Genel bakış

22q11.2 delesyon sendromu olarak da bilinen DiGeorge sendromu, kromozom 22'nin küçük bir kısmının eksik olduğu bir durumdur. Bu silme, birkaç vücut sisteminin zayıf gelişmesine neden olur.

22q11.2 delesyon sendromu terimi, bir zamanlar farklı koşullar olduğu düşünülen terimleri kapsar. Bu terimler arasında DiGeorge sendromu, velokardiyofasiyal (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) sendromu ve kromozom 22'nin aynı eksik kısmının neden olduğu diğer durumlar bulunur. Ancak özellikler biraz değişebilir.

Genellikle 22q11.2 delesyon sendromuyla ilişkili tıbbi problemler arasında kalp problemleri, azalmış bağışıklık, yarık damak, düşük kalsiyum seviyelerinden kaynaklanan komplikasyonlar, çeşitli göz sorunları ve otoimmün bozukluklar bulunur. Komplikasyonlar ayrıca işitme kaybı, iskelet farklılıkları, böbrek ve genital farklılıklar ve davranışsal ve duygusal problemlerle gelişimde gecikmeyi içerir.

22q11. 2 delesyon sendromu ile ilgili semptomların sayısı ve şiddeti değişir. Ancak çeşitli alanlardaki uzmanların bu sendromlu hemen hemen herkesi tedavi etmesi gerekiyor.

Semptomlar

DiGeorge sendromunun semptomları, hangi vücut sistemlerinin etkilendiğine ve sorunların ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Bazı semptomlar doğumda açık olabilir, ancak diğerleri daha sonra bebeklik döneminde veya küçük bir çocuk veya yetişkin olarak ortaya çıkmayabilir.

DiGeorge sendromunun belirtileri şunları içerebilir:

  • Kalbin ve damarların yapısıyla ilgili sorunlar gibi kalp sorunları veya siyanoz olarak da bilinen zayıf kan dolaşımı nedeniyle kalp mırıltısı ve mavimsi bir cilt.
  • Sık enfeksiyonlar.
  • Az gelişmiş çene, farklı görünen kulaklar, geniş gözler, kapüşonlu gözler ve genişlemiş burun ucu gibi ayırt edici yüz özellikleri. Asimetrik ağlama fasiyesleri de mevcut olabilir. Bu, ağzın bir tarafındaki kasların tam olarak gelişmediği ve yüzün istirahatte dengeli görünmesine rağmen ağlarken ağzın o tarafının sarkmasına neden olduğu zamandır.
  • Yarık damak olarak da bilinen ağzın çatısında bir boşluk veya damakla ilgili diğer sorunlar.
  • Beslenmede zorluk, kilo alamama veya mide problemleri.
  • İşitme kaybı.
  • Zayıf kas tonusu.
  • Böbrek problemleri.
  • Zayıf görme ve diğer göz problemleri.
  • Kandaki düşük kalsiyum seviyeleri.
  • Skolyoz.

Diğer belirtiler şunları içerebilir:

  • Gecikmiş büyüme.
  • Yuvarlanma, oturma veya diğer bebek kilometre taşlarındaki gecikmeler gibi gecikmiş gelişim.
  • Gecikmiş konuşma gelişimi veya nazal sesli konuşma.
  • Öğrenme gecikmeleri veya engelleri.
  • Davranış problemleri.

Ne zaman doktora görünmeli

Diğer durumlar 22q11.2 delesyon sendromu gibi semptomlara neden olabilir. Çocuğunuz yukarıda listelenen herhangi bir semptom gösteriyorsa, doğru tanıyı hızlı bir şekilde almak önemlidir.

Sağlık uzmanları 22q11.2 delesyon sendromundan şüphelenebilir:

  • Doğumda. Doğumda ciddi bir kalp sorunu, yarık damak veya 22q11.2 delesyon sendromuna özgü diğer belirtiler açıksa, muhtemelen çocuğunuz hastaneden ayrılmadan önce testler yapılacaktır.
  • İyi bebek ziyaretlerinde. 22q11.2 delesyon sendromuna özgü hastalıklar veya durumlar zamanla netleşebilir. Çocuğunuzun sağlık uzmanı, düzenli olarak planlanmış iyi bebek ziyaretleri veya yıllık kontroller sırasında sorunlar görebilir.

