Charcot-Marie-Diş hastalığı

Genel bakış

Charcot (shahr-KOH)-Marie-Tooth hastalığı, sinir hasarına neden olan bir grup kalıtsal hastalıktır. Bu hasar çoğunlukla kollarda ve bacaklarda (periferik sinirler) görülür. Charcot-Marie-Tooth hastalığına kalıtsal motor ve duyusal nöropati de denir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı daha küçük, daha zayıf kaslarla sonuçlanır. Ayrıca duyu kaybı ve kas kasılmaları ve yürümede zorluk yaşayabilirsiniz. Çekiç parmak ve yüksek kemer gibi ayak deformiteleri de yaygındır. Belirtiler genellikle ayaklarda ve bacaklarda başlar, ancak sonunda ellerinizi ve kollarınızı etkileyebilir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının semptomları tipik olarak ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte ortaya çıkar, ancak orta yaşta da gelişebilir.

Semptomlar

Charcot-Marie-Tooth hastalığının belirti ve semptomları şunları içerebilir:

  • Bacaklarınızda, ayak bileklerinizde ve ayaklarınızda zayıflık
  • Bacaklarınızda ve ayaklarınızda kas kütlesi kaybı
  • Yüksek ayak kemerleri
  • Kıvrılmış ayak parmakları (çekiç parmak)
  • Koşma yeteneğinin azalması
  • Ayağınızı ayak bileğinden kaldırmada zorluk (ayak damlası)
  • Garip veya normalden daha yüksek adım (yürüyüş)
  • Sık sık takılma veya düşme
  • Bacaklarınızda ve ayaklarınızda azalmış his veya his kaybı

Charcot-Marie-Tooth hastalığı ilerledikçe semptomlar ayaklardan ve bacaklardan ellere ve kollara yayılabilir. Semptomların şiddeti, aile üyeleri arasında bile kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

Nedenler

Charcot-Marie-Tooth hastalığı kalıtsal, genetik bir durumdur. Ayaklarınızdaki, bacaklarınızdaki, ellerinizdeki ve kollarınızdaki sinirleri etkileyen genlerde mutasyonlar olduğunda ortaya çıkar.

Bazen bu mutasyonlar sinirlere zarar verir. Diğer mutasyonlar siniri çevreleyen koruyucu kaplamaya (miyelin kılıfı) zarar verir. Her ikisi de uzuvlarınız ve beyniniz arasında daha zayıf mesajların dolaşmasına neden olur.

Risk faktörleri

Charcot-Marie-Tooth hastalığı kalıtsaldır, bu nedenle yakın ailenizde hastalığı olan biri varsa bozukluğu geliştirme riskiniz daha yüksektir.

Diyabet gibi diğer nöropati nedenleri, Charcot-Marie-Tooth hastalığına benzer semptomlara neden olabilir. Bu diğer durumlar da Charcot-Marie-Tooth hastalığının semptomlarının kötüleşmesine neden olabilir. Kemoterapi ilaçları vinkristin (Marqibo), paklitaksel (Abraxane) ve diğerleri gibi ilaçlar semptomları daha da kötüleştirebilir. Aldığınız tüm ilaçları doktorunuza bildirdiğinizden emin olun.

Komplikasyonlar

Charcot-Marie-Tooth hastalığının komplikasyonları kişiden kişiye ciddiyet olarak değişir. Ayak anormallikleri ve yürüme güçlüğü genellikle en ciddi problemlerdir. Kaslar zayıflayabilir ve vücudun azalmış his yaşayan bölgelerine zarar verebilirsiniz.

Bazen ayaklarınızdaki kaslar beyninizin kasılma sinyalini alamayabilir, bu nedenle tökezleme ve düşme olasılığınız daha yüksektir. Ve beyniniz ayaklarınızdan ağrı mesajları almayabilir, bu nedenle örneğin ayak parmağınıza bir kabarcık sürdüyseniz, farkında olmadan enfekte olabilir.

Bu işlevleri kontrol eden kaslar Charcot-Marie-Tooth hastalığından etkileniyorsa nefes alma, yutma veya konuşma güçlüğü de yaşayabilirsiniz.

