Creutzfeldt-Jakob hastalığı

Genel bakış

CJD olarak da bilinen Creutzfeldt-Jakob (KROİTS-felt YAH-kobe) hastalığı, demansa yol açan nadir bir beyin hastalığıdır. Prion bozuklukları olarak bilinen bir grup insan ve hayvan hastalığına aittir. Creutzfeldt-Jakob hastalığının belirtileri Alzheimer hastalığına benzer olabilir. Ancak Creutzfeldt-Jakob hastalığı genellikle çok daha hızlı kötüleşir ve ölüme yol açar.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), Birleşik Krallık'taki bazı kişilerin hastalığın bir türüyle hastalandığı 1990'larda halkın dikkatini çekti. Hastalıklı sığırlardan et yedikten sonra vCJD olarak bilinen CJ varyantını geliştirdiler. Bununla birlikte, çoğu Creutzfeldt-Jakob hastalığı vakası sığır eti yemeyle bağlantılı değildir.

Tüm CJD türleri ciddidir ancak çok nadirdir. Her yıl dünya çapında milyon kişi başına yaklaşık 1 ila 2 CJD vakası teşhis edilmektedir. Hastalık en sık yaşlı yetişkinleri etkiler.

Semptomlar

Creutzfeldt-Jakob hastalığı, zihinsel yeteneklerdeki değişikliklerle işaretlenir. Semptomlar genellikle birkaç hafta ila birkaç ay içinde hızla kötüleşir. Erken belirtiler şunları içerir:

  • Kişilik değişiklikleri.
  • Hafıza kaybı.
  • Düşünme bozukluğu.
  • Bulanık görme veya körlük.
  • Uykusuzluk hastalığı.
  • Koordinasyon sorunları.
  • Konuşma sorunu.
  • Yutma güçlüğü.
  • Ani, sarsıntılı hareketler.

Ölüm genellikle bir yıl içinde gerçekleşir. Creutzfeldt-Jakob hastalığı olan kişiler genellikle hastalıkla ilişkili tıbbi sorunlardan ölürler. Yutma güçlüğü, düşme, kalp sorunları, akciğer yetmezliği veya zatürree veya diğer enfeksiyonları içerebilirler.

Değişken CJD'Lİ kişilerde, zihinsel yeteneklerdeki değişiklikler hastalığın başlangıcında daha belirgin olabilir. Çoğu durumda, demans hastalığın ilerleyen dönemlerinde gelişir. Demansın belirtileri düşünme, akıl yürütme ve hatırlama yeteneğinin kaybını içerir.

Varyant CJD, cjd'den daha genç yaştaki insanları etkiler . Varyant cjd'nin 12 ila 14 ay sürdüğü görülüyor.

Prion hastalığının bir başka nadir formuna değişken proteaza duyarlı prionopati (VPSPr) denir. Diğer demans formlarını taklit edebilir. Zihinsel yeteneklerde değişikliklere ve konuşma ve düşünme ile ilgili sorunlara neden olur. Hastalığın seyri diğer prion hastalıklarından daha uzundur — yaklaşık 24 ay.

Nedenler

Creutzfeldt-Jakob hastalığı ve buna bağlı durumlar, prion adı verilen bir protein türündeki değişikliklerden kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu proteinler tipik olarak vücutta üretilir. Ancak bulaşıcı prionlarla karşılaştıklarında katlanırlar ve tipik olmayan başka bir şekle dönüşürler. Vücuttaki süreçleri yayabilir ve etkileyebilirler.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı nasıl gelişir?

Cjd'ye yakalanma riski düşüktür. Hastalık öksürme veya hapşırma yoluyla yayılamaz. Dokunma veya cinsel temas yoluyla da yayılamaz. CJD üç şekilde gelişebilir:

  • Ara sıra. Creutzfeldt-Jakob hastalığı olan çoğu insan, hastalığı belirgin bir neden olmadan geliştirir. Spontan CJD veya sporadik CJD olarak adlandırılan bu tip çoğu vakayı oluşturur.
  • Miras yoluyla.Cjd'li kişilerin %15'inden azının aile öyküsü vardır. Hastalıkla ilişkili genetik değişiklikler için pozitif test yapabilirler. Bu tip ailesel olarak adlandırılırcjd. Prion proteinini hastalığın genetik formlarına neden yapan PRNP adı verilen bir gendeki değişiklikler. Nadir görülen genetik formlar arasında Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu da bulunur. Bu sendrom hareket ve biliş ile ilgili sorunlara neden olur. Genellikle 40'lı yaşlarındaki insanları etkiler. Bir başka nadir genetik form ölümcül ailesel uykusuzluğu içerir. Bu, uyuyamamaya, hafıza ve düşüncede değişikliklere neden olur.
  • Kirlenme ile.Tıbbi prosedürlerin bir sonucu olarak az sayıda insan JD geliştirmiştir. Bu prosedürler, enfekte bir kaynaktan hipofiz insan büyüme hormonu enjeksiyonlarını içeriyordu. Ayrıca KBH olan kişilerden kornea ve cilt nakillerini de içeriyorlardı. Tıp merkezleri bu riskleri ortadan kaldırmak için prosedürlerini değiştirdi. Ayrıca, birkaç kişi kontamine aletlerle beyin ameliyatından sonra Creutzfeldt-Jakob hastalığı geliştirmiştir. Bunun nedeni, standart temizleme yöntemlerinin hastalığa neden olan prionları yok etmemesidir. Bugün CJD ile kirlenmiş olabilecek aletler yok edildi. Tıbbi prosedürlerle ilgili vakalara iyatrojenikcjd denir. Az sayıda insan, kontamine sığır eti yemekten çeşitli JDF geliştirmiştir. VARYANTCJD, deli dana hastalığına yakalanmış sığırlardan sığır eti yemeyle bağlantılıdır. Deli inek hastalığı, sığır süngerimsi ensefalopatisi (BSE) olarak bilinir.

Miras yoluyla. Cjd'li kişilerin %15'inden daha azının aile öyküsü vardır. Hastalıkla ilişkili genetik değişiklikler için pozitif test yapabilirler. Bu tip ailesel CJD olarak adlandırılır .

Changes in a gene called Prion proteini yapan PRNP adı verilen bir gendeki değişiklikler hastalığın genetik formlarına neden olur. Nadir görülen genetik formlar arasında Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu da bulunur. Bu sendrom hareket ve biliş ile ilgili sorunlara neden olur. Genellikle 40'lı yaşlarındaki insanları etkiler. Bir başka nadir genetik form ölümcül ailesel uykusuzluğu içerir. Bu, uyuyamamaya, hafıza ve düşüncede değişikliklere neden olur.

Kirlenme ile. Tıbbi prosedürlerin bir sonucu olarak az sayıda insan CJD geliştirmiştir. Bu prosedürler, enfekte bir kaynaktan hipofiz insan büyüme hormonu enjeksiyonlarını içeriyordu. Ayrıca cjd'li kişilerden kornea ve cilt nakillerini de içeriyorlardı . Tıp merkezleri bu riskleri ortadan kaldırmak için prosedürlerini değiştirdi.

Ayrıca, birkaç kişi kontamine aletlerle beyin ameliyatından sonra Creutzfeldt-Jakob hastalığı geliştirmiştir. Bunun nedeni, standart temizleme yöntemlerinin hastalığa neden olan prionları yok etmemesidir. Bugün CJD ile kontamine olmuş olabilecek aletler yok edildi.

Tıbbi prosedürlerle ilgili vakalara iyatrojenik CJD denir .

Az sayıda insan kontamine sığır eti yemekten CJD varyantı geliştirmiştir. Varyant CJD, deli dana hastalığı ile enfekte olmuş sığırlardan sığır eti yemeyle bağlantılıdır. Deli inek hastalığı, sığır süngerimsi ensefalopatisi (BSE) olarak bilinir.

Risk faktörleri

Creutzfeldt-Jakob hastalığı vakalarının çoğu bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkar. Yani risk faktörleri tespit edilemez. Ancak birkaç faktör farklı CJD türleri ile ilişkili görünmektedir .