Nedenler

Her insanın iki kromozom 22 kopyası vardır-biri her ebeveynden miras alınır. Bir kişide DiGeorge sendromu varsa, kromozom 22'nin bir kopyasında tahmini 30 ila 40 gen içeren bir segment eksiktir. Bu genlerin çoğu net bir şekilde tanımlanmamıştır ve iyi anlaşılmamıştır. Silinen kromozom 22 bölgesi 22q11.2 olarak bilinir.

Genlerin kromozom 22'den silinmesi genellikle babanın sperminde veya annenin yumurtasında rastgele bir olay olarak meydana gelir. Veya bebek gelişirken erken ortaya çıkabilir. Nadiren delesyon, kromozom 22'de de delesyonu olan ancak daha az veya hafif semptomları olabilen bir ebeveynden bir çocuğa aktarılır.

Risk faktörleri

Kromozom 22'nin bir kısmını, özellikle 22q11.2 olarak bilinen bir bölgeyi kaçıran bebekler en çok DiGeorge sendromu riski altındadır. Bu eksik kısım, birkaç vücut sisteminin zayıf gelişmesine neden olur.

Komplikasyonlar

DiGeorge sendromunda eksik olan kromozom 22'nin bölümleri, çeşitli vücut sistemlerinin gelişimini etkiler. Sonuç olarak, durum fetal gelişim sırasında çeşitli hatalara neden olabilir.

  • Kalp sorunları. 22q11.2 delesyon sendromu genellikle çok az oksijen bakımından zengin kana yol açabilecek kalp sorunlarına neden olur. Örneğin, problemler, ventriküler septal defekt olarak da bilinen kalbin alt odaları arasında bir delik içerebilir. Veya truncus arteriosus olarak da bilinen kalpten çıkan iki damar yerine sadece bir büyük damar olabilir. Veya Fallot tetralojisi olarak da bilinen kalp yapısıyla ilgili dört sorun olabilir.
  • Hipoparatiroidizm. Boyundaki dört paratiroid bezi vücuttaki kalsiyum ve fosfor seviyelerini düzenler. 22q11.2 delesyon sendromu, paratiroid bezlerinin normalden daha küçük olmasına ve çok az paratiroid hormonu üretmesine neden olabilir. Bu hipoparatiroidizme yol açar. Bu durum kanda düşük kalsiyum seviyeleri ve yüksek fosfor seviyeleri ile sonuçlanır.
  • Timus bezi disfonksiyonu. Göğüs kemiğinin altındaki timus bezi, bir tür beyaz kan hücresi olan T hücrelerinin olgunlaştığı yerdir. Olgun T hücreleri enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olur. 22q11.2 delesyon sendromlu çocuklarda timus bezi küçük veya eksik olabilir. Bu, zayıf bağışıklık fonksiyonuna ve sık, ciddi enfeksiyonlara yol açar.
  • Damak yarığı. 22q11.2 delesyon sendromunun yaygın bir durumu, yarık dudaklı veya dudaksız, ağzın çatısında bir açıklık olan yarık damaktır. Damak yapısıyla ilgili diğer, daha az görünür sorunlar, konuşmada yutmayı veya belirli sesleri çıkarmayı zorlaştırabilir.
  • Belirgin yüz özellikleri. 22q11. 2 delesyon sendromlu bazı kişilerde bir dizi özel yüz özelliği mevcut olabilir. Bunlar arasında küçük, alçak kulaklar, kısa genişlikte göz açıklıkları (palpebral çatlaklar), kapüşonlu gözler, nispeten uzun bir yüz, genişlemiş bir burun ucu (soğanlı) veya üst dudakta kısa veya düzleştirilmiş bir oluk olabilir.
  • Öğrenme, davranış ve ruh sağlığı sorunları. 22q11.2 delesyon sendromu, beynin gelişimi ve işlevi ile ilgili sorunlara neden olarak öğrenme, sosyal, gelişimsel veya davranışsal sorunlara neden olabilir. Yürümeye başlayan konuşma gelişimindeki gecikmeler ve öğrenmeyi zor bulmak yaygındır. Bazı çocuklar dikkat eksikliği/hiperaktivite durumu (DEHB) veya otizm spektrum bozukluğu geliştirir. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde depresyon, anksiyete ve diğer zihinsel sağlık koşulları riski daha yüksektir.
  • Otoimmün durumlar. 22q11.2 delesyon sendromlu kişilerde ayrıca romatoid artrit veya Graves hastalığı gibi otoimmün durumlara yakalanma riski daha yüksek olabilir.
  • Diğer sorunlar. İşitme sorunları, göz sorunları ve zayıf böbrek fonksiyonu gibi birçok tıbbi durum 22q11.2 delesyon sendromu ile ilişkili olabilir.