Charcot-Marie-Diş hastalığı

Teşhis

Fizik muayene sırasında doktorunuz şunları kontrol edebilir:

  • Kollarınızda, bacaklarınızda, ellerinizde ve ayaklarınızda kas güçsüzlüğü belirtileri
  • Alt bacaklarınızdaki kas kütlesinin azalması, ters çevrilmiş bir şampanya şişesi görünümüne neden olur
  • Azaltılmış refleksler
  • Ayaklarınızda ve ellerinizde duyu kaybı
  • Yüksek kemerler veya çekiç parmak uçları gibi ayak deformiteleri
  • Hafif skolyoz veya kalça displazisi gibi diğer ortopedik problemler

Doktorunuz ayrıca sinir hasarınızın derecesi ve buna neyin neden olabileceği hakkında bilgi sağlamaya yardımcı olabilecek aşağıdaki testleri önerebilir.

  • Sinir iletim çalışmaları. Bu testler sinirlerinizden iletilen elektrik sinyallerinin gücünü ve hızını ölçer. Derideki elektrotlar, siniri uyarmak için küçük elektrik şokları verir. Gecikmiş veya zayıf tepkiler, Charcot-Marie-Tooth hastalığı gibi bir sinir bozukluğunu gösterebilir.
  • Elektromiyografi (EMG). Cildinizden kas içine ince bir iğne elektrodu sokulur. Elektriksel aktivite, gevşerken ve kası nazikçe sıkarken ölçülür. Doktorunuz farklı kasları test ederek hastalığın dağılımını belirleyebilir.
  • Sinir biyopsisi. Baldırınızdan cildinizdeki bir kesi yoluyla küçük bir periferik sinir parçası alınır. Sinirin laboratuvar analizi, Charcot-Marie-Tooth hastalığını diğer sinir bozukluklarından ayırır.
  • Genetik testler. Charcot-Marie-Tooth hastalığına neden olduğu bilinen en yaygın genetik kusurları tespit edebilen bu testler bir kan örneği ile yapılır. Genetik testler, bozukluğu olan kişilere aile planlaması için daha fazla bilgi verebilir. Diğer nöropatileri de ekarte edebilir. Genetik testlerdeki son gelişmeler onu daha uygun fiyatlı ve kapsamlı hale getirdi. Doktorunuz testten önce sizi bir genetik danışmana yönlendirebilir, böylece testin artılarını ve eksilerini en iyi şekilde anlayabilirsiniz.

Tedavi

Charcot-Marie-Tooth hastalığının tedavisi yok. Ancak hastalık genellikle yavaş ilerler ve beklenen yaşam süresini etkilemez.

Charcot-Marie-Tooth hastalığını yönetmenize yardımcı olacak bazı tedaviler vardır.

İlaçlar

Charcot-Marie-Tooth hastalığı bazen kas krampları veya sinir hasarı nedeniyle ağrıya neden olabilir. Ağrı sizin için bir sorunsa, reçeteli ağrı kesici ilaçlar ağrınızı kontrol etmenize yardımcı olabilir.

Terapi

  • Fizik tedavi. Fizik tedavi, kas sıkışmasını ve kaybını önlemek için kaslarınızı güçlendirmeye ve germeye yardımcı olabilir. Bir program genellikle eğitimli bir fizyoterapist tarafından yönlendirilen ve doktorunuz tarafından onaylanan düşük etkili egzersizleri ve germe tekniklerini içerir. Erken başlanan ve düzenli olarak takip edilen fizik tedavi, sakatlığın önlenmesine yardımcı olabilir.
  • Mesleki terapi. Kollardaki ve ellerdeki zayıflık, düğmeleri tutturma veya yazma gibi kavrama ve parmak hareketlerinde zorluklara neden olabilir. Mesleki terapi, kapı kollarındaki özel kauçuk tutamaklar veya düğmeler yerine çıtçıtlı giysiler gibi yardımcı cihazların kullanılmasına yardımcı olabilir.
  • Ortopedik cihazlar.Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan birçok kişi, günlük hareketliliği korumak ve yaralanmayı önlemek için belirli ortopedik cihazların yardımına ihtiyaç duyar. Bacak ve ayak bileği destekleri veya atelleri yürürken ve merdiven çıkarken stabilite sağlayabilir. Ek ayak bileği desteği için botları veya yüksek topuklu ayakkabıları düşünün. Ismarlama ayakkabılar veya ayakkabı ekleri yürüyüşünüzü iyileştirebilir. El zayıflığınız ve bir şeyleri tutmakta ve tutmakta zorluk çekiyorsanız başparmak atellerini düşünün.

