Genel bakış

PKU olarak da adlandırılan fenilketonüri (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), vücutta fenilalanin adı verilen bir amino asidin birikmesine neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Pku'ya fenilalanin hidroksilaz (PAH) genindeki bir değişiklik neden olur. Bu gen, fenilalanini parçalamak için gereken enzimin yaratılmasına yardımcı olur.

Fenilalanini parçalamak için gerekli enzim olmadan, pku'lu bir kişi protein içeren yiyecekler yediğinde veya yapay bir tatlandırıcı olan aspartam yediğinde tehlikeli bir birikim gelişebilir. Bu sonuçta ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Hayatlarının geri kalanında pku'lu kişilerin-bebekler, çocuklar ve yetişkinler — çoğunlukla protein içeren gıdalarda bulunan fenilalanini sınırlayan bir diyet izlemeleri gerekir. Daha yeni ilaçlar, pku'lu bazı kişilerin daha yüksek veya sınırsız miktarda fenilalanin içeren bir diyet yemesine izin verebilir.

Amerika Birleşik Devletleri ve diğer birçok ülkedeki bebekler doğumdan kısa bir süre sonra PKU için taranır. Pku'nun tedavisi olmamasına rağmen, pku'yu tanımak ve tedaviye hemen başlamak, düşünme, anlama ve iletişim (zihinsel engellilik) ve büyük sağlık sorunları alanlarındaki sınırlamaları önlemeye yardımcı olabilir.

Semptomlar

Pku'lu yenidoğanların başlangıçta herhangi bir semptomu yoktur. Bununla birlikte, tedavi olmadan, bebekler genellikle birkaç ay içinde PKU belirtileri geliştirir.

Tedavi edilmeyen pku'nun belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilir:

  • Vücutta çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefes, deri veya idrarda küf kokusu
  • Nöbetleri içerebilecek sinir sistemi (nörolojik) sorunları
  • Egzama gibi deri döküntüleri
  • Aile üyelerinden daha açık ten, saç ve göz rengi, çünkü fenilalanin saç ve cilt tonundan sorumlu pigment olan melanine dönüşemez
  • Alışılmadık derecede küçük kafa boyutu (mikrosefali)
  • Hiperaktivite
  • Zihinsel engellilik
  • Gecikmiş gelişme
  • Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
  • Ruh sağlığı bozuklukları

Ciddiyet değişir

PKU'NUN şiddeti türüne bağlıdır.

  • Klasikpku. Bozukluğun en şiddetli formuna klasik PKU denir . Fenilalanini parçalamak için gereken enzim eksik veya ciddi şekilde azalmış. Bu, ciddi beyin hasarına neden olabilecek yüksek seviyelerde fenilalanin ile sonuçlanır.
  • Daha az şiddetli formlarpku. Hafif veya orta dereceli formlarda, enzimin hala bir işlevi vardır, bu nedenle fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir ve bu da daha az önemli beyin hasarı riskine neden olur.

Formdan bağımsız olarak, bozukluğu olan çoğu bebek, çocuk ve yetişkin, zihinsel engeli ve diğer komplikasyonları önlemek için hala özel bir PKU diyetine ihtiyaç duyar.

Hamilelik ve PKU

Pku'su olan ve hamile kalan kadınlar, maternal PKU adı verilen başka bir durum riski altındadır . Kadınlar hamilelikten önce ve hamilelik sırasında özel PKU diyetine uymazlarsa, kandaki fenilalanin seviyeleri yükselebilir ve gelişmekte olan bebeğe zarar verebilir.

Daha az şiddetli PKU formları olan kadınlar bile, PKU diyetine uymayarak doğmamış çocuklarını riske atabilirler.

Fenilalanin düzeyi yüksek kadınlardan doğan bebekler genellikle pku'yu miras almazlar . Ancak hamilelik sırasında annenin kanında fenilalanin seviyesi yüksekse bir çocuğun ciddi sorunları olabilir. Doğumda bebek şunlara sahip olabilir:

  • Düşük doğum ağırlığı
  • Alışılmadık derecede küçük kafa
  • Kalp ile ilgili sorunlar

Ek olarak, anne pku'su çocuğun gelişiminde gecikmeye, zihinsel yetersizliğe ve davranış sorunlarına neden olabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızla konuşun:

