Genel bakış

Gaucher (go-SHAY) hastalığı, bazı organlarda, özellikle dalağınızda ve karaciğerinizde belirli yağlı maddelerin birikmesinin sonucudur. Bu, bu organların genişlemesine neden olur ve işlevlerini etkileyebilir.

Yağlı maddeler ayrıca kemik dokusunda birikerek kemiği zayıflatabilir ve kırık riskini artırabilir. Kemik iliği etkilenirse, kanınızın pıhtılaşma kabiliyetine müdahale edebilir.

Bu yağlı maddeleri parçalayan bir enzim, Gaucher hastalığı olan kişilerde düzgün çalışmaz. Tedavi genellikle enzim replasman tedavisini içerir.

Kalıtsal bir hastalık olan Gaucher hastalığı, en çok Doğu ve Orta Avrupa kökenli Yahudilerde (Aşkenazi) görülür. Semptomlar her yaşta ortaya çıkabilir.

Semptomlar

Farklı Gaucher hastalığı türleri vardır ve hastalığın belirti ve semptomları, aynı tipte bile büyük ölçüde değişir. Tip 1 en yaygın olanıdır.

Hastalığı olan kardeşler, hatta tek yumurta ikizleri bile farklı şiddet seviyelerine sahip olabilir. Gaucher hastalığı olan bazı kişilerde sadece hafif semptomlar vardır veya hiç yoktur.

Gaucher hastalığı olan çoğu insanın değişen derecelerde aşağıdaki sorunları vardır:

  • Karın şikayetleri. Karaciğer ve özellikle dalak dramatik bir şekilde büyüyebildiğinden, karın ağrılı bir şekilde şişebilir.
  • İskelet anormallikleri. Gaucher hastalığı kemiği zayıflatarak ağrılı kırık riskini artırabilir. Ayrıca kemiklerinize giden kan akışını da engelleyebilir ve bu da kemiğin bazı kısımlarının ölmesine neden olabilir.
  • Kan hastalıkları. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinde azalma (anemi) şiddetli yorgunluğa neden olabilir. Gaucher hastalığı ayrıca pıhtılaşmadan sorumlu hücreleri de etkiler, bu da kolay morarma ve burun kanamasına neden olabilir.

Daha nadiren, Gaucher hastalığı beyni etkiler, bu da anormal göz hareketlerine, kas sertliğine, yutma güçlüğüne ve nöbetlere neden olabilir. Gaucher hastalığının nadir görülen bir alt tipi bebeklik döneminde başlar ve tipik olarak 2 yaşına kadar ölümle sonuçlanır.

Ne zaman doktora görünmeli

Siz veya çocuğunuzun Gaucher hastalığı ile ilişkili belirti ve semptomları varsa, doktorunuzdan randevu alın.

Nedenler

Gaucher hastalığı, otozomal resesif olarak adlandırılan bir kalıtım paterninde geçer. Her iki ebeveyn de, çocuklarının durumu miras alabilmesi için Gaucher değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin taşıyıcısı olmalıdır.

Risk faktörleri

Doğu ve Orta Avrupa Yahudi (Aşkenaz) soyundan gelen insanlar, en yaygın Gaucher hastalığı çeşidini geliştirme riski daha yüksektir.

Komplikasyonlar

Gaucher hastalığı aşağıdakilere neden olabilir:

  • Çocuklarda büyüme ve ergenlikte gecikmeler
  • Jinekolojik ve obstetrik problemler
  • Parkinson hastalığı
  • Miyelom, lösemi ve lenfoma gibi kanserler

Teşhis

Fizik muayene sırasında doktorunuz dalak ve karaciğerin boyutunu kontrol etmek için sizin veya çocuğunuzun karnına baskı yapacaktır. Çocuğunuzun Gaucher hastalığı olup olmadığını belirlemek için doktor çocuğunuzun boyunu ve kilosunu standart büyüme çizelgeleriyle karşılaştıracaktır.

Ayrıca bazı laboratuvar testleri, görüntüleme taramaları ve genetik danışmanlık önerebilir.

Laboratuvar testleri

Kan örnekleri, Gaucher hastalığı ile ilişkili enzim seviyeleri açısından kontrol edilebilir. Genetik analiz, hastalığa sahip olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir.

Görüntüleme Testleri

Gaucher hastalığı teşhisi konan kişiler, ilerlemesini izlemek için tipik olarak aşağıdakileri içeren periyodik testler gerektirir:

  • Çift enerjili X-ışını absorpsiyometrisi (DXA). Bu test, kemik yoğunluğunu ölçmek için düşük seviyeli röntgenler kullanır.
  • MR. Radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanarak, bir MRI dalağın mı yoksa karaciğerin mi genişlediğini ve kemik iliğinin etkilenip etkilenmediğini gösterebilir.

