Genel bakış

Ehlers-Danlos sendromu, başta cildiniz, eklemleriniz ve kan damarı duvarlarınız olmak üzere bağ dokularınızı etkileyen bir grup kalıtsal hastalıktır. Bağ dokusu, vücudunuzdaki altta yatan yapılara güç ve elastikiyet sağlayan proteinlerin ve diğer maddelerin karmaşık bir karışımıdır.

Ehlers-Danlos sendromu olan kişilerde genellikle aşırı esnek eklemler ve esnek, kırılgan bir cilt bulunur. Dikiş gerektiren bir yaranız varsa bu bir sorun haline gelebilir, çünkü cilt genellikle onları tutacak kadar güçlü değildir.

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu adı verilen bozukluğun daha şiddetli bir formu, kan damarlarınızın, bağırsaklarınızın veya rahminizin duvarlarının yırtılmasına neden olabilir. Vasküler Ehlers-Danlos sendromunun hamilelikte ciddi potansiyel komplikasyonları olabileceğinden, bir aileye başlamadan önce bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz.

Semptomlar

Birçok farklı Ehlers-Danlos sendromu türü vardır, ancak en yaygın belirti ve semptomlar şunları içerir:

  • Aşırı esnek eklemler. Eklemleri bir arada tutan bağ dokusu daha gevşek olduğu için eklemleriniz normal hareket aralığının çok ötesine geçebilir. Eklem ağrısı ve çıkıklar yaygındır.
  • Esnek cilt. Zayıflamış bağ dokusu cildinizin normalden çok daha fazla gerilmesini sağlar. Bir tutam deriyi etinizden uzağa çekebilirsiniz, ancak bıraktığınızda hemen yerine oturacaktır. Cildiniz ayrıca son derece yumuşak ve kadifemsi hissedebilir.
  • Kırılgan cilt. Hasarlı cilt genellikle iyi iyileşmez. Örneğin, bir yarayı kapatmak için kullanılan dikişler sıklıkla yırtılır ve açık bir iz bırakır. Bu izler ince ve kırışık görünebilir.

Semptom şiddeti kişiden kişiye değişebilir ve sahip olduğunuz belirli Ehlers-Danlos sendromu türüne bağlıdır. En yaygın tip hipermobil Ehlers-Danlos sendromu olarak adlandırılır.

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu olan kişiler genellikle ince bir burun, ince üst dudak, küçük kulak memeleri ve belirgin gözlerin ayırt edici yüz özelliklerini paylaşırlar. Ayrıca çok kolay çürüyen ince, yarı saydam bir cilde sahiptirler. Açık tenli insanlarda, altta yatan kan damarları ciltten çok görünür.

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu, kalbinizin en büyük arterini (aort) ve vücudunuzun diğer bölgelerine giden arterleri zayıflatabilir. Bu daha büyük kan damarlarından herhangi birinin yırtılması ölümcül olabilir. Vasküler tip ayrıca rahim duvarlarını veya kalın bağırsakları da zayıflatabilir — bu da yırtılabilir.

Nedenler

Farklı Ehlers-Danlos sendromu türleri, bazıları kalıtsal olan ve ebeveynden çocuğa aktarılan çeşitli genetik nedenlerle ilişkilidir. En yaygın formunuz olan hipermobil Ehlers-Danlos sendromuna sahipseniz, geni çocuklarınızın her birine geçirme olasılığınız %50'dir.

Komplikasyonlar

Komplikasyonlar, sahip olduğunuz belirti ve semptomların türlerine bağlıdır. Örneğin, aşırı esnek eklemler eklem çıkıklarına ve erken başlangıçlı artrite neden olabilir. Kırılgan cilt belirgin yara izi geliştirebilir.

Vasküler Ehlers-Danlos sendromu olan kişiler, genellikle büyük kan damarlarının ölümcül yırtılma riski altındadır. Rahim ve bağırsaklar gibi bazı organlar da yırtılabilir. Hamilelik uterusta yırtılma riskini artırabilir.

Önleme

Ehlers-Danlos sendromunun kişisel veya aile geçmişiniz varsa ve bir aile kurmayı düşünüyorsanız, kalıtsal bozukluk riskini değerlendirmek için eğitilmiş bir sağlık uzmanı olan genetik bir danışmanla konuşmaktan yararlanabilirsiniz. Genetik danışmanlık, sizi etkileyen Ehlers-Danlos sendromunun kalıtım modelini ve çocuklarınız için oluşturduğu riskleri anlamanıza yardımcı olabilir.

Teşhis

Aşırı gevşek eklemler, kırılgan veya esnek cilt ve ailede Ehlers-Danlos sendromu öyküsü genellikle tanı koymak için yeterlidir. Kan örneğinizdeki genetik testler, daha nadir görülen Ehlers-Danlos sendromu formlarında tanıyı doğrulayabilir ve diğer sorunların ekarte edilmesine yardımcı olabilir. En yaygın form olan hipermobil Ehlers-Danlos sendromu için genetik test mevcut değildir.

Tedavi

Ehlers-Danlos sendromunun tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomlarınızı yönetmenize ve daha fazla komplikasyonu önlemenize yardımcı olabilir.

İlaçlar

Doktorunuz kontrol etmenize yardımcı olacak ilaçlar yazabilir:

  • Ağrı. Asetaminofen (Tylenol, diğerleri) ibuprofen (Advil, Motrin IB, diğerleri) ve naproksen sodyum (Aleve) gibi reçetesiz satılan ağrı kesiciler tedavinin temel dayanağıdır. Daha güçlü ilaçlar sadece akut yaralanmalar için reçete edilir.
  • Tansiyon. Bazı Ehlers-Danlos sendromlarında kan damarları daha kırılgan olduğundan, doktorunuz kan basıncınızı düşük tutarak damarlar üzerindeki stresi azaltmak isteyebilir.

Fizik tedavi

Bağ dokusu zayıf olan eklemlerin yerinden çıkma olasılığı daha yüksektir. Kasları güçlendirmek ve eklemleri stabilize etmek için yapılan egzersizler Ehlers-Danlos sendromunun birincil tedavisidir. Fizyoterapistiniz eklem çıkıklarını önlemeye yardımcı olmak için özel diş telleri de önerebilir.

Cerrahi ve diğer prosedürler

Tekrarlayan çıkıklardan zarar gören eklemleri onarmak veya kan damarlarındaki ve organlarındaki yırtılmış alanları onarmak için ameliyat önerilebilir. Bununla birlikte, dikişler kırılgan dokulardan yırtılabileceğinden cerrahi yaralar düzgün şekilde iyileşmeyebilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Ehlers-Danlos sendromunuz varsa, yaralanmaları önlemek önemlidir. İşte kendinizi korumak için yapabileceğiniz birkaç şey.

  • Sporu akıllıca seçin. Yürüyüş, yüzme, tai chi, rekreasyonel bisiklet veya eliptik makine veya sabit bisiklet kullanmak iyi seçimlerdir. Temas sporları, halter ve yaralanma riskinizi artıran diğer aktivitelerden kaçının. Kalçalarınız, dizleriniz ve ayak bileklerinizdeki stresi en aza indirin.
  • Çeneni dinlen. Çene ekleminizi korumak için sakız, sert rulolar ve buzdan kaçının. Ağzınızı kapatmak için dişçilik çalışmaları sırasında ara verin.
  • Destekleyici ayakkabılar giyin. Ayak bileği burkulmalarını önlemeye yardımcı olmak için kemer desteği iyi olan bağcıklı botlar giyin.
  • Uykuyu iyileştirin. Vücut yastıkları ve süper yoğun köpük şilteler ağrılı eklemler için destek ve yastıklama sağlayabilir. Yanınızda uyumak da yardımcı olabilir.

Başa çıkma ve destek

Yaşam boyu süren bir hastalıkla baş etmek zordur. Belirtilerinizin ciddiyetine bağlı olarak, evde, işte ve başkalarıyla ilişkilerinizde zorluklarla karşılaşabilirsiniz. İşte başa çıkmanıza yardımcı olabilecek bazı öneriler:

  • Bilginizi artırın. Ehlers-Danlos sendromu hakkında daha fazla bilgi sahibi olmak, durumunuzu kontrol altına almanıza yardımcı olabilir. Bu bozukluğun yönetiminde deneyimli bir doktor bulun.
  • Başkalarına söyle. Durumunuzu aile üyelerine, arkadaşlarınıza ve işvereninize açıklayın. İşvereninize, sizi daha üretken bir işçi yapacağını düşündüğünüz herhangi bir konaklama yeri hakkında sorun.
  • Bir destek sistemi oluşturun. Olumlu ve şefkatli aile ve arkadaşlarla ilişkiler geliştirin. Ayrıca bir danışman veya din adamları üyesiyle konuşmaya da yardımcı olabilir. Çevrimiçi veya şahsen destek grupları, insanların ortak deneyimleri ve sorunlara olası çözümleri paylaşmalarına yardımcı olur.

Çocuğunuzun başa çıkmasına yardımcı olmak

Ehlers-Danlos sendromlu bir çocuğun ebeveyniyseniz, çocuğunuza yardımcı olması için şu önerileri göz önünde bulundurun:

  • Normalliği koru. Çocuğunuza diğer çocuklar gibi davranın. Diğer büyükanne ve büyükbabalardan, teyzelerden, amcalardan, öğretmenlerden de aynısını yapmalarını isteyin.
  • Açık ol. Çocuğunuzun, zaman zaman kızgın olmak anlamına gelse bile, Ehlers-Danlos sendromuna sahip olma konusundaki duygularını ifade etmesine izin verin. Çocuğunuzun öğretmenlerinin ve diğer bakıcılarının çocuğunuzun durumunu bildiğinden emin olun. Özellikle düşme veya yaralanma durumunda onlarla birlikte uygun bakım becerilerini gözden geçirin.
  • Güvenli aktiviteyi teşvik edin. Çocuğunuzu uygun sınırlarla fiziksel aktivitelere katılmaya teşvik edin. Yüzme gibi ağırlık taşımayan aktiviteleri teşvik ederken temas sporlarını cesaretlendirin. Çocuğunuzun doktoru veya fizyoterapistinin de önerileri olabilir.

Randevunuz için hazırlık

Endişelerinizi önce aile doktorunuzun dikkatine sunabilirsiniz, ancak sizi genetik hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir doktora yönlendirebilir.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdaki soruların yanıtlarının bir listesini yazmak isteyebilirsiniz:

  • Ne tür belirtiler yaşıyorsunuz?
  • Ebeveynleriniz, büyükanne ve büyükbabalarınız veya kardeşleriniz benzer semptomlara sahip miydi?
  • Herhangi bir kan akrabası yırtılmış bir kan damarı veya organdan öldü mü?
  • Düzenli olarak hangi ilaçları ve takviyeleri alıyorsunuz?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz aşağıdaki sorulardan bazılarını sorabilir:

  • Eklemlerinizden herhangi biri aşırı esnek mi?
  • Cildiniz ekstra esnek mi?
  • Yaralanmalardan sonra cildiniz kötü iyileşiyor mu?
Ehlers-Danlos sendromunun belirtileri ve tedavisi