait-X