Genel bakış

Epidermolizis bülloza (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) kırılgan, kabaran cilde neden olan nadir bir durumdur. Kabarcıklar, ısı, sürtünme veya çizilme nedeniyle bile küçük yaralanmalara yanıt olarak ortaya çıkabilir. Ağır vakalarda, ağız veya mide astarı gibi vücutta kabarcıklar oluşabilir.

Epidermolizis bülloza kalıtsaldır ve genellikle bebeklerde veya küçük çocuklarda görülür. Bazı insanlar genç veya genç yetişkin olana kadar semptom geliştirmezler.

Epidermolizis büllozanın tedavisi yoktur, ancak hafif formlar yaşla birlikte düzelebilir. Tedavi, kabarcıkların bakımına ve yenilerinin önlenmesine odaklanır.

Semptomlar

Epidermolizis bülloza semptomları şunları içerir:

  • Özellikle avuç içlerinde ve ayaklarda kolayca kabaran kırılgan cilt
  • Kalın veya şekilsiz tırnaklar
  • Ağız ve boğazda kabarcıklar
  • Saç derisi kabarması ve saç dökülmesi (yara izi alopesi)
  • İnce görünen cilt
  • Küçük sivilce benzeri şişlikler (milia)
  • Diş çürüğü gibi diş problemleri
  • Yutma güçlüğü
  • Kaşıntılı, ağrılı cilt

Genellikle epidermolizis bülloza kabarcıkları bebeklik döneminde fark edilir. Ancak, bir yürümeye başlayan çocuk ilk yürümeye başladığında veya daha büyük bir çocuk ayak tabanlarında daha fazla sürtünmeye neden olan yeni aktivitelere başladığında ortaya çıkmaları nadir değildir.

Ne zaman doktora görünmeli

Siz veya çocuğunuz bilinmeyen bir nedenle kabarcıklar geliştirirse sağlık uzmanınıza başvurun. Bebekler için şiddetli kabarma hayatı tehdit edici olabilir.

Seek immediate medical careSiz veya çocuğunuz aşağıdaki durumlarda derhal tıbbi yardım alın:

  • Yutma sorunları var
  • Nefes alma sorunları var
  • Sıcak, ağrılı veya şişmiş cilt, irin veya ağrıdan kaynaklanan koku ve ateş veya titreme gibi enfeksiyon belirtileri gösterir

Nedenler

Epidermoliz bülloza kalıtsal bir gen neden olur. Hastalık genini hastalığı olan bir ebeveynden (otozomal dominant kalıtım) veya her iki ebeveynden (otozomal resesif kalıtım) miras alabilirsiniz.

Cilt bir dış katmandan (epidermis) ve altta yatan bir katmandan (dermis) oluşur. Tabakaların birleştiği alana bazal membran denir. Epidermolizis bülloza tipleri esas olarak hangi katmanların ayrıldığı ve kabarcıklar oluşturduğu ile tanımlanır. Deri yaralanması küçük bir yaralanma, çarpma veya hiç bir şeyden kaynaklanabilir.

Başlıca epidermolizis bülloza türleri şunlardır:

  • Epidermolizis bülloza simpleksi. Bu en yaygın tiptir. Isı ve sürtünme ile ortaya çıkar ve cildin dış tabakasında gelişir. Esas olarak avuç içlerini ve ayakları etkiler. Kabarcıklar yara izi bırakmadan iyileşir.
  • Eklem epidermolizi bülloza. Bu tip şiddetli olabilir ve kabarcıklar bebeklik döneminde başlar. Bu rahatsızlığı olan bir bebek, ses tellerinin sürekli kabarması ve yara izinden kaynaklanan kısık sesli bir ağlama geliştirebilir.
  • Distrofik epidermolizis bülloza. Bu tip, cilt katmanlarını birbirine yapıştıran bir proteinin üretilmesine yardımcı olan gendeki bir kusurla ilgilidir. Bu protein eksikse veya çalışmıyorsa, cilt katmanları düzgün bir şekilde birleşmeyecektir. İnce görünen cilde neden olabilir. Hastalıklı mukoza zarları kabızlığa neden olabilir ve yemek yemeyi zorlaştırabilir.
  • Kindler sendromu. Bu tip, birden çok katmanda kabarcıklara neden olma eğilimindedir ve bu nedenle kişiden kişiye çok farklı görünebilir. Kabarcıklar bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkma eğilimindedir. Güneş hassasiyetini arttırır ve cildin ince, benekli ve kırışık görünmesine neden olur.

