Genel bakış

Distoni, kasların kasılmasına neden olan bir hareket bozukluğudur. Bu, tekrar tekrar meydana gelen ve kişinin kontrolü altında olmayan bükülme hareketlerine veya diğer hareketlere neden olabilir.

Durum vücudun bir bölümünü etkilediğinde buna fokal distoni denir. Vücudun yan yana iki veya daha fazla bölgesini etkilediğinde buna segmental distoni denir. Distoni vücudun tüm bölgelerini etkilediğinde, genel distoni olarak bilinir. Kas spazmları hafif ila daha ciddi arasında değişebilir. Acı verici olabilirler ve kişinin günlük görevleri tamamlama yeteneğini etkileyebilirler.

Distoninin tedavisi yoktur, ancak ilaçlar ve terapi semptomları iyileştirebilir. Cerrahi bazen ciddi distonisi olan kişilerde sinirleri veya belirli beyin bölgelerini devre dışı bırakmak veya düzenlemek için kullanılır.

Semptomlar

Distoni farklı insanları farklı şekillerde etkiler. Kas spazmları şunları yapabilir:

  • Bacağınız, boynunuz veya kolunuz gibi tek bir bölgeden başlayın. 21 Yaşından sonra başlayan fokal distoni genellikle boyun, kol veya yüzde başlar. Tek bölgede kalma eğiliminde olmasına rağmen, vücudun komşu bir bölgesine yayılabilir.
  • Elle yazmak gibi belirli bir eylem sırasında ortaya çıkar.
  • Stres, yorgunluk veya endişe ile kötüleşir.
  • Zamanla daha belirgin hale gelir.

Vücudun etkilenebilecek alanları şunları içerir:

  • Boyun. Boyun kasları dahil olduğunda buna servikal distoni denir. Kasılmalar başın bükülmesine ve bir tarafa dönmesine neden olur. Veya kafa ileri veya geri çekilebilir. Servikal distoni bazen ağrıya neden olur.
  • Göz kapakları. Göz kırpmalarını kontrol eden kaslar söz konusu olduğunda buna blefarospazm denir. Gözlerinizin kapanmasına neden olan hızlı yanıp sönme veya kas spazmları görmeyi zorlaştırır. Kas spazmları genellikle ağrılı değildir. Parlak ışıkta veya okurken, TV izlerken veya insanlarla etkileşime girerken artabilirler. Stres altında da artabilirler. Gözler kuru, sert veya ışığa duyarlı hissedebilir.
  • Çene veya dil. Çene ve dil kasları etkilendiğinde buna oromandibular distoni denir. Konuşma bozukluğuna, salya akmasına ve çiğneme veya yutma güçlüğüne neden olabilir. Bu tip distoni ağrılı olabilir. Genellikle servikal distoni veya blefarospazm ile ortaya çıkar.
  • Ses kutusu ve ses telleri. Ses kutusu veya ses telleri etkilendiğinde buna gırtlak distonisi denir. Gergin veya fısıldayan bir sese neden olabilir.
  • El ve önkol. Bazı distoni türleri, yalnızca bir müzik aleti yazmak veya çalmak gibi bir aktiviteyi tekrar tekrar yaparken ortaya çıkar. Bunlar yazarın distonisi ve müzisyenin distonisi olarak bilinir. Semptomlar genellikle kol dinlenirken olmaz.

Ne zaman doktora görünmeli

Distoninin erken belirtileri genellikle hafiftir, ara sıra görülür ve belirli bir aktiviteye bağlıdır. Kontrol edemediğiniz kas kasılmaları yaşıyorsanız sağlık ekibinizin bir üyesini görün.

Nedenler

Distoninin kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak beynin çeşitli bölgelerindeki sinir hücreleri arasındaki iletişimde değişiklikler içerebilir. Bazı distoni türleri ailelerde geçer.

Distoni ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka bir hastalığın veya durumun belirtisi olabilir:

  • Parkinson hastalığı.
  • Huntington hastalığı.
  • Wilson hastalığı.
  • Travmatik beyin hasarı.
  • Doğum yaralanması.
  • İnme.
  • Beyin tümörü veya paraneoplastik sendromlar olarak bilinen kanserli bazı kişilerde gelişen belirli durumlar.
  • Oksijen eksikliği veya karbon monoksit zehirlenmesi.
  • Tüberküloz veya ensefalit gibi enfeksiyonlar.
  • Bazı ilaçlara veya ağır metal zehirlenmesine reaksiyonlar.

