Genel bakış

Eskiden belirsiz cinsel organ olarak adlandırılan atipik cinsel organ, bir bebeğin cinsel organlarının dışarıdan açıkça erkek veya kadın görünmediği nadir bir durumdur. Atipik cinsel organı olan bir bebekte cinsel organlar tam olarak gelişmeyebilir veya beklenenden farklı görünebilir. Veya bebeğin birden fazla cinsiyete sahip özellikleri olabilir. Vücudun dışındaki cinsel organlar, içerideki cinsel organlarla eşleşmeyebilir. Ve cinsiyet kromozomları tarafından belirlenen genetik cinsiyetle eşleşmeyebilirler: tipik olarak, kadınlar için XX ve erkekler için XY.

Dış cinsel organlar, vücudun dışındaki cinsel organlardır. Bunlar vajina ve labia, klitoris, penis ve skrotumun açılmasını içerir. İç cinsel organlar vücudun içindeki cinsel organlardır. Vajina, fallop tüpleri, uterus, prostat, yumurtalıklar ve testisleri içerir. Seks hormonları, gonadlar olarak da adlandırılan yumurtalıklar ve testisler tarafından yapılır. Genetik cinsiyet, cinsiyet kromozomlarına göre belirlenir. Tipik olarak, bu cinsiyet kromozomları iki X kromozomlu genetik bir dişi ve bir X ve bir Y kromozomlu genetik bir erkektir.

Atipik cinsel organlar bir hastalık değildir; cinsel gelişim farkıdır. Genellikle, atipik cinsel organlar doğumdan hemen sonra veya kısa bir süre sonra görülebilir. Durum aileler için çok üzücü olabilir. Tıbbi ekibiniz atipik cinsel organların nedenini arar ve bebeğinizin cinsiyeti ve gerekli herhangi bir tedavi hakkında karar vermenize yardımcı olabilecek bilgi ve danışmanlık sağlar.

Semptomlar

Bebeğiniz doğduktan kısa bir süre sonra atipik cinsel organları ilk fark eden muhtemelen sağlık ekibiniz olacaktır. Bazen doğumdan önce atipik cinsel organlardan şüphelenilebilir. Atipik genital organların görünümü değişebilir. Farklılıklar, genital gelişim sırasında gelişmeyi etkileyen hormon değişikliklerinin ne zaman meydana geldiğine ve nedenine bağlı olabilir.

Genetik olarak dişi olan, yani iki X kromozomuna sahip oldukları anlamına gelen bebekler şunlara sahip olabilir:

  • Penis gibi görünebilen genişlemiş bir klitoris.
  • Kapalı labia veya kıvrımları içeren ve skrotuma benzeyen labia.
  • Kaynaşmış labiada testis gibi hisseden topaklar.

Genetik olarak erkek olan, yani bir X ve bir Y kromozomuna sahip oldukları anlamına gelen bebekler şunlara sahip olabilir:

  • Üretra adı verilen idrar ve meni taşıyan dar tüpün penisin ucuna tam olarak uzanmadığı bir durum. Tüp açıklığı penisin alt tarafındaysa, duruma hipospadias denir.
  • Üretral açıklığı skrotuma daha yakın olan çok küçük bir penis.
  • Skrotum gibi görünen testislerden biri veya her ikisi de eksik.
  • Vücutta kalan testisler, inmemiş testisler olarak da adlandırılır ve mikropenisi olan veya olmayan labia görünümüne sahip boş bir skrotumdur.

Nedenler

Atipik cinsel organlar genellikle hamilelik sırasında hormon değişiklikleri durduğunda veya doğmamış bir bebeğin gelişmekte olan cinsel organlarını rahatsız ettiğinde ortaya çıkar. Doğmamış bir bebeğe fetüs de denir.

Rahimde cinsel organlar nasıl oluşur?