  • Yeni doğanlar. Rutin yenidoğan tarama testleri bebeğinizin Pku'su olabileceğini gösteriyorsa, çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı uzun vadeli sorunları önlemek için hemen diyet tedavisine başlamak isteyecektir.
  • Doğurganlık çağındaki kadınlar. PKU öyküsü olan kadınların hamile kalmadan önce ve hamilelik sırasında bir sağlık hizmeti sağlayıcısını görmeleri ve PKU diyetini sürdürmeleri özellikle önemlidir. Bu, yüksek kan fenilalanin seviyelerinin doğmamış bebeklerine zarar verme riskini azaltır.
  • Yetişkinler. Pku'lu kişilerin ömür boyu bakım almaları gerekir. Ergenlik döneminde PKU diyetini durduran pku'lu yetişkinler, sağlık hizmeti sağlayıcılarını ziyaret etmekten yararlanabilir. Diyete geri dönmek zihinsel işleyişi ve davranışı iyileştirebilir ve yüksek fenilalanin seviyelerinden kaynaklanabilecek merkezi sinir sistemine daha fazla zarar gelmesini önleyebilir.

Nedenler

Bir gen değişikliği (genetik mutasyon), hafif, orta veya şiddetli olabilen pku'ya neden olur. Pku'lu bir kişide, fenilalanin hidroksilaz (PAH) genindeki bir değişiklik, bir amino asit olan fenilalanini işlemek için gereken enzim eksikliğine veya miktarının azalmasına neden olur.

Pku'lu bir kişi süt, peynir, kuruyemiş veya et gibi protein açısından zengin yiyecekler veya ekmek ve makarna gibi tahıllar veya yapay bir tatlandırıcı olan aspartam yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikimi gelişebilir.

Miras

Bir çocuğun pku'yu miras alabilmesi için hem annenin hem de babanın değişen gene sahip olması ve geçmesi gerekir. Bu kalıtım modeline otozomal resesif denir.

Bir ebeveynin taşıyıcı olması mümkündür-pku'ya neden olan değiştirilmiş gene sahip olmak , ancak hastalığa sahip olmamak. Değişen gene yalnızca bir ebeveyn sahipse, pku'yu bir çocuğa geçirme riski yoktur, ancak çocuğun taşıyıcı olması mümkündür.

Çoğu zaman, PKU, her ikisi de değişen genin taşıyıcısı olan ancak bunu bilmeyen iki ebeveyn tarafından çocuklara aktarılır.

Risk faktörleri

Pku'yu miras almak için risk faktörleri şunları içerir:

  • Her iki ebeveyne de neden olan bir gen değişikliğine sahip olmakpku. İki ebeveyn, çocuklarının durumu geliştirmesi için değiştirilen genin bir kopyasını iletmelidir.
  • Belirli bir ırksal veya etnik kökene sahip olmak. PKU, dünya çapında çoğu etnik kökenden insanları etkiler. Fakat Amerika Birleşik Devletleri'nde, Avrupa kökenli insanlarda en yaygın olanıdır ve Afrika kökenli insanlarda çok daha az yaygındır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmeyen PKU, bozukluğu olan bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde komplikasyonlara yol açabilir. Pku'lu kadınlar hamilelik sırasında yüksek kan fenilalanin seviyelerine sahip olduklarında, doğmamış bebeklerine zarar verebilir.

Tedavi edilmeyen PKU şunlara yol açabilir:

  • Yaşamın ilk birkaç ayında başlayan geri dönüşü olmayan beyin hasarı ve belirgin zihinsel engellilik
  • Nöbet ve titreme gibi nörolojik problemler
  • Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
  • Başlıca sağlık ve gelişim sorunları

Önleme

Pku'nuz varsa ve hamile kalmayı düşünüyorsanız:

  • Düşük fenilalanin diyeti uygulayın. Pku'lu kadınlar, hamile kalmadan önce düşük fenilalanin diyetine bağlı kalarak veya geri dönerek gelişmekte olan bebeklerine zarar gelmesini önleyebilir. Pku'lu kişiler için tasarlanmış besin takviyeleri, hamilelik sırasında yeterli protein ve beslenmeyi sağlayabilir. Pku'nuz varsa, gebe kalmaya başlamadan önce sağlık uzmanınızla konuşun.
  • Genetik danışmanlığı düşünün. Pku'nuz, pku'lu yakın bir akrabanız veya pku'lu bir çocuğunuz varsa , hamile kalmadan önce genetik danışmanlıktan yararlanabilirsiniz. Tıbbi genetik uzmanı (genetikçi), pku'nun ailenizden nasıl geçtiğini daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir. Uzman ayrıca pku'lu bir çocuk sahibi olma riskinizi belirlemenize ve aile planlamasına yardımcı olabilir.