Risk faktörleri

Ailenizde hareket bozukluğu öyküsü varsa distoni riskiniz artar. Kadınların da riski daha yüksektir. Erkeklerden iki kat daha sık distonileri var.

Distoni için bir başka risk faktörü, Parkinson hastalığı veya Huntington hastalığı gibi distoniye neden olan bir duruma sahip olmaktır.

Komplikasyonlar

Distoni tipine bağlı olarak komplikasyonlar şunları içerebilir:

  • Günlük aktiviteleri veya belirli görevleri etkileyen fiziksel engeller.
  • Görme sorunu.
  • Çeneyi hareket ettirmede, yutmada veya konuşmada sorun.
  • Kaslarınızın sürekli kasılmasından kaynaklanan ağrı ve yorgunluk.
  • Depresyon, kaygı ve sosyal geri çekilme.

Teşhis

Distoniyi teşhis etmek için sağlık ekibiniz tıbbi öykü ve fizik muayene ile başlar.

Belirtilerinize neden olabilecek koşulları aramak için şunlara ihtiyacınız olabilir:

  • Kan veya idrar testleri. Bu testler toksin veya diğer durumların belirtilerini ortaya çıkarabilir.
  • Bay Scan. Bu görüntüleme testleri beyninizde tümörler veya felç kanıtı gibi değişiklikler arar.
  • Elektromiyografi (EMG). Bu test kaslardaki elektriksel aktiviteyi ölçer.
  • Genetik testler. Bazı distoni formları belirli genlerle ilişkilidir. Bu genlere sahip olup olmadığınızı bilmek tedaviyi yönlendirmeye yardımcı olabilir.

Tedavi

Distoniyi yönetmek için sağlık uzmanınız ilaç, terapi veya ameliyat kombinasyonunu önerebilir.

İlaçlar

Botulinum toksininin (Botox, Dysport, diğerleri) belirli kaslara enjekte edilmesi kas spazmlarınızı azaltabilir veya durdurabilir. Enjeksiyonlar genellikle her 3 ila 4 ayda bir tekrarlanır.

Yan etkiler genellikle hafif ve geçicidir. Zayıflık, ağız kuruluğu veya ses değişikliklerini içerebilirler.

Diğer ilaçlar beyninizdeki kas hareketini etkileyen nörotransmiterler adı verilen kimyasalları hedefler. Seçenekler şunları içerir:

  • Karbidopa-levodopa (Duopa, Rytary, diğerleri). Bu ilaç nörotransmitter dopamin seviyelerini artırabilir. Levodopa, belirli distoni türlerini teşhis etmeye yardımcı olmak için bir deneme olarak da kullanılabilir.
  • Triheksifenidil ve benztropin. Bu iki ilaç dopamin dışındaki nörotransmitterlere etki eder. Yan etkiler hafıza kaybı, bulanık görme, uyuşukluk, ağız kuruluğu ve kabızlığı içerebilir.
  • Tetrabenazin (Ksenazin) ve deutetrabenazin (Östedo). Bu ilaçlar dopamini bloke eder. Yan etkiler sedasyon, sinirlilik, depresyon veya uykusuzluğu içerebilir.
  • Diazepam (Valium, Diastat, diğerleri), klonazepam (Klonopin) ve baklofen (Lioresal, Gablofen, diğerleri). Bu ilaçlar nörotransmisyonu azaltır ve bazı distoni formlarına yardımcı olabilir. Uyuşukluk gibi yan etkilere neden olabilirler.

Terapi

Ayrıca ihtiyacınız olabilir:

  • Semptomları hafifletmeye ve işlevi iyileştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi veya mesleki terapi veya her ikisi.
  • Distoni sesinizi etkiliyorsa konuşma terapisi.
  • Kas ağrısını hafifletmek için esneme veya masaj.