Bir bebeğin genetik cinsiyeti, cinsiyet kromozomlarına dayalı olarak gebe kalmaya ayarlanır. Gebe kalma, bir ebeveynden gelen yumurtanın diğer ebeveynden gelen spermle buluşmasıdır. Yumurta bir X kromozomu içerir. Sperm, bir X veya bir Y kromozomu içerir. Spermden X kromozomu alan bir bebek, iki X kromozomu olan genetik bir dişidir. Spermden Y kromozomu alan bebek, bir X ve bir Y kromozomu olan genetik bir erkektir.

Erkek ve dişi cinsiyet organları aynı dokudan gelişir. Bu dokunun erkek organ mı yoksa dişi organ mı olacağı kromozomlara ve androjen adı verilen hormonların varlığına veya yokluğuna bağlıdır. Androjenler erkek cinsel organlarının gelişmesine neden olur.

  • Y kromozomu olan bir fetüste, o kromozom üzerindeki bir bölge androjen yapan testislerin gelişimini tetikler. Erkek cinsel organları, fetal testislerden bu hormonlara yanıt olarak gelişir.
  • Y kromozomu olmayan ve androjenlerin etkisi olmayan bir fetüste cinsel organlar dişi olarak gelişir.

Bazen kromozomal bir değişiklik genetik cinsiyetin anlaşılmasını zorlaştırabilir.

Atipik genital organlar nasıl oluşur

Fetal cinsiyet gelişimini etkileyen adımlardaki bir değişiklik, bebeğin dış cinsel organlarının görünümü ile bebeğin iç cinsel organları veya genetik cinsiyet, tipik olarak XX veya XY arasında bir uyumsuzluğa neden olabilir.

  • Genetik bir erkek fetüs androjen adı verilen hormonlar üretmezse veya bu hormonlardan yeterince yoksa, atipik cinsel organlara neden olabilir. Genetik bir dişi fetüste gelişim sırasında androjenlere maruz kalmak, atipik dış genital organlarla sonuçlanır.
  • Bazı genlerdeki değişiklikler fetal cinsiyet gelişimini etkileyebilir ve atipik cinsel organlara neden olabilir.
  • Atipik cinsel organlar ayrıca birçok organı etkileyen bazı nadir veya karmaşık sendromların bir özelliği olabilir. Bu sendromlar, eksik cinsiyet kromozomu veya fazladan bir kromozom gibi kromozom değişikliklerini içerebilir.

Bazen atipik genital organların nedenini bulmak mümkün değildir.

Genetik kadınlarda olası nedenler

Genetik kadınlarda atipik genital organların nedenleri şunları içerebilir:

  • Konjenital adrenal hiperplazi. Bu genetik durumun bazı biçimleri böbreküstü bezlerinin androjen adı verilen çok fazla hormon üretmesine neden olur.
  • Doğumdan önce belirli hormonlara maruz kalma. Androjen içeren veya hamile bir kişinin vücudunun bu hormonları üretmesine neden olan bazı ilaçlar, gelişmekte olan kadın cinsel organlarının daha erkeksi olmasına neden olabilir. Gelişmekte olan bir fetüs, hamile kişinin hormonların dengesiz olmasına neden olan bir durumu varsa, erkek cinsel organlarının gelişmesine neden olan hormonların çok fazlasına da maruz kalabilir.
  • Tümörler. Nadiren, hamile kişide bir tümör, erkek cinsel organlarının gelişmesine neden olan hormonlar üretebilir.