  • Yaş. Sporadik CJD, genellikle 60 yaş civarında, yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişme eğilimindedir. Ailesel cjd'nin başlangıcı biraz daha erken ortaya çıkar. Ve varyant Creutzfeldt-Jakob hastalığı (vCJD) insanları çok daha genç yaşta, genellikle 20'li yaşlarının sonlarında etkiledi.
  • Genetik. Ailesel cjd'si olan kişilerde hastalığa neden olan genetik değişiklikler vardır. Hastalığın bu formunu geliştirmek için, bir çocuğun cjd'ye neden olan genin bir kopyasına sahip olması gerekir . Gen her iki ebeveynden de aktarılabilir. Eğer geniniz varsa, onu çocuklarınıza geçirme şansınız %50'dir.
  • Kirlenmiş dokuya maruz kalma.Enfekte insan büyüme hormonu alan kişiler iyatrojeniKJD riski altında olabilir. Cjd'si olan birinden dura mater adı verilen beyni kaplayan bir doku nakli almak da bir kişiyi iyatrojenikcjd riskine sokabilir. Kontamine sığır eti yemekten VCJD alma riski çok düşüktür. Etkili halk sağlığı önlemleri almış ülkelerde risk neredeyse yoktur. Kronik israf hastalığı (CWD) geyik, geyik, ren geyiği ve geyiği etkileyen bir prion hastalığıdır. Kuzey Amerika'nın bazı bölgelerinde bulunmuştur. Bugüne kadar, belgelenmiş hiçbir kronik israf hastalığı (CWD) vakası insanlarda hastalığa neden olmamıştır.

Kirlenmiş dokuya maruz kalma. Enfekte insan büyüme hormonu alan kişiler iyatrojenik CJD riski altında olabilir . Cjd'li birinden dura mater adı verilen beyni kaplayan bir doku nakli almak da bir kişiyi iyatrojenik CJD riskine sokabilir .

Kontamine sığır eti yemekten vCJD alma riski çok düşüktür. Etkili halk sağlığı önlemleri almış ülkelerde risk neredeyse yoktur. Kronik israf hastalığı (CWD) geyik, geyik, ren geyiği ve geyiği etkileyen bir prion hastalığıdır. Kuzey Amerika'nın bazı bölgelerinde bulunmuştur. Bugüne kadar, belgelenmiş hiçbir kronik israf hastalığı (CWD) vakası insanlarda hastalığa neden olmamıştır.

Komplikasyonlar

Creutzfeldt-Jakob hastalığının beyin ve vücut üzerinde ciddi etkileri vardır. Hastalık genellikle hızlı ilerler. Zamanla, cjd'li insanlar arkadaşlarından ve ailelerinden çekilirler. Ayrıca kendilerine bakma yeteneğini de kaybederler. Birçoğu komaya girer. Hastalık her zaman ölümcüldür.

Önleme

Düzensiz CJD'Yİ önlemenin bilinen bir yolu yoktur . Ailede nörolojik hastalık öykünüz varsa, bir genetik danışmanıyla konuşmaktan yararlanabilirsiniz. Bir danışman risklerinizi çözmenize yardımcı olabilir.

Tıbbi prosedürlerle ilgili Creutzfeldt-Jakob hastalığının önlenmesi

Hastaneler ve diğer sağlık kurumları, iyatrojenik CJD olarak bilinen tıbbi prosedürlerle ilgili cjd'yi önlemek için açık politikalar izlemektedir . Bu önlemler şunları içeriyordu:

  • Sadece insan yapımı insan büyüme hormonu kullanmak. Bu, hormonu insan hipofiz bezlerinden almak yerine kullanılır.
  • Cjd'ye maruz kalmış olabilecek cerrahi aletleri yok etmek . Bu, bilinen veya şüphelenilen Creutzfeldt-Jakob hastalığı olan birinin beynini veya sinir dokusunu içeren prosedürlerde kullanılan araçları içerir.
  • Lomber ponksiyonlar olarak da bilinen spinal musluklar için tek kullanımlık kitler.

Kan dolaşımının güvenliğini sağlamaya yardımcı olmak için, CJD veya vcjd'ye maruz kalma riski olan kişiler Amerika Birleşik Devletleri'nde kan bağışı yapmaya uygun değildir. Buna şunlar dahildir:

  • Ailesel KJD teşhisi konmuş bir kan akrabanız olsun . Kan akrabaları arasında ebeveynler, teyzeler, amcalar, büyükanne ve büyükbabalar ve kuzenler bulunur.
  • Dura mater beyin grefti aldık. Dura mater beyni örten dokudur.
  • Kadavralardan insan büyüme hormonu aldı.