Epidermolysis bullosa acquisita, kalıtsal olmadığı ve çocuklarda nadir olduğu için bu koşullardan farklıdır.

Risk faktörleri

Epidermolizis bülloza gelişimi için en önemli risk faktörü, ailede bozukluğun öyküsüne sahip olmaktır.

Komplikasyonlar

Epidermolizis bülloza tedaviyle bile kötüleşebilir, bu nedenle komplikasyon belirtilerini erken tespit etmek önemlidir. Komplikasyonlar şunları içerebilir:

  • Enfeksiyon. Kabaran cilt bakteriler tarafından enfekte olabilir.
  • Kan dolaşımı enfeksiyonu. Sepsis, bir enfeksiyondan kaynaklanan bakteriler kan dolaşımına girdiğinde ve vücuda yayıldığında ortaya çıkar. Sepsis hızla yayılabilir ve şoka ve organ yetmezliğine yol açabilir.
  • Parmakların füzyonu ve eklemlerdeki değişiklikler. Şiddetli epidermolizis bülloza formları parmakları veya ayak parmaklarını birbirine bağlayabilir ve eklemlerin olağandışı bükülmesine (kontraktürler) neden olabilir. Bu parmakların, dizlerin ve dirseklerin işlevini etkileyebilir.
  • Beslenme ile ilgili sorunlar. Ağızdaki kabarcıklar yemek yemeyi zorlaştırabilir ve kandaki düşük demir seviyeleri gibi yetersiz beslenmeye ve kansızlığa yol açabilir. Beslenme ile ilgili sorunlar da çocuklarda gecikmiş yara iyileşmesine ve büyümenin yavaşlamasına neden olabilir.
  • Kabızlık. Dışkıyı geçmekte zorluk, anal bölgedeki ağrılı kabarcıklara bağlı olabilir. Ayrıca yeterli sıvı veya meyve ve sebze gibi yüksek lifli yiyeceklerin alınmamasından da kaynaklanabilir.
  • Diş problemleri. Diş çürüğü ve ağız içindeki dokularla ilgili sorunlar, bazı epidermolizis bülloza türlerinde yaygındır.
  • Cilt kanseri. Bazı epidermolizis bülloza tiplerine sahip gençler ve yetişkinler, skuamöz hücreli karsinom adı verilen bir tür cilt kanseri riski altındadır.
  • Ölüm. Şiddetli eklem epidermolizi büllozası olan bebekler, yaygın kabarmadan kaynaklanan enfeksiyon ve vücut sıvısı kaybı riski altındadır. Ağız ve boğazdaki kabarcıklar da yemek yemeyi ve nefes almayı zorlaştırır. Bu bebeklerin çoğu hayatta kalamaz.

Önleme

Epidermolizis büllozasını önlemek mümkün değildir. Ancak bu adımlar kabarcıkların ve enfeksiyonun önlenmesine yardımcı olabilir.