Ortopedik cihazlar. Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan birçok kişi, günlük hareketliliği korumak ve yaralanmayı önlemek için belirli ortopedik cihazların yardımına ihtiyaç duyar. Bacak ve ayak bileği destekleri veya atelleri yürürken ve merdiven çıkarken stabilite sağlayabilir.

Ek ayak bileği desteği için botları veya yüksek topuklu ayakkabıları düşünün. Ismarlama ayakkabılar veya ayakkabı ekleri yürüyüşünüzü iyileştirebilir. El zayıflığınız ve bir şeyleri tutmakta ve tutmakta zorluk çekiyorsanız başparmak atellerini düşünün.

Ameliyat

Ayak deformiteleri şiddetliyse, düzeltici ayak ameliyatı ağrıyı hafifletmeye ve yürüme yeteneğinizi geliştirmeye yardımcı olabilir. Ameliyat zayıflığı veya duyu kaybını iyileştiremez.

Gelecekteki potansiyel tedaviler

Araştırmacılar, bir gün Charcot-Marie-Tooth hastalığını tedavi edebilecek bir dizi potansiyel tedaviyi araştırıyorlar. Potansiyel tedaviler arasında ilaçlar, gen terapisi ve hastalığın gelecek nesillere geçmesini önlemeye yardımcı olabilecek in vitro prosedürler bulunur.

Öz bakım

Bazı alışkanlıklar, Charcot-Marie-Tooth hastalığının neden olduğu komplikasyonları önleyebilir ve etkilerini yönetmenize yardımcı olabilir.

Erken başlayan ve düzenli olarak takip edilen ev içi faaliyetler koruma ve rahatlama sağlayabilir:

  • Düzenli olarak gerin. Germe, eklemlerinizin hareket aralığını iyileştirmeye veya korumaya yardımcı olabilir ve yaralanma riskini azaltabilir. Esnekliğinizi, dengenizi ve koordinasyonunuzu geliştirmede de yardımcı olur. Charcot-Marie-Tooth hastalığınız varsa, düzenli germe, kemiklerinizdeki kasların eşit olmayan şekilde çekilmesinden kaynaklanabilecek eklem deformitelerini önleyebilir veya azaltabilir.
  • Günlük egzersiz yapın. Düzenli egzersiz kemiklerinizi ve kaslarınızı güçlü tutar. Bisiklete binme ve yüzme gibi düşük etkili egzersizler kırılgan kaslar ve eklemler üzerinde daha az streslidir. Kaslarınızı ve kemiklerinizi güçlendirerek düşme riskinizi azaltarak dengenizi ve koordinasyonunuzu geliştirebilirsiniz.
  • İstikrarınızı artırın. Charcot-Marie-Tooth hastalığına bağlı kas güçsüzlüğü, ayaklarınızda dengesiz olmanıza neden olarak düşmelere ve ciddi yaralanmalara neden olabilir. Baston veya yürüteçle yürümek stabilitenizi artırabilir. Geceleri iyi aydınlatma, tökezlemekten ve düşmekten kaçınmanıza yardımcı olabilir.

Ayak bakımı önemlidir

Ayak deformiteleri ve duyu kaybı nedeniyle, semptomları hafifletmek ve komplikasyonları önlemek için düzenli ayak bakımı önemlidir:

  • Ayaklarını kontrol et. Nasır, ülser, yara ve enfeksiyonları önlemek için bunları günlük olarak kontrol edin.
  • Tırnaklarına dikkat et. Tırnaklarınızı düzenli olarak kesin. Batık ayak tırnaklarını ve enfeksiyonları önlemek için dümdüz kesin ve tırnak yatağı kenarlarını kesmekten kaçının. Ayaklarınızdaki sinirlerde dolaşım, duyum ve hasar ile ilgili sorunlarınız varsa, bir ayak hastalıkları uzmanı sizin için ayak tırnaklarını kesebilir. Ayak hastalıkları uzmanınız ayrıca ayak tırnaklarınızı güvenli bir şekilde kesmek için bir salon önerebilir.
  • Doğru ayakkabıları giyin. Uygun şekilde oturan, koruyucu ayakkabılar seçin. Ayak bileği desteği için bot veya yüksek topuklu ayakkabı giymeyi düşünün. Çekiç tırnağı gibi ayak deformiteleriniz varsa, özel yapım ayakkabılara sahip olmayı keşfedin.

Başa çıkma ve destek

Destek grupları, doktorunuzun tavsiyesiyle birlikte, Charcot-Marie-Tooth hastalığı ile baş etmede değerli olabilir. Destek grupları, aynı tür zorluklarla başa çıkan insanları bir araya getirir ve insanların ortak sorunları paylaşabilecekleri bir ortam sunar.

Topluluğunuzdaki destek grupları hakkında doktorunuza danışın. İnternet ve yerel sağlık departmanınız, halk kütüphaneniz ve telefon rehberiniz de bölgenizde bir destek grubu bulmak için iyi kaynaklar olabilir.

Randevunuz için hazırlık

Belirtilerinizi önce aile doktorunuzla tartışabilirsiniz, ancak muhtemelen daha fazla değerlendirme için sizi bir nöroloğa yönlendirecektir.

Kısa sürede tartışılacak çok şey olduğu için iyi hazırlanmaya çalışın. Randevunuza hazırlanmanıza ve doktorunuzdan ne bekleyeceğinizi bilmenize yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

  • Randevu öncesi kısıtlamaların farkında olun. Randevu aldığınız sırada, diyetinizi kısıtlamak gibi önceden yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorduğunuzdan emin olun.
  • Write down any symptoms you're experiencing,Randevuyu planladığınız sebeple ilgisiz görünebilecek belirtiler de dahil olmak üzere yaşadığınız semptomları yazın.
  • Aldığınız tüm ilaçların, vitaminlerin veya takviyelerin bir listesini yapın.
  • Mümkünse bir aile üyesinden veya arkadaşınızdan sizinle gelmesini isteyin. Bazen randevu sırasında size verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Size eşlik eden biri, kaçırdığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlayabilir.
  • Doktorunuza sormanız gereken soruları yazın.
  • Akrabalarınıza benzer semptomları olan diğer aile üyelerini bilip bilmediklerini sorun.

Doktorunuzla geçirdiğiniz süre sınırlı olabilir, bu nedenle bir soru listesi hazırlamaya çalışın. Charcot-Marie-Tooth hastalığı için doktorunuza sormanız gereken bazı temel sorular şunlardır:

  • Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
  • Ne tür testlere ihtiyacım var? Bu testler herhangi bir özel hazırlık gerektiriyor mu?
  • Bu durum ortadan kalkacak mı yoksa her zaman bende olacak mı?
  • Hangi tedaviler mevcuttur ve benim için hangisini önerirsiniz?
  • Tedavinin olası yan etkileri nelerdir?
  • Başka sağlık sorunlarım da var. Bu koşulları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?
  • Herhangi bir faaliyet kısıtlamasına uymam gerekiyor mu?
  • Eve götürebileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini ziyaret etmenizi önerirsiniz?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Onlara cevap vermeye hazır olmak, daha fazla zaman harcamak istediğiniz noktaları gözden geçirmek için zaman ayırabilir. Doktorunuz sorabilir:

  • Semptomlar yaşamaya ne zaman başladınız?
  • Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
  • Sürekli semptomlarınız mı var yoksa gelip geçiyorlar mı?
  • Belirtilerinizi iyileştiren bir şey var mı?
  • Belirtilerinizi kötüleştiren bir şey var mı?
  • Ailenizde benzer semptomları olan var mı?
  • Siz veya ailenizdeki diğer kişiler tanıyı doğrulamak için genetik test yaptırdınız mı?
Charcot-Marie-Tooth hastalığının belirtileri ve tedavisi