Birleşik Krallık (İNGİLTERE) ve diğer bazı ülkelerin ayrıca CJD veya vcjd'ye maruz kalma riski olan kişilerden gelen kan bağışlarıyla ilgili belirli kısıtlamaları vardır .

Varyant Creutzfeldt-Jakob hastalığının önlenmesi

Amerika Birleşik Devletleri'nde vCJD alma riski çok düşük kalmaktadır. ABD'de Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre yalnızca dört vaka bildirilmiştir, güçlü kanıtlar bu vakaların ABD dışındaki diğer ülkelerde edinildiğini göstermektedir.

vCJD vakalarının çoğunluğunun meydana geldiği Birleşik Krallık'ta (İNGİLTERE) 200'den az vaka bildirilmiştir. CJD insidansı Birleşik Krallık'ta 1999 ile 2000 yılları arasında zirveye ulaştı ve o zamandan beri azalıyor. Dünya çapındaki diğer ülkelerde de çok az sayıda başka vCJD vakası bildirilmiştir.

Bugüne kadar, insanların kronik israf hastalığı (CWD) ile enfekte olmuş hayvanların etini tüketmekten Creutzfeldt-Jakob hastalığı geliştirebileceğine dair bir kanıt yoktur. Bununla birlikte, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), avcıların önlem almayı şiddetle düşünmelerini önerir. CDC, cwd'nin mevcut olduğu bilinen bölgelerde eti yemeden önce geyik ve geyiğin test edilmesini önerir. Avcılar ayrıca hasta görünen veya ölü bulunan geyik veya geyikten et almaktan veya etle uğraşmaktan kaçınmalıdır.

Varyant Creutzfeldt-Jakob hastalığının potansiyel kaynaklarının düzenlenmesi

Çoğu ülke, sığır süngerimsi ensefalopatisi (BSE) ile enfekte olmuş etin gıda arzına girmesini önlemek için adımlar atmıştır. Adımlar şunları içerir:

  • Sığır süngerimsi ensefalopatisinin (BSE) yaygın olduğu ülkelerden sığır ithalatında sıkı kısıtlamalar.
  • Hayvan yemi üzerindeki kısıtlamalar.
  • Hasta hayvanlarla başa çıkmak için katı prosedürler.
  • Sığır sağlığını izlemek için gözetim ve test yöntemleri.
  • Sığırların hangi kısımlarının yiyecek için işlenebileceği konusunda kısıtlamalar.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı

Teşhis

Otopsi olarak bilinen ölümden sonra beyin biyopsisi veya beyin dokusu muayenesi, CJD olarak bilinen Creutzfeldt-Jakob hastalığının varlığını doğrulamak için altın standarttır. Ancak sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle ölümden önce doğru bir teşhis koyabilirler. Tanıyı tıbbi ve kişisel geçmişinize, nörolojik muayenenize ve belirli tanı testlerine dayandırırlar.

Nörolojik muayene, aşağıdakilerle karşılaşıyorsanız Creutzfeldt-Jakob hastalığına (CJD) işaret edebilir:

  • Kas seğirmesi ve spazmları.
  • Reflekslerdeki değişiklikler.
  • Koordinasyon sorunları.
  • Görme sorunları.
  • Körlük.

Ek olarak, sağlık hizmeti sağlayıcıları cjd'nin saptanmasına yardımcı olmak için genellikle bu testleri kullanır :

  • EEG olarak da bilinen elektroensefalogram. Bu test beynin elektriksel aktivitesini ölçer. Kafa derisine elektrot adı verilen küçük metal diskler yerleştirilerek yapılır. cjd'li ve varyant cjd'li kişilerin elektroensefalogram (EEG) sonuçları tipik olmayan bir model göstermektedir.
  • Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Bu görüntüleme, başın ve vücudun ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için radyo dalgaları ve manyetik alan kullanır. MRG özellikle beyin bozukluklarının aranmasında faydalıdır. MRG, yüksek çözünürlüklü görüntüler oluşturur. Cjd'li kişiler, belirli MRI taramalarında tespit edilebilecek karakteristik değişikliklere sahiptir.
  • Omurilik sıvısı testleri.Omurilik sıvısı beyni ve omuriliği çevreler ve yastıklar. Spinal musluk olarak da bilinen lomber ponksiyon adı verilen bir testte, test için az miktarda omurilik sıvısı alınır. Bu test, jd'YE benzer semptomlara neden olan diğer hastalıkları ekarte edebilir. Ayrıca, JDOR varyantı Creutzfeldt-Jakob hastalığına (vCJD) işaret edebilecek protein seviyelerini de tespit edebilir. Gerçek zamanlı titremeye bağlı dönüşüm (RT-QuIC) adı verilen daha yeni bir test, Jd'ye neden olan prion proteinlerinin varlığını tespit edebilir. Bu test teşhis edebilirölümden önce, otopsinin aksine.

Omurilik sıvısı testleri. Omurilik sıvısı beyni ve omuriliği çevreler ve yastıklar. Spinal musluk olarak da bilinen lomber ponksiyon adı verilen bir testte, test için az miktarda omurilik sıvısı alınır. Bu test, cjd'ye benzer semptomlara neden olan diğer hastalıkları ekarte edebilir . Ayrıca cjd'ye veya varyant Creutzfeldt-Jakob hastalığına (vCJD) işaret edebilecek protein seviyelerini de tespit edebilir.

Gerçek zamanlı titremeye bağlı dönüşüm (RT-QuIC) adı verilen daha yeni bir test, cjd'ye neden olan prion proteinlerinin varlığını tespit edebilir . Bu test, otopsinin aksine, ölümden önce cjd'yi teşhis edebilir.

Tedavi

Creutzfeldt-Jakob hastalığı veya varyantlarından herhangi biri için etkili bir tedavi mevcut değildir. Birçok ilaç test edilmiştir ve fayda göstermemiştir. Sağlık hizmeti sağlayıcıları, ağrı ve diğer semptomları hafifletmeye ve bu hastalıkları olan kişileri mümkün olduğunca rahat ettirmeye odaklanır.

Randevunuz için hazırlık

Muhtemelen birinci basamak sağlık uzmanınızı görerek başlayacaksınız. Bazı durumlarda randevu aldığınızda hemen nörolog olarak bilinen bir beyin uzmanına yönlendirilebilirsiniz.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

  • List your symptoms,Randevuyu planladığınız sebeple ilgisiz görünebilecek belirtiler de dahil olmak üzere belirtilerinizi listeleyin.
  • Write down key personal information,Son yaşam değişiklikleri de dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın.
  • Aldığınız ilaçları, vitaminleri ve takviyeleri listeleyin.
  • Mümkünse bir aile üyesini veya arkadaşını da yanınıza alın. Bir aile üyesi veya arkadaş, kaçırdığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlamanıza yardımcı olabilir.
  • Write down questions to askSağlık uzmanınıza sormak için sorular yazın.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı için sağlayıcınıza sormanız gereken bazı temel sorular şunlardır:

  • Belirtilerime neden olma olasılığı nedir?
  • En olası neden dışında, semptomlarımın diğer olası nedenleri nelerdir?
  • Hangi testlere ihtiyacım var?
  • En iyi hareket şekli nedir?
  • Uymam gereken kısıtlamalar var mı?
  • Bir uzmana görünmeli miyim?
  • Başka tıbbi durumlarım da var. Onları birlikte nasıl yönetebilirim?
  • Sahip olabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi soru sorması muhtemeldir:

  • Belirtileriniz ne zaman başladı?
  • Belirtileriniz sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
  • Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
  • Ne, eğer bir şey varsa, semptomlarınızı iyileştiriyor gibi görünüyor?
  • Belirtilerinizi kötüleştiren bir şey varsa ne olur?
  • Ailenizde Creutzfeldt-Jakob hastalığı olan var mı?
  • Amerika Birleşik Devletleri dışında yoğun bir şekilde yaşadınız mı veya seyahat ettiniz mi?
Creutzfeldt-Jakob hastalığının belirtileri ve tedavisi