Teşhis

Yenidoğan taraması hemen hemen tüm fenilketonüri vakalarını tanımlar. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 50 eyaletin tümü, yenidoğanların PKU için taranmasını gerektirir . Diğer birçok ülke de bebekleri rutin olarak PKU açısından tarar .

Pku'nuz veya aile geçmişiniz varsa, sağlık uzmanınız hamilelik veya doğumdan önce tarama testleri önerebilir. PKU taşıyıcılarını bir kan testi ile tanımlamak mümkündür.

Bebeğinizi doğumdan sonra test etmek

Bebeğinizin doğumundan bir veya iki gün sonra PKU testi yapılır. Doğru sonuçlar için test, bebeğiniz 24 saat sonra ve bebeğinizin diyetinde bir miktar protein bulunduktan sonra yapılır.

  • Bir hemşire veya laboratuvar teknisyeni bebeğinizin topuğundan birkaç damla kan toplar.
  • Bir laboratuvar, kan örneğini PKU da dahil olmak üzere belirli metabolik bozukluklar açısından test eder .
  • Bebeğinizi hastanede doğurmazsanız veya doğumdan kısa bir süre sonra taburcu edilirseniz, sağlık uzmanınızla yenidoğan taraması planlamanız gerekebilir.

Bu test bebeğinizin Pku'su olabileceğini gösteriyorsa :

  • Bebeğinizin tanıyı doğrulamak için daha fazla kan testi ve idrar testi de dahil olmak üzere ek testleri olabilir
  • Siz ve bebeğiniz, PKU için gen değişikliğini tanımlamak için genetik test yaptırmış olabilirsiniz

Tedavi

Tedaviye erken başlamak ve yaşam boyunca tedaviye devam etmek zihinsel engelliliğin ve büyük sağlık sorunlarının önlenmesine yardımcı olabilir.

PKU için ana tedaviler şunları içerir:

  • Fenilalaninli gıdaların çok sınırlı alımı ile ömür boyu diyet
  • Büyüme ve genel sağlık için gerekli olan yeterli temel proteini (fenilalanin olmadan) ve besinleri aldığınızdan emin olmak için ömür boyu özel bir besin takviyesi olan bir PKU formülü almak
  • Pku'lu bazı kişiler için ilaçlar

Pku'lu her kişi için güvenli miktarda fenilalanin farklıdır ve zamanla değişebilir. Genel olarak fikir, yalnızca sağlıklı büyüme ve vücut süreçleri için gerekli olan fenilalanin miktarını tüketmektir, ancak daha fazlasını tüketmemektir. Sağlık uzmanınız aşağıdakiler aracılığıyla güvenli bir miktar belirleyebilir:

  • Gıda kayıtlarının ve büyüme çizelgelerinin düzenli olarak gözden geçirilmesi
  • Özellikle çocukluk çağı büyüme atakları ve hamilelik sırasında kan fenilalanin seviyelerini izleyen sık kan testleri
  • Büyüme, gelişme ve sağlığı değerlendiren diğer testler

Sağlık uzmanınız sizi PKU diyeti hakkında bilgi edinmenize, gerektiğinde diyetinizde ayarlamalar yapmanıza ve PKU diyet zorluklarını yönetmenin yolları hakkında önerilerde bulunmanıza yardımcı olabilecek kayıtlı bir diyetisyene yönlendirebilir.

Kaçınılması gereken yiyecekler ve ürünler

Pku'lu bir kişinin güvenle yiyebileceği fenilalanin miktarı çok düşük olduğundan, aşağıdakiler gibi tüm yüksek proteinli gıdalardan kaçınmak önemlidir:

  • Süt
  • Yumurtalar
  • Peynir
  • Fındık
  • Soya fasulyesi, soya peyniri, tempeh ve süt gibi soya ürünleri
  • Fasulye ve bezelye
  • Kümes hayvanları, sığır eti, domuz eti ve diğer etler
  • Balık

Patates, tahıl ve diğer sebzeler muhtemelen sınırlı olacaktır.

Çocuklar ve yetişkinler ayrıca birçok diyet gazlı içecek ve aspartam içeren diğer içecekler (NutraSweet, Equal) dahil olmak üzere diğer bazı yiyecek ve içeceklerden de kaçınmalıdır. Aspartam, fenilalanin ile yapılan yapay bir tatlandırıcıdır.

Bazı ilaçlar aspartam içerebilir ve bazı vitaminler veya diğer takviyeler amino asitler veya yağsız süt tozu içerebilir. Reçetesiz ürünlerin ve reçeteli ilaçların içeriği hakkında eczacınıza danışın.

Özel diyet ihtiyaçlarınız hakkında daha fazla bilgi edinmek için sağlık uzmanınızla veya kayıtlı diyetisyeninizle konuşun.

Pku'lu insanlar için formül

Kısıtlı diyet nedeniyle, pku'lu kişilerin özel bir besin takviyesi yoluyla gerekli besinleri almaları gerekir. Fenilalanin içermeyen formül, pku'lu kişiler için güvenli bir formda temel protein (amino asitler) ve diğer besinleri sağlar .

Sağlık uzmanınız ve diyetisyeniniz doğru formül türünü bulmanıza yardımcı olabilir.

  • Bebekler ve küçük çocuklar için formül. Normal bebek maması ve anne sütü fenilalanin içerdiğinden, pku'lu bebeklerin bunun yerine fenilalanin içermeyen bir bebek mamasına sahip olmaları gerekir. Bir diyetisyen, fenilalanin içermeyen formüle eklenecek anne sütü veya normal formül miktarını dikkatlice hesaplayabilir. Diyetisyen ayrıca ebeveynlere çocuğun günlük fenilalanin ödeneğini aşmadan katı yiyecekleri nasıl seçeceklerini öğretebilir.
  • Daha büyük çocuklar ve yetişkinler için formül. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler, bir sağlık kuruluşu veya diyetisyen tarafından yönlendirildiği gibi fenilalanin içermeyen bir besin takviyesi (protein eşdeğeri formül) içmeye veya yemeye devam eder. Günlük formül dozunuz, bir kerede yenilmek veya içilmek yerine öğünleriniz ve atıştırmalıklarınız arasında bölünür. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler için formül, bebekler için kullanılanla aynı değildir, aynı zamanda fenilalanin içermeyen esansiyel protein sağlar. Formül ömür boyu devam eder.

Bir besin takviyesine duyulan ihtiyaç, özellikle siz veya çocuğunuz bunu çekici bulmuyorsa ve sınırlı yiyecek seçenekleri PKU diyetini zorlaştırabilir. Ancak bu yaşam tarzı değişikliğine sıkı sıkıya bağlı kalmak, pku'lu kişilerin geliştirebileceği ciddi sağlık sorunlarını önlemenin tek yoludur.

PKU ilaçları

Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), pku'nun tedavisi için sapropterin (Kuvan) ilacını onayladı . İlaç bir PKU diyeti ile kombinasyon halinde kullanılabilir. Pku'lu ve ilacı alan bazı kişilerin bir PKU diyetine uyması gerekmeyebilir. Ancak ilaç Pku'lu herkes için işe yaramıyor .

FDA ayrıca, mevcut tedavi fenilalanin seviyesini yeterince düşürmediğinde pku'lu yetişkinler için yeni bir enzim tedavisi olan pegvaliase-pqpz'yi (Palynziq) onayladı. Ancak şiddetli olabilen sık görülen yan etkiler nedeniyle, bu tedavi yalnızca sertifikalı sağlık hizmeti sağlayıcılarının gözetiminde kısıtlı bir programın parçası olarak kullanılabilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

PKU'YU yönetmeye yardımcı olacak stratejiler arasında yenen yiyecekleri takip etmek, doğru ölçmek ve yaratıcı olmak yer alır. Her şey gibi, bu stratejiler ne kadar çok uygulanırsa, geliştirebileceğiniz rahatlık ve güven o kadar artar.

Doğru takip edin ve ölçün

Siz veya çocuğunuz düşük fenilalanin diyeti uyguluyorsanız, her gün yenen yiyeceklerin kayıtlarını tutmanız gerekir.

Mümkün olduğunca doğru olmak için, standart ölçü kapları ve kaşıkları ve gram cinsinden okunan bir mutfak terazisi kullanarak yiyecek kısımlarını ölçün. Yiyecek miktarları bir yiyecek listesiyle karşılaştırılır veya her gün yenen fenilalanin miktarını hesaplamak için kullanılır. Her öğün ve atıştırmalık, günlük PKU formülünüzün uygun şekilde bölünmüş kısmını içerir.

Bebek mamaları, katı yiyecekler, PKU formülleri ve yaygın pişirme ve pişirme malzemelerindeki fenilalanin miktarını listeleyen yemek günlükleri, bilgisayar programları ve akıllı telefon uygulamaları mevcuttur.

Yemek planlaması veya bilinen yiyeceklerin yemek rotasyonları, günlük izlemenin bir kısmını azaltmaya yardımcı olabilir.

Yaratıcı olun

Yolda kalmanıza yardımcı olacak yiyeceklerle nasıl yaratıcı olabileceğinizi öğrenmek için diyetisyeninizle konuşun. Örneğin, düşük fenilalaninli sebzeleri farklı yemeklerden oluşan bir menüye dönüştürmek için baharatlar ve çeşitli pişirme yöntemleri kullanın. Fenilalanin içeriği düşük otlar ve tatlandırıcılar çok fazla tada sahip olabilir. Her malzemeyi ölçmeyi ve saymayı ve tarifleri özel diyetinize göre ayarlamayı unutmayın.

Başka sağlık koşullarınız varsa, diyetinizi planlarken bunları da göz önünde bulundurmanız gerekebilir. Herhangi bir sorunuz varsa sağlık uzmanınızla veya diyetisyeninizle konuşun.

Başa çıkma ve destek

PKU ile yaşamak zor olabilir. Bu stratejiler yardımcı olabilir:

  • Haberdar olun. PKU hakkındaki gerçekleri bilmek, durumun sorumluluğunu üstlenmenize yardımcı olabilir. Herhangi bir sorunuzu çocuk doktorunuz, aile sağlığı uzmanınız, genetikçiniz veya diyetisyeninizle tartışın. Pku'lu kişiler için özel olarak yazılmış kitapları ve yemek kitaplarını okuyun .
  • Diğer ailelerden öğrenin. PKU ile yaşayan kişiler için yerel veya çevrimiçi destek grupları hakkında sağlık uzmanınıza danışın . Benzer zorluklarda ustalaşmış başkalarıyla konuşmak yardımcı olabilir. Ulusal PKU İttifakı, pku'lu aileler ve yetişkinler için çevrimiçi bir destek grubudur .
  • Menü planlama konusunda yardım alın. Pku'da deneyime sahip kayıtlı bir diyetisyen, lezzetli düşük fenilalaninli akşam yemekleri hazırlamanıza yardımcı olabilir. Diyetisyeninizin tatil yemekleri ve doğum günleri için de harika fikirleri olabilir.
  • Dışarıda yemek yerken önceden plan yapın. Yerel restoranda yemek yemek size mutfaktan bir mola verir ve tüm aile için eğlenceli olabilir. Çoğu yer PKU diyetine uyan bir şey sunar. Ancak önceden arayıp menü hakkında soru sormak veya evden yiyecek getirmek isteyebilirsiniz.
  • Mali yardım kaynaklarını bulun. Formül ve düşük proteinli gıdaların yüksek maliyetlerini karşılamaya yardımcı olan programlar veya sigorta planları olup olmadığını sağlık uzmanınıza veya diyetisyeninize sorun. Ayrıca, yerel okul öğle yemeği programınızın özel diyet ihtiyaçları için ayarlamalar yapıp yapmayacağına bakın.
  • Yemeğe odaklanma. Aile zamanı hakkında yemek zamanı yapmak, odak noktasının bir kısmını yiyeceklerden uzaklaştırabilir. Yemek yerken aile sohbetlerini veya oyunları deneyin. Pku'lu çocukları sadece ne yiyip ne yiyemeyeceklerine değil, spora, müziğe veya en sevdikleri hobilere odaklanmaya teşvik edin. Ayrıca sadece yemeklere değil, özel projelere ve etkinliklere odaklanan tatil gelenekleri yaratmayı da düşünün.
  • Çocuğunuzun diyetin mümkün olduğunca erken yönetilmesine yardımcı olmasına izin verin. Yeni yürümeye başlayan çocuklar hangi tahıl, meyve veya sebzeyi yemek istedikleri konusunda seçimler yapabilir ve porsiyonları ölçmeye yardımcı olabilir. Ayrıca önceden ölçülmüş atıştırmalıklara da yardımcı olabilirler. Daha büyük çocuklar menü planlamasına yardımcı olabilir, kendi öğle yemeklerini hazırlayabilir ve kendi yemek kayıtlarını tutabilir.
  • Bakkal listenizi ve yemeklerinizi tüm aile göz önünde bulundurarak yapın. Kısıtlı yiyeceklerle dolu bir dolap , pku'lu bir çocuk veya yetişkin için cazip gelebilir, bu nedenle herkesin yiyebileceği yiyeceklere odaklanmaya çalışın. Protein oranı düşük tavada kızartılmış sebzeleri servis edin. Diğer aile üyeleri dilerse bezelye, mısır, et ve pirinç ekleyebilirler. Veya düşük proteinli ve orta proteinli seçeneklere sahip bir salata barı kurun. Ayrıca tüm aileye lezzetli bir düşük fenilalanin çorbası veya köri servis edebilirsiniz.
  • Saksılara, pikniklere ve araba gezilerine hazır olun. Önceden planlayın, böylece her zaman PKU dostu bir yemek seçeneği vardır. Taze meyvelerden veya daha düşük proteinli krakerlerden oluşan atıştırmalıkları paketleyin. Meyve kebaplarını veya sebze şişlerini bir aşçıya götürün ve mahalle yemeği için düşük fenilalaninli bir salata yapın. Diğer ebeveynler, arkadaşlar ve aile üyeleri muhtemelen ayarlamalar yapacak ve diyet kısıtlamalarını açıklarsanız yardımcı olacaktır.
  • Çocuğunuzun okulundaki öğretmenler ve diğer personel ile konuşun. Çocuğunuzun öğretmenleri ve kafeterya personeli, önemini ve nasıl çalıştığını açıklamak için zaman ayırırsanız, PKU diyetinde büyük yardımcı olabilir. Çocuğunuzun öğretmenleriyle birlikte çalışarak, çocuğunuzun her zaman yiyecek bir şeyler yemesi için özel okul etkinlikleri ve partileri için önceden plan yapabilirsiniz.

Randevunuz için hazırlık

Fenilketonüri genellikle yenidoğan taraması ile teşhis edilir. Çocuğunuza PKU teşhisi konduktan sonra, muhtemelen pku'yu tedavi eden bir uzman ve PKU diyetinde uzman bir diyetisyenle birlikte bir tıp merkezine veya uzmanlık kliniğine yönlendirileceksiniz.

İşte randevunuza hazırlanmanıza ve ne bekleyeceğinizi bilmenize yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce:

  • Bir aile üyesinden veya arkadaşınızdan sizinle randevuya gitmesini isteyin — bazen randevu sırasında verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir.
  • Make a list of questions to askBirlikte geçirdiğiniz zamandan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olması için sağlık uzmanınıza ve diyetisyeninize sormanız gereken soruların bir listesini yapın.

Sorulması gereken bazı sorular şunları içerebilir:

  • Çocuğum pku'yu nasıl aldı ?
  • pku'yu nasıl yönetebiliriz ?
  • Bu bozukluğu tedavi etmek için herhangi bir ilaç var mı?
  • Hangi yiyecekler tamamen yasak?
  • Önerilen diyet nedir?
  • Çocuğum ömür boyu bu özel diyette kalmak zorunda kalacak mı?
  • Çocuğumun ne tür bir formüle ihtiyacı olacak? Çocuğum anne sütü alabilir mi?
  • Başka takviyeye ihtiyaç var mı?
  • Çocuğum yememesi gereken bir yemeği yerse ne olur?
  • Başka bir çocuğum olursa, o çocuğun pku'su olur mu ?
  • Alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size birkaç soru sorması muhtemeldir. Örneğin:

  • Çocuğunuzun sizi ilgilendiren herhangi bir belirtisi oldu mu?
  • Çocuğunuzun diyetiyle ilgili herhangi bir sorunuz var mı?
  • Diyete uymakta zorluk çekiyor musunuz?
  • Çocuğunuzun büyümesi ve gelişimi aynı yaştaki diğer çocuklar için tipik miydi?
  • Hiç genetik test yaptırdın mı?
  • Başka akrabalarının pku'su var mı ?

Sağlık uzmanınız yanıtlarınıza, belirtilerinize ve ihtiyaçlarınıza göre ek sorular soracaktır. Soruları hazırlamak ve tahmin etmek, randevu saatinizden en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacaktır.

Fenilketonüri (PKU)belirtileri ve tedavisi