Genetik erkeklerde olası nedenler

Genetik erkeklerde atipik genital organların nedenleri şunları içerebilir:

  • Testis gelişimi ile ilgili sorunlar. Bu, genlerdeki değişikliklere veya bilinmeyen nedenlere bağlı olabilir.
  • Androjen duyarsızlık sendromu. Bu durumda gelişen genital dokular testislerin yaptığı hormonlara olması gerektiği gibi yanıt vermez.
  • Testisler veya testosteron ile ilgili sorunlar. Çeşitli problemler testislerin aktivitesine müdahale edebilir. Bunlar, testislerin nasıl oluştuğu ile ilgili sorunları ve testosteron hormonunun üretilmesiyle ilgili sorunları içerebilir. Bu aynı zamanda hücrelere testosterona yanıt vermelerini söyleyen hücrelerdeki belirli proteinlerle ilgili sorunları da içerebilir.
  • 5-alfa redüktaz eksikliği. Bu enzimden yeterince yararlanamamak, erkek cinsel organlarının gelişmesine neden olan hormonların yapımında sorunlara neden olur.

Risk faktörleri

Aile öyküsü, atipik genital organların gelişiminde rol oynayabilir. Bunun nedeni, cinsiyet gelişimindeki birçok farklılığın, ailelerde geçebilecek gen değişikliklerinden kaynaklanmasıdır. Atipik genital organlar için olası risk faktörleri arasında aile öyküsü bulunur:

  • Erken bebeklik döneminde açıklanamayan ölümler.
  • Kadınlarda kısırlık, adet görmemesi veya çok fazla yüz kılına sahip olmaması.
  • Atipik cinsel organlar.
  • Ergenlik döneminde atipik fiziksel gelişim.
  • Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezleri etkileyen ve ailelerde geçen bir grup genetik durumdur.

Ailenizde bu risk faktörlerinin geçmişi varsa, hamile kalmaya çalışmadan önce sağlık uzmanınızla konuşun. Genetik danışmanlık, ileriyi planlamada da yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Atipik genital organların komplikasyonları şunları içerebilir:

  • Kısırlık. Atipik cinsel organı olan kişilerin çocuk sahibi olup olamayacağı spesifik tanıya bağlıdır. Örneğin, doğuştan adrenal hiperplazisi olan genetik dişiler, isterlerse genellikle hamile kalabilirler.
  • Bazı kanserlerde daha yüksek risk. Cinsiyet gelişimindeki bazı farklılıklar, belirli kanser türlerinin daha yüksek riskiyle bağlantılıdır.

Teşhis

Atipik genital organlar genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra teşhis edilir. Bazen sağlık uzmanları, doğmamış bebeğin cinsiyetine ilişkin kan testlerinin sonuçları bebeğin cinsel organının ultrason görüntülemesinden farklı olduğunda hamilelik sırasında atipik cinsel organlardan şüphelenebilir. Ancak genellikle tanı doğumdan sonrasına kadar yapılmaz. Doğuma yardımcı olan sağlık uzmanları, yenidoğanınızdaki atipik genital organların belirtilerini fark edebilir.

Sebebin belirlenmesi

Bebeğiniz atipik cinsel organlarla doğmuşsa, doktorunuz ve diğer sağlık uzmanları nedeni bulmak için çalışır. Nedeni, bebeğinizin cinsiyeti hakkında tedaviye ve kararlara rehberlik etmeye yardımcı olur. Sağlık uzmanınız aileniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında sorular sorarak başlar. Bebeğinizin testisleri kontrol etmek ve cinsel organı değerlendirmek için fizik muayenesi vardır.

Bebeğiniz muhtemelen şu testlere sahip olacaktır:

  • Hormon seviyelerini ölçmek için kan testleri.
  • Kromozomlara bakmak için kan testleri. Bu genetik cinsiyeti gösterebilir: tipik olarak XX veya XY. Bu kan testleri ayrıca cinsel organ gelişimini etkileyen bir gen değişikliğinin neden olduğu koşulları da gösterebilir.
  • İnmemiş testisleri, rahim veya vajinayı aramak için pelvis ve karın ultrasonu.
  • Pelvik ve göbek yapılarının net bir resmini vermeye yardımcı olmak için kontrast boya kullanan röntgen çalışmaları.