Önleme

Bazı durumlarda, etkilenen bir ebeveyn DiGeorge sendromunu bir çocuğa geçirebilir. Ailede 22q11.2 delesyon sendromu öyküsü hakkında endişeleriniz varsa veya zaten sendromlu bir çocuğunuz varsa, genetik koşullar konusunda uzmanlaşmış bir doktora görünmek isteyebilirsiniz. Bu doktora genetikçi denir. Veya gelecekteki hamilelikleri planlamaya yardımcı olması için bir genetik danışman görmek isteyebilirsiniz.

Teşhis

DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyon sendromu) tanısı, öncelikle kromozom 22'deki delesyonu tespit edebilen bir laboratuvar testine dayanır. Çocuğunuzun sağlık uzmanı, çocuğunuz varsa muhtemelen bu testi isteyecektir:

  • 22q11.2 delesyon sendromunu düşündüren tıbbi sorunların veya durumların bir karışımı.
  • Bir kalp problemi çünkü bazı kalp problemleri genellikle 22q11.2 delesyon sendromu ile ilişkilidir.

Bazı durumlarda, bir çocuğun 22q11.2 delesyon sendromunu düşündüren bir dizi durumu olabilir, ancak laboratuvar testi kromozom 22'nin eksik bir bölümünü önermez.

Tedavi

DiGeorge sendromunun (22q11.2 delesyon sendromu) tedavisi olmamasına rağmen, tedaviler genellikle kalp sorunu veya damak yarığı gibi kritik sorunları düzeltebilir. Gelişimsel, zihinsel sağlık veya davranışsal sorunların yanı sıra diğer sağlık sorunları da gerektiği gibi ele alınabilir veya izlenebilir.

22q11. 2 delesyon sendromu için tedaviler ve tedavi, aşağıdakiler için tedavileri içerebilir:

  • Hipoparatiroidizm. Sağlık uzmanınızın yönlendirdiği şekilde kalsiyum ve D vitamini takviyesi almak genellikle hipoparatiroidizmi yönetebilir. Bazı durumlarda başka takviyeler de önerilebilir.
  • Kalp problemleri. 22q11.2 delesyon sendromu ile ilgili kalp problemlerinin çoğu, kalbi onarmak ve oksijen bakımından zengin kan tedarikini iyileştirmek için doğumdan kısa bir süre sonra ameliyat gerektirir.
  • Sınırlı timus bezi işlevi. Çocuğunuzun bir miktar timik işlevi varsa, enfeksiyonlar sık olabilir, ancak mutlaka şiddetli olmayabilir. Bu enfeksiyonlar-genellikle soğuk algınlığı ve kulak enfeksiyonları-genellikle herhangi bir çocukta olduğu gibi tedavi edilir. Timik fonksiyonu sınırlı olan çocukların çoğu, olağan aşılama programlarını takip eder. Timusu orta derecede zarar görmüş çoğu çocuk için bağışıklık sistemi işlevi yaşla birlikte iyileşir.
  • Şiddetli timus disfonksiyonu. Timusa verilen zarar şiddetliyse veya timus yoksa, çocuğunuz birkaç ciddi enfeksiyon riski altındadır. Tedavi, timus dokusunun ve özelleşmiş hücrelerin kemik iliğinden veya hastalıkla savaşan özel kan hücrelerinden nakledilmesini gerektirebilir.
  • Damak yarığı. Yarık damak veya damak ve dudağın diğer olağandışı özellikleri genellikle ameliyatla onarılabilir.
  • Genel gelişim. Çocuğunuz muhtemelen konuşma terapisi, mesleki terapi ve gelişim terapisi dahil olmak üzere bir dizi terapiden yararlanacaktır. ABD'de, bu tür terapileri sağlayan erken müdahale programlarına genellikle bir eyalet veya ilçe sağlık departmanı aracılığıyla erişilebilir.
  • Ruh sağlığı bakımı. Çocuğunuza daha sonra dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB), otizm spektrum bozukluğu, depresyon veya başka bir zihinsel sağlık veya davranış durumu teşhisi konulursa tedavi önerilebilir.
  • Diğer koşulların yönetimi. Bu koşullar beslenme ve büyüme sorunlarını, işitme veya görme sorunlarını ve diğer tıbbi durumları içerebilir.