Önyargı taraması ve doğum öncesi testler

Siz veya eşiniz Aşkenaz Yahudi mirasına sahipse veya ikinizden birinin ailesinde Gaucher hastalığı öyküsü varsa, bir aileye başlamadan önce genetik taramayı düşünebilirsiniz. Bazı durumlarda doktorlar, fetüsün Gaucher hastalığı riski altında olup olmadığını görmek için doğum öncesi test yapılmasını önerir.

Tedavi

Gaucher hastalığının tedavisi olmasa da, çeşitli tedaviler semptomları kontrol etmeye, geri dönüşü olmayan hasarı önlemeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir. Bazı insanlar o kadar hafif semptomlara sahiptir ki tedaviye ihtiyaçları yoktur.

Doktorunuz muhtemelen hastalığın ilerlemesini ve komplikasyonlarını izlemek için rutin izleme önerecektir. Ne sıklıkla izlenmeniz gerektiği durumunuza bağlı olacaktır.

İlaçlar

Gaucher hastalığı olan birçok kişi, tedaviye başladıktan sonra semptomlarında iyileşmeler görmüştür:

  • Enzim replasman tedavisi. Bu yaklaşım, eksik enzimi yapay olanlarla değiştirir. Bu ikame enzimler, ayakta tedavi prosedüründe bir damar yoluyla (intravenöz olarak), tipik olarak iki haftalık aralıklarla yüksek dozlarda verilir. Bazen insanlar enzim tedavisine karşı alerjik veya aşırı duyarlılık reaksiyonuna sahiptir.
  • Miglustat (Zavesca). Bu oral ilaç, Gaucher hastalığı olan kişilerde biriken yağlı maddelerin üretimine müdahale ediyor gibi görünmektedir. İshal ve kilo kaybı yaygın yan etkilerdir.
  • Eliglustat (Cerdelga). Bu ilaç aynı zamanda en yaygın Gaucher hastalığı olan kişilerde biriken yağlı maddelerin üretimini de engelliyor gibi görünüyor. Olası yan etkiler yorgunluk, baş ağrısı, mide bulantısı ve ishali içerir.
  • Osteoporoz ilaçları. Bu tür ilaçlar, Gaucher hastalığı nedeniyle zayıflamış kemiğin yeniden inşasına yardımcı olabilir.

Cerrahi ve diğer prosedürler

Belirtileriniz şiddetliyse ve daha az invaziv tedaviler için aday değilseniz, doktorunuz şunları önerebilir:

  • Kemik iliği nakli. Bu prosedürde, Gaucher hastalığından zarar görmüş kan oluşturan hücreler çıkarılır ve değiştirilir, bu da Gaucher belirti ve semptomlarının çoğunu tersine çevirebilir. Bu yüksek riskli bir yaklaşım olduğundan, enzim replasman tedavisinden daha az sıklıkta uygulanır.
  • Dalağın çıkarılması. Enzim replasman tedavisi uygulanmadan önce, dalağın çıkarılması Gaucher hastalığı için yaygın bir tedaviydi. Şimdi bu prosedür tipik olarak son çare olarak kullanılmaktadır.

Başa çıkma ve destek

Herhangi bir kronik hastalığa sahip olmak zor olabilir, ancak Gaucher gibi nadir bir hastalığa sahip olmak daha da zor olabilir. Çok az insan hastalığı biliyor ve karşılaştığınız zorlukları daha az anlıyor. Gaucher hastalığı olan bir başkasıyla veya hastalığı olan bir çocuğu olan biriyle konuşmayı faydalı bulabilirsiniz. Bölgenizdeki destek grupları hakkında doktorunuzla konuşun.

Randevunuz için hazırlık

Muhtemelen birinci basamak sağlık uzmanınızla görüşmeye başlayacaksınız. Daha sonra kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) veya kalıtsal bozukluklar konusunda uzmanlaşmış bir doktora (genetikçi) yönlendirilebilirsiniz.

Yapabilecekleriniz

Randevudan önce aşağıdaki soruların yanıtlarının bir listesini yazmak isteyebilirsiniz:

  • Ailenizden herhangi birine Gaucher hastalığı teşhisi kondu mu?
  • Ailenizde 2 yaşından önce ölen çocuk var mı?
  • Düzenli olarak hangi ilaçları ve takviyeleri alıyorsunuz?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz aşağıdakiler dahil sorular sorabilir:

  • Belirtiler nelerdir ve ne zaman başladılar?
  • Karında veya kemiklerde ağrı var mı?
  • Kolay morarma veya burun kanaması fark ettiniz mi?
  • Ailenizin atalarının mirası nedir?
  • Ailenizde birkaç nesilde meydana gelen hastalıklar veya semptomlar var mı?
Gaucher hastalığının belirtileri ve tedavisi