Bazen yenidoğanınızın üreme organlarından bir doku örneği almak için minimal invaziv cerrahi gerekir. Bu ameliyat, küçük kameralar ve cerrahi aletler kullanılarak bir veya daha fazla küçük kesikle yapılır.

Cinsiyete karar vermek

Bu testlerden toplanan bilgileri kullanarak, sağlık uzmanınız bebeğiniz için bir seks önerebilir. Öneri nedene, genetik cinsiyete, anatomiye, gelecekteki üreme ve cinsel potansiyele, olası yetişkin cinsiyet kimliğine ve sizinle tartışmaya dayanmaktadır.

Bazen bir aile doğumdan sonraki birkaç gün içinde karar verebilir. Ancak ailelerin testler bitene kadar beklemeleri önemlidir. Cinsiyet ataması karmaşık ve gecikebilir. Ebeveynler, çocuk büyüdükçe çocuğun cinsiyet belirleme konusunda farklı bir karar verebileceğinin farkında olmalıdır.

Tedavi

Tedavinin amacı, uzun süreli zihinsel sağlık ve sosyal refahın yanı sıra mümkün olduğunca fazla cinsel işlev ve doğurganlığa sahip olmaktır. Tedaviye ne zaman başlanacağı çocuğunuzun özel durumuna bağlıdır.

Atipik cinsel organlar karmaşıktır ve yaygın değildir. Bunu yönetmek için uzmanlardan oluşan bir ekip gerekebilir. Takım şunları içerebilir:

  • Çocuk doktorları.
  • Erken doğan veya tıbbi rahatsızlıkları olan yenidoğanlarda uzmanlar, neonatolog olarak da adlandırılır.
  • Pediatrik ürologlar olarak da adlandırılan çocuk üriner sistemlerinde uzmanlar.
  • Pediatrik genel cerrahlar.
  • Endokrinologlar olarak da adlandırılan vücudun hormonlarındaki uzmanlar.
  • Tıbbi genetikçiler.
  • Psikologlar veya sosyal hizmet uzmanları gibi ruh sağlığı uzmanları.

İlaçlar

Hormon ilaçları, dengesiz hormonları düzeltmeye veya yönetmeye yardımcı olabilir. Örneğin, hafif konjenital adrenal hiperplazinin neden olduğu hafif genişlemiş klitorisi olan genetik bir kadında, hormon replasmanı belki de gereken tek tedavi yöntemidir.

Ameliyat

Atipik cinsel organı olan çocuklarda cerrahi aşağıdakiler için kullanılabilir:

  • Sağlıklı cinsel işlevi koruyun.
  • Daha tipik görünen cinsel organlar oluşturun.

Ameliyatın zamanlaması çocuğunuzun özel durumuna bağlıdır. Bazı sağlık profesyonelleri sadece görünüm için yapılan ameliyatı ertelemeyi tercih eder. Atipik cinsel organı olan kişinin cinsiyet tayini kararının bir parçası olacak kadar olgunlaşmasını beklemeyi önerirler.

Atipik cinsel organları olan çocuklar için, cinsel organların dışarıdan nasıl göründüğüne rağmen cinsel organlar düzgün çalışabilir. Kızlar için, örneğin vajina derinin altına gizlenmişse, çocuklukta ameliyat daha sonra cinsel işleve yardımcı olabilir. Erkekler için kısmen gelişmiş bir penisi yeniden yapılandırma ameliyatı daha tipik bir görünüm yaratabilir ve ereksiyonu mümkün kılabilir. Testisleri skrotuma taşımak için ameliyat gerekebilir.

Ameliyat sonuçları genellikle tatmin edicidir. Ancak tekrar ameliyatlar gerekebilir. Riskler arasında hayal kırıklığı yaratan bir görünüm veya orgazma ulaşmada sorun gibi cinsel işlevle ilgili sorunlar yer alır.

Devam eden bakım

Atipik cinsel organları olan çocukların sürekli tıbbi bakıma ihtiyacı vardır. Bu, yetişkinliğe kanser taraması yapmak gibi komplikasyonları izlemeyi içerir.

Başa çıkma ve destek

Bebeğinizin atipik cinsel organları varsa, bebeğin geleceği konusunda endişelenebilirsiniz. Akıl sağlığı uzmanları, beklemediğiniz bu farkla başa çıkmanıza yardımcı olabilir. Çocuğunuzun sağlık uzmanından, durumunuzdaki insanlara yardım etme deneyimi olan bir akıl sağlığı uzmanına sevk edilmesini isteyin. Şahsen veya çevrimiçi olarak bir destek grubuna katılmayı da yararlı bulabilirsiniz.

Çocuğunuz ruh sağlığı uzmanları tarafından devam eden danışmanlığı yararlı bulabilir ve yetişkinliğe kadar destek gruplarının bir parçası olmayı seçebilir.

Yeni doğan bebeğinizin cinsiyetini hemen bilmemek, umulan bir kutlamayı stresli bir zamana dönüştürebilir. Sağlık ekibiniz size mümkün olan en kısa sürede güncellemeler ve bilgiler sağlayabilir. Ayrıca soruları yanıtlayabilir ve çocuğunuzun sağlığı hakkında sizinle konuşabilirler.

Test bitene ve sağlık ekibinizin tavsiyelerini içeren bir plan oluşturana kadar doğumun resmi bir duyurusunu yapmayı beklemeyi düşünün. Ailenizden ve arkadaşlarınızdan gelen soruları yanıtlamadan önce çocuğunuzun durumunu öğrenmek ve düşünmek için kendinize biraz zaman verin.

Randevunuz için hazırlık

Bebeğiniz atipik cinsel organlarla doğmuşsa, bu durumu yönetme konusunda uzman doktorlara ve diğer sağlık uzmanlarına sahip bir tıp merkezine yönlendirilebilirsiniz. İşte randevunuza hazırlanmanıza ve ne bekleyeceğinizi öğrenmenize yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce:

  • Ask if there's anything you need to doBebeğinizi testlere ve prosedürlere hazırlamak için yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorun.
  • Aile öyküsünü ebeveynler, büyükanne ve büyükbabalar ve kuzenler gibi kan akrabalarınızla tartışın ve atipik cinsel organlar gibi genetik koşulların aile öyküsü de dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri getirin.
  • Bir aile üyesini veya arkadaşını yanınıza almayı düşünün. Bazen randevu sırasında verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Sizinle birlikte gelen biri, kaçırdığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlayabilir.
  • Sağlık uzmanınıza sormanız gereken soruların bir listesini yapın.

Sorulması gereken sorular şunları içerebilir:

  • Bebeğimin atipik cinsel organına ne sebep oldu?
  • Hangi genetik testler yapıldı?
  • Bebeğimin başka hangi testlere ihtiyacı olabilir?
  • En iyi tedavi planı nedir?
  • Önerdiğiniz birincil tedavi için başka seçenekler nelerdir?
  • Reçete ettiğiniz ilaca genel bir seçenek var mı?
  • İzlemem gereken özel talimatlar var mı?
  • Bebeğim başka uzman görmeli mi?
  • Ailemiz için danışmanlık ve destek için hangi seçenekler var?
  • Daha fazla bilgi edinmeme yardımcı olabilecek basılı materyaliniz var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size aşağıdaki gibi sorular sorması muhtemeldir:

  • Ailenizde atipik cinsel organ öyküsü var mı?
  • Ailenizde genetik hastalık öyküsü var mı?
  • Ailenizde herhangi bir sağlık durumu var mı?
  • Hiç düşük yaptın mı?
  • Hiç bebeklik döneminde ölen bir çocuğunuz oldu mu?

Sizin için en önemli olan şey hakkında konuşmak için zamanınız olması için soruları yanıtlamaya hazır olun.

Atipik genital organların belirtileri ve tedavisi