Sağlık ekibi

22q11.2 delesyon sendromu bu kadar çok soruna yol açabileceğinden, birkaç uzman muhtemelen belirli durumları teşhis etmeye, tedavileri önermeye ve bakım sağlamaya yardımcı olacaktır. Çocuğunuzun ihtiyaçları değiştikçe bu ekip değişecektir.

Çocuğunuzun bakım ekibindeki uzmanlar, gerektiğinde bu profesyonelleri ve diğerlerini içerebilir:

  • Çocuk sağlığı uzmanı, çocuk doktoru olarak da bilinir.
  • Genetikçi olarak da bilinen kalıtsal koşullar konusunda uzman.
  • Kardiyolog olarak da bilinen kalp uzmanı.
  • İmmünolog olarak da bilinen bağışıklık sistemi uzmanı.
  • Kulak burun boğaz uzmanı, KBB olarak da adlandırılır.
  • Enfeksiyon hastalıkları uzmanı.
  • Endokrinolog olarak da bilinen hormon durumu uzmanı.
  • Ağız ve çene cerrahı olarak da bilinen damak yarığı gibi durumların düzeltilmesinde uzmanlaşmış cerrah.
  • Kardiyovasküler cerrah olarak da bilinen kalp problemlerini düzeltmede uzmanlaşmış cerrah.
  • Pratik, günlük beceriler geliştirmek için meslek terapisti.
  • Konuşma yeteneğini geliştirmek için konuşma terapisti.
  • Yaşa uygun davranışlar ve sosyal beceriler geliştirmek için gelişim terapisti.
  • Pediatrik psikiyatrist veya psikolog gibi ruh sağlığı uzmanı.

Başa çıkma ve destek

DiGeorge sendromlu (22q11.2 delesyon sendromu) bir çocuğa sahip olmak zordur. Birden fazla sağlık sorunu ve tedavisi ile uğraşıyor olabilirsiniz. Çocuğunuzun ve kendi ihtiyaçlarınızı karşılamaya yardımcı olmak için sağlık ekibine 22ç11.2 delesyon sendromlu çocukların ebeveynlerine eğitim materyalleri, destek grupları ve diğer kaynakları sağlayan kuruluşlar hakkında sorular sorun.

Randevunuz için hazırlık

Çocuğunuzun doktoru veya başka bir sağlık uzmanı doğumda DiGeorge sendromundan şüphelenebilir. Eğer öyleyse, çocuğunuz hastaneden ayrılmadan önce testler ve tedavi muhtemelen başlayacaktır.

Çocuğunuzun sağlık uzmanı düzenli kontrollerde gelişimsel sorunları arayacak ve endişeleriniz hakkında konuşacaktır. Çocuğunuzu düzenli olarak planlanan tüm iyi bebek ziyaretlerine ve yıllık randevulara götürmek önemlidir.

İşte çocuğunuzun randevusuna hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Aile sağlığı uzmanınız veya çocuk doktorunuz çocuğunuzun 22q11. 2 delesyon sendromu belirtileri gösterdiğine inanıyorsa, sorulması gereken temel sorular şunlardır:

  • Hangi testlere ihtiyaç duyulacak?
  • Test sonuçlarını ne zaman alacağız?
  • Çocuğumu hangi uzmanlara yönlendireceksiniz?
  • Bu sendromla ilgili hangi tıbbi durumların şimdi ele alınması gerekiyor? Hangi tıbbi durum en önemlidir?
  • Çocuğumun sağlığı ve gelişimi ile ilgili sorunları izlememe nasıl yardımcı olacaksınız?
  • Bu sendromla ilgili eğitim materyalleri ve yerel destek hizmetleri önerebilir misiniz?
  • Erken çocukluk gelişimi için hangi hizmetler mevcuttur?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanının sorabileceği soruları yanıtlamaya hazır olun, örneğin:

  • Bebeğinizin beslenmesinde herhangi bir sorun var mı?
  • Bebeğiniz halsiz, zayıf veya hasta görünüyor mu?
  • Çocuğunuz devrilme, yukarı itme, oturma, emekleme, yürüme veya konuşma gibi gelişimde belirli kilometre taşlarına ulaşıyor mu?
  • Sizi ilgilendiren davranışlar görüyor musunuz?

Bu sorulara hazır olmak, çocuğunuzun sağlık uzmanıyla geçirdiğiniz zamandan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacaktır.

DiGeorge sendromunun belirtileri ve tedavisi (22q11. 2 delesyon sendromu)