Ameliyat

Belirtileriniz ciddi ise ameliyat yardımcı olabilir. Distoniyi tedavi etmek için birkaç ameliyat türü vardır:

  • Derin beyin stimülasyonu. Elektrotlar cerrahi olarak beyninizin belirli bir bölümüne implante edilir ve göğsünüze implante edilen bir jeneratöre bağlanır. Jeneratör beyninize kas kasılmalarınızı kontrol etmenize yardımcı olabilecek elektrik darbeleri gönderir. Jeneratördeki ayarlar, özel durumunuzu tedavi etmek için ayarlanabilir.
  • Seçici denervasyon ameliyatı. Bu prosedür, kas spazmlarını kontrol eden sinirlerin kesilmesini içerir. Servikal distoni için diğer tedaviler işe yaramadığında bir seçenek olabilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Distoninin tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmek için birkaç şey yapabilirsiniz:

  • Spazmları azaltmak için duyusal numaralar. Vücudunuzun belirli bölgelerine dokunmak spazmların geçici olarak durmasına neden olabilir.
  • Sıcak veya soğuk. Sıcak veya soğuk uygulamak kas ağrısını hafifletmeye yardımcı olabilir.
  • Stres yönetimi. Derin nefes alma, sosyal destek ve olumlu kendi kendine konuşma gibi stresi yönetmek için etkili başa çıkma becerilerini öğrenin.

Alternatif tıp

Distoni için alternatif tedaviler iyi çalışılmamıştır. Başlamadan önce sağlık ekibinize tamamlayıcı tedavileri sorun. Düşünün:

  • Meditasyon ve derin nefes alma. Her ikisi de spazmları kötüleştirebilecek stresi azaltabilir.
  • Biyolojik Geri bildirim. Bir terapist, vücudunuzun kas gerginliği, kalp atış hızı ve kan basıncı gibi işlevlerini izlemek için elektronik cihazlar kullanır. Daha sonra kas gerginliğini ve stresi azaltmaya yardımcı olabilecek vücut tepkilerinizi nasıl kontrol edeceğinizi öğrenirsiniz.
  • Yoga. Yoga, fiziksel duruşları, nefes alma tekniklerini ve meditasyon veya rahatlamayı birleştirir.

Başa çıkma ve destek

Distoni ile yaşamak zor ve sinir bozucu olabilir. Vücudunuz her zaman istediğiniz gibi hareket etmeyebilir ve sosyal durumlarda rahatsız olabilirsiniz. Siz ve aileniz bir terapistle konuşmayı veya bir destek grubuna katılmayı faydalı bulabilirsiniz.

Randevunuz için hazırlık

Nörolog olarak bilinen sinir sistemi bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilebilirsiniz.

Yapabilecekleriniz

  • Write down your symptoms,Randevuyu neden planladığınızla ilgisi olmayan belirtiler de dahil olmak üzere belirtilerinizi yazın.
  • Tüm ilaçlarınızın, vitaminlerinizin ve takviyelerinizin bir listesini yapın.
  • Diğer durumlar da dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgilerinizi yazın.
  • Write down key personal information,Hayatınızdaki son değişiklikler veya stres faktörleri dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın.
  • Ask a relative or friend to accompany you,Sağlık uzmanınızın söylediklerini hatırlamanıza yardımcı olması için bir akrabanızdan veya arkadaşınızdan size eşlik etmesini isteyin.
  • Write down questions to askSağlık uzmanınıza sormak için sorular yazın.

Sağlık uzmanınıza sormanız gereken sorular

  • Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
  • Ne tür testlere ihtiyacım var? Herhangi bir özel hazırlık gerektiriyorlar mı?
  • Durumum muhtemelen geçici mi yoksa kronik mi?
  • Hangi tedaviler mevcuttur?
  • Bu tedavilerden ne gibi yan etkiler bekleyebilirim?
  • Başka sağlık sorunlarım da var. Onları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?

Sormaya hazır olduğunuz sorulara ek olarak, randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınız size bazı sorular sorabilir. Onlara cevap vermeye hazır olmak, endişelerinize odaklanmanız için size daha fazla zaman verebilir. Size sorulabilir:

  • Belirtilerinizi ilk ne zaman fark ettiniz?
  • Belirtileriniz sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
  • Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
  • Ne, eğer bir şey varsa, semptomlarınızı iyileştiriyor gibi görünüyor?
  • Belirtilerinizi kötüleştiren bir şey varsa ne olur?
  • Ailenizde hiç distoni teşhisi konan oldu mu?
Distoni belirtileri ve tedavisi