  • Çocuğunuza nazikçe davranın. Bebeğinizin veya çocuğunuzun sarılmaya ihtiyacı var ama çok nazik olun. Epidermolizis büllozası olan bir çocuğu almak için çocuğu yumuşak malzemeye koyun ve kalçaların altına ve boynun arkasına destek verin. Çocuğu kollarının altından kaldırma.
  • Bebek bezi alanına özellikle dikkat edin. Çocuğunuz çocuk bezi giyiyorsa, elastik bantları çıkarın ve temizleme mendillerinden kaçının. Bebek bezini yapışmaz bir pansumanla kaplayın veya kalın bir çinko oksit macunu tabakasıyla yayın.
  • Ev ortamını serin tutun. Evinizi serin ve sıcaklığı sabit tutmaya çalışın.
  • Cildi nemli tutun. Nemlendiriciyi gün boyunca gerektiği gibi nazikçe uygulayın.
  • Çocuğunuzu yumuşak kıyafetlerle giydirin. Giymesi ve çıkarması kolay yumuşak giysiler kullanın. Çizilmeyi azaltmak için etiketlerin çıkarılmasına ve giysilerin dikiş tarafının dışarı çıkmasına yardımcı olabilir. Dirsekler, dizler ve diğer basınç noktalarıyla giysilerin astarına köpük pedler dikmeyi deneyin. Mümkünse yumuşak özel ayakkabılar kullanın.
  • Çizilmeyi önleyin. Çocuğunuzun tırnaklarını düzenli olarak kesin.
  • Çocuğunuzu aktif olmaya teşvik edin. Çocuğunuz büyüdükçe cilt hasarı riskini azaltan aktiviteleri teşvik edin. Yüzmek iyi bir seçenektir. Hafif epidermolizis bülloza formları olan çocuklar için açık hava etkinlikleri için uzun pantolon ve kollu giyerek cildi koruyabilirler.
  • Sert yüzeyleri örtün. Bir araba koltuğunu veya banyo küvetini koyun derisi, köpük veya kalın bir havluyla doldurmayı düşünün. Dolgu üzerine üst katman olarak yumuşak pamuk veya ipek kullanılabilir.

Teşhis

Sağlık uzmanınız epidermolizis büllozasını cildin görünümünden tanımlayabilir. Sizin veya çocuğunuzun tanıyı doğrulamak için testlere ihtiyacı olabilir. Testler şunları içerebilir:

  • İmmünofloresan haritalama için biyopsi. Bu teknikle, etkilenen deri veya mukoza zarının küçük bir örneği çıkarılır ve özel bir mikroskopla incelenir. İlgili cilt katmanlarını tanımlamak için yansıyan ışığı kullanır. Bu test aynı zamanda cilt büyümesi için gerekli proteinlerin mevcut ve sağlıklı olup olmadığını da belirler.
  • Genetik testler. Bu testle sağlık uzmanınız küçük bir kan örneği alır ve DNA analizi için bir laboratuara gönderir.
  • Doğum öncesi test. Epidermolizis bülloza öyküsü olan aileler doğum öncesi test ve genetik danışmanlığı düşünmek isteyebilir.

Tedavi

Epidermolizis bülloza tedavisi öncelikle yaşam tarzı değişikliklerini ve evde bakımı içerebilir. Bunlar semptomları kontrol etmezse, sağlık uzmanınız aşağıdaki tedavilerden birini veya birkaçını önerebilir:

İlaçlar

İlaçlar ağrı ve kaşıntıyı kontrol etmeye yardımcı olabilir. Sağlık uzmanınız ayrıca ateş ve halsizlik gibi yaygın enfeksiyon belirtileri varsa enfeksiyonla savaşmak için haplar (oral antibiyotikler) reçete edebilir.

Ameliyat

Cerrahi tedavi gerekebilir. Bazen bu durum için kullanılan seçenekler şunları içerir:

  • Yemek borusunu genişletmek. Boğazdan mideye (yemek borusu) uzanan uzun, içi boş tüpün kabarması ve yara izi, tüpün daralmasına neden olabilir. Bu yemek yemeyi zorlaştırıyor. Ameliyatla tüpü daha geniş yapmak, yiyeceklerin mideye gitmesini kolaylaştırabilir.
  • Bir besleme tüpü yerleştirmek. Beslenmeyi iyileştirmek ve kilo alımına yardımcı olmak için, yiyecekleri doğrudan mideye ulaştırmak için bir besleme tüpüne (gastrostomi tüpü) ihtiyaç duyulabilir.
  • Deri nakli. Yara izi bir elin işlevini etkilediyse, cerrah cilt grefti önerebilir.
  • Hareketi geri yükleme. Tekrarlanan kabarma ve yara izi, parmakların veya ayak parmaklarının kaynaşmasına veya eklemlerde olağandışı kıvrımlara (kontraktürler) neden olabilir. Bir cerrah, hareketi kısıtlarsa bu koşulları düzeltmek için ameliyat önerebilir.

Rehabilitasyon tedavisi

Bir rehabilitasyon uzmanıyla çalışmak epidermolizis bülloza ile yaşamayı öğrenmede yardımcı olabilir. Hedeflerinize ve hareketin nasıl sınırlı olduğuna bağlı olarak, bir fizyoterapist veya bir meslek terapisti ile çalışabilirsiniz.

Gelecekteki potansiyel tedaviler

Araştırmacılar, epidermolizis bülloza semptomlarını tedavi etmenin ve hafifletmenin daha iyi yollarını araştırıyorlar:

  • Distrofik epidermolizis büllozası olan kişilerin yaralarına uygulanan bir jel de dahil olmak üzere gen tedavisi
  • Kemik iliği (kök hücre) nakli
  • Protein replasman tedavileri
  • Diğer hücre bazlı tedaviler

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Kabarcıklara bakmak ve yenilerinin oluşmasını önlemek için evde adımlar atabilirsiniz. Yaralara nasıl bakılacağı ve iyi beslenmenin nasıl sağlanacağı konusunda sağlık uzmanınızla konuşun.

Kabarcıkların bakımı

Sağlık uzmanınız size kabarcıklara nasıl düzgün bakacağınızı gösterebilir ve bunları önlemenin yolları konusunda size tavsiyelerde bulunabilir. Kabarcıkları çok büyümeden önce boşaltmanın güvenli yollarını sorun. Etkilenen bölgeleri nemli tutmak için önerilen ürünleri sorun. Bu, enfeksiyonun iyileşmesine ve önlenmesine yardımcı olur.

Genel olarak şu adımları izleyin:

  • Ellerini yıka. Kabarcıklara dokunmadan veya pansumanları değiştirmeden önce ellerinizi yıkayın.
  • Kontrol ağrısı. Pansuman değişikliğinden veya diğer ağrılı işlemlerden yaklaşık 30 dakika önce, daha büyük çocuklar ve yetişkinler reçeteli bir ağrı kesici ilaç alabilirler. Ağrı kesicilere yanıt vermeyen kişiler için diğer seçenekler arasında gabapentin gibi antiseizür ilaçları bulunur.
  • Cildi günlük olarak temizleyin. Bir yarayı temizlemek için hafif bir tuz ve su çözeltisinde 5 ila 10 dakika bekletin. Diğer seçenekler, seyreltilmiş sirke veya ağartıcının hafif çözeltileridir. Islatma, sıkışmış bandajları gevşetir ve değişen bandajların ağrısını azaltmaya yardımcı olur. Ilık suyla durulayın.
  • Yeni kabarcıkları delin. Bu onların yayılmasını engeller. Her yeni kabarcığı iki noktada delmek için steril bir iğne kullanın. Ancak alttaki cildi korurken drenaja izin vermek için kabarcığın çatısını sağlam bırakın.
  • İşlenmiş pansumanları uygulayın. Yapışmaz bir bandajın (Mepilex, Telfa, Vazelin gazlı bez) üzerine vazelin veya başka bir kalın nemlendirici sürün. Ardından bandajı yavaşça yaranın üzerine yerleştirin. Gerekirse bandajı haddelenmiş gazlı bezle sabitleyin.
  • Kabarmış elleri ve ayakları her gün sarın. Bu durumun bazı ciddi formları ile günlük sargılar, parmakların ve ayak parmaklarının kontraktürlerini ve kaynaşmasını önlemeye yardımcı olur. Bu tedavi için özel sargılar ve gazlı bez sargıları yararlıdır.
  • Enfeksiyon belirtilerine dikkat edin. Kabarcıktan çıkan ısı, irin veya çizgiler fark ederseniz, reçeteli antibiyotikler hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.
  • Sakin ol. Kabarma genellikle ısı ve sıcak koşullar nedeniyle kötüleşir.

İyi beslenme sağlamak

Çeşitli, besleyici bir diyet, çocuklarda büyüme ve gelişmeyi destekler ve yaraların iyileşmesine yardımcı olur. Ağızda veya boğazda kabarcıklar yemek yemeyi zorlaştırıyorsa, işte bazı öneriler:

  • Hafif epidermolizis büllozası olan bebekler için emzirmek iyidir. Aksi takdirde, prematüre bebekler için tasarlanmış şişe nipelleri, bir şırınga veya kauçuk uçlu bir ilaç damlalığı kullanarak beslenmeden kaynaklanan yaralanmaları en aza indirin. Şişe meme uçlarını ılık kaynamış suda yumuşatmayı deneyin.
  • Daha büyük çocuklar için sebze çorbası ve meyveli smoothie'ler gibi yutması kolay besleyici, yumuşak yiyecekler servis edin. Katı yiyecekleri et suyu veya sütle püre haline getirin.
  • Yiyecek ve içecekleri ılık, oda sıcaklığında veya soğuk olarak servis edin.

Sizin veya çocuğunuzun gerekli tüm besinleri ve vitaminleri nasıl alabileceği hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.

Başa çıkma ve destek

Epidermolizis büllozalı bir çocuğa sahip olmak hayatınızın her yönünü etkiler. Sizin, çocuğunuz ve aile üyeleriniz için duygusal olarak üzücü olabilir. Bu rahatsızlığı olan çocukların sağlık ekibinin ve ailelerinin yaşam boyu desteğine ihtiyacı vardır.

Kabarcıkları tedavi etmek ve önlemek ve komplikasyonlar hakkında endişelenmek stresli olabilir. Benzer durumlarda endişelerinizi ve deneyimlerinizi ailelerle paylaşmayı yararlı bulabilirsiniz. Bölgenizdeki epidermolizis bülloza destek grupları hakkında sağlık uzmanınıza danışın. Bir destek grubuna katılmak size uygun değilse, epidermolizis bülloza ile başa çıkan ailelerle çalışan danışmanlar, din adamları veya sosyal hizmet uzmanlarını sorun.

Sağlık uzmanınızdan stres azaltma kaynakları önermesini isteyin veya stres azaltma tekniklerini öğrenmek için bir psikoloğa danışın. Bu yaklaşımlar başa çıkmanıza yardımcı olabilir.

Randevunuz için hazırlık

Cilt hastalıklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilebilirsiniz (dermatolog).

Özel epidermoliz bülloza merkezleri

Epidermolizis büllozası olan kişilerin tanı, değerlendirme ve tedavisinde uzmanlaşmış merkezler, EB Clinet adlı bir ağa ait olabilir. Bu tür merkezlerde, bu rahatsızlığı olan kişilere özel bakım sağlayan doktorlar, hemşireler, sosyal hizmet uzmanları ve rehabilitasyon uzmanları bulunur.

Böyle bir merkezi düzenli olarak ziyaret etmek, epidermolizis büllozası olan kişilerde yaşam kalitesini iyileştirebilir ve komplikasyonlardan hastaneye yatışları azaltabilir. Özel bir epidermolizis bülloza merkezinin sizin için uygun olup olmadığını sağlık uzmanınıza sorun.

İlk önce ne tür bir sağlık hizmeti sağlayıcısı görürseniz görün, randevuya hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

  • Sizin veya çocuğunuzun belirti ve semptomlarını ve ne kadar süredir var olduklarını listeleyin.
  • Varsa kabarma alanlarının etrafındaki yeni sürtünme kaynaklarına dikkat edin. Örneğin, yürümeye başlayan çocuğunuzun yakın zamanda yürümeye başlayıp başlamadığını veya daha büyük çocuğunuzun etkilenen bölgelere yeni baskı uygulayan fiziksel aktivitelere başlayıp başlamadığını sağlık uzmanınıza söyleyin.
  • List key medical information,Sizin veya çocuğunuzun tanı aldığı diğer tıbbi sorunlar da dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgileri listeleyin. Ayrıca sizin veya çocuğunuzun aldığı reçetesiz ve reçeteli tüm ilaçların adlarını da listeleyin. Ayrıca herhangi bir vitamin ve takviyeyi de listeleyin.
  • Randevu için güvenilir bir aile üyesinden veya arkadaşınızdan size katılmasını isteyin. Sağlık uzmanınız size çocuğunuzun epidermolizis büllozası olduğunu söylerse, söylenen başka herhangi bir şeye odaklanmakta zorluk çekebilirsiniz. Duygusal destek sunabilecek ve randevunuzda tartışılan tüm bilgileri hatırlamanıza yardımcı olabilecek birini yanınıza alın.
  • List the questionsSağlık uzmanınıza sormanız gereken soruları listeleyin.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

  • Belirti ve semptomların en olası nedeni nedir?
  • Bu belirti ve semptomların diğer olası nedenleri nelerdir?
  • Ne tür testlere ihtiyaç var?
  • Hangi tedaviler mevcuttur ve ne tür yan etkilere neden olabilirler?
  • Ağrı veya rahatsızlığı gidermek için neler yapılabilir?
  • Çocuğumun beslenme, banyo ve kıyafet gibi ihtiyaçlarını nasıl karşılarım?
  • Bu durumun olası komplikasyonları nelerdir?
  • Bu durumla ilgili hangi belirti veya semptomlar sizi aramamı ister?
  • Hangi belirti veya semptomlar 911'i veya yerel acil durum numaramı aramamı ister?
  • Hangi kısıtlamalara uymamız gerekiyor?
  • Çocuğumun semptomlarının yaşla birlikte düzeleceğini düşünüyor musunuz?
  • Daha fazla çocuk sahibi olmayı planlıyorsam, bu durum için daha fazla risk altındalar mı?
  • Epidermolizis bülloza ile başa çıkan diğer insanları nasıl bulabilirim?
  • Ek bilgi ve kaynakları nerede bulabilirim?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size birkaç soru sorması muhtemeldir. Aşağıdaki gibi soruları yanıtlamaya hazır olmak, hakkında derinlemesine konuşmak istediğiniz noktaları gözden geçirmek için zaman ayırabilir:

  • Kabarmayı ilk ne zaman fark ettiniz?
  • Vücudun hangi kısımları etkilendi?
  • Özellikle kabarmayı tetikleyen bir şey var mı? Örneğin, ısı ile daha mı kötüleşir?
  • Bandaj ve yapışkan bandın uygulandığı yerlerde yaralar gelişti mi?
  • Kabarmaya ek olarak başka belirti veya semptomlar fark ettiniz mi? Örneğin, kısık bir ses mi?
  • Yemek yemek veya yutmak ağrıya neden olur mu?
  • Ailenizden herhangi birinin belirgin kabarma ile işaretlenmiş bir durumu oldu mu?

Bu arada yapabilecekleriniz

Randevunuza kadar geçen sürede, çocuğunuzun yeni kabarcıklar geliştirme riskini şu şekilde en aza indirebilirsiniz:

  • Çocuğu çok nazikçe kaldırmak veya dokunmak
  • Mümkünse evinizi sürekli serin tutmak
  • Çocuğunuzun cildini petrol jölesi gibi yağlayıcılarla nemli tutmak
  • Çocuğunuzu sadece yumuşak malzemelerle giydirin
  • Çocuğunuzun tırnaklarını kısa tutmak

Bir kabarcığın etrafında enfeksiyon belirtileri görürseniz derhal sağlık uzmanınızı arayın.

Epidermolizis bülloza belirtileri